---
title: "Enzymen en het fenotype"
book: "Biologie bovenbouw"
subject: biology
language: nl
chapter: 15
exercises: 15
source: https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/15-enzymen-en-het-fenotype
---

# Hoofdstuk 15 — Enzymen en het fenotype

Een siamese kat is over het grootste deel van haar lichaam roomkleurig en donkerbruin op oren, snuit, poten en staart — de koude delen. Scheer een plek op haar rug kaal, houd die plek onder een koelelement koel terwijl de vacht teruggroeit, en de nieuwe haren komen donker op. De [genen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) van de kat zijn niet veranderd; haar pigmentmakende [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) werkt eenvoudigweg beneden $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ en niet erboven. Tussen een [gen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) en een zichtbaar kenmerk staat vrijwel altijd een [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme); en tussen het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) en het kenmerk staat de omgeving waarin het werkt. Dit hoofdstuk gaat over die twee tussenschakels.

## 15.1 Het fenotype op drie schalen

**Definitie 15.1 (Genotype en fenotype).**

Het *genotype* van een individu is de verzameling [allelen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) die het draagt; zijn *fenotype* is de verzameling van zijn waarneembare eigenschappen. Het fenotype kan op drie schalen worden beschreven:

- de *moleculaire* schaal: welke [eiwitten](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/1-de-chemische-samenstelling-van-levende-wezens#def-g10-chemistry-of-life-families) aanwezig zijn, in welke vorm, met welke werkzaamheid;
- de *cellulaire* schaal: de vorm, de inhoud en het gedrag van de [cellen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/2-cellen-de-gemeenschappelijke-eenheid-van-het-leven#def-g10-cells-common-unit-cell) ;
- de schaal van het *organisme* : de zichtbare kenmerken, van oogkleur tot de verschijnselen van een ziekte.

Elke schaal is het gevolg van de schaal eronder.

**Voorbeeld 15.2 (Sikkelcelziekte op drie schalen).**

Moleculair: één [aminozuur](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/1-de-chemische-samenstelling-van-levende-wezens#def-g10-chemistry-of-life-families) van de keten van hemoglobine (glutamaat, het zesde) is door valine vervangen; de veranderde moleculen plakken bij weinig zuurstof aan elkaar tot lange vezels. Cellulair: die vezels vervormen de rode bloedcel tot een stijve sikkel die kleine vaten verstopt en gemakkelijk breekt. Organisme: bloedarmoede, pijnaanvallen wanneer vaten verstopt raken, schade aan milt en nieren. Eén substitutie in één [codon](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/14-van-gen-tot-eiwit#def-g11-gene-expression-code) van één [gen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene), en drie beschrijvingen van het gevolg ervan.

![Van genotype naar fenotype voor de pigmentering. Elke schaal van het fenotype volgt uit de vorige; de omgeving grijpt bij elke stap in, op hoeveel enzym werkt, op hoe de cellen reageren, en op hoe het organisme eruitziet.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-enzymes-and-phenotype/fig-914012f899e2.svg)

*Van [genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) naar [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) voor de pigmentering. Elke schaal van het [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) volgt uit de vorige; de omgeving grijpt bij elke stap in, op hoeveel [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) werkt, op hoe de [cellen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/2-cellen-de-gemeenschappelijke-eenheid-van-het-leven#def-g10-cells-common-unit-cell) reageren, en op hoe het organisme eruitziet.*

**Propositie 15.3 (Eiwitten maken het fenotype).**

Elk niveau van het [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) wordt door [eiwitten](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/1-de-chemische-samenstelling-van-levende-wezens#def-g10-chemistry-of-life-families) voortgebracht: een [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) bepaalt een [eiwit](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/14-van-gen-tot-eiwit#def-g11-gene-expression-protein) ([Hoofdstuk 14](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/14-van-gen-tot-eiwit#ch-g11-gene-expression)); de werkzaamheid van het [eiwit](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/14-van-gen-tot-eiwit#def-g11-gene-expression-protein) bepaalt de chemie en de bouw van de [cel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/2-cellen-de-gemeenschappelijke-eenheid-van-het-leven#def-g10-cells-common-unit-cell); de [cellen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/2-cellen-de-gemeenschappelijke-eenheid-van-het-leven#def-g10-cells-common-unit-cell) bepalen de kenmerken van het organisme. De meeste van die [eiwitten](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/1-de-chemische-samenstelling-van-levende-wezens#def-g10-chemistry-of-life-families) zijn *[enzymen](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme)*, en de meeste kenmerken zijn dus de uitkomst van ketens van reacties die door [enzymen](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) worden uitgevoerd.

