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title: "Les enzymes et le phénotype"
book: "Biologie du lycée"
subject: biology
language: fr
chapter: 15
exercises: 15
source: https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/15-les-enzymes-et-le-phenotype
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# Chapitre 15 — Les enzymes et le phénotype

Un chat siamois est crème sur presque tout le corps et brun foncé aux oreilles, au museau, aux pattes et à la queue — les parties froides. Rasez-lui une plage sur le dos, gardez-la au frais sous une poche de glace pendant que le poil repousse, et le poil neuf pousse foncé. Les [gènes](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) du chat n’ont pas changé ; son [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) fabriquant le pigment travaille simplement en dessous de $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ et non au-dessus. Entre un [gène](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) et un caractère visible se tient, presque toujours, une [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) ; et entre l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) et le caractère se tient l’environnement dans lequel elle travaille. Ce chapitre porte sur ces deux intermédiaires.

## 15.1 Le phénotype à trois échelles

**Définition 15.1 (Génotype et phénotype).**

Le *génotype* d’un individu est l’ensemble des [allèles](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) qu’il porte ; son *phénotype* est l’ensemble de ses caractéristiques observables. Le phénotype se décrit à trois échelles :

- l’échelle *moléculaire* : quelles [protéines](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/1-la-composition-chimique-des-etres-vivants#def-g10-chemistry-of-life-families) sont présentes, sous quelle forme, avec quelle activité ;
- l’échelle *cellulaire* : la forme, le contenu et le comportement des [cellules](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-cell) ;
- l’échelle de l’ *organisme* : les caractères visibles, de la couleur des yeux aux symptômes d’une maladie.

Chaque échelle est la conséquence de celle qui la précède.

**Exemple 15.2 (La drépanocytose aux trois échelles).**

Moléculaire : un [acide aminé](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/1-la-composition-chimique-des-etres-vivants#def-g10-chemistry-of-life-families) de la chaîne d’hémoglobine (le glutamate, le sixième) est remplacé par une valine ; les molécules changées s’accolent en longues fibres quand l’oxygène manque. Cellulaire : les fibres déforment le globule rouge en un croissant rigide qui bouche les petits vaisseaux et se rompt facilement. Organisme : anémie, crises douloureuses quand des vaisseaux se bouchent, atteinte de la rate et des reins. Une substitution dans un [codon](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/14-du-gene-a-la-proteine#def-g11-gene-expression-code) d’un [gène](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene), et trois descriptions de sa conséquence.

![Du génotype au phénotype, pour la pigmentation. Chaque échelle du phénotype découle de la précédente ; l’environnement agit à chaque étape, sur la quantité d’enzyme qui travaille, sur la réponse des cellules et sur l’aspect de l’organisme.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-enzymes-and-phenotype/fig-bb8606629787.svg)

*Du [génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) au [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype), pour la pigmentation. Chaque échelle du [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) découle de la précédente ; l’environnement agit à chaque étape, sur la quantité d’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) qui travaille, sur la réponse des [cellules](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-cell) et sur l’aspect de l’organisme.*

**Proposition 15.3 (Les protéines font le phénotype).**

Chaque niveau du [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) est produit par des [protéines](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/1-la-composition-chimique-des-etres-vivants#def-g10-chemistry-of-life-families) : un [allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) détermine une [protéine](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/14-du-gene-a-la-proteine#def-g11-gene-expression-protein) ([Chapitre 14](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/14-du-gene-a-la-proteine#ch-g11-gene-expression)) ; l’activité de la [protéine](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/14-du-gene-a-la-proteine#def-g11-gene-expression-protein) détermine la chimie et la structure de la [cellule](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-cell) ; les [cellules](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-cell) déterminent les caractères de l’organisme. La plupart de ces [protéines](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/1-la-composition-chimique-des-etres-vivants#def-g10-chemistry-of-life-families) sont des *[enzymes](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme)*, et la plupart des caractères sont donc le résultat de chaînes de réactions conduites par des [enzymes](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme).

