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title: "Genética de populações e seleção natural"
book: "Biologia universitária — 2.º ano"
subject: biology
language: pt
chapter: 22
exercises: 12
source: https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/22-genetica-de-populacoes-e-selecao-natural
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# Capítulo 22 — Genética de populações e seleção natural

Em 1848, uma mariposa-salpicada preta foi capturada perto de Manchester; em 1895, dezenove mariposas em cada vinte na cidade eram pretas e, em 1970, à medida que a fuligem desaparecia, a forma clara estava de volta. As mariposas não mudaram: mudaram as proporções de dois [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) numa população de milhões, sob os olhos das aves, em algumas dezenas de gerações. Darwin tinha visto que a seleção deve mudar as espécies, mas não tinha como contá-la; a contagem é a [genética de populações](#def-b2-population-genetics-frequencies), e ela é a aritmética deste capítulo. Ela pergunta como as [frequências alélicas](#def-b2-population-genetics-frequencies) se comportam quando nada age sobre elas e, depois, com que rapidez a seleção, a [mutação](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/3-mutacoes-e-diversificacao-dos-genomas#def-b2-genome-diversification-mutation), a migração, o acaso e a endogamia as deslocam — e termina com os caracteres que não são um gene, mas muitos, o que constitui a maior parte do que a seleção de fato enxerga.

## 22.1 O pool gênico em repouso

**Definição 22.1 (População, pool gênico, frequências).**

Uma *população* é um grupo de indivíduos de uma espécie que se cruzam entre si; seu *pool gênico* é o conjunto de todos os seus [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary). Para um lócus com dois [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) $A$ e $a$ numa população [diploide](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-meiosis) de $N$ indivíduos, as *frequências alélicas* são $p = (2N_{AA} +
N_{Aa})/2N$ e $q = 1 - p$, e as *frequências genotípicas* são as frações de $AA$, $Aa$ e $aa$. A evolução, no sentido mais estrito, é uma mudança das frequências alélicas entre gerações; a questão deste capítulo é o que as muda e em que medida.

**Teorema 22.2 (Hardy–Weinberg).**

Numa população grande com cruzamentos ao acaso, sem seleção, [mutação](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/3-mutacoes-e-diversificacao-dos-genomas#def-b2-genome-diversification-mutation) ou migração, as [frequências alélicas](#def-b2-population-genetics-frequencies) não mudam de uma geração para a seguinte e, após uma única geração de cruzamentos ao acaso, as frequências genotípicas são

$$
AA : p^{2}, \qquad Aa : 2pq, \qquad aa : q^{2},
$$

e assim permanecem. A dominância não faz um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) [dominante](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) se espalhar, e um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) raro não se perde: ele se esconde nos [heterozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary), que superam os [homozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) na razão de $2p/q$ para um — para $q = 0.01$, duzentos para um. A lei é a hipótese nula da [genética de populações](#def-b2-population-genetics-frequencies): um desvio dela numa população real, ou uma mudança de $p$ entre gerações, é a assinatura de uma das forças descritas a seguir.

**Demonstração.** O cruzamento ao acaso é a união ao acaso dos gametas: um gameta carrega $A$ com probabilidade $p$ e $a$ com probabilidade $q$, independentemente de seu parceiro, de modo que o zigoto é $AA$ com probabilidade $p^{2}$, $Aa$ com $2pq$, $aa$ com $q^{2}$. A [frequência alélica](#def-b2-population-genetics-frequencies) na geração seguinte é $p' = p^{2} + \tfrac12(2pq) = p(p + q) = p$: inalterada. Como as frequências genotípicas dependem apenas de $p$, elas são as mesmas em todas as gerações após a primeira. ∎

**Exemplo 22.3 (Ler uma frequência).**

A fibrose cística, recessiva, afeta uma criança europeia em 2500: $q^{2} = 1/2500$, $q = 0.02$, e a frequência de portadores é $2pq
\approx 0.04$ — uma pessoa em 25 carrega um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) que mata seus [homozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary), e $98\,\%$ das cópias do [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) estão em portadores saudáveis, onde a seleção não consegue enxergá-las. É por isso que um [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) letal é eliminado tão lentamente, e por isso que os projetos eugênicos de eliminar doenças recessivas esterilizando os afetados nunca poderiam ter funcionado: a aritmética da próxima seção mostra quão lentamente.