**Bewijs.** *Op dit niveau zonder bewijs aangenomen.* ∎

## 15.2 Enzymen

**Definitie 15.4 (Enzym, substraat, actieve plaats).**

Een *enzym* is een [eiwit](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/14-van-gen-tot-eiwit#def-g11-gene-expression-protein) dat één chemische reactie katalyseert: het laat de reactie miljoenen keren sneller verlopen zonder zelf te worden verbruikt. Het molecuul dat het omzet is zijn *substraat*; de reactie vindt plaats in een holte van het enzym, de *actieve plaats*, waarvan de vorm en de chemie bij dat ene substraat passen en bij geen ander. Die *specificiteit* volgt uit de driedimensionale vouwing van het enzym, dus uit zijn aminozuurvolgorde, dus uit zijn [gen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene).

![Specificiteit. De actieve plaats is een holte die naar één substraat is gevormd; een molecuul van een andere vorm kan er niet in binden en wordt niet omgezet. Verander de vorm van de holte — door een mutatie — en het enzym verliest zijn substraat, of wisselt het.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-enzymes-and-phenotype/fig-8d4935db874f.svg)

*Specificiteit. De [actieve plaats](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) is een holte die naar één [substraat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) is gevormd; een molecuul van een andere vorm kan er niet in binden en wordt niet omgezet. Verander de vorm van de holte — door een [mutatie](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/13-mutaties-en-genetische-variatie#def-g11-mutations-mutation) — en het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) verliest zijn [substraat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme), of wisselt het.*

**Voorbeeld 15.5 (Lactase).**

Melksuiker, lactose, wordt door het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) lactase in de bekleding van de dunne darm in twee enkelvoudige suikers gesplitst; zonder die splitsing gaat zij onverteerd door naar de dikke darm, waar bacteriën haar vergisten, met gas, krampen en diarree als gevolg. Alle zuigelingen maken lactase; bij het grootste deel van de mensheid wordt het [gen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) ervan na het spenen uitgeschakeld, en zijn volwassenen lactose-intolerant. Bij bevolkingen met een lange geschiedenis van veehouderij komt een [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) veel voor dat het [gen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) levenslang actief houdt — 90% in Noord-Europa, 10% in Oost-Azië. De lactasedruppels die aan intoleranten worden verkocht, bevatten hetzelfde [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme), gemaakt door schimmels.

![Melk, yoghurt en een flesje lactasedruppels. Of een volwassene de melk verteert, hangt van één allel af; de bacteriën van de yoghurt hebben het grootste deel van de lactose al gesplitst; de druppels leveren het enzym dat de darm mist.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-enzymes-and-phenotype/img-d2fbe53cbab7.jpg)

*Melk, yoghurt en een flesje lactasedruppels. Of een volwassene de melk verteert, hangt van één [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) af; de bacteriën van de yoghurt hebben het grootste deel van de lactose al gesplitst; de druppels leveren het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) dat de darm mist.*

**Propositie 15.6 (Voorwaarden voor werkzaamheid).**

De werkzaamheid van een [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) hangt van zijn omgeving af. Zij stijgt met de temperatuur tot het [eiwit](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/14-van-gen-tot-eiwit#def-g11-gene-expression-protein) zich begint te ontvouwen, en stort dan in — menselijke [enzymen](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) werken het best rond $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ en worden boven ongeveer $45$ vernield; elk [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) werkt binnen een zuurgraad die bij zijn plaats past (pepsine in het zuur van de maag, trypsine in de neutrale darm); en zijn snelheid stijgt met de concentratie van zijn [substraat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) tot een maximum, wanneer elke [actieve plaats](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) bezet is.

