---
title: "Keragaman Genetik dan Penyakit"
book: "Biologi Sekolah Menengah Atas"
subject: biology
language: id
chapter: 16
exercises: 15
source: https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/16-keragaman-genetik-dan-penyakit
---

# Bab 16 — Keragaman Genetik dan Penyakit

Sepasang suami istri yang sehat sempurna punya anak pertama yang, sejak pekan-pekan pertamanya, batuk, gagal bertambah berat, dan keringatnya begitu asin sehingga ciuman di keningnya terasa asin. Diagnosisnya adalah fibrosis kistik: kedua orang tuanya, tanpa mengetahuinya, membawa satu salinan [gen](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) yang sama yang tidak bekerja, dan anaknya menerima keduanya. Satu dari dua puluh lima orang berketurunan Eropa adalah [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) semacam itu; kedua orang tuanya bisa saja diberi tahu, sebelum kehamilannya, lewat sebuah uji atas setetes darah. Bab ini membahas penyakit yang tertulis dalam [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene): bagaimana penyakit itu diwariskan, bagaimana risikonya dihitung dari sebuah [silsilah](#def-g11-genes-and-disease-pedigree), bagaimana laboratorium membaca [gennya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene), dan mengapa sebagian besar penyakit yang lazim hanya sebagian bersifat genetik.

## 16.1 Penyakit satu gen

**Definisi 16.1 (Penyakit genetik, dominan dan resesif).**

Sebuah *penyakit genetik* adalah penyakit yang disebabkan satu [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) mutan atau lebih. Bagi penyakit satu [gen](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene), sebuah [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) bersifat *resesif* jika penyakitnya muncul hanya pada orang yang membawa dua salinannya — orang dengan satu salinan adalah *pembawa* yang sehat — dan *dominan* jika satu salinan sudah cukup. Menurut kesepakatan, [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) sebuah [gen](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) ditulis dengan sebuah huruf: $A$ bagi [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) biasanya, $a$ bagi [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) mutan yang resesif, sehingga pembawanya $Aa$ dan orang yang terkena $aa$.

**Contoh 16.2 (Fibrosis kistik).**

[Gen](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) CFTR menyandikan [protein](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/14-dari-gen-ke-protein#def-g11-gene-expression-protein) yang membiarkan ion klorida menyeberangi membran [sel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/2-sel-satuan-bersama-kehidupan#def-g10-cells-common-unit-cell) yang melapisi saluran napas, usus dan kelenjar keringat. [Alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) mutan yang terlazim kehilangan tiga [nukleotida](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-nucleotide), jadi satu [asam amino](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/1-susunan-kimia-makhluk-hidup#def-g10-chemistry-of-life-families); [proteinnya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/14-dari-gen-ke-protein#def-g11-gene-expression-protein) salah melipat dan dimusnahkan. Tanpanya, lendir saluran napasnya kental dan lengket, infeksi menetap di paru-parunya, dan saluran pankreasnya tersumbat. Penyakitnya [resesif](#def-g11-genes-and-disease-genetic): sekitar satu orang Eropa dari 25 adalah [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) yang sehat, dan satu bayi baru lahir dari 2500 terkena. Penyakit [sel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/2-sel-satuan-bersama-kehidupan#def-g10-cells-common-unit-cell) sabit ([Bab 15](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#ch-g11-enzymes-and-phenotype)) juga [resesif](#def-g11-genes-and-disease-genetic); penyakit Huntington, yaitu kemunduran otak yang mulai sekitar umur empat puluh, bersifat [dominan](#def-g11-genes-and-disease-genetic) — satu [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) mutan sudah cukup, dan setiap orang yang terkena punya orang tua yang terkena.

**Proposisi 16.3 (Pewarisan penyakit resesif).**

Tiap orang tua mewariskan salah satu dari dua [alelnya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene), yang terpilih secara acak, kepada tiap anaknya. Karena itu dua [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) $Aa \times Aa$ punya, bagi tiap anaknya, peluang $1/4$ mendapat anak yang terkena $aa$, $1/2$ [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) $Aa$, dan $1/4$ bukan [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) $AA$. Seorang [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) dan seorang bukan [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) $Aa \times AA$ tidak punya anak yang terkena dan punya satu peluang dari dua mendapat [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic). Seorang yang terkena dan seorang bukan [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) $aa \times AA$ hanya punya anak yang menjadi [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic).