## 22.2 Seleção

**Definição 22.4 (Aptidão).**

A *aptidão* $w$ de um [genótipo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) é sua contribuição relativa em descendentes para a geração seguinte — a sobrevivência até a reprodução vezes a fecundidade, em escala tal que o melhor [genótipo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) tenha $w = 1$. O *coeficiente de seleção* $s$ de um [genótipo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) é seu déficit, $w = 1 - s$. A aptidão é uma propriedade de um [genótipo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) num ambiente, e não de um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) em si: o [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) da mariposa melânica tinha $w > 1$ em relação ao claro sobre a [casca](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/13-desenvolvimento-vegetativo-das-plantas-meristemas-e-crescimento#def-b2-plant-meristems-wood) coberta de fuligem e $w < 1$ sobre os liquens.

**Teorema 22.5 (A seleção muda a frequência alélica).**

Com as [aptidões](#def-b2-population-genetics-fitness) genotípicas $w_{AA}$, $w_{Aa}$, $w_{aa}$, a [aptidão](#def-b2-population-genetics-fitness) média é $\bar w = p^{2}w_{AA} + 2pq\,w_{Aa} + q^{2}w_{aa}$ e a [frequência alélica](#def-b2-population-genetics-frequencies) na geração seguinte é

$$
p' = \frac{p^{2}w_{AA} + pq\,w_{Aa}}{\bar w}, \qquad
\Delta p = p' - p = \frac{pq\,\bigl[p(w_{AA} - w_{Aa}) + q(w_{Aa} - w_{aa})\bigr]}{\bar w}.
$$

Duas consequências. Primeiro, $\Delta p$ é proporcional a $pq$: a seleção é mais rápida em frequências intermediárias e mais lenta quando um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) é raro ou está quase fixado — há pouca variação sobre a qual agir. Segundo, contra um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) ($w_{AA} = w_{Aa} = 1$, $w_{aa} =
1 - s$) a mudança é $\Delta q = -s\,pq^{2}/\bar w$, proporcional a $q^{2}$: um [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) raro é quase invisível para a seleção, e reduzir sua frequência à metade a partir de $0.01$ leva cerca de cem gerações, mesmo quando seus [homozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) são letais. Um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) [dominante](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) favorável se espalha depressa no início e depois estaciona no fim, pela mesma razão.

**Demonstração.** Dos descendentes, uma fração $p^{2}w_{AA}/\bar w$ é $AA$ e $2pq\,w_{Aa}/\bar w$ é $Aa$ (a frequência de cada [genótipo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) ponderada por sua [aptidão](#def-b2-population-genetics-fitness) e renormalizada); os [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) $A$ entre eles são todos os do primeiro e metade dos do segundo, o que dá $p'$. Subtraindo $p =
p\bar w/\bar w$ e expandindo $\bar w$, obtém-se $\Delta p$. Para um [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) letal ($s = 1$): $q' = q^{2}\cdot 0 + pq$ sobre $\bar w = 1 -
q^{2}$, de modo que $q' = q/(1 + q)$, logo $1/q' = 1/q + 1$ e, após $t$ gerações, $1/q_t = 1/q_0 + t$: passar de $q_0 = 0.01$ a $0.005$ leva $t = 100$. ∎

![A seleção em ação com uma vantagem de 10\,\%. Um alelo dominante favorecido sobe de 1\,\% até a maioria em setenta gerações e depois desacelera, pois seu raro rival recessivo se esconde nos heterozigotos; um alelo recessivo favorecido a 1\,\% quase não se move no mesmo tempo, já que quase nunca fica exposto.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-4/b2-population-genetics/fig-24db4630d154.svg)