**Bewijs.** *Op dit niveau zonder bewijs aangenomen.* ∎

![Links: de werkzaamheid van een menselijk enzym tegen de temperatuur — een stijging, een top rond 37\, C, en dan vernieling door hitte. Rechts: twee verteringsenzymen, elk alleen werkzaam bij de zuurgraad van hun eigen orgaan.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-enzymes-and-phenotype/fig-98b9883f06c8.svg)

*Links: de werkzaamheid van een menselijk [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) tegen de temperatuur — een stijging, een top rond $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, en dan vernieling door hitte. Rechts: twee verteringsenzymen, elk alleen werkzaam bij de zuurgraad van hun eigen orgaan.*

## 15.3 Reactieketens

**Propositie 15.7 (Metabole routes).**

Een [cel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/2-cellen-de-gemeenschappelijke-eenheid-van-het-leven#def-g10-cells-common-unit-cell) maakt een product zelden in één stap: een beginmolecuul wordt omgezet door een reeks [enzymen](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme), die elk op het product van het vorige inwerken, langs een *metabole route*. Elk [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) wordt door een eigen [gen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) gecodeerd. Een niet werkend [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) van welk [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) ook blokkeert de route bij die stap: het product wordt niet gemaakt, en het [substraat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) van het geblokkeerde [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) kan zich ophopen. Twee verschillende [genen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) kunnen zo hetzelfde zichtbare gebrek opleveren, en het gebrek van één [gen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) kan er verscheidene opleveren.

**Bewijs.** *Op dit niveau zonder bewijs aangenomen.* ∎

![Eén route, twee ziekten. Een blokkade bij enzym 1 laat fenylalanine zich ophopen (fenylketonurie); een blokkade bij enzym 2 neemt het pigment weg (albinisme). Beide zijn recessief: één werkend allel levert genoeg enzym.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-enzymes-and-phenotype/fig-60bcf90d418a.svg)

*Eén route, twee ziekten. Een blokkade bij [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) 1 laat fenylalanine zich ophopen (fenylketonurie); een blokkade bij [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) 2 neemt het pigment weg (albinisme). Beide zijn recessief: één werkend [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) levert genoeg [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme).*

**Voorbeeld 15.8 (Fenylketonurie, en hoe een dieet een fenotype verandert).**

Ongeveer één pasgeborene op tienduizend draagt twee niet werkende [allelen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) van het [gen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) voor [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) 1. Fenylalanine uit voedsel wordt niet omgezet; de concentratie ervan in het bloed stijgt twintigvoudig en zij vergiftigt de zich ontwikkelende hersenen. Onbehandeld loopt het kind een ernstige verstandelijke beperking op. Bij de geboorte opgespoord met een druppel bloed op een kaartje — elke pasgeborene wordt getest — en gevoed met een voeding die vrijwel geen fenylalanine bevat, ontwikkelt datzelfde kind zich normaal. Het [genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) is onveranderd; het [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) is, op elke schaal boven de moleculaire, dat van een gezond mens. De omgeving, hier de voeding, gaf de doorslag.

![Een albinopauw naast een gewone. Twee niet werkende allelen van het tyrosinasegen: het enzym ontbreekt, de pigmentcellen zijn leeg, en elke veer is wit — dezelfde drie schalen als bij een menselijke albino.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-2/g11-enzymes-and-phenotype/img-bf8a5e00a32c.jpg)

*Een albinopauw naast een gewone. Twee niet werkende [allelen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) van het tyrosinasegen: het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) ontbreekt, de pigmentcellen zijn leeg, en elke veer is wit — dezelfde drie schalen als bij een menselijke albino.*

## 15.4 Genotype, omgeving, fenotype

**Propositie 15.9 (De omgeving vormt het fenotype).**

Het [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) is het resultaat van het [genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) *én* de omgeving. De omgeving grijpt in op de moleculaire schaal (temperatuur en zuurgraad bepalen de werkzaamheid van [enzymen](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme), de aanwezigheid van een [substraat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) bepaalt of een route loopt), op de cellulaire schaal ([cellen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/2-cellen-de-gemeenschappelijke-eenheid-van-het-leven#def-g10-cells-common-unit-cell) die op signalen, voedingsstoffen en licht reageren) en op de schaal van het organisme (voeding, beweging, ziekte). Individuen met een gelijk [genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) — eeneiige tweelingen, stekken van één plant — verschillen in [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) naar hun voorgeschiedenis; en individuen met verschillende [genotypen](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) kunnen onder geschikte omstandigheden bij hetzelfde [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) uitkomen.

