---
title: "التنوع الوراثي والمرض"
book: "أحياء المرحلة الثانوية"
subject: biology
language: ar
chapter: 16
exercises: 15
source: https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/16-genetic-variation-and-disease
---

# الفصل 16 — التنوع الوراثي والمرض

زوجان في تمام الصحة يرزقان طفلًا أول يسعل منذ الأسابيع الأولى، ولا يزداد وزنه، وعرقه من الملوحة بحيث تذوقه قبلة على الجبين. والتشخيص هو التليف الكيسي: فكلا الوالدين، من غير أن يدري، كان يحمل نسخة واحدة غير عاملة من [المورّثة](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) نفسها، وتلقى الطفل النسختين. وواحد من كل خمسة وعشرين شخصًا من أصل أوروبي حامل كهذا؛ وكان في وسع الوالدين أن يعلما، قبل الحمل، باختبار على قطرة دم. وهذا الفصل عن الأمراض المكتوبة في [الأليلات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene): كيف تورث، وكيف يحسب الخطر من شجرة عائلة، وكيف يقرأ المختبر [المورّثة](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene)، ولماذا كانت معظم الأمراض الشائعة وراثية جزئيًا فقط.

## 16.1 أمراض المورّثة الواحدة

**تعريف 16.1 (المرض الوراثي، والسائد والمتنحي).**

*المرض الوراثي* مرض تسببه [أليلات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) طافرة، واحد أو أكثر. وفي مرض [مورّثة](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) واحدة، يكون [الأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) *متنحيًا* إذا لم يظهر المرض إلا عند من يحمل نسختين منه — ومن يحمل نسخة واحدة *حامل* سليم — ويكون *سائدًا* إذا كفت نسخة واحدة. واصطلاحًا تكتب [أليلات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) [المورّثة](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) بحرف: $A$ [للأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) العادي، و$a$ [لأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) طافر متنح، فيكون الحامل $Aa$ والمصاب $aa$.

**مثال 16.2 (التليف الكيسي).**

[مورّثة](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) CFTR ترمز [لبروتين](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/14-from-gene-to-protein#def-g11-gene-expression-protein) يتيح لشوارد الكلور عبور غشاء [الخلايا](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/2-cells-the-common-unit-of-life#def-g10-cells-common-unit-cell) المبطنة للطرق الهوائية والمعي والغدد العرقية. [والأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) الطافر الأشيع تنقصه ثلاثة نوكليوتيدات، ومنه [حمض أميني](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/1-the-chemical-makeup-of-living-things#def-g10-chemistry-of-life-families) واحد؛ فيسوء طي [البروتين](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/14-from-gene-to-protein#def-g11-gene-expression-protein) ويهدم. ومن دونه يصير مخاط الطرق الهوائية غليظًا لزجًا، وتستقر العدوى في الرئتين، وتنسد قنوات البنكرياس. والمرض [متنح](#def-g11-genes-and-disease-genetic): فنحو أوروبي واحد من كل 25 حامل سليم، وواحد من كل 2500 وليد مصاب. وفقر الدم المنجلي ([الفصل 15](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/15-enzymes-and-the-phenotype#ch-g11-enzymes-and-phenotype)) [متنح](#def-g11-genes-and-disease-genetic) كذلك؛ أما داء هنتنغتون، وهو تنكس في الدماغ يبدأ حول الأربعين، [فسائد](#def-g11-genes-and-disease-genetic) — إذ يكفي [أليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) طافر واحد، وكل مصاب كان له والد مصاب.

**قضية 16.3 (انتقال مرض متنح).**

ينقل كل والد أحد أليليه، مختارًا عشوائيًا، إلى كل طفل. ومن ثم فحاملان $Aa \times Aa$ لهما، في كل طفل، حظ $1/4$ في طفل مصاب $aa$، و$1/2$ في حامل $Aa$، و$1/4$ في غير حامل $AA$. أما حامل وغير حامل $Aa \times AA$ فلا طفل مصاب لهما وحظ واحد من اثنين في حامل. وأما مصاب وغير حامل $aa \times AA$ فأطفالهما حاملون كلهم.