*A seleção em ação com uma vantagem de $10\,\%$. Um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) [dominante](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) favorecido sobe de $1\,\%$ até a maioria em setenta gerações e depois desacelera, pois seu raro rival [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) se esconde nos [heterozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary); um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) favorecido a $1\,\%$ quase não se move no mesmo tempo, já que quase nunca fica exposto.*

**Proposição 22.6 (Tipos de seleção).**

A seleção *direcional* favorece um extremo e leva um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) à fixação (a mariposa melânica num bosque coberto de fuligem; a resistência aos antibióticos; o tamanho do bico de um tentilhão numa seca). A seleção *estabilizadora* favorece o meio e elimina os extremos (o peso ao nascer humano: os bebês que morrem são os menores e os maiores); ela mantém uma população onde está e é o tipo mais comum. A seleção *disruptiva* favorece os dois extremos contra o meio e pode dividir uma população ([Capítulo 23](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/23-especiacao-e-macroevolucao#ch-b2-speciation)). A seleção *balanceadora* mantém dois [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) na população indefinidamente: pela *[vantagem do heterozigoto](#prop-b2-population-genetics-kinds)*, quando $Aa$ tem [aptidão](#def-b2-population-genetics-fitness) maior que qualquer dos [homozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) — com $w_{AA} = 1 - s$, $w_{aa} = 1 - t$, $w_{Aa} = 1$, a frequência se estabiliza em $\hat p = t/(s + t)$ — ou pela seleção *dependente da frequência*, quando um [genótipo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) tem [aptidão](#def-b2-population-genetics-fitness) maior quanto mais raro é (os [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) $S$ raros do [Capítulo 6](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/6-reproducao-sexuada-das-plantas-com-flores#ch-b2-angiosperm-reproduction), as presas que um predador ainda não aprendeu a reconhecer, os dois lados da boca de um peixe comedor de escamas).

**Evidências.** A hemoglobina falciforme mata a maioria dos [homozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) antes que se reproduzam, e no entanto o [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) está entre $10\,\%$ e $20\,\%$ em toda a África malárica. Allison (1954) mostrou que as crianças heterozigotas tinham infecções maláricas muito menos numerosas e mais brandas que qualquer dos [homozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary), e a frequência do [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) acompanha a distribuição histórica da malária por falciparum; nas populações de ascendência africana que vivem onde não há malária, a frequência vem caindo desde então. Com $t \approx 0.8$ para o [homozigoto](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) falciforme e $s \approx 0.1$ para o [homozigoto](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) normal numa região malárica, $\hat q = s/(s + t) \approx 0.11$ — o que se observa. ∎

## 22.3 Mutação, migração e o equilíbrio

**Teorema 22.7 (Equilíbrio mutação–seleção).**

Um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) deletério é alimentado pela [mutação](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/3-mutacoes-e-diversificacao-dos-genomas#def-b2-genome-diversification-mutation) à taxa $\mu$ por gameta por geração e removido pela seleção. No equilíbrio, as duas se compensam: para um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) com desvantagem homozigota $s$,

$$
\hat q = \sqrt{\mu/s}\,;
$$

para um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) [dominante](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) (ou parcialmente [dominante](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary)) com desvantagem heterozigota $hs$, $\hat q = \mu/hs$. A frequência de equilíbrio de um [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) é, portanto, grande mesmo para um letal: com $\mu = 10^{-5}$ e $s = 1$, $\hat q = 3\times 10^{-3}$, e $0.6\,\%$ da população o carrega. Toda população carrega essa *[carga genética](#thm-b2-population-genetics-balance)* em milhares de lócus, a maior parte recessiva e oculta, e o equilíbrio do argumento da catraca do [Capítulo 7](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/7-reproducao-assexuada-e-clonagem-nas-plantas#ch-b2-asexual-reproduction) — uma fração $e^{-U/s}$ de indivíduos livres de [mutações](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/3-mutacoes-e-diversificacao-dos-genomas#def-b2-genome-diversification-mutation) deletérias — é o mesmo equilíbrio somado sobre o genoma.