**Bewijsmateriaal.** De temperatuurgevoelige tyrosinase van de siamese kat: pigment vormt zich alleen in de koele uiteinden, en een gekoelde kaalgeschoren plek groeit donker terug. Fenylketonurie die met voeding onder controle wordt gehouden. Eeneiige tweelingen die apart zijn grootgebracht en enkele centimeters in lengte en nog meer in lichaamsmassa verschillen. Een plant van dezelfde kloon op zeeniveau en op hoogte gekweekt, die tienvoudig in hoogte verschilt en terugkeert wanneer zij wordt verplant. In elk geval staat het [genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) vast en beweegt het [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) mee met de omstandigheden. ∎

**Methode 15.10 (Redeneren van gen naar kenmerk).**

1. Stel het [eiwit](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/14-van-gen-tot-eiwit#def-g11-gene-expression-protein) vast: welk [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) , in welke route, en wat het doet.
2. Stel het gevolg van het [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) voor het [eiwit](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/14-van-gen-tot-eiwit#def-g11-gene-expression-protein) vast: normaal, verminderd, afwezig, of veranderd in zijn voorwaarden voor werkzaamheid.
3. Volg het gevolg langs de schalen omhoog: wat de [cel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/2-cellen-de-gemeenschappelijke-eenheid-van-het-leven#def-g10-cells-common-unit-cell) mist of ophoopt, en daarna wat het organisme vertoont.
4. Vraag je af hoeveel werkende [allelen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) nodig zijn: voor de meeste [enzymen](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) volstaat er één, zodat het gebrek pas met twee niet werkende [allelen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) verschijnt (een recessief kenmerk).
5. Vraag je af wat de omgeving toevoegt: [substraat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) wel of niet aanwezig, temperatuur, een behandeling.

**Opmerking 15.11 (Waarom één werkend allel meestal genoeg is).**

[Enzymen](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) zijn katalysatoren: een kleine hoeveelheid zet een grote hoeveelheid [substraat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) om. De halve normale hoeveelheid tyrosinase maakt nog altijd genoeg melanine, de halve normale hoeveelheid lactase verteert nog altijd een glas melk. Een drager van één niet werkend [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) is dus meestal niet van een niet-drager te onderscheiden — het "recessieve" van het deel over de basisschool, nu verklaard — en het kenmerk verschijnt pas wanneer beide [allelen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) falen. [Eiwitten](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/1-de-chemische-samenstelling-van-levende-wezens#def-g10-chemistry-of-life-families) die geen [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) zijn en in hoeveelheid of in precieze vorm nodig zijn, vormen vaak de uitzondering: half zoveel hemoglobine maakt wel verschil.

## 15.5 Oefeningen

**Oefening 15.1 ★.**

Definieer [genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) en [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype), en noem de drie schalen van het [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype).

**Oplossing van Oefening 15.1.**

[Genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype): de verzameling gedragen [allelen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene). [Fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype): de verzameling waarneembare eigenschappen, op de moleculaire, de cellulaire en de schaal van het organisme.

**Oefening 15.2 ★.**

Wat is de [actieve plaats](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) van een [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme), en wat betekent "specificiteit"?

**Oplossing van Oefening 15.2.**

De holte van het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) waar het [substraat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) bindt en wordt omgezet. Specificiteit: de plaats past bij één [substraat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) (of één familie substraten) en katalyseert één reactie.

**Oefening 15.3 ★.**

Bij welke temperatuur is het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) volgens de temperatuurkromme het werkzaamst, en welk deel van die werkzaamheid blijft over bij $45\,{}^{\circ}\mathrm{C}$?

**Oplossing van Oefening 15.3.**

Rond $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$; bij $45\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ blijft ongeveer een derde over.

**Oefening 15.4 ★.**

Beschrijf albinisme op de drie schalen van het [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype).

**Oplossing van Oefening 15.4.**

Moleculair: tyrosinase ontbreekt of werkt niet, er wordt geen melanine gemaakt. Cellulair: pigmentcellen aanwezig maar leeg van melanine. Organisme: wit haar, een heel bleke huid en bleke ogen, gevoeligheid voor licht en zonnebrand.

**Oefening 15.5 ★.**

Waarom is pepsine in de darm niet werkzaam?

**Oplossing van Oefening 15.5.**

De vouwing van pepsine werkt alleen in sterk zuur (pH 2); de darm is neutraal tot licht basisch, waar de kromme geen werkzaamheid toont.

**Oefening 15.6 ★★.**

Leg met het begrip katalyse uit waarom iemand met één werkend en één niet werkend [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) van het tyrosinasegen normaal gepigmenteerd is.

**Oplossing van Oefening 15.6.**

Eén werkend [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) levert de halve normale hoeveelheid [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme), maar een enzymmolecuul werkt duizenden keren per seconde: de halve hoeveelheid zet nog altijd genoeg tyrosine om voor een normaal pigment. Het [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) is verzadigd; alleen twee falende [allelen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) worden zichtbaar.