**Bukti.** *Diterima tanpa bukti pada tingkat ini.* ∎

![Kotak Punnett. Tiap selnya adalah satu gabungan yang sama kemungkinannya antara alel ibunya (baris) dan alel ayahnya (lajur). Perbandingannya adalah peluang bagi tiap anak, bukan jaminan atas empat anak.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-genes-and-disease/fig-12c2e37222f6.svg)

*Kotak Punnett. Tiap [selnya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/2-sel-satuan-bersama-kehidupan#def-g10-cells-common-unit-cell) adalah satu gabungan yang sama kemungkinannya antara [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) ibunya (baris) dan [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) ayahnya (lajur). Perbandingannya adalah peluang bagi tiap anak, bukan jaminan atas empat anak.*

![Apusan darah dari orang dengan penyakit sel sabit: sel merah yang bulat dan, di antaranya, sabitnya. Fenotipe seluler satu substitusi asam amino, yang terbawa pada kedua alelnya.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-genes-and-disease/img-cb22b13ecefc.jpg)

*Apusan darah dari orang dengan penyakit [sel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/2-sel-satuan-bersama-kehidupan#def-g10-cells-common-unit-cell) sabit: [sel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/2-sel-satuan-bersama-kehidupan#def-g10-cells-common-unit-cell) merah yang bulat dan, di antaranya, sabitnya. [Fenotipe](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) seluler satu substitusi [asam amino](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/1-susunan-kimia-makhluk-hidup#def-g10-chemistry-of-life-families), yang terbawa pada kedua [alelnya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene).*

## 16.2 Membaca sebuah silsilah

**Definisi 16.4 (Silsilah).**

Sebuah *silsilah* adalah bagan sebuah keluarga sepanjang beberapa keturunan: persegi bagi lelaki, lingkaran bagi perempuan, garis mendatar yang menghubungkan sepasang suami istri, garis tegak turun ke anaknya, lambang terisi bagi orang yang terkena. Keturunannya bernomor I, II, III dari atas; individunya bernomor dari kiri.

![Sebuah silsilah bagi fibrosis kistik. II-2 dan III-2 terkena; orang tuanya sehat. Kedua pasangan I-1/I-2 dan II-3/II-4 pasti pembawa; II-3, saudara sehat seorang anak yang terkena, adalah pembawa dengan peluang 2/3.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-genes-and-disease/fig-d29f768192a6.svg)

*Sebuah [silsilah](#def-g11-genes-and-disease-pedigree) bagi fibrosis kistik. II-2 dan III-2 terkena; orang tuanya sehat. Kedua pasangan I-1/I-2 dan II-3/II-4 pasti [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic); II-3, saudara sehat seorang anak yang terkena, adalah [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) dengan peluang $2/3$.*

**Metode 16.5 (Menganalisis sebuah silsilah).**

1. *[Dominan](#def-g11-genes-and-disease-genetic) atau [resesif](#def-g11-genes-and-disease-genetic)?* Anak yang terkena dari dua orang tua yang sehat berarti [resesif](#def-g11-genes-and-disease-genetic) (orang tuanya [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) ). Orang yang terkena dengan orang tua yang terkena pada tiap keturunan menyarankan [dominan](#def-g11-genes-and-disease-genetic) .
2. *Pada [kromosom](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/12-daur-sel-dan-mitosis#def-g11-cell-cycle-mitosis-chromosome) kelamin?* Jika hanya lelaki yang terkena dan saudara lelaki ibunya atau ayahnya juga terkena, curigailah [kromosom](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/12-daur-sel-dan-mitosis#def-g11-cell-cycle-mitosis-chromosome) X (di bawah). Jika tidak, [gennya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) ada pada [kromosom](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/12-daur-sel-dan-mitosis#def-g11-cell-cycle-mitosis-chromosome) biasa.
3. *Tetapkan [genotipenya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype)* : orang yang terkena pada penyakit [resesif](#def-g11-genes-and-disease-genetic) adalah $aa$ ; orang tua dan anaknya membawa sedikitnya satu $a$ ; saudara yang sehat dari orang yang terkena adalah $AA$ atau $Aa$ .
4. *Hitunglah risikonya* bagi anak yang direncanakan dengan menggabungkan [genotipe](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) orang tuanya dalam sebuah kotak Punnett; ketika [genotipe](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) seorang tua tidak pasti, bobotilah tiap kemungkinannya dengan peluangnya.