**Demonstração.** A cada geração, a [mutação](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/3-mutacoes-e-diversificacao-dos-genomas#def-b2-genome-diversification-mutation) acrescenta $\mu p \approx \mu$ a $q$ e a seleção remove $s\,pq^{2}/\bar w \approx sq^{2}$ (para $q$ pequeno); fazer $\mu = s\hat q^{2}$ dá o resultado [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary). Para um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) [dominante](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary), a seleção remove $hs\,q$ por geração (cada cópia fica exposta num [heterozigoto](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary)), e $\mu = hs\hat q$. ∎

**Proposição 22.8 (Migração e a regra de um migrante).**

Se uma fração $m$ de uma população é, a cada geração, formada por imigrantes de uma população com [frequência alélica](#def-b2-population-genetics-frequencies) $p_{m}$, a frequência se desloca em direção a $p_{m}$ em $\Delta p = m(p_{m} - p)$: a diferença entre as duas populações decai como $(1 - m)^{t}$. O *[fluxo gênico](#prop-b2-population-genetics-migration)* homogeneíza; ele desfaz a [adaptação](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/15-adaptacoes-das-plantas-e-plasticidade-fenotipica#def-b2-plant-plasticity-plasticity) local, a menos que a seleção seja mais forte que $m$, e é a força que mantém uma espécie como uma só espécie. Inversamente, populações que não trocam migrantes divergem por deriva e por suas [mutações](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/3-mutacoes-e-diversificacao-dos-genomas#def-b2-genome-diversification-mutation) próprias, e um único migrante por geração — qualquer que seja o tamanho da população — basta para impedir que elas fixem [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) diferentes por deriva.

## 22.4 O acaso: a deriva genética

**Teorema 22.9 (Deriva genética).**

Numa população de $N$ indivíduos [diploides](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-meiosis), a [frequência alélica](#def-b2-population-genetics-frequencies) de cada geração é uma amostra aleatória de $2N$ gametas da anterior, de modo que $p$ vagueia ao acaso com uma variância de $p(1 - p)/2N$ por geração. A *heterozigosidade* $H = 2pq$ decai em média por um fator $(1 - 1/2N)$ a cada geração,

$$
H_t = H_0\left(1 - \frac{1}{2N}\right)^{t} \approx H_0\,e^{-t/2N},
$$

e todo [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) acaba perdido ou *fixado*, com probabilidade igual à sua frequência atual: uma nova [mutação](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/3-mutacoes-e-diversificacao-dos-genomas#def-b2-genome-diversification-mutation) neutra, com frequência $1/2N$, é fixada com probabilidade $1/2N$ e, se o for, leva cerca de $4N$ gerações para isso. A deriva é desprezível numa população de milhões e dominante numa de dezenas: um *gargalo* ou um evento *fundador* — alguns colonos numa ilha, uma espécie reduzida a uma centena pela caça — perde [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) por acaso em uma geração e deixa uma população uniforme, empobrecida e cheia de [homozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary). O $N$ que importa é o tamanho *efetivo*, o número de indivíduos que de fato se reproduzem, geralmente muito menor que o do recenseamento.

**Demonstração.** As $2N$ cópias gênicas da geração seguinte são sorteadas com reposição de um conjunto em que $A$ tem frequência $p$: o número de cópias de $A$ é binomial, com média $2Np$ e variância $2Np(1 - p)$, de modo que $p'$ tem média $p$ e variância $p(1 - p)/2N$. Duas cópias sorteadas ao acaso na geração seguinte provêm da mesma cópia parental com probabilidade $1/2N$ e são então idênticas, de modo que a chance de duas cópias diferirem (a heterozigosidade) é multiplicada por $1 - 1/2N$ a cada geração. Probabilidade de fixação: a frequência de um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) neutro é uma martingale — seu valor esperado nunca muda — e termina em 0 ou 1, de modo que a probabilidade de terminar em 1 é igual a seu valor inicial. ∎

![Deriva. Duas populações de dez indivíduos que partem de p = 0.5 fixam alelos opostos em vinte e cinco gerações; duas de mil vagueiam alguns por cento em sessenta.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-4/b2-population-genetics/fig-e6bf1ae8baf9.svg)