**برهان.** *نقبله في هذا المستوى.* ∎

![مربعات بونيت. كل خانة تركيب واحد متساوي الاحتمال من أليل الأم (السطر) وأليل الأب (العمود). والنسب احتمالات لكل طفل، لا ضمانات على أربعة أطفال.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-genes-and-disease/fig-3059ee41b1b0.svg)

*مربعات بونيت. كل خانة تركيب واحد متساوي الاحتمال من [أليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) الأم (السطر) [وأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) الأب (العمود). والنسب احتمالات لكل طفل، لا ضمانات على أربعة أطفال.*

![لطاخة دم من شخص مصاب بفقر الدم المنجلي: كريات حمراء مدورة، وبينها الهلالات. وهو النمط الظاهري الخلوي لاستبدال حمض أميني واحد، محمول على الأليلين معًا.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-genes-and-disease/img-cb22b13ecefc.jpg)

*لطاخة دم من شخص مصاب بفقر الدم المنجلي: كريات حمراء مدورة، وبينها الهلالات. وهو [النمط الظاهري](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/15-enzymes-and-the-phenotype#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) الخلوي لاستبدال [حمض أميني](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/1-the-chemical-makeup-of-living-things#def-g10-chemistry-of-life-families) واحد، محمول على [الأليلين](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) معًا.*

## 16.2 قراءة شجرة عائلة

**تعريف 16.4 (شجرة النسب).**

*شجرة النسب* مخطط لعائلة عبر عدة أجيال: مربعات للذكور، ودوائر للإناث، وخط أفقي يصل بين زوجين، وخط شاقولي نازل إلى أطفالهما، ورموز مملوءة للمصابين. وترقم الأجيال I وII وIII من الأعلى؛ ويرقم الأفراد من اليسار.

![شجرة نسب للتليف الكيسي. الفردان II-2 وIII-2 مصابان؛ ووالداهما سليمان. فلا بد أن يكون الزوجان I-1/I-2 والزوجان II-3/II-4 حاملين؛ والفرد II-3، وهو أخ سليم لطفل مصاب، حامل باحتمال 2/3.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-genes-and-disease/fig-ebf0a291ad90.svg)

*[شجرة نسب](#def-g11-genes-and-disease-pedigree) للتليف الكيسي. الفردان II-2 وIII-2 مصابان؛ ووالداهما سليمان. فلا بد أن يكون الزوجان I-1/I-2 والزوجان II-3/II-4 حاملين؛ والفرد II-3، وهو أخ سليم لطفل مصاب، حامل باحتمال $2/3$.*

**طريقة 16.5 (تحليل شجرة نسب).**

1. *[سائد](#def-g11-genes-and-disease-genetic) أم [متنح](#def-g11-genes-and-disease-genetic)؟* طفل مصاب لوالدين سليمين يعني أنه [متنح](#def-g11-genes-and-disease-genetic) (فالوالدان حاملان). أما مصاب له والد مصاب في كل جيل فيوحي بأنه [سائد](#def-g11-genes-and-disease-genetic) .
2. *على [صبغي](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-information) جنسي؟* إذا لم يصب إلا الذكور وأصيب أخوال أمهاتهم أو آباؤهم كذلك، فاشتبه في [الصبغي](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/12-the-cell-cycle-and-mitosis#def-g11-cell-cycle-mitosis-chromosome) X (انظر أدناه). وإلا [فالمورّثة](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) على [صبغي](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-information) عادي.
3. *أسند الأنماط الوراثية* : فالمصابون في مرض [متنح](#def-g11-genes-and-disease-genetic) $aa$ ؛ ووالداهم وأطفالهم يحملون $a$ واحدًا على الأقل؛ وإخوة المصاب السليمون $AA$ أو $Aa$ .
4. *احسب الخطر* لطفل مزمع بجمع نمطي الوالدين الوراثيين في مربع بونيت؛ وإذا كان [النمط الوراثي](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/15-enzymes-and-the-phenotype#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) لأحد الوالدين غير مؤكد، فرجّح كل إمكان باحتماله.

**مثال 16.6 (الثلثان).**

لماذا يكون الأخ السليم لطفل مصاب حاملًا باحتمال $2/3$ لا $1/2$؟ الوالدان $Aa \times Aa$؛ والطفل $AA$ أو $Aa$ أو $aA$ أو $aa$ بحظوظ متساوية. ومعرفة أنه سليم تزيل $aa$: فتبقى ثلاث حالات، اثنتان منها حاملتان. فإذا تزوج امرأة من عامة الجمهرة (حاملة باحتمال $1/25$)، كان خطر طفل أول مصاب $2/3 \times 1/25 \times 1/4 = 1/150$.