**Démonstration.** *Admis à ce niveau.* ∎

## 15.2 Les enzymes

**Définition 15.4 (Enzyme, substrat, site actif).**

Une *enzyme* est une [protéine](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/14-du-gene-a-la-proteine#def-g11-gene-expression-protein) qui catalyse une réaction chimique : elle fait courir la réaction des millions de fois plus vite sans être consommée. La molécule qu’elle transforme est son *substrat* ; la réaction se déroule dans une poche de l’enzyme, le *site actif*, dont la forme et la chimie s’accordent à ce substrat et à aucun autre. Cette *spécificité* découle du repliement tridimensionnel de l’enzyme, donc de sa séquence d’[acides aminés](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/1-la-composition-chimique-des-etres-vivants#def-g10-chemistry-of-life-families), donc de son [gène](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene).

![La spécificité. Le site actif est une poche taillée pour un substrat ; une molécule d’une autre forme ne peut pas s’y fixer et n’est pas transformée. Changez la forme de la poche — par une mutation — et l’enzyme perd son substrat, ou en change.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-enzymes-and-phenotype/fig-260e04b2345a.svg)

*La spécificité. Le [site actif](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) est une poche taillée pour un [substrat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) ; une molécule d’une autre forme ne peut pas s’y fixer et n’est pas transformée. Changez la forme de la poche — par une [mutation](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/13-mutations-et-variation-genetique#def-g11-mutations-mutation) — et l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) perd son [substrat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme), ou en change.*

**Exemple 15.5 (La lactase).**

Le sucre du lait, le lactose, est coupé en deux sucres simples par l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) lactase de la paroi de l’intestin grêle ; sans cette coupure, il passe non digéré dans le côlon, où les bactéries le font fermenter, avec gaz, crampes et diarrhée pour résultat. Tous les nourrissons fabriquent de la lactase ; chez la plupart des humains, son [gène](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) est éteint après le sevrage, et les adultes sont intolérants au lactose. Dans les populations à longue tradition laitière, un [allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) qui maintient le [gène](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) actif toute la vie est fréquent — 90 % en Europe du Nord, 10 % en Asie de l’Est. Les gouttes de lactase vendues aux intolérants contiennent la même [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme), fabriquée par des champignons.

![Du lait, un yaourt et un flacon de gouttes de lactase. Qu’un adulte digère le lait dépend d’un seul allèle ; les bactéries du yaourt ont déjà coupé une grande partie du lactose ; les gouttes fournissent l’enzyme qui manque à l’intestin.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-enzymes-and-phenotype/img-d2fbe53cbab7.jpg)

*Du lait, un yaourt et un flacon de gouttes de lactase. Qu’un adulte digère le lait dépend d’un seul [allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) ; les bactéries du yaourt ont déjà coupé une grande partie du lactose ; les gouttes fournissent l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) qui manque à l’intestin.*

**Proposition 15.6 (Les conditions de l’activité).**

L’activité d’une [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) dépend de son environnement. Elle croît avec la température jusqu’à ce que la [protéine](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/14-du-gene-a-la-proteine#def-g11-gene-expression-protein) commence à se déplier, puis s’effondre — les [enzymes](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) humaines travaillent le mieux vers $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ et sont détruites au-dessus de $45$ environ ; chaque [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) travaille dans une gamme d’acidité adaptée à son lieu (la pepsine dans l’acide de l’estomac, la trypsine dans l’intestin neutre) ; et sa vitesse croît avec la concentration de son [substrat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) jusqu’à un maximum, lorsque tous les [sites actifs](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) sont occupés.

**Démonstration.** *Admis à ce niveau.* ∎

![À gauche : activité d’une enzyme humaine en fonction de la température — une montée, un sommet vers 37\, C, puis la destruction par la chaleur. À droite : deux enzymes digestives, chacune active seulement dans l’acidité de son propre organe.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-enzymes-and-phenotype/fig-6e160542ae14.svg)

*À gauche : activité d’une [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) humaine en fonction de la température — une montée, un sommet vers $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, puis la destruction par la chaleur. À droite : deux [enzymes](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) digestives, chacune active seulement dans l’acidité de son propre organe.*

## 15.3 Les chaînes de réactions

**Proposition 15.7 (Les voies métaboliques).**

Une [cellule](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-cell) fabrique rarement un produit en une étape : une molécule de départ est transformée par une succession d’[enzymes](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme), chacune agissant sur le produit de la précédente, le long d’une *voie métabolique*. Chaque [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) est codée par son propre [gène](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene). Un [allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) non fonctionnel de l’une quelconque d’entre elles bloque la voie à cette étape : le produit n’est pas fabriqué, et le [substrat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) de l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) bloquée peut s’accumuler. Deux [gènes](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) différents peuvent ainsi produire le même défaut visible, et le défaut d’un seul [gène](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) en produire plusieurs.