*Deriva. Duas populações de dez indivíduos que partem de $p = 0.5$ fixam [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) opostos em vinte e cinco gerações; duas de mil vagueiam alguns por cento em sessenta.*

**Proposição 22.10 (Endogamia).**

O cruzamento entre parentes não muda as [frequências alélicas](#def-b2-population-genetics-frequencies), mas aumenta a proporção de [homozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary): o *[coeficiente de endogamia](#prop-b2-population-genetics-inbreeding)* $F$ de um indivíduo é a probabilidade de que seus dois [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) num lócus sejam idênticos por descendência, e as frequências genotípicas passam a ser $p^{2} + Fpq$, $2pq(1 - F)$, $q^{2} + Fpq$. Para os filhos de primos em primeiro grau, $F = 1/16$; de irmãos, $1/4$; de autofecundação, $1/2$. Como os [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) [recessivos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) da [carga genética](#thm-b2-population-genetics-balance) ficam expostos nos [homozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) adicionais, os descendentes endogâmicos sofrem *[depressão por endogamia](#prop-b2-population-genetics-inbreeding)*: um [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) letal a $q = 0.01$ aparece em $q^{2} = 10^{-4}$ dos descendentes de cruzamentos ao acaso, mas em $q^{2} + Fpq = 7\times 10^{-4}$ dos filhos de primos, sete vezes mais; somados sobre milhares de lócus, os filhos de primos têm cerca do dobro da mortalidade infantil dos demais, e uma população pequena que se cruza entre parentes por gerações perde fertilidade e vigor — a situação do guepardo, da pantera-da-flórida e das casas reais da Europa.

## 22.5 Muitos genes: caracteres quantitativos

**Teorema 22.11 (Herdabilidade e resposta à seleção).**

Um caráter como a altura, o rendimento ou a profundidade do bico é determinado por muitos genes de pequeno efeito e pelo ambiente, e varia de modo contínuo. Sua variância numa população se divide numa parte *genética* $V_G$ e numa parte *ambiental* $V_E$, e a *herdabilidade* $h^{2} = V_A/V_P$ é a fração da variância fenotípica devida aos efeitos aditivos dos genes (a parte que é transmitida). Se os pais da geração seguinte são selecionados com uma média que excede a da população em $S$ (o *diferencial de seleção*), seus descendentes a excedem em

$$
R = h^{2}\,S
$$

— a *[equação do melhorista](#thm-b2-population-genetics-heritability)*. Ela resume todo o melhoramento animal e vegetal numa linha: uma herdabilidade de $0.5$ e pais um desvio-padrão acima da média dão descendentes meio desvio-padrão acima dela, e o ganho se acumula geração após geração. A herdabilidade é uma propriedade de uma população num ambiente, e não de um caráter: ela não diz nada sobre se um traço é fixo, e um traço com $h^{2} = 0.8$ numa população pode ter $h^{2} = 0$ em outra, na qual todos os indivíduos têm o mesmo [genótipo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary).

**Demonstração.** O [fenótipo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) esperado dos descendentes regride sobre o dos pais médios com inclinação $h^{2}$ (a covariância genética aditiva entre parentes dividida pela variância fenotípica), de modo que um desvio parental $S$ dá um desvio dos descendentes $h^{2}S$. Na prática, $h^{2}$ é medido a partir dessa regressão, ou da semelhança entre gêmeos e irmãos, ou da própria resposta. ∎

**Evidências.** O experimento do milho de Illinois, iniciado em 1896, selecionou todos os anos as espigas com o maior e o menor teor de óleo: após cem gerações, a linhagem alta tinha subido de $5\,\%$ para $20\,\%$ de óleo e a baixa caído para menos de $1\,\%$, ambas ainda respondendo — a variação de muitos genes não se esgota em um século de seleção. Nas Galápagos, os Grant mediram todos os tentilhões de uma ilha durante a seca de 1977: os sobreviventes tinham bicos $4\,\%$ mais profundos que os mortos, o caráter tinha $h^{2}
\approx 0.7$, e os filhotes do ano seguinte tinham bicos $3\,\%$ mais profundos que os da geração anterior — a seleção observada, medida e com sua resposta prevista pela equação acima. ∎