**Contoh 16.6 (Dua pertiganya).**

Mengapa saudara lelaki yang sehat dari seorang anak yang terkena menjadi [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) dengan peluang $2/3$ dan bukan $1/2$? Orang tuanya $Aa \times Aa$; seorang anak dapat berupa $AA$, $Aa$, $aA$ atau $aa$ dengan peluang yang sama. Mengetahui bahwa ia sehat menyingkirkan $aa$: tiga hal tersisa, yang dua di antaranya [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic). Jika ia menikahi perempuan dari populasi umum ([pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) dengan peluang $1/25$), risiko anak pertamanya terkena adalah $2/3 \times 1/25 \times 1/4 = 1/150$.

## 16.3 Gen pada kromosom X

**Proposisi 16.7 (Pewarisan terpaut X).**

Perempuan membawa dua [kromosom](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/12-daur-sel-dan-mitosis#def-g11-cell-cycle-mitosis-chromosome) X, lelaki satu X dan satu Y. [Alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) [resesif](#def-g11-genes-and-disease-genetic) pada [kromosom](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/12-daur-sel-dan-mitosis#def-g11-cell-cycle-mitosis-chromosome) X tertutupi pada perempuan oleh X keduanya, tetapi lelaki, yang tidak punya X kedua, mengungkapkannya. Karena itu penyakit semacam itu sebagian besar mengenai lelaki; anak perempuan seorang lelaki yang terkena seluruhnya menjadi [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic); seorang ibu [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) mewariskan [alelnya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) kepada separuh anak lelakinya, yang lalu terkena, dan separuh anak perempuannya, yang lalu menjadi [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic). Hemofilia, yaitu darah yang gagal membeku, adalah contoh bakunya; buta warna merah-hijau ([Bab 21](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/21-mata-dan-fotoreseptornya#ch-g11-the-eye)) adalah contoh yang lain.

**Bukti.** *Diterima tanpa bukti pada tingkat ini.* ∎

![Kotak Punnett bagi penyakit resesif terpaut X seperti hemofilia (h, alel mutannya; H, alel biasanya).](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-genes-and-disease/fig-8231b6da205b.svg)

*Kotak Punnett bagi penyakit [resesif](#def-g11-genes-and-disease-genetic) terpaut X seperti hemofilia ($h$, [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) mutannya; $H$, [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) biasanya).*

## 16.4 Membaca gennya sendiri

**Proposisi 16.8 (Uji genetik).**

[Alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) yang dibawa seseorang dapat dibaca langsung dari [DNA-nya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-information), yang disari dari beberapa [sel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/2-sel-satuan-bersama-kehidupan#def-g10-cells-common-unit-cell) (darah, air liur, dan bagi janin sebuah cuplikan plasenta atau cairan di sekelilingnya). Daerah [gennya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) disalin jutaan kali oleh sebuah reaksi yang menirukan replikasi ([Bab 11](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/11-replikasi-dna#ch-g11-dna-replication)) dalam tabung reaksi, lalu urutannya dibaca atau dipotong oleh [enzim](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) yang mengenali urutan tertentu dan dipilah menurut ukuran dalam sebuah gel: [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) mutan yang telah memperoleh, kehilangan atau mengubah sebuah tapak potong memberi penggalan dengan panjang yang berbeda, yang terlihat sebagai pita. Uji semacam itu mengenali [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) sebelum anak mana pun dikandung, mendiagnosis janin, dan mengenali [mutasi](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/13-mutasi-dan-keragaman-genetik#def-g11-mutations-mutation) pada bayi baru lahir sebelum gejalanya muncul.

**Bukti.** *Diterima tanpa bukti pada tingkat ini.* ∎

![Membaca alel pada sebuah gel. Alel mutan a telah memperoleh sebuah tapak potong: penggalan 600 pasangan basa milik A terpotong menjadi 400 dan 200. Pembawa memperlihatkan ketiga pitanya; orang yang terkena hanya memperlihatkan kedua pita yang pendek.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-genes-and-disease/fig-6b87f6cd696c.svg)

*Membaca [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) pada sebuah gel. [Alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) mutan $a$ telah memperoleh sebuah tapak potong: penggalan 600 pasangan [basa](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-nucleotide) milik $A$ terpotong menjadi 400 dan 200. [Pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) memperlihatkan ketiga pitanya; orang yang terkena hanya memperlihatkan kedua pita yang pendek.*

![Sebuah gel elektroforesis di bawah cahaya ultraviolet: penggalan DNA, yang diwarnai agar berpendar, terpilah menurut panjangnya. Tiap lajurnya adalah satu cuplikan; pola pitanya membaca alelnya.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-genes-and-disease/img-2003a2a65647.jpg)