**Démonstration.** *Admis à ce niveau.* ∎

![Une voie, deux maladies. Un blocage à l’enzyme 1 laisse la phénylalanine s’accumuler (la phénylcétonurie) ; un blocage à l’enzyme 2 supprime le pigment (l’albinisme). Les deux sont récessives : un seul allèle fonctionnel fournit assez d’enzyme.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-enzymes-and-phenotype/fig-4bcdd3f1e5a2.svg)

*Une voie, deux maladies. Un blocage à l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) 1 laisse la phénylalanine s’accumuler (la phénylcétonurie) ; un blocage à l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) 2 supprime le pigment (l’albinisme). Les deux sont récessives : un seul [allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) fonctionnel fournit assez d’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme).*

**Exemple 15.8 (La phénylcétonurie, ou comment un régime change un phénotype).**

Environ un nouveau-né sur dix mille porte deux [allèles](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) non fonctionnels du [gène](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) de l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) 1. La phénylalanine des aliments n’est pas convertie ; sa concentration dans le sang est multipliée par vingt et elle empoisonne le cerveau en développement. Sans traitement, l’enfant souffre d’un handicap intellectuel sévère. Dépisté à la naissance par une goutte de sang sur un buvard — tous les nouveau-nés sont testés — et nourri d’un régime presque dépourvu de phénylalanine, le même enfant se développe normalement. Le [génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) est inchangé ; le [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype), à toutes les échelles au-dessus de la moléculaire, est celui d’une personne en bonne santé. L’environnement, ici le régime, en a décidé.

![Un paon albinos à côté d’un paon ordinaire. Deux allèles non fonctionnels du gène de la tyrosinase : l’enzyme est absente, les cellules pigmentaires sont vides et chaque plume est blanche — les mêmes trois échelles que chez un humain albinos.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-enzymes-and-phenotype/img-bf8a5e00a32c.jpg)

*Un paon albinos à côté d’un paon ordinaire. Deux [allèles](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) non fonctionnels du [gène](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) de la tyrosinase : l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) est absente, les [cellules](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-cell) pigmentaires sont vides et chaque plume est blanche — les mêmes trois échelles que chez un humain albinos.*

## 15.4 Génotype, environnement, phénotype

**Proposition 15.9 (L’environnement façonne le phénotype).**

Le [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) est le résultat du [génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) *et* de l’environnement. L’environnement agit à l’échelle moléculaire (la température et l’acidité fixant l’activité des [enzymes](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme), la présence d’un [substrat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) décidant si une voie fonctionne), à l’échelle cellulaire (des [cellules](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-cell) qui répondent à des signaux, à des nutriments, à la lumière) et à l’échelle de l’organisme (régime, exercice, maladie). Des individus de [génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) identique — de vrais jumeaux, des boutures d’une même plante — diffèrent par leur [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) selon leur histoire ; et des individus de [génotypes](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) différents peuvent converger vers le même [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) dans des conditions bien choisies.