## 16.3 المورّثات على الصبغي X

**قضية 16.7 (الوراثة المرتبطة بالصبغي X).**

تحمل الإناث صبغيي X، ويحمل الذكور X واحدًا وY واحدًا. [والأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) المتنحي على [الصبغي](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/12-the-cell-cycle-and-mitosis#def-g11-cell-cycle-mitosis-chromosome) X يقنَّع عند الأنثى [بصبغي](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-information) X الثاني، أما الذكر، ولا [صبغي](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-information) X ثانيًا عنده، فيعبّر عنه. ومن ثم يصيب مثل هذا المرض الذكور في معظمه؛ وبنات الذكر المصاب حاملات كلهن؛ والأم الحاملة تنقل [الأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) إلى نصف أبنائها فيصابون، وإلى نصف بناتها فيصرن حاملات. والناعور، ولا يتخثر فيه الدم، هو المثال الكلاسيكي؛ وعمى الألوان الأحمر والأخضر ([الفصل 21](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/21-the-eye-and-its-photoreceptors#ch-g11-the-eye)) مثال آخر.

**برهان.** *نقبله في هذا المستوى.* ∎

![مربع بونيت لمرض متنح مرتبط بالصبغي X كالناعور (h الأليل الطافر، وH الأليل العادي).](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-genes-and-disease/fig-01601af3550f.svg)

*مربع بونيت لمرض [متنح](#def-g11-genes-and-disease-genetic) مرتبط [بالصبغي](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/12-the-cell-cycle-and-mitosis#def-g11-cell-cycle-mitosis-chromosome) X كالناعور ($h$ [الأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) الطافر، و$H$ [الأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) العادي).*

## 16.4 قراءة المورّثة نفسها

**قضية 16.8 (الاختبار الوراثي).**

يمكن قراءة [الأليلات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) التي يحملها شخص مباشرةً من [DNA](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-information) عنده، مستخلصًا من بضع [خلايا](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/2-cells-the-common-unit-of-life#def-g10-cells-common-unit-cell) (دم أو لعاب، ومن المشيمة أو السائل المحيط بها في الجنين). فتنسخ منطقة [المورّثة](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) ملايين المرات بتفاعل يحاكي التضاعف ([الفصل 11](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/11-dna#ch-g11-dna-replication)) في أنبوب اختبار، ثم إما تعيَّن متتاليتها وإما تقطع [بإنزيمات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/15-enzymes-and-the-phenotype#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) تتعرف متتاليات بعينها وتفرز بالحجم في هلام: [فالأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) الطافر الذي اكتسب موضع قطع أو فقده أو غيّره يعطي قطعًا مختلفة الأطوال، ترى نطاقات. ومثل هذه الاختبارات تعيّن الحاملين قبل حبل أي طفل، وتشخص الجنين، وتكشف [الطفرة](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/13-mutations-and-genetic-variation#def-g11-mutations-mutation) عند الوليد قبل ظهور الأعراض.

**برهان.** *نقبله في هذا المستوى.* ∎

![قراءة الأليلات على هلام. الأليل الطافر a اكتسب موضع قطع: فقطعة A البالغة 600 زوج قواعد تقطع إلى 400 و200. والحامل يبين النطاقات الثلاثة؛ والمصاب لا يبين إلا القصيرين.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-genes-and-disease/fig-4d5da9d1ff61.svg)

*قراءة [الأليلات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) على هلام. [الأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) الطافر $a$ اكتسب موضع قطع: فقطعة $A$ البالغة 600 زوج قواعد تقطع إلى 400 و200. والحامل يبين النطاقات الثلاثة؛ والمصاب لا يبين إلا القصيرين.*

![هلام رحلان كهربائي تحت الأشعة فوق البنفسجية: قطع DNA، وقد لونت تلوينًا فلوريًا، مفروزة بالطول. وكل ممر عينة واحدة؛ ونمط النطاقات يقرأ الأليلات.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-genes-and-disease/img-2003a2a65647.jpg)