*Sebuah gel elektroforesis di bawah cahaya ultraviolet: penggalan [DNA](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-information), yang diwarnai agar berpendar, terpilah menurut panjangnya. Tiap lajurnya adalah satu cuplikan; pola pitanya membaca [alelnya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene).*

**Contoh 16.9 (Apa yang dapat dan tidak dapat dinyatakan sebuah uji).**

Uji [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) bagi fibrosis kistik mencari lima puluh [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) mutan yang terlazim dan menemukan sekitar 90% [pembawanya](#def-g11-genes-and-disease-genetic): hasil yang negatif menurunkan peluang seseorang menjadi [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) dari $1/25$ menjadi sekitar $1/250$, tetapi tidak membuatnya nol. Diagnosis pralahir pada janin dari dua [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) yang diketahui mendekati pasti, dan menghadapkan orang tuanya pada keputusan yang tidak dibuatkan biologi bagi mereka. Uji bagi penyakit Huntington memberi tahu seorang sehat berumur tiga puluh apakah penyakitnya akan datang; sepertiga dari mereka yang berhak atasnya memilih untuk tidak tahu.

## 16.5 Penyakit banyak gen dan penyakit cara hidup

**Proposisi 16.10 (Penyakit multifaktor).**

Sebagian besar penyakit yang lazim — diabetes tipe 2, penyakit jantung dan arteri, sebagian besar kanker, asma — bersifat *multifaktor*: puluhan atau ratusan [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) masing-masing menggeser risikonya sedikit, dan lingkungannya (pola makan, kegiatan, merokok, infeksi) menggesernya banyak. Penyakit semacam itu menurun dalam keluarga tanpa mengikuti aturan satu [gen](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene), dan kecenderungan genetik adalah sebuah risiko, bukan sebuah vonis: [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) yang sama menghasilkan penyakit dalam satu cara hidup dan tidak dalam cara hidup yang lain.

**Bukti percobaan.** Kembar identik berbagi seluruh [alelnya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene); ketika yang satu mengidap diabetes tipe 2, yang lain mengidapnya pada sekitar 70% kasus — jauh di atas 8% populasinya, sehingga [gennya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) menentukan — tetapi bukan 100%, sehingga [gennya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) tidak memutuskan. Populasi yang dalam satu keturunan berpindah dari pola makan desa ke pola makan kota melihat penyakitnya naik beberapa kali lipat dengan [gen](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) yang sama. Di antara orang yang membawa banyak [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) risiko, mereka yang tetap aktif dan ramping mengidap penyakitnya dengan laju sepersekian laju mereka yang tidak. ∎

![Risiko diabetes tipe 2 menurut skor genetik dan cara hidupnya (dibulatkan dari penelitian populasi). Gennya melipatgandakan risikonya empat kali dari satu ujung skalanya ke ujung yang lain; cara hidupnya melipatgandakannya tiga kali pada tiap titik skalanya. Keduanya bekerja bersama.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-genes-and-disease/fig-7d05ed0e1010.svg)

*Risiko diabetes tipe 2 menurut skor genetik dan cara hidupnya (dibulatkan dari penelitian populasi). [Gennya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) melipatgandakan risikonya empat kali dari satu ujung skalanya ke ujung yang lain; cara hidupnya melipatgandakannya tiga kali pada tiap titik skalanya. Keduanya bekerja bersama.*

**Catatan 16.11 (Lalu apa arti “genetik”).**

Fibrosis kistik bersifat genetik dalam arti yang ketat: [genotipenya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) menetapkan penyakitnya, apa pun lingkungannya, dan lingkungannya hanya mengubah cara penyakit itu dijalani. Diabetes tipe 2 bersifat genetik dalam arti yang lebih lemah: [genotipenya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) menetapkan kerentanan yang diwujudkan lingkungannya atau tidak. Di antara keduanya terletak fenilketonuria, yang pola makannya membatalkan pengaruh [genotipenya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype), dan [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) [sel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/2-sel-satuan-bersama-kehidupan#def-g10-cells-common-unit-cell) sabit, yang [alelnya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) menjadi penyakit di satu tempat dan perlindungan di tempat lain. “Apakah ini genetik?” jarang menjadi pertanyaan ya-atau-tidak; “seberapa besar, dan dalam keadaan apa?” adalah pertanyaan yang patut diajukan.