**Faits expérimentaux.** La tyrosinase thermosensible du chat siamois : le pigment ne se forme que dans les extrémités fraîches, et une plage rasée et refroidie repousse foncée. La phénylcétonurie maîtrisée par le régime. De vrais jumeaux élevés séparément qui diffèrent de plusieurs centimètres en taille et davantage encore en masse corporelle. Une plante d’un même clone cultivée au niveau de la mer et en altitude qui diffère d’un facteur dix en hauteur, et qui revient à son état initial une fois transplantée. Dans chaque cas, le [génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) est fixe et le [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) suit les conditions. ∎

**Méthode 15.10 (Raisonner du gène au caractère).**

1. Identifier la [protéine](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/14-du-gene-a-la-proteine#def-g11-gene-expression-protein) : quelle [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) , dans quelle voie, et ce qu’elle fait.
2. Identifier l’effet de l’ [allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) sur la [protéine](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/14-du-gene-a-la-proteine#def-g11-gene-expression-protein) : normale, diminuée, absente, modifiée dans ses conditions d’activité.
3. Suivre la conséquence en remontant les échelles : ce qui manque ou s’accumule dans la [cellule](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-cell) , puis ce que l’organisme montre.
4. Se demander combien d’ [allèles](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) fonctionnels sont nécessaires : pour la plupart des [enzymes](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) , un seul suffit, et le défaut n’apparaît donc qu’avec deux [allèles](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) non fonctionnels (un caractère récessif).
5. Se demander ce que l’environnement ajoute : [substrat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) présent ou non, température, traitement.

**Remarque 15.11 (Pourquoi un seul allèle fonctionnel suffit d’ordinaire).**

Les [enzymes](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) sont des catalyseurs : une petite quantité transforme beaucoup de [substrat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme). La moitié de la quantité normale de tyrosinase fabrique encore assez de mélanine, la moitié de la lactase normale digère encore un verre de lait. Un porteur d’un [allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) non fonctionnel est donc généralement indiscernable d’un non-porteur — le « récessif » du volume du primaire, désormais expliqué — et le caractère n’apparaît que lorsque les deux [allèles](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) font défaut. Les [protéines](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/1-la-composition-chimique-des-etres-vivants#def-g10-chemistry-of-life-families) qui ne sont pas des [enzymes](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme), nécessaires en quantité ou dans une forme exacte, font souvent exception : une hémoglobine à demi normale, cela se voit.

## 15.5 Exercices

**Exercice 15.1 ★.**

Définir le [génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) et le [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype), et nommer les trois échelles du [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype).

**Solution de Exercice 15.1.**

[Génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) : l’ensemble des [allèles](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) portés. [Phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) : l’ensemble des caractéristiques observables, aux échelles moléculaire, cellulaire et de l’organisme.

**Exercice 15.2 ★.**

Qu’est-ce que le [site actif](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) d’une [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme), et que signifie « spécificité » ?

**Solution de Exercice 15.2.**

La poche de l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) où le [substrat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) se fixe et est transformé. La spécificité : le site s’ajuste à un [substrat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) (ou à une famille de [substrats](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme)) et catalyse une seule réaction.

**Exercice 15.3 ★.**

D’après la courbe en température, à quelle température l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) est-elle la plus active, et quelle fraction de cette activité reste-t-il à $45\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ ?

**Solution de Exercice 15.3.**

Vers $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ ; à $45\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, il en reste environ un tiers.

**Exercice 15.4 ★.**

Décrire l’albinisme aux trois échelles du [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype).

**Solution de Exercice 15.4.**

Moléculaire : tyrosinase absente ou inactive, aucune mélanine fabriquée. Cellulaire : [cellules](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-cell) pigmentaires présentes mais vides de mélanine. Organisme : cheveux blancs, peau et yeux très pâles, sensibilité à la lumière et aux coups de soleil.

**Exercice 15.5 ★.**

Pourquoi la pepsine est-elle inactive dans l’intestin ?

**Solution de Exercice 15.5.**

Le repliement de la pepsine ne fonctionne qu’en milieu très acide (pH 2) ; l’intestin est neutre à légèrement alcalin, là où la courbe montre une activité nulle.

**Exercice 15.6 ★★.**

Expliquer, avec la notion de catalyse, pourquoi une personne portant un [allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) fonctionnel et un [allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) non fonctionnel du [gène](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) de la tyrosinase est normalement pigmentée.

**Solution de Exercice 15.6.**

Un seul [allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) fonctionnel produit la moitié de l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) normale, mais une molécule d’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) travaille des milliers de fois par seconde : la moitié de la quantité convertit encore assez de tyrosine pour faire un pigment normal. Le [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) est saturé ; seuls deux [allèles](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) défaillants se voient.