*هلام رحلان كهربائي تحت الأشعة فوق البنفسجية: قطع [DNA](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-information)، وقد لونت تلوينًا فلوريًا، مفروزة بالطول. وكل ممر عينة واحدة؛ ونمط النطاقات يقرأ [الأليلات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene).*

**مثال 16.9 (ما يستطيع الاختبار قوله وما لا يستطيع).**

اختبار الحمل للتليف الكيسي يبحث عن [الأليلات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) الطافرة الخمسين الأشيع فيجد نحو 90% من الحاملين: فالنتيجة السلبية تخفض حظ الشخص في أن يكون حاملًا من $1/25$ إلى نحو $1/250$، لكنها لا تجعله صفرًا. أما التشخيص قبل الولادة على جنين لحاملين معروفين فيكاد يكون يقينيًا، ويضع الوالدين أمام قرار لا تتخذه البيولوجيا عنهما. واختبار داء هنتنغتون يخبر شخصًا سليمًا في الثلاثين هل سيأتي المرض؛ وثلث من يحق لهم إجراؤه يختارون ألا يعرفوا.

## 16.5 أمراض المورّثات الكثيرة وأمراض نمط العيش

**قضية 16.10 (الأمراض المتعددة العوامل).**

معظم الأمراض الشائعة — السكري من النمط الثاني، وأمراض القلب والشرايين، ومعظم السرطانات، والربو — *متعددة العوامل*: فعشرات أو مئات [الأليلات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) يزيح كل منها الخطر قليلًا، والمحيط (الغذاء والحركة والتدخين والعدوى) يزيحه كثيرًا. ومثل هذا المرض يجري في العائلات من دون أن يتبع قواعد [المورّثة](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) الواحدة، والاستعداد الوراثي خطر لا حكم: [فالأليلات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) نفسها تنتج المرض في نمط عيش ولا تنتجه في آخر.

**شواهد.** التوأمان المتطابقان يتقاسمان أليلاتهما كلها؛ وحين يصاب أحدهما بالسكري من النمط الثاني، يصاب الآخر في نحو 70% من الحالات — وهو أعلى بكثير من 8% في الجمهرة، [فالمورّثات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) تهم — لكنه ليس 100%، [فالمورّثات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) لا تقرر. والجمهرات التي انتقلت في جيل واحد من غذاء ريفي إلى غذاء مدني رأت المرض يرتفع عدة أضعاف [بالمورّثات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) نفسها. ومن بين حاملي كثير من [أليلات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) الخطر، من يبقون نشطين نحافًا يصابون بالمرض بنسبة جزء من نسبة غيرهم. ∎

![خطر السكري من النمط الثاني بحسب الدرجة الوراثية ونمط العيش (مقرَّبًا من دراسات جمهرية). فالمورّثات تضاعف الخطر أربع مرات من طرف السلّم إلى طرفه؛ ونمط العيش يضاعفه ثلاث مرات عند كل نقطة من السلّم. وهما يعملان معًا.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-genes-and-disease/fig-ba0d5423380b.svg)

*خطر السكري من النمط الثاني بحسب الدرجة الوراثية ونمط العيش (مقرَّبًا من دراسات جمهرية). [فالمورّثات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) تضاعف الخطر أربع مرات من طرف السلّم إلى طرفه؛ ونمط العيش يضاعفه ثلاث مرات عند كل نقطة من السلّم. وهما يعملان معًا.*

**ملاحظة 16.11 (ماذا تعني «وراثي» إذن).**

التليف الكيسي وراثي بالمعنى الدقيق: [فالنمط الوراثي](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/15-enzymes-and-the-phenotype#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) يحدد المرض، أيًّا كان المحيط، والمحيط لا يغير إلا كيفية عيشه. أما السكري من النمط الثاني فوراثي بمعنى أضعف: [فالنمط الوراثي](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/15-enzymes-and-the-phenotype#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) يضع قابلية يحققها المحيط أو لا يحققها. وبين الاثنين تقع بيلة الفينيل كيتون، حيث يلغي غذاءٌ أثرَ [النمط الوراثي](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/15-enzymes-and-the-phenotype#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype)، ويقع حامل فقر الدم المنجلي، وأليله مرض في مكان وحماية في آخر. فسؤال «أهو وراثي؟» قلما يكون سؤال نعم أو لا؛ وإنما السؤال الذي يطرح هو «إلى أي حد، وفي أي شروط؟».