## 16.6 Latihan

**Latihan 16.1 ★.**

Rumuskan [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) [resesif](#def-g11-genes-and-disease-genetic) dan [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) [dominan](#def-g11-genes-and-disease-genetic), serta [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic).

**Solusi Latihan 16.1.**

[Resesif](#def-g11-genes-and-disease-genetic): penyakitnya muncul hanya dengan dua salinan [alelnya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene); [dominan](#def-g11-genes-and-disease-genetic): satu salinan sudah cukup. Seorang [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) memuat satu [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) mutan yang [resesif](#def-g11-genes-and-disease-genetic) dan tetap sehat.

**Latihan 16.2 ★.**

Dua [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) fibrosis kistik punya seorang anak. Berikan peluang anaknya terkena, menjadi [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic), atau bukan keduanya.

**Solusi Latihan 16.2.**

Terkena $1/4$, [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) $1/2$, bukan keduanya $1/4$.

**Latihan 16.3 ★.**

Pada gambar [silsilahnya](#def-g11-genes-and-disease-pedigree), berikan [genotipe](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) I-1, I-2, II-2 dan III-2.

**Solusi Latihan 16.3.**

I-1 $Aa$, I-2 $Aa$ (orang tua seorang anak yang terkena), II-2 $aa$, III-2 $aa$.

**Latihan 16.4 ★.**

Mengapa penyakit [resesif](#def-g11-genes-and-disease-genetic) terpaut X jauh lebih lazim pada lelaki?

**Solusi Latihan 16.4.**

Lelaki punya satu [kromosom](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/12-daur-sel-dan-mitosis#def-g11-cell-cycle-mitosis-chromosome) X: [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) [resesif](#def-g11-genes-and-disease-genetic) padanya terungkapkan, karena tidak ada salinan kedua yang menutupinya. Perempuan memerlukan [alelnya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) pada kedua [kromosom](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/12-daur-sel-dan-mitosis#def-g11-cell-cycle-mitosis-chromosome) X-nya.

**Latihan 16.5 ★.**

Apa itu [penyakit multifaktor](#prop-g11-genes-and-disease-multifactorial)? Berikan dua contoh.

**Solusi Latihan 16.5.**

Penyakit yang risikonya bergantung pada banyak [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) yang pengaruhnya kecil dan pada lingkungannya: diabetes tipe 2, penyakit jantung (juga asma, sebagian besar kanker).

**Latihan 16.6 ★★.**

Seorang dengan fibrosis kistik menikahi seorang bukan [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic). Bagaimana anaknya? Dan bagaimana anak dari salah satu anaknya dengan seorang [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic)?

**Solusi Latihan 16.6.**

$aa \times AA$: seluruh anaknya $Aa$, yaitu [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) yang sehat. Anak [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) dengan seorang [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic): $1/4$ terkena, $1/2$ [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic), $1/4$ bukan [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic).

**Latihan 16.7 ★★.**

Pada gambar [silsilahnya](#def-g11-genes-and-disease-pedigree), hitung peluang II-1 menjadi [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic), dan peluang anak dari II-1 dan seorang lelaki dari populasi umum terkena.

**Solusi Latihan 16.7.**

II-1 adalah anak sehat dari dua [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic): [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) dengan peluang $2/3$. Risikonya dengan seorang lelaki dari populasinya: $2/3 \times 1/25 \times 1/4
= 1/150$.

**Latihan 16.8 ★★.**

Seorang lelaki dengan penyakit Huntington ([dominan](#def-g11-genes-and-disease-genetic), satu [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) mutan) dan seorang perempuan sehat punya empat anak. Berapa peluang seorang anak tertentu mewarisi penyakitnya? Berapa peluang tidak satu pun dari keempatnya mewarisinya?

**Solusi Latihan 16.8.**

$1/2$ bagi tiap anaknya. Tidak satu pun dari empat: $(1/2)^4 = 1/16$.

**Latihan 16.9 ★★.**

Seorang lelaki hemofilia menikahi perempuan yang bukan [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic). Lukiskan [genotipe](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) dan [fenotipe](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) anaknya, dan [genotipe](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) cucunya lewat seorang anak perempuan yang menikah dengan lelaki yang sehat.

**Solusi Latihan 16.9.**

$X^hY \times X^HX^H$: seluruh anak perempuannya $X^HX^h$, yaitu [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) yang sehat; seluruh anak lelakinya $X^HY$, sehat. Anak perempuan [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) dengan lelaki yang sehat: separuh anak lelakinya hemofilia, separuh anak perempuannya [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic).