![A equação do melhorista numa população de tentilhões. A seca deixou sobreviventes com um bico médio S = 0.5\, mm mais profundo; com h2 = 0.7, seus descendentes foram R = 0.35\, mm mais profundos que a geração anterior.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-4/b2-population-genetics/fig-9da0662a2c86.svg)

*A [equação do melhorista](#thm-b2-population-genetics-heritability) numa população de tentilhões. A seca deixou sobreviventes com um bico médio $S = 0.5\,\mathrm{mm}$ mais profundo; com $h^{2} = 0.7$, seus descendentes foram $R = 0.35\,\mathrm{mm}$ mais profundos que a geração anterior.*

**Exemplo 22.12 (A aritmética da mariposa).**

O [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) melânico da mariposa-salpicada é [dominante](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary). Passar de uma frequência de cerca de $10^{-3}$ em 1848 a $90\,\%$ das mariposas (uma frequência perto de $0.7$) em 1895 são cinquenta gerações; a equação de seleção o reproduz com $s$ entre $0.2$ e $0.3$ contra a forma clara — e os experimentos de soltura de Kettlewell nos anos 1950, em que as aves pegavam mariposas claras nos troncos com fuligem e escuras nos troncos limpos mais ou menos nessa razão, mediram o coeficiente diretamente. O retorno após as leis do ar limpo, de $90\,\%$ de melânicas em 1960 a menos de $10\,\%$ em 2000, ocorreu na mesma velocidade no sentido oposto. O episódio inteiro — uma população grande, um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) [dominante](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary), um agente seletivo forte e reversível — é a [genética de populações](#def-b2-population-genetics-frequencies) acontecendo em público.

![À esquerda: as duas formas da mariposa-salpicada sobre liquens — qual delas uma ave encontra depende da casca. À direita: o polimorfismo da concha do caracol-dos-bosques, cores e faixas mantidas em toda população por predadores que aprendem a forma comum.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-4/b2-population-genetics/img-2e8a8460a490.jpg)

![À esquerda: as duas formas da mariposa-salpicada sobre liquens — qual delas uma ave encontra depende da casca. À direita: o polimorfismo da concha do caracol-dos-bosques, cores e faixas mantidas em toda população por predadores que aprendem a forma comum.](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-4/b2-population-genetics/img-14c2815b8467.jpg)

*À esquerda: as duas formas da mariposa-salpicada sobre liquens — qual delas uma ave encontra depende da [casca](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/13-desenvolvimento-vegetativo-das-plantas-meristemas-e-crescimento#def-b2-plant-meristems-wood). À direita: o polimorfismo da concha do caracol-dos-bosques, cores e faixas mantidas em toda população por predadores que aprendem a forma comum.*

## 22.6 Exercícios

**Exercício 22.1 ★.**

Numa amostra de 1000 pessoas, 640 são $MM$, 320 $MN$ e 40 $NN$. Calcule as [frequências alélicas](#def-b2-population-genetics-frequencies) e as proporções esperadas de Hardy–Weinberg. A população está em equilíbrio?

**Solução de Exercício 22.1.**

$p(M) = (1280 + 320)/2000 = 0.8$, $q(N) = 0.2$. Esperados $MM$: $0.64\times 1000 = 640$; $MN$: $2\times 0.8\times 0.2\times 1000 =
320$; $NN$: 40 — exatamente os números observados. A população está em equilíbrio nesse lócus.

**Exercício 22.2 ★.**

O albinismo é [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) e afeta uma pessoa em $20\,000$. Calcule a [frequência alélica](#def-b2-population-genetics-frequencies) e a frequência de portadores.

**Solução de Exercício 22.2.**

$q = \sqrt{1/20000} = 0.0071$; portadores $2pq \approx 0.014$, uma pessoa em 70. Os portadores superam os afetados na razão de $2p/q \approx
280$ para um.