## 16.6 تمارين

**تمرين 16.1 ★.**

عرّف [الأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) المتنحي [والأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) [السائد](#def-g11-genes-and-disease-genetic)، والحامل.

**حل التمرين 16.1.**

المتنحي: لا يظهر المرض إلا مع نسختين من [الأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene)؛ [والسائد](#def-g11-genes-and-disease-genetic): تكفي نسخة واحدة. والحامل يملك أليلًا طافرًا متنحيًا واحدًا وهو سليم.

**تمرين 16.2 ★.**

حاملان للتليف الكيسي يرزقان طفلًا. أعطِ احتمال أن يكون الطفل مصابًا، أو حاملًا، أو لا هذا ولا ذاك.

**حل التمرين 16.2.**

مصاب $1/4$، وحامل $1/2$، ولا هذا ولا ذاك $1/4$.

**تمرين 16.3 ★.**

في شكل [شجرة النسب](#def-g11-genes-and-disease-pedigree)، أعطِ الأنماط الوراثية للأفراد I-1 وI-2 وII-2 وIII-2.

**حل التمرين 16.3.**

I-1 هو $Aa$، وI-2 هو $Aa$ (والدا طفل مصاب)، وII-2 هو $aa$، وIII-2 هو $aa$.

**تمرين 16.4 ★.**

لماذا كانت الأمراض المتنحية المرتبطة [بالصبغي](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/12-the-cell-cycle-and-mitosis#def-g11-cell-cycle-mitosis-chromosome) X أشيع كثيرًا عند الذكور؟

**حل التمرين 16.4.**

للذكر [صبغي](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-information) X واحد: [فالأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) المتنحي عليه يعبَّر عنه، إذ لا نسخة ثانية تقنّعه. أما الأنثى فتحتاج إلى [الأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) على صبغيي X كليهما.

**تمرين 16.5 ★.**

ما [المرض المتعدد العوامل](#prop-g11-genes-and-disease-multifactorial)؟ أعطِ مثالين.

**حل التمرين 16.5.**

مرض يتوقف خطره على [أليلات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) كثيرة قليلة الأثر وعلى المحيط: السكري من النمط الثاني، ومرض القلب (وكذلك الربو ومعظم السرطانات).

**تمرين 16.6 ★★.**

مصاب بالتليف الكيسي يتزوج غير حاملة. فما أطفالهما؟ وما أطفال أحدهم مع حاملة؟

**حل التمرين 16.6.**

$aa \times AA$: كل الأطفال $Aa$، أي حاملون سليمون. وطفل حامل مع حاملة: $1/4$ مصابون، و$1/2$ حاملون، و$1/4$ غير حاملين.

**تمرين 16.7 ★★.**

في شكل [شجرة النسب](#def-g11-genes-and-disease-pedigree)، احسب احتمال أن يكون II-1 حاملًا، واحتمال أن يكون طفل من II-1 ورجل من عامة الجمهرة مصابًا.

**حل التمرين 16.7.**

II-1 طفل سليم لحاملين: فهو حامل باحتمال $2/3$. والخطر مع رجل من الجمهرة: $2/3 \times 1/25 \times 1/4
= 1/150$.

**تمرين 16.8 ★★.**

رجل مصاب بداء هنتنغتون ([سائد](#def-g11-genes-and-disease-genetic)، [بأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) طافر واحد) وامرأة سليمة لهما أربعة أطفال. فما احتمال أن يرث طفل معين المرض؟ وأن لا يرثه أي من الأربعة؟

**حل التمرين 16.8.**

$1/2$ لكل طفل. وألا يرثه أي من الأربعة: $(1/2)^4 = 1/16$.

**تمرين 16.9 ★★.**

رجل ناعوري يتزوج امرأة غير حاملة. صف الأنماط الوراثية والظاهرية لأطفالهما، وأنماط الأحفاد من ابنة متزوجة برجل سليم.

**حل التمرين 16.9.**

$X^hY \times X^HX^H$: كل البنات $X^HX^h$، أي حاملات سليمات؛ وكل الأبناء $X^HY$، أي سليمون. وبنت حاملة مع رجل سليم: نصف أبنائها ناعوريون، ونصف بناتها حاملات.