**Oefening 15.7 ★★.**

Twee albino-ouders uit verschillende families krijgen een normaal gepigmenteerd kind. Stel met de routefiguur een verklaring voor.

**Oplossing van Oefening 15.7.**

Hun albinisme komt van blokkades in twee verschillende [genen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) (twee verschillende [enzymen](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) van de route, of van het transport van melanine). Het kind erft van elke ouder één werkend [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) van het [gen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) waarvan de blokkade elders zit, dus werken beide [enzymen](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) en wordt er pigment gemaakt.

**Oefening 15.8 ★★.**

Een kind met fenylketonurie krijgt gewone voeding. Welk molecuul hoopt zich op en welk ontbreekt? Leg uit waarom zulke kinderen ook vaak licht gepigmenteerd zijn.

**Oplossing van Oefening 15.8.**

Fenylalanine hoopt zich op; tyrosine (en wat daaruit voortkomt) ontbreekt. Omdat melanine uit tyrosine wordt gemaakt, vermindert dat tekort het pigment: licht haar en een lichte huid zijn bij onbehandelde fenylketonurie gewoon.

**Oefening 15.9 ★★.**

Lactose-intolerantie bij volwassenen is de oorspronkelijke menselijke toestand en lactasepersistentie een [mutatie](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/13-mutaties-en-genetische-variatie#def-g11-mutations-mutation). Leg uit in welke zin het gemuteerde [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) "gezonder" is, en waarom alleen in bepaalde omgevingen.

**Oplossing van Oefening 15.9.**

Waar melk een basisvoedsel is, levert het verteren ervan energie en calcium zonder ziekte, en is het persistente [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) een voordeel. Waar volwassenen geen melk drinken, verandert het [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) niets; het is alleen "gezonder" in de omgeving die het [substraat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) levert.

**Oefening 15.10 ★★.**

Een [mutatie](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/13-mutaties-en-genetische-variatie#def-g11-mutations-mutation) vervangt in de [actieve plaats](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) van een [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) één [aminozuur](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/1-de-chemische-samenstelling-van-levende-wezens#def-g10-chemistry-of-life-families) door een ander van heel andere vorm. Voorspel het gevolg op de drie schalen voor een route naar keuze.

**Oplossing van Oefening 15.10.**

Voor tyrosinase: moleculair past het [substraat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) niet meer, geen melanine; cellulair lege pigmentcellen; op de schaal van het organisme albinisme. Voor lactase: lactose onverteerd; darmcellen die de suiker missen en een dikke darm die haar vergist; intolerantie.

**Oefening 15.11 ★★.**

Een siamees katje wordt in een heel warm huis grootgebracht. Voorspel haar vacht en leg dat uit. Wat gebeurt er als zij later in de winter buiten leeft?

**Oplossing van Oefening 15.11.**

Haar uiteinden blijven warmer dan $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) werkt nauwelijks, en het katje is overal bleek. Buiten in de winter koelen de oren en de voeten af, wordt het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) werkzaam, en komt de vacht die daar teruggroeit donker op.

**Oefening 15.12 ★★★.**

Sikkelcelhemoglobine veroorzaakt ziekte bij dubbele dragers, maar enkele dragers vertonen alleen sikkelvorming bij heel weinig zuurstof (grote hoogte, diep duiken). Bespreek het [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) van een drager op de drie schalen en de rol van de omgeving.

**Oplossing van Oefening 15.12.**

Moleculair: de helft van de hemoglobine is de sikkelvorm. Cellulair: bij gewone zuurstofspanning blijven de [cellen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/2-cellen-de-gemeenschappelijke-eenheid-van-het-leven#def-g10-cells-common-unit-cell) rond; bij heel weinig zuurstof vormen sommige een sikkel. Organisme: gezond in het gewone leven, met risico op hoogte of bij het duiken — en beschermd tegen malaria. De omgeving (zuurstof, malaria) bepaalt of het [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) van de drager een last of een voordeel is.

**Oefening 15.13 ★★★.**

Koorts van $41\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ laat een patiënt zich ziek voelen maar is niet rechtstreeks gevaarlijk; $43\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ wel. Leg dat uit met de temperatuurkromme.