**Latihan 16.10 ★★.**

Pada gambar gelnya, pita apa yang akan diperlihatkan orang yang membawa dua [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) mutan yang berbeda, satu yang menambahkan tapak potongnya dan satu yang menghapus 100 pasangan [basa](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-nucleotide) lagi dari penggalan 400?

**Solusi Latihan 16.10.**

Satu [alelnya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) memberi 400 dan 200; [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) yang lain, dengan delesi tambahannya, memberi 300 dan 200. Pita pada 400, 300 dan 200 — tanpa 600.

**Latihan 16.11 ★★.**

Jelaskan mengapa fibrosis kistik seribu kali lebih lazim di Eropa daripada di Asia timur padahal laju [mutasinya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/13-mutasi-dan-keragaman-genetik#def-g11-mutations-mutation) sama.

**Solusi Latihan 16.11.**

Frekuensi sebuah [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) dalam sebuah populasi bergantung pada sejarahnya, bukan hanya pada laju [mutasinya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/13-mutasi-dan-keragaman-genetik#def-g11-mutations-mutation): [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) Eropanya muncul lama berselang lalu menyebar, barangkali karena [pembawanya](#def-g11-genes-and-disease-genetic) punya keuntungan tertentu (ketahanan terhadap penyakit diare diduga demikian); di Asia timur hal itu tidak terjadi.

**Latihan 16.12 ★★★.**

Anak pertama sepasang suami istri mengidap fibrosis kistik. Hitung peluang anak kedua terkena, lalu peluang sedikitnya satu dari dua anak berikutnya terkena. Jelaskan mengapa “kami sudah mendapat satu dari empatnya” adalah kekeliruan.

**Solusi Latihan 16.12.**

Tiap anaknya adalah undian yang saling bebas: $1/4$ bagi yang kedua. Sedikitnya satu dari dua berikutnya: $1 - (3/4)^2 = 7/16$. [Alelnya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) dibagikan lagi dari awal pada tiap pembuahan; anak yang terkena sebelumnya tidak menurunkan risiko anak berikutnya.

**Latihan 16.13 ★★★.**

Sebuah uji [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) mengenali 90% [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) mutannya. Seorang perempuan dari populasi umum menerima hasil yang negatif. Hitung sisa peluangnya menjadi [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic), dan risiko anak yang terkena dengan pasangan yang diketahui menjadi [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic).

**Solusi Latihan 16.13.**

Sebelum ujinya, ia [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) dengan peluang $1/25$; ujinya melewatkan 10% [pembawanya](#def-g11-genes-and-disease-genetic), sehingga di antara 1000 perempuan ada 40 [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) yang 4 di antaranya diuji negatif, sedangkan 960 bukan [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) diuji negatif: peluang menjadi [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) $4/964 \approx 1/240$. Risikonya dengan [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) yang diketahui: $1/240 \times 1/4
\approx 1/960$.

**Latihan 16.14 ★★★.**

Dari gambar diabetesnya, bandingkan pengaruh berpindah dari “banyak” ke “sedikit” [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) risiko (mustahil) dengan pengaruh berpindah dari kurang gerak ke aktif (mungkin), bagi orang dengan banyak [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) risiko. Untuk apa sebaiknya skor risiko genetik dipakai?

**Solusi Latihan 16.14.**

Dari banyak ke sedikit [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene), dalam keadaan kurang gerak: 34% menjadi 9%; dari kurang gerak ke aktif, dengan banyak [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene): 34% menjadi 12%. Perubahan yang dapat dilakukan orang memberi penurunan yang nyaris sama dengan perubahan yang tidak dapat dilakukannya. Skor risiko berguna untuk mengenali siapa yang paling beroleh untung dari mengubah cara hidupnya, bukan sebagai sebuah vonis.

**Latihan 16.15 ★★★.**

Bahaslah, dalam satu paragraf, apa yang ditawarkan dan apa yang dituntut uji penyakit Huntington dari seorang dewasa muda yang sehat yang orang tuanya terkena, dan mengapa keputusannya ada padanya.

**Solusi Latihan 16.15.**

Ujinya menawarkan kepastian — kebebasan dari bayangan lima puluh persen jika negatif, kemampuan merencanakan hidup dan keluarga jika positif — dan menuntut, jika positif, pengetahuan tentang penyakit tak tersembuhkan puluhan tahun lebih awal, dengan pengaruh pada suasana hati, asuransi dan kerabat yang berbagi [gennya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene). Tidak ada pengobatan yang mengikuti dari hasilnya, sehingga satu-satunya alasan untuk tahu adalah alasan orangnya sendiri; itulah sebabnya pilihannya, dan saatnya, ada padanya.