**Exercício 22.3 ★.**

Defina [aptidão](#def-b2-population-genetics-fitness), [coeficiente de seleção](#def-b2-population-genetics-fitness) e herdabilidade, e cite as cinco forças que mudam as [frequências alélicas](#def-b2-population-genetics-frequencies).

**Solução de Exercício 22.3.**

[Aptidão](#def-b2-population-genetics-fitness): o número esperado de descendentes de um [genótipo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) em relação ao melhor. [Coeficiente de seleção](#def-b2-population-genetics-fitness) $s$: o déficit de [aptidão](#def-b2-population-genetics-fitness), $w = 1 -
s$. Herdabilidade $h^{2}$: a fração da variância fenotípica que é genética aditiva, ou seja, a inclinação da regressão dos descendentes sobre os pais. Forças: [mutação](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/3-mutacoes-e-diversificacao-dos-genomas#def-b2-genome-diversification-mutation), seleção, deriva, migração, cruzamentos não aleatórios (a última muda as frequências genotípicas, e não as alélicas).

**Exercício 22.4 ★.**

Dê um exemplo de [seleção direcional](#prop-b2-population-genetics-kinds), um de estabilizadora e um de balanceadora, com o agente de seleção em cada caso.

**Solução de Exercício 22.4.**

Direcional: o melanismo da mariposa-salpicada, tendo como agente as aves que caçam pela visão sobre troncos escurecidos pela fuligem. Estabilizadora: o peso ao nascer humano, tendo como agente a mortalidade dos bebês muito pequenos e muito grandes. Balanceadora: a anemia falciforme, tendo como agentes a malária (contra $AA$) e a anemia (contra $SS$) em conjunto.

**Exercício 22.5 ★★.**

Um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) letal tem frequência $0.02$. Quantas gerações são necessárias para reduzi-la à metade? E para chegar a $0.001$? O que isso diz sobre o efeito de impedir que os indivíduos afetados se reproduzam?

**Solução de Exercício 22.5.**

$q_t = q_0/(1 + tq_0)$: reduzir à metade leva $1/q_0 = 50$ gerações; chegar a $0.001$ leva $1/0.001 - 1/0.02 = 950$ gerações. Quase todas as cópias do [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) estão em [heterozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary), invisíveis para a seleção; impedir que os afetados se reproduzam (o que a natureza já faz, pois eles morrem) não muda nada de mensurável ao longo de uma vida humana.

**Exercício 22.6 ★★.**

Com $w_{AA} = 1$, $w_{Aa} = 1$, $w_{aa} = 0.8$ e $p = 0.3$, calcule $\bar w$, $p'$ e $\Delta p$. Repita para $p = 0.9$. Por que a segunda mudança é tão menor?

**Solução de Exercício 22.6.**

$p = 0.3$: $\bar w = 0.09 + 0.42 + 0.8\times 0.49 = 0.902$; $p' =
(0.09 + 0.21)/0.902 = 0.333$; $\Delta p = +0.033$. $p = 0.9$: $\bar w
= 0.998$, $p' = 0.9018$, $\Delta p = +0.0018$. Com $p = 0.9$, apenas $q^{2} = 0.01$ da população é $aa$: o [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) contra o qual a seleção age está escondido nos [heterozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary), e $\Delta p = spq^{2}/\bar w$ carrega o fator $q^{2}$.

**Exercício 22.7 ★★.**

O [homozigoto](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) falciforme tem $w = 0.2$ e o [homozigoto](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) normal $w = 0.88$ numa região malárica, e os [heterozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) $w = 1$. Calcule a frequência de equilíbrio do [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) falciforme e a fração de crianças que nascem com a doença no equilíbrio.

**Solução de Exercício 22.7.**

Com $s = 0.12$ contra $AA$ e $t = 0.8$ contra $SS$, $\hat q =
s/(s + t) = 0.12/0.92 = 0.13$. Nascimentos afetados $\hat q^{2} = 0.017$, cerca de uma criança em 60 — o preço da proteção de que gozam os [heterozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary).