**Oplossing van Oefening 15.13.**

Bij $41\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ houden de [enzymen](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) nog het grootste deel van hun werkzaamheid (de kromme zit vlak bij haar top); bij $43\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ zakt de werkzaamheid steil terwijl [eiwitten](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/1-de-chemische-samenstelling-van-levende-wezens#def-g10-chemistry-of-life-families) zich beginnen te ontvouwen, en als dat ontvouwen doorzet, is het onomkeerbaar: [enzymen](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) worden vernield en niet alleen vertraagd.

**Oefening 15.14 ★★★.**

Eeneiige tweelingen hebben hetzelfde [genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype). De een wordt marathonloper, de ander gaat stilzitten. Noem drie fenotypische verschillen op de cellulaire of moleculaire schaal die je tussen hen verwacht, en zeg wat elk over "erfelijke" kenmerken zegt.

**Oplossing van Oefening 15.14.**

Meer [mitochondriën](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/2-cellen-de-gemeenschappelijke-eenheid-van-het-leven#def-g10-cells-common-unit-organelle) en haarvaten per [spiervezel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/9-spieren-en-gewrichten#def-g10-muscles-and-joints-muscle); een groter hart met een groter slagvolume; meer hemoglobine per liter bloed; grotere glycogeenvoorraden. Elk daarvan is een [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) dat hetzelfde [genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) in een andere omgeving voortbrengt: "erfelijke" kenmerken zijn de marge die het [genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) toelaat, geen vaste waarde.

**Oefening 15.15 ★★★.**

"Omdat het [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) van de omgeving afhangt, doet het [genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) er niet veel toe." Bespreek dit aan de hand van fenylketonurie, albinisme en de siamese kat: wat legt het [genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) in elk geval vast, en wat kan de omgeving wel en niet veranderen?

**Oplossing van Oefening 15.15.**

Het [genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) legt vast welk [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) wordt gemaakt en hoe het zich gedraagt: geen [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) 1 (fenylketonurie), geen tyrosinase (albinisme), een warmtegevoelige tyrosinase (siamees). De omgeving kan de uitkomst alleen veranderen binnen wat het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) toelaat: een dieet neemt het [substraat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) weg en redt de hersenen, maar kan het ontbrekende [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) niet maken; kou laat het siamese [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) werken, maar geen enkele temperatuur laat dat van de albino werken; en niets in de omgeving geeft de albino zijn pigment. Het [genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) bepaalt de marge; de omgeving kiest daarbinnen.

## 15.6 Probleem: De kat met koude oren

**Probleem 15.1.**

Weekendprobleem — de vacht van een siamese kat enzym voor enzym verklaard: de temperatuurgevoelige tyrosinase, de kaart van lichaamstemperaturen, de kaalgeschoren plek, en een dieet dat een fenotype herschrijft

Het siamese [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) van het tyrosinasegen codeert voor een [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) waarvan de werkzaamheid, in het laboratorium gemeten, als volgt is: $100\,\%$ bij $30\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, $80\,\%$ bij $33\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, $40\,\%$ bij $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, $5\,\%$ bij $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, $0\,\%$ bij $39\,{}^{\circ}\mathrm{C}$. Het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) van het gewone [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) houdt $100\,\%$ tot $40\,{}^{\circ}\mathrm{C}$. Huidtemperaturen van een kat: romp $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, poten $36\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, voeten $33\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, oren en snuit $31\,{}^{\circ}\mathrm{C}$. Melanine is in de vacht zichtbaar wanneer het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) voor meer dan ongeveer $30\,\%$ werkt.

**Deel I — De kaart.**

1. Lees voor elk lichaamsdeel de werkzaamheid van het siamese [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) af en zeg of de vacht gepigmenteerd is.
2. Teken, of beschrijf, de vacht die daaruit volgt. Klopt zij met een siamees?
3. Doe hetzelfde voor een kat met het gewone [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) .
4. Een siamees katje wordt overal roomkleurig geboren. Verklaar dat, wetend dat de baarmoeder $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ is.
5. Bij welke huidtemperatuur ligt de grens tussen donkere en bleke vacht? Welk deel van de kromme van het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) legt haar vast?