**تمرين 16.10 ★★.**

على شكل الهلام، أي نطاقات يبينها شخص يحمل [أليلين](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) طافرين مختلفين، أحدهما يضيف موضع القطع والآخر يحذف 100 زوج قواعد أخرى من قطعة 400؟

**حل التمرين 16.10.**

[أليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) يعطي 400 و200؛ والآخر، بالحذف الإضافي، يعطي 300 و200. فالنطاقات عند 400 و300 و200 — ولا نطاق عند 600.

**تمرين 16.11 ★★.**

فسّر لماذا يكون التليف الكيسي أشيع ألف مرة في أوروبا منه في شرق آسيا مع أن نسبة [الطفرات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/13-mutations-and-genetic-variation#def-g11-mutations-mutation) واحدة.

**حل التمرين 16.11.**

تواتر [الأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) في جمهرة يتوقف على تاريخها، لا على نسبة [الطفرات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/13-mutations-and-genetic-variation#def-g11-mutations-mutation) وحدها: [فالأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) الأوروبي نشأ قديمًا وانتشر، ولعل الحاملين كانت لهم ميزة ما (يشتبه في مقاومة مرض إسهالي)؛ أما في شرق آسيا فلم يفعل.

**تمرين 16.12 ★★★.**

الطفل الأول لزوجين مصاب بالتليف الكيسي. احسب احتمال أن يكون الثاني مصابًا، ثم أن يكون واحد على الأقل من التاليين مصابًا. وفسّر لماذا كان قول «قد نلنا واحدنا من أربعة» مغالطة.

**حل التمرين 16.12.**

كل طفل سحب مستقل: فالثاني $1/4$. وواحد على الأقل من التاليين: $1 - (3/4)^2 = 7/16$. [فالأليلات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) توزَّع من جديد عند كل حبل؛ وطفل مصاب سابق لا يخفض خطر الذي يليه.

**تمرين 16.13 ★★★.**

اختبار حمل يكشف 90% من [الأليلات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) الطافرة. امرأة من عامة الجمهرة نتيجتها سلبية. احسب احتمالها الباقي في أن تكون حاملة، وخطر طفل مصاب مع شريك حامل معروف.

**حل التمرين 16.13.**

قبل الاختبار، حاملة باحتمال $1/25$؛ والاختبار يفوته 10% من الحاملين، فمن بين 1000 امرأة تكون 40 حاملة تخرج نتيجة 4 منهن سلبية، بينما تخرج نتيجة 960 غير حاملة سلبية: فاحتمال الحمل $4/964 \approx 1/240$. والخطر مع حامل معروف: $1/240 \times 1/4
\approx 1/960$.

**تمرين 16.14 ★★★.**

من شكل السكري، قارن أثر الانتقال من «كثير» إلى «قليل» من [أليلات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) الخطر (وهو مستحيل) بأثر الانتقال من قليل الحركة إلى نشيط (وهو ممكن)، عند شخص يحمل كثيرًا من [أليلات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) الخطر. ففيم ينبغي أن تستعمل درجة الخطر الوراثية؟

**حل التمرين 16.14.**

من كثير إلى قليل من [الأليلات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene)، مع الخمول: من 34% إلى 9%؛ ومن الخمول إلى النشاط، مع [أليلات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) كثيرة: من 34% إلى 12%. فالتغيير الذي يستطيعه المرء يعطي خفضًا يقارب الذي لا يستطيعه. ودرجة الخطر تفيد في تعيين من يكسب أكثر من تغيير نمط عيشه، لا حكمًا.

**تمرين 16.15 ★★★.**

ناقش، في فقرة، ما الذي يقدمه اختبار داء هنتنغتون وما الذي يكلفه شابًا سليمًا أحد والديه مصاب، ولماذا كان القرار قراره.

**حل التمرين 16.15.**

يقدم الاختبار اليقين — تحررًا من ظل احتماله خمسون بالمئة إن كانت النتيجة سلبية، وقدرة على تخطيط حياة وعائلة إن كانت موجبة — ويكلف، إن كانت موجبة، معرفة مرض لا شفاء منه قبل عقود، بآثار في المزاج والتأمين والأقارب الذين يتقاسمون [المورّثة](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene). وما من علاج يتبع النتيجة، فالسبب الوحيد للمعرفة هو سبب الشخص نفسه؛ ولذلك كان الخيار، وتوقيته، خياره.