**Exercice 15.7 ★★.**

Deux parents albinos issus de familles différentes ont un enfant normalement pigmenté. À l’aide de la figure de la [voie métabolique](#prop-g11-enzymes-and-phenotype-pathway), proposer une explication.

**Solution de Exercice 15.7.**

Leur albinisme vient de blocages dans deux [gènes](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) différents (deux [enzymes](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) différentes de la voie, ou du transport de la mélanine). L’enfant hérite un [allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) fonctionnel de chaque [gène](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) du parent dont le blocage est ailleurs, si bien que les deux [enzymes](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) fonctionnent et que le pigment est fabriqué.

**Exercice 15.8 ★★.**

Un enfant atteint de phénylcétonurie est nourri normalement. Quelle molécule s’accumule et laquelle manque ? Expliquer pourquoi ces enfants sont aussi souvent peu pigmentés.

**Solution de Exercice 15.8.**

La phénylalanine s’accumule ; la tyrosine (et ce qui en dérive) manque. Comme la mélanine est fabriquée à partir de la tyrosine, son manque réduit le pigment : cheveux et peau clairs sont fréquents dans une phénylcétonurie non traitée.

**Exercice 15.9 ★★.**

L’intolérance au lactose de l’adulte est l’état humain ancestral, et la persistance de la lactase une [mutation](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/13-mutations-et-variation-genetique#def-g11-mutations-mutation). Expliquer en quel sens le [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) mutant est « plus sain », et pourquoi seulement dans certains environnements.

**Solution de Exercice 15.9.**

Là où le lait est un aliment de base, le digérer apporte de l’énergie et du calcium sans troubles, et l’[allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) de persistance est donc un avantage. Là où les adultes ne boivent pas de lait, l’[allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) ne change rien ; il n’est « plus sain » que dans l’environnement qui fournit le [substrat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme).

**Exercice 15.10 ★★.**

Une [mutation](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/13-mutations-et-variation-genetique#def-g11-mutations-mutation) remplace un [acide aminé](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/1-la-composition-chimique-des-etres-vivants#def-g10-chemistry-of-life-families) du [site actif](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) d’une [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) par un autre de forme très différente. Prévoir la conséquence aux trois échelles pour une voie de votre choix.

**Solution de Exercice 15.10.**

Pour la tyrosinase : moléculaire, le [substrat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) ne s’ajuste plus, aucune mélanine ; cellulaire, des [cellules](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-cell) pigmentaires vides ; organisme, l’albinisme. Pour la lactase : le lactose n’est pas digéré ; les [cellules](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-cell) intestinales sont privées du sucre et le côlon le fait fermenter ; l’intolérance.

**Exercice 15.11 ★★.**

Un chaton siamois est élevé dans une maison très chaude. Prévoir son pelage et expliquer. Que se passe-t-il s’il vit ensuite dehors en hiver ?

**Solution de Exercice 15.11.**

Ses extrémités restent au-dessus de $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) travaille à peine, et le chaton est pâle partout. Dehors en hiver, les oreilles et les pattes se refroidissent, l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) devient active, et le poil qui y repousse pousse foncé.

**Exercice 15.12 ★★★.**

L’hémoglobine drépanocytaire provoque la maladie chez les porteurs doubles, mais les porteurs simples ne montrent de falciformation qu’à très faible teneur en oxygène (haute altitude, plongée profonde). Discuter du [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) d’un porteur simple aux trois échelles et du rôle de l’environnement.

**Solution de Exercice 15.12.**

Moléculaire : la moitié de l’hémoglobine est de la forme drépanocytaire. Cellulaire : à teneur normale en oxygène, les [cellules](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-cell) restent rondes ; à très faible teneur, certaines se déforment en faucille. Organisme : en bonne santé dans la vie ordinaire, à risque en altitude ou en plongée — et protégé contre le paludisme. L’environnement (l’oxygène, le paludisme) décide si le [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) du porteur est un fardeau ou un avantage.

**Exercice 15.13 ★★★.**

Une fièvre de $41\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ rend un patient très mal en point mais n’est pas directement dangereuse ; $43\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ l’est. Expliquer à l’aide de la courbe en température.

**Solution de Exercice 15.13.**

À $41\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, les [enzymes](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) conservent l’essentiel de leur activité (la courbe est près de son sommet) ; à $43\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, l’activité chute brutalement à mesure que les [protéines](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/1-la-composition-chimique-des-etres-vivants#def-g10-chemistry-of-life-families) commencent à se déplier, et si le dépliement se poursuit il est irréversible : les [enzymes](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) sont détruites et non simplement ralenties.

**Exercice 15.14 ★★★.**

De vrais jumeaux ont le même [génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype). L’un devient marathonien, l’autre sédentaire. Citer trois différences phénotypiques à l’échelle cellulaire ou moléculaire que l’on s’attend à trouver entre eux, et dire ce que chacune apprend sur les caractères dits « génétiques ».

**Solution de Exercice 15.14.**

Davantage de [mitochondries](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-organelle) et de capillaires par fibre musculaire ; un cœur plus gros, au volume d’éjection plus grand ; plus d’hémoglobine par litre de sang ; des réserves de [glycogène](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/7-leffort-et-les-besoins-energetiques-du-corps#def-g10-exercise-and-energy-glycogen) plus grandes. Chacune est un [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) produit par le même [génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) dans un environnement différent : les caractères dits « génétiques » sont la gamme que le [génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) autorise, non une valeur fixée.

**Exercice 15.15 ★★★.**

« Puisque le [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) dépend de l’environnement, le [génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) ne compte guère. » Discuter avec la phénylcétonurie, l’albinisme et le chat siamois : dans chaque cas, ce que le [génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) fixe et ce que l’environnement peut ou ne peut pas changer.

**Solution de Exercice 15.15.**

Le [génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) fixe quelle [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) est fabriquée et comment elle se comporte : pas d’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) 1 (phénylcétonurie), pas de tyrosinase (albinisme), une tyrosinase thermosensible (siamois). L’environnement ne peut changer le résultat que dans les limites que l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) autorise : un régime retire le [substrat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) et sauve le cerveau, mais ne peut pas fabriquer l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) manquante ; le froid fait travailler l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) siamoise, mais aucune température ne fait travailler celle de l’albinos ; et rien dans l’environnement ne donne son pigment à l’albinos. Le [génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) fixe la gamme ; l’environnement choisit dedans.

## 15.6 Problème : le chat aux oreilles froides

**Problème 15.1.**

Problème du week-end — le pelage d’un chat siamois expliqué enzyme par enzyme : la tyrosinase thermosensible, la carte des températures du corps, la plage rasée, et un régime qui réécrit un phénotype

L’[allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) siamois du [gène](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) de la tyrosinase code une [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) dont l’activité, mesurée au laboratoire, vaut : $100\,\%$ à $30\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, $80\,\%$ à $33\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, $40\,\%$ à $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, $5\,\%$ à $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, $0\,\%$ à $39\,{}^{\circ}\mathrm{C}$. L’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) de l’[allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) ordinaire garde $100\,\%$ jusqu’à $40\,{}^{\circ}\mathrm{C}$. Températures cutanées d’un chat : tronc $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, pattes $36\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, extrémités des pattes $33\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, oreilles et museau $31\,{}^{\circ}\mathrm{C}$. La mélanine est visible dans le poil quand l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) travaille à plus de $30\,\%$ environ.

**Partie I — La carte.**

1. Pour chaque région du corps, lire l’activité de l’ [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) siamoise et dire si le poil est pigmenté.
2. Dessiner, ou décrire, le pelage obtenu. Correspond-il à un siamois ?
3. Faire de même pour un chat porteur de l’ [allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) ordinaire.
4. Un chaton siamois naît uniformément crème. Expliquer, sachant que l’utérus est à $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ .
5. À quelle température cutanée se situe la limite entre le poil foncé et le poil pâle ? Quelle partie de la courbe de l’ [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) la fixe ?

**Partie II — L’expérience.**

6. Une plage du tronc est rasée et maintenue à $30\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ sous une poche de froid pendant que le poil repousse. Prévoir sa couleur.
7. Une plage d’une patte est rasée et maintenue au chaud à $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ par un bandage. Prévoir.
8. Une fois les poches retirées, le poil repoussé garde sa couleur pendant des mois, puis est peu à peu remplacé. Expliquer les deux faits.
9. Expliquer pourquoi ces expériences montrent que l’environnement agit à l’échelle moléculaire, et non sur le [génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) .
10. Un élève propose que les extrémités foncées soient dues à un autre [allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) dans ces [cellules](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-cell) . Donner deux arguments contre.

**Partie III — Les trois échelles.**

11. Décrire le [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) siamois aux échelles moléculaire, cellulaire et de l’organisme.
12. L’ [allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) siamois diffère de l’ [allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) ordinaire par une seule substitution qui change un [acide aminé](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/1-la-composition-chimique-des-etres-vivants#def-g10-chemistry-of-life-families) . Expliquer comment un seul [acide aminé](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/1-la-composition-chimique-des-etres-vivants#def-g10-chemistry-of-life-families) peut rendre une [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) thermosensible.
13. Un chat portant un [allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) siamois et un [allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) ordinaire est entièrement pigmenté. Expliquer avec la [Remarque 15.11](#rem-g11-enzymes-and-phenotype-recessive) .
14. Un chat albinos a deux [allèles](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) du même [gène](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) qui ne codent aucune [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) fonctionnelle, à quelque température que ce soit. Comparer son [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) à celui du siamois aux trois échelles.
15. Les lapins himalayens et certaines souris montrent le même motif. Que cela suggère-t-il de leur [gène](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) de la tyrosinase, et qu’attendriez-vous de la [mutation](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/13-mutations-et-variation-genetique#def-g11-mutations-mutation) ?

**Partie IV — Un régime qui réécrit un [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype).** On découvre chez un nouveau-né une phénylcétonurie : phénylalanine sanguine $1200\,\text{µ}\mathrm{mol}/\mathrm{L}$ au lieu de $60$. Le seuil sans danger pour le développement du cerveau est en dessous de $360\,\text{µ}\mathrm{mol}/\mathrm{L}$.

16. De quel facteur la phénylalanine est-elle élevée, et quelle [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) de la figure de la [voie métabolique](#prop-g11-enzymes-and-phenotype-pathway) manque ?
17. Expliquer pourquoi c’est le cerveau de l’enfant, et non par exemple sa peau, qui est l’organe en danger.
18. Le régime réduit l’apport de phénylalanine au cinquième de la normale ; le taux sanguin baisse en proportion. L’enfant est-il hors de danger ? Que cela dit-il du rapport entre l’apport de [substrat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) et le [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) quand l’ [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) est absente ?
19. Un peu de phénylalanine reste néanmoins indispensable, puisque le corps ne sait pas la fabriquer. Expliquer pourquoi le régime doit être contrôlé plutôt que la phénylalanine simplement supprimée.
20. Énoncer le résultat : pour le chat siamois et pour l’enfant, ce que le [génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) a fixé, ce que l’environnement a réglé, et l’unique phrase qui relie [génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) , environnement et [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) .

**Solution de Problème 15.1.**

**1.** Tronc $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ : environ 2 %, pâle. Pattes $36\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ : environ 20 %, pâle. Extrémités des pattes $33\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ : 80 %, foncé. Oreilles et museau $31\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ : plus de 90 %, foncé.

**2.** Corps et pattes pâles, extrémités des pattes, oreilles, museau (et queue) foncés : le patron siamois.

**3.** 100 % partout : un chat uniformément pigmenté.

**4.** Dans l’utérus, chaque partie du chaton est à $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) est inactive partout, et aucun pigment n’est déposé avant la naissance ; les extrémités foncent à mesure qu’elles se refroidissent après la naissance.

**5.** Vers $35.5\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, là où l’activité franchit 30 % : c’est la partie descendante et raide de la courbe, entre 33 et $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, qui fixe la limite.

**6.** Foncée : à $30\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) est pleinement active dans les poils en croissance.