**Deel II — De proef.**

6. Een plek op de romp wordt kaalgeschoren en onder een koelelement op $30\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ gehouden terwijl de vacht teruggroeit. Voorspel de kleur ervan.
7. Een plek op een voet wordt kaalgeschoren en met een verband warm gehouden op $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ . Voorspel.
8. Nadat de elementen zijn weggehaald, behoudt de teruggegroeide vacht haar kleur maandenlang en wordt zij dan geleidelijk vervangen. Verklaar beide feiten.
9. Leg uit waarom deze proeven laten zien dat de omgeving op de moleculaire schaal ingrijpt en niet op het [genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) .
10. Een leerling stelt voor dat de donkere uiteinden aan een ander [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) in die [cellen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/2-cellen-de-gemeenschappelijke-eenheid-van-het-leven#def-g10-cells-common-unit-cell) te danken zijn. Geef twee tegenargumenten.

**Deel III — De drie schalen.**

11. Beschrijf het siamese [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) op de moleculaire en de cellulaire schaal en op die van het organisme.
12. Het siamese [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) verschilt van het gewone door één substitutie die één [aminozuur](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/1-de-chemische-samenstelling-van-levende-wezens#def-g10-chemistry-of-life-families) verandert. Leg uit hoe één [aminozuur](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/1-de-chemische-samenstelling-van-levende-wezens#def-g10-chemistry-of-life-families) een [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) temperatuurgevoelig kan maken.
13. Een kat met één siamees en één gewoon [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) is volledig gepigmenteerd. Leg dat uit met [Opmerking 15.11](#rem-g11-enzymes-and-phenotype-recessive) .
14. Een albinokat heeft twee [allelen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) van hetzelfde [gen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) die bij geen enkele temperatuur een werkend [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) opleveren. Vergelijk haar [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) op de drie schalen met dat van de siamees.
15. Himalayakonijnen en bepaalde muizen vertonen hetzelfde patroon. Wat suggereert dat over hun tyrosinasegen, en wat zou je van de [mutatie](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/13-mutaties-en-genetische-variatie#def-g11-mutations-mutation) verwachten?

**Deel IV — Een dieet dat een [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) herschrijft.** Bij een pasgeborene wordt fenylketonurie vastgesteld: fenylalanine in het bloed $1200\,\text{µ}\mathrm{mol}/\mathrm{L}$ in plaats van $60$. Het veilige niveau voor de hersenontwikkeling ligt onder $360\,\text{µ}\mathrm{mol}/\mathrm{L}$.

16. Met welke factor is de fenylalanine verhoogd, en welk [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) uit de routefiguur ontbreekt?
17. Leg uit waarom juist de hersenen van het kind, en niet bijvoorbeeld zijn huid, het orgaan zijn dat gevaar loopt.
18. Het dieet brengt de inname van fenylalanine terug tot een vijfde van het gewone; het bloedgehalte daalt evenredig. Is het kind veilig? Wat zegt dat over het verband tussen de aanvoer van [substraat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) en het [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) wanneer het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) ontbreekt?
19. Toch is enige fenylalanine onmisbaar, omdat het lichaam haar niet kan maken. Leg uit waarom de voeding moet worden geregeld en fenylalanine niet eenvoudigweg kan worden weggelaten.
20. Geef het resultaat: wat het [genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) bij de siamese kat en bij het kind vastlegde, wat de omgeving bepaalde, en de ene zin die [genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) , omgeving en [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) met elkaar verbindt.

**Oplossing van Probleem 15.1.**

**1.** Romp $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$: ongeveer 2%, bleek. Poten $36\,{}^{\circ}\mathrm{C}$: ongeveer 20%, bleek. Voeten $33\,{}^{\circ}\mathrm{C}$: 80%, donker. Oren en snuit $31\,{}^{\circ}\mathrm{C}$: ruim 90%, donker.

**2.** Bleek lijf en bleke poten, donkere voeten, oren en snuit (en staart): het siamese patroon.

**3.** Overal 100%: een gelijkmatig gepigmenteerde kat.

**4.** In de baarmoeder is elk deel van het katje op $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, is het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) overal onwerkzaam, en wordt er vóór de geboorte geen pigment afgezet; de punten worden donker naarmate de uiteinden na de geboorte afkoelen.

**5.** Rond $35.5\,{}^{\circ}\mathrm{C}$, waar de werkzaamheid door de 30% zakt: het steile dalende stuk van de kromme tussen 33 en $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ legt de grens vast.

**6.** Donker: bij $30\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ is het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) in de groeiende haren volop werkzaam.

**7.** Bleek: bij $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ is het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) onwerkzaam.

**8.** Pigment wordt in het haar afgezet terwijl het groeit en kan er daarna niet meer uit of bij; de kleur verandert pas wanneer de haren uitvallen en worden vervangen door nieuwe die bij de plaatselijke temperatuur zijn gegroeid.