## 16.7 مسألة: عائلة واحدة، مورّثة واحدة

**مسألة 16.1.**

مسألة نهاية الأسبوع — عائلة فيها التليف الكيسي تتابع عبر ثلاثة أجيال: أنماط وراثية تسند، وأخطار تحسب لكل طفل مزمع، واختبار مخبري يقرأ، وحساب جمهرة من الحاملين

ليا وتوم، وكلاهما سليم، لهما ثلاثة أطفال: ماكس (سليم)، وزوي (مصابة بالتليف الكيسي)، ولو (سليمة). وأخت توم، آنا، سليمة ومتزوجة من كريم، ولا تاريخ للمرض في عائلته؛ وهما ينتظران طفلًا. وفي الجمهرة، شخص واحد من كل 25 حامل.

**الجزء الأول — الأنماط الوراثية.**

1. أسائد المرض أم [متنح](#def-g11-genes-and-disease-genetic) ؟ علّل من العائلة.
2. أعطِ الأنماط الوراثية لليا وتوم وزوي.
3. ما الأنماط الوراثية الممكنة لماكس، وبأي احتمالات؟
4. ما احتمال أن تكون آنا حاملة؟ (تأمل والديها.)
5. ما احتمال أن يكون كريم حاملًا؟

**الجزء الثاني — الأخطار.**

6. احسب احتمال أن يكون طفل آنا وكريم مصابًا.
7. تفكر ليا وتوم في طفل رابع. فما احتمال أن يكون مصابًا؟ وأن يكون حاملًا؟
8. يتزوج ماكس، وقد بلغ، امرأةً من عامة الجمهرة. فما احتمال طفل أول مصاب؟
9. تتزوج زوي، وقد بلغت، رجلًا من عامة الجمهرة. فما احتمال طفل مصاب؟ وطفل حامل؟
10. تتزوج لو ابن عمها، وهو طفل لآنا وكريم. احسب احتمال طفل مصاب. ولماذا كان أعلى منه عند ماكس؟

**الجزء الثالث — الاختبار.** [الأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) الطافر المحمول في هذه العائلة يضيف موضع قطع: [فالأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) العادي يعطي قطعة واحدة من 900 زوج قواعد، والطافر يعطي 600 و300.

11. ارسم، أو صف، النطاقات المنتظرة عند زوي، وعند توم، وعند غير حامل.
12. يختبر ماكس: فيظهر نطاق واحد عند 900. فما نمطه الوراثي الآن، وما الخطر الجديد على طفله الأول (السؤال 8)؟
13. تختبر آنا: فتظهر نطاقات عند 900 و600 و300. أعد حساب الخطر على طفلها.
14. لا يجد اختبار كريم أيًّا من [الأليلات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) الطافرة الخمسين الأشيع، وهي تغطي 90% من الحاملين. احسب احتماله الباقي في أن يكون حاملًا وأعد حساب الخطر.
15. يبين اختبار جنين آنا وكريم قبل الولادة نطاقات عند 900 و600 و300. فما [النمط الوراثي](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/15-enzymes-and-the-phenotype#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) [والنمط الظاهري](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/15-enzymes-and-the-phenotype#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) للجنين؟

**الجزء الرابع — الجمهرة.**

16. إذا كان شخص واحد من كل 25 حاملًا، فما احتمال أن يكون كلا عضوي زوجين عشوائيين حاملًا، ومنه ما تواتر الولدان المصابين؟
17. قارن بواحد من كل 2500 المشاهد. علّق.
18. كان معظم المصابين يموتون في الطفولة فيما مضى. فسّر لماذا بقي [الأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) الطافر مع ذلك عند تواتر نسخة واحدة من كل 50، مستعملًا عدد النسخ التي يحملها الحاملون السليمون في مقابل التي يحملها المصابون.
19. صارت العلاجات تتيح لمعظم المصابين بلوغ سن الرشد وإنجاب أطفال. تنبأ بأثر ذلك في تواتر [الأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) عبر الأجيال القادمة، وبحجم ذلك الأثر.
20. اذكر النتيجة: واحد من أربعة عند حاملين، واثنان من ثلاثة عند أخ سليم، وما الذي أضافه الهلام إلى حساب هذه العائلة.