## 16.7 Soal: Satu Keluarga, Satu Gen

**Soal 16.1.**

Soal akhir pekan — sebuah keluarga dengan fibrosis kistik yang diikuti sepanjang tiga keturunan: genotipe yang ditetapkan, risiko yang dihitung bagi tiap anak yang direncanakan, sebuah uji laboratorium yang dibaca, dan hitungan sebuah populasi pembawa

Léa dan Tom, keduanya sehat, punya tiga anak: Max (sehat), Zoé (fibrosis kistik) dan Lou (sehat). Ana, saudara perempuan Tom, sehat dan menikah dengan Karim, yang keluarganya tidak punya riwayat penyakitnya; keduanya sedang menantikan seorang anak. Dalam populasinya, satu orang dari 25 adalah [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic).

**Bagian I — [Genotipenya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype).**

1. Apakah penyakitnya [dominan](#def-g11-genes-and-disease-genetic) atau [resesif](#def-g11-genes-and-disease-genetic) ? Berikan alasannya dari keluarganya.
2. Berikan [genotipe](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) Léa, Tom dan Zoé.
3. Apa saja [genotipe](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) Max yang mungkin, dengan peluang berapa?
4. Berapa peluang Ana menjadi [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) ? (Tinjaulah orang tuanya.)
5. Berapa peluang Karim menjadi [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) ?

**Bagian II — Risikonya.**

6. Hitung peluang anak Ana dan Karim terkena.
7. Léa dan Tom mempertimbangkan anak keempat. Berapa peluangnya terkena? Berapa peluangnya menjadi [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) ?
8. Max, setelah dewasa, menikahi perempuan dari populasi umum. Berapa peluang anak pertamanya terkena?
9. Zoé, setelah dewasa, menikahi lelaki dari populasi umum. Berapa peluang anaknya terkena? Berapa peluang anaknya menjadi [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) ?
10. Lou menikahi sepupu pertamanya, yaitu anak Ana dan Karim. Hitung peluang anaknya terkena. Mengapa peluangnya lebih tinggi daripada peluang Max?

**Bagian III — Ujinya.** [Alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) mutan yang dibawa keluarga ini menambahkan sebuah tapak potong: [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) biasanya memberi satu penggalan 900 pasangan [basa](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-nucleotide), [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) mutannya memberi 600 dan 300.

11. Gambarkan, atau lukiskan, pita yang diharapkan bagi Zoé, bagi Tom, dan bagi seorang bukan [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) .
12. Max diuji: satu pita pada 900. Apa [genotipenya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) sekarang, dan berapa risiko baru bagi anak pertamanya (pertanyaan 8)?
13. Ana diuji: pita pada 900, 600 dan 300. Hitung ulang risiko bagi anaknya.
14. Uji Karim tidak menemukan satu pun dari lima puluh [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) mutan yang terlazim, yang meliput 90% [pembawanya](#def-g11-genes-and-disease-genetic) . Hitung sisa peluangnya menjadi [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) lalu hitung ulang risikonya.
15. Uji pralahir pada janin Ana dan Karim memperlihatkan pita pada 900, 600 dan 300. Apa [genotipe](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) dan [fenotipe](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) janinnya?

**Bagian IV — Populasinya.**

16. Jika satu orang dari 25 adalah [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) , berapa peluang kedua anggota sepasang suami istri acak menjadi [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) , dan dengan demikian berapa frekuensi bayi baru lahir yang terkena?
17. Bandingkan dengan satu dari 2500 yang teramati. Beri tanggapan.
18. Dahulu hampir seluruh orang yang terkena meninggal pada masa kanak-kanak. Jelaskan mengapa [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) mutannya tetap bertahan pada frekuensi satu dari 50 salinan, dengan memakai jumlah salinan yang dibawa [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) yang sehat dibandingkan dengan yang dibawa orang yang terkena.
19. Pengobatan kini membiarkan sebagian besar orang yang terkena mencapai usia dewasa dan punya anak. Ramalkan pengaruhnya pada frekuensi [alelnya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) sepanjang keturunan mendatang, dan besarnya.
20. Nyatakan hasilnya: satu-dari-empat bagi dua [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) , dua-dari-tiga bagi saudara yang sehat, dan apa yang ditambahkan gelnya pada hitungan keluarga ini.