**Exercício 22.8 ★★.**

Um letal [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) surge por [mutação](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/3-mutacoes-e-diversificacao-dos-genomas#def-b2-genome-diversification-mutation) a $\mu = 2 \times 10^{-5}\,$ por gameta. Calcule sua frequência de equilíbrio e a fração de nascimentos afetados. Um letal [dominante](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) (antes da reprodução) à mesma taxa: que fração dos nascimentos?

**Solução de Exercício 22.8.**

Letal [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary): $\hat q = \sqrt{\mu} = \sqrt{2\times 10^{-5}} =
0.0045$; nascimentos afetados $\hat q^{2} = \mu = 2\times 10^{-5}$, um em $50\,000$. Letal [dominante](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary): toda cópia é eliminada na geração em que aparece, de modo que os nascimentos afetados são simplesmente as novas [mutações](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/3-mutacoes-e-diversificacao-dos-genomas#def-b2-genome-diversification-mutation), $2\mu = 4\times 10^{-5}$ (dois gametas por nascimento), um em $25\,000$ — o [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) esconde seus [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) na razão de duzentos para um, o [dominante](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) não esconde nada.

**Exercício 22.9 ★★.**

Uma população de 50 indivíduos reprodutores começa com $H = 0.5$. Calcule sua heterozigosidade após 10, 50 e 200 gerações. Qual deve ser o tamanho de uma população para conservar $90\,\%$ de sua heterozigosidade ao longo de 100 gerações?

**Solução de Exercício 22.9.**

$H_t = 0.5\,(1 - 1/100)^{t}$: após 10 gerações, $0.45$; após 50, $0.30$; após 200, $0.067$. Para $(1 - 1/2N)^{100} = 0.9$: $100/(2N) \approx -\ln 0.9 = 0.105$, logo $N \approx 475$, cerca de 500 indivíduos reprodutores.

**Exercício 22.10 ★★★.**

Uma ilha é colonizada por 10 aves vindas de uma população continental na qual um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) tem frequência $0.1$. Calcule a probabilidade de que o [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) esteja ausente dos fundadores e a probabilidade de que ele acabe fixado na ilha se estiver presente em uma cópia. Compare com o continente.

**Solução de Exercício 22.10.**

Vinte cópias gênicas: $P(\text{ausente}) = 0.9^{20} = 0.12$. Uma única cópia entre 20 tem frequência $0.05$, e um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) neutro se fixa com probabilidade igual à sua frequência: $0.05$. Num continente de, digamos, $100\,000$ aves, uma única cópia tem probabilidade $5\times 10^{-6}$ de se fixar. A ilha é um lugar onde os [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) raros se perdem e onde os que sobrevivem podem dominar: a deriva ao mesmo tempo empobrece e diferencia.

**Exercício 22.11 ★★★.**

A produção de leite tem $h^{2} = 0.3$ e um desvio-padrão de $1000\,\mathrm{L}$. Um criador mantém os $20\,\%$ melhores das vacas como mães (sua média está $1.4$ desvio-padrão acima da do rebanho). Calcule a resposta por geração. Se os touros forem escolhidos entre o $1\,\%$ melhor (média $2.7$ desvios-padrão acima), qual é a resposta? Por que a resposta desacelera após muitas gerações?

**Solução de Exercício 22.11.**

$R = h^{2}S = 0.3\times 1.4\times 1000\,\mathrm{L} = 420\,\mathrm{L}$ por geração. Com touros do $1\,\%$ melhor, o diferencial médio é de $(1.4 + 2.7)/2 = 2.05$ desvios-padrão e $R =
0.3\times 2050 = 615\,\mathrm{L}$. A resposta desacelera porque a seleção consome a variância aditiva — os [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) favoráveis chegam à fixação e $h^{2}$ cai — e porque as mudanças correlacionadas em outros traços (fertilidade, saúde) impõem custos que a seleção apenas sobre a produção não enxerga.

**Exercício 22.12 ★★★.**

“A seleção é cega para o que não consegue ver.” Discuta, com o [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) nos [heterozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary), a [mutação](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/3-mutacoes-e-diversificacao-dos-genomas#def-b2-genome-diversification-mutation) neutra e o caráter de herdabilidade nula