**حل المسألة 16.1.**

**1.** [متنح](#def-g11-genes-and-disease-genetic): فزوي مصابة وكلا والديها سليم، فكل منهما يحمل أليلًا طافرًا واحدًا مستترًا.

**2.** ليا $Aa$، وتوم $Aa$، وزوي $aa$.

**3.** $AA$ باحتمال $1/3$، و$Aa$ باحتمال $2/3$ (فهو سليم، ومنه يستبعد $aa$).

**4.** توم حامل، فأحد والديه على الأقل حامل؛ ولما لم يكن في ذلك الجيل مصاب، تلقت آنا [الأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) من ذلك الوالد باحتمال $1/2$: أي $1/2$ (بأخذ الوالد الآخر غير حامل).

**5.** $1/25$، وهو رقم الجمهرة.

**6.** $1/2 \times 1/25 \times 1/4 = 1/200$.

**7.** مصاب $1/4$؛ وحامل $1/2$.

**8.** $2/3 \times 1/25 \times 1/4 = 1/150$.

**9.** زوي هي $aa$؛ وشريكها $Aa$ باحتمال $1/25$. فالمصاب: $1/25 \times 1/2 = 1/50$. والحامل: كل طفل يتلقى $a$ من زوي، فيكون حاملًا باحتمال $24/25 \times 1 + 1/25 \times
1/2 \approx 0.98$.

**10.** لو حاملة باحتمال $2/3$؛ وابن العم تلقى $a$ من آنا (وهي حاملة باحتمال $1/2$) باحتمال $1/2$، أي إنه حامل باحتمال $1/4$ (بإهمال كريم): فالحاصل $2/3 \times 1/4
\times 1/4 = 1/24$، أي أعلى أربع مرات منه عند ماكس، لأن ابن العم من العائلة نفسها وهو أرجح كثيرًا من غريب في حمل [الأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) نفسه.

**11.** زوي: 600 و300 فقط. وتوم: 900 و600 و300. وغير الحامل: 900 فقط.

**12.** $AA$: فهو ليس حاملًا؛ ويهبط الخطر على طفله من $1/150$ إلى الصفر (ما لم تحدث [طفرة](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/13-mutations-and-genetic-variation#def-g11-mutations-mutation) جديدة).

**13.** آنا هي $Aa$: فالخطر $1 \times 1/25 \times 1/4 = 1/100$.

**14.** من بين 1000 شخص مثل كريم، 40 حاملون تخرج نتيجة 4 منهم سلبية، و960 غير حاملين تخرج نتائجهم سلبية: أي $4/964 \approx
1/240$. والخطر: $1 \times 1/240 \times 1/4 \approx 1/960$.

**15.** $Aa$: حامل سليم، كأمه.

**16.** $(1/25)^2 = 1/625$ من الأزواج حاملان؛ وربع أطفالهم مصابون: أي $1/2500$.

**17.** هو التواتر المشاهد بالضبط: فتواتر الحاملين وقاعدة التنحي يفسرانه.

**18.** مع تواتر حاملين قدره $1/25$ وتواتر مصابين قدره $1/2500$، تفوق [الأليلات](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene) الطافرة التي يحملها الحاملون السليمون تلك التي عند المصابين بنسبة $2 \times 1/25$ إلى $2 \times
1/2500$، أي مئة إلى واحد. فموت المصابين لا يزيل إلا 1% من النسخ في الجيل؛ أما الباقي فينقله الحاملون خفيةً.

**19.** سيرتفع تواتر [الأليل](https://one-course.com/books/biology/2/ar/chapter/3-dna#def-g10-universal-dna-gene)، لكن ببطء شديد: فالنسبة 1% من النسخ التي كانت تفقد كل جيل صارت تحفظ، فيكون التغير من رتبة 1% من التواتر في الجيل.

**20.** الحاملان يخاطران بطفل مصاب من كل أربعة؛ والأخ السليم لطفل مصاب حامل مرتين من ثلاث؛ والهلام حوّل الاحتمالات إلى أنماط وراثية — فبرّأ ماكس، وأكد آنا، وطمأن كريمًا من دون أن يبرّئه — وعيّن الجنين حاملًا سليمًا.