**9.** Het [genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) van de [cellen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/2-cellen-de-gemeenschappelijke-eenheid-van-het-leven#def-g10-cells-common-unit-cell) van de plek is vóór en na gelijk, en gelijk aan dat van de rest van de romp; alleen de temperatuur van het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) veranderde, en daarmee het pigment. De ingreep werkt op de werkzaamheid van het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme), een moleculaire gebeurtenis.

**10.** Alle [cellen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/2-cellen-de-gemeenschappelijke-eenheid-van-het-leven#def-g10-cells-common-unit-cell) van de kat stammen van één eicel af en dragen dezelfde [allelen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene); en de proeven met de kaalgeschoren plek veranderen de kleur van een streek zonder haar [cellen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/2-cellen-de-gemeenschappelijke-eenheid-van-het-leven#def-g10-cells-common-unit-cell) te veranderen — een [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) valt niet met een koelelement om te zetten.

**11.** Moleculair: een tyrosinase die alleen beneden ongeveer $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ werkt. Cellulair: pigmentcellen vol melanine in de uiteinden, leeg in de romp. Organisme: een bleke kat met donkere punten.

**12.** Het [aminozuur](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/1-de-chemische-samenstelling-van-levende-wezens#def-g10-chemistry-of-life-families) zit op de plaats waar het de vouwing stabiliseert; de vervanger houdt de vouwing bij lage temperatuur bijeen maar laat haar enkele graden hoger loszitten, zodat de [actieve plaats](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) haar vorm eerder verliest dan bij het gewone [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme).

**13.** Het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) van het gewone [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) is bij lichaamstemperatuur volop werkzaam; de halve normale hoeveelheid is nog altijd ruim genoeg om overal pigment te maken. Het siamese [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) is er recessief tegenover.

**14.** Moleculair: bij geen enkele temperatuur een werkend [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme), tegenover een [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) dat onder voorwaarden werkt. Cellulair: nergens melanine, tegenover melanine in de koele streken. Organisme: een geheel witte kat met roze ogen, tegenover het puntenpatroon. Voor de albino verandert kou niets.

**15.** Dat zij een temperatuurgevoelig [allel](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) van hetzelfde [gen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/3-dna-een-universeel-erfelijk-molecuul#def-g10-universal-dna-gene) dragen; waarschijnlijk een vergelijkbare substitutie die het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) minder stabiel maakt, in elke [soort](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/5-biodiversiteit-op-elke-schaal#def-g10-biodiversity-scales-species) afzonderlijk ontstaan.

**16.** Twintigvoudig; [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) 1, dat fenylalanine in tyrosine omzet.

**17.** Overtollige fenylalanine hindert juist de [cellen](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/2-cellen-de-gemeenschappelijke-eenheid-van-het-leven#def-g10-cells-common-unit-cell) van de zich ontwikkelende hersenen (hun aanvoer van andere [aminozuren](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/1-de-chemische-samenstelling-van-levende-wezens#def-g10-chemistry-of-life-families) en hun rijping); huidcellen verdragen haar. Het moleculaire gebrek is overal hetzelfde; het cellulaire gevolg niet.

**18.** Een vijfde van $1200$ is $240\,\text{µ}\mathrm{mol}/\mathrm{L}$, onder $360$: veilig. Zonder het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) volgt het bloedgehalte eenvoudigweg de inname, zodat het [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) door de aanvoer van [substraat](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) — de omgeving — wordt bepaald en niet door het ontbrekende [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) alleen.

**19.** Fenylalanine is nodig om de [eiwitten](https://one-course.com/books/biology/2/nl/chapter/1-de-chemische-samenstelling-van-levende-wezens#def-g10-chemistry-of-life-families) van het lichaam te bouwen en kan niet worden gemaakt; zonder enige fenylalanine stopt de groei. De inname moet genoeg zijn voor de eiwitsynthese en niet meer, en dat vergt meten en bijstellen.

**20.** Het [genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) legde het [enzym](#def-g11-enzymes-and-phenotype-enzyme) vast (warmtegevoelig bij de kat, afwezig bij het kind); de omgeving bepaalde de voorwaarden ervoor (huidtemperatuur; fenylalanine in de voeding); het [fenotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) is het resultaat van het [genotype](#def-g11-enzymes-and-phenotype-phenotype) zoals het in een gegeven omgeving tot uiting komt.