**7.** Pâle : à $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) est inactive.

**8.** Le pigment est déposé dans le poil à mesure qu’il pousse et ne peut plus être ni retiré ni ajouté ensuite ; la couleur ne change que lorsque les poils tombent et sont remplacés par de nouveaux poussés à la température locale.

**9.** Le [génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) des [cellules](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-cell) de la plage est le même avant et après, et le même que celui du reste du tronc ; seule la température de l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) a changé, et le pigment avec elle. L’action porte sur l’activité de l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme), un événement moléculaire.

**10.** Toutes les [cellules](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-cell) du chat descendent d’un même œuf et portent les mêmes [allèles](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) ; et les expériences de la plage rasée changent la couleur d’une région sans changer ses [cellules](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-cell) — une poche de glace ne peut pas commuter un [allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene).

**11.** Moléculaire : une tyrosinase qui ne travaille qu’en dessous de $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ environ. Cellulaire : des [cellules](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-cell) pigmentaires pleines de mélanine aux extrémités, vides sur le tronc. Organisme : un chat pâle à extrémités foncées.

**12.** L’[acide aminé](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/1-la-composition-chimique-des-etres-vivants#def-g10-chemistry-of-life-families) occupe une position qui stabilise le repliement ; le remplaçant tient le repliement à basse température mais le laisse se relâcher quelques degrés plus haut, si bien que le [site actif](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) perd sa forme avant celui de l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) ordinaire.

**13.** L’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) de l’[allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) ordinaire est pleinement active à la température du corps ; la moitié de la quantité normale suffit encore largement à fabriquer du pigment partout. L’[allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) siamois lui est récessif.

**14.** Moléculaire : aucune [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) fonctionnelle à quelque température que ce soit, contre une [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) fonctionnelle sous condition. Cellulaire : aucune mélanine nulle part, contre de la mélanine dans les régions fraîches. Organisme : un chat entièrement blanc aux yeux roses, contre le patron à extrémités foncées. Le froid ne change rien pour l’albinos.

**15.** Qu’ils portent un [allèle](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) thermosensible du même [gène](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/3-ladn-molecule-genetique-universelle#def-g10-universal-dna-gene) ; probablement une substitution voisine qui déstabilise l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme), apparue indépendamment dans chaque [espèce](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/5-la-biodiversite-a-toutes-les-echelles#def-g10-biodiversity-scales-species).

**16.** D’un facteur vingt ; l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) 1, qui convertit la phénylalanine en tyrosine.

**17.** L’excès de phénylalanine gêne spécifiquement les [cellules](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-cell) du cerveau en développement (leur approvisionnement en autres [acides aminés](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/1-la-composition-chimique-des-etres-vivants#def-g10-chemistry-of-life-families) et leur maturation) ; les [cellules](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/2-la-cellule-unite-commune-du-vivant#def-g10-cells-common-unit-cell) de la peau le tolèrent. Le défaut moléculaire est le même partout ; la conséquence cellulaire ne l’est pas.

**18.** Le cinquième de $1200$ fait $240\,\text{µ}\mathrm{mol}/\mathrm{L}$, en dessous de $360$ : hors de danger. Sans l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme), le taux sanguin suit simplement l’apport, de sorte que le [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) est fixé par l’apport de [substrat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) — l’environnement — et non par la seule [enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) manquante.

**19.** La phénylalanine est nécessaire à la construction des [protéines](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/1-la-composition-chimique-des-etres-vivants#def-g10-chemistry-of-life-families) du corps et ne peut pas être synthétisée ; sans elle, la croissance s’arrête. L’apport doit suffire à la synthèse des [protéines](https://one-course.com/books/biology/2/fr/chapter/1-la-composition-chimique-des-etres-vivants#def-g10-chemistry-of-life-families) et pas davantage, ce qui exige de mesurer et d’ajuster.

**20.** Le [génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) a fixé l’[enzyme](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) elle-même (thermosensible chez le chat, absente chez l’enfant) ; l’environnement en a réglé les conditions (température cutanée ; phénylalanine alimentaire) ; le [phénotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) est le résultat du [génotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) exprimé dans un environnement donné.