**Solusi Soal 16.1.**

**1.** [Resesif](#def-g11-genes-and-disease-genetic): Zoé terkena dan kedua orang tuanya sehat, sehingga masing-masing membawa satu [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) mutan yang tersembunyi.

**2.** Léa $Aa$, Tom $Aa$, Zoé $aa$.

**3.** $AA$ dengan peluang $1/3$, $Aa$ dengan $2/3$ (ia sehat, sehingga $aa$ tersingkir).

**4.** Tom adalah [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic), sehingga sedikitnya salah satu orang tuanya juga; karena tidak ada orang yang terkena pada keturunan itu, Ana menerima [alelnya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) dari orang tua tersebut dengan peluang $1/2$: $1/2$ (dengan mengambil orang tua yang lain sebagai bukan [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic)).

**5.** $1/25$, yaitu angka populasinya.

**6.** $1/2 \times 1/25 \times 1/4 = 1/200$.

**7.** Terkena $1/4$; [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) $1/2$.

**8.** $2/3 \times 1/25 \times 1/4 = 1/150$.

**9.** Zoé adalah $aa$; pasangannya $Aa$ dengan peluang $1/25$. Terkena: $1/25 \times 1/2 = 1/50$. [Pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic): tiap anaknya menerima $a$ dari Zoé, sehingga ia [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) dengan peluang $24/25 \times 1 + 1/25 \times
1/2 \approx 0.98$.

**10.** Lou adalah [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) dengan peluang $2/3$; sepupunya menerima $a$ dari Ana ([pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) dengan peluang $1/2$) dengan peluang $1/2$, yaitu menjadi [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) dengan peluang $1/4$ (dengan mengabaikan Karim): $2/3 \times 1/4
\times 1/4 = 1/24$, empat kali lebih tinggi daripada bagi Max, karena sepupunya berasal dari keluarga yang sama dan jauh lebih mungkin daripada orang asing untuk membawa [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) yang sama.

**11.** Zoé: hanya 600 dan 300. Tom: 900, 600 dan 300. Bukan [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic): hanya 900.

**12.** $AA$: ia bukan [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic); risiko bagi anaknya turun dari $1/150$ menjadi nol (kecuali ada [mutasi](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/13-mutasi-dan-keragaman-genetik#def-g11-mutations-mutation) baru).

**13.** Ana adalah $Aa$: risikonya $1 \times 1/25 \times 1/4 = 1/100$.

**14.** Di antara 1000 orang seperti Karim, 40 adalah [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) yang 4 di antaranya diuji negatif, dan 960 bukan [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) diuji negatif: $4/964 \approx
1/240$. Risikonya: $1 \times 1/240 \times 1/4 \approx 1/960$.

**15.** $Aa$: seorang [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) yang sehat, seperti ibunya.

**16.** $(1/25)^2 = 1/625$ pasangan suami istri adalah dua [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic); seperempat anaknya terkena: $1/2500$.

**17.** Persis frekuensi yang teramati: frekuensi [pembawanya](#def-g11-genes-and-disease-genetic) dan aturan [resesifnya](#def-g11-genes-and-disease-genetic) menjelaskannya.

**18.** Dengan frekuensi [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) $1/25$ dan frekuensi orang yang terkena $1/2500$, [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) mutan yang dibawa [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) yang sehat melampaui [alel](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) pada orang yang terkena dengan perbandingan $2 \times 1/25$ terhadap $2 \times
1/2500$, yaitu seratus berbanding satu. Kematian orang yang terkena hanya menyingkirkan 1% salinannya tiap keturunan; sisanya diwariskan diam-diam oleh [pembawanya](#def-g11-genes-and-disease-genetic).

**19.** Frekuensi [alelnya](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/3-dna-molekul-genetik-yang-semesta#def-g10-universal-dna-gene) akan naik, tetapi sangat lambat: 1% salinan yang dahulu hilang tiap keturunan kini tersimpan, sehingga perubahannya berorde 1% frekuensinya tiap keturunan.

**20.** Dua [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) berisiko mendapat satu anak yang terkena dari empat; saudara sehat seorang anak yang terkena adalah [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) dua kali dari tiga; gelnya mengubah peluang menjadi [genotipe](https://one-course.com/books/biology/2/id/chapter/15-enzim-dan-fenotipe#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) — membersihkan Max, membenarkan Ana, menenangkan tetapi tidak membersihkan Karim — dan mengenali janinnya sebagai [pembawa](#def-g11-genes-and-disease-genetic) yang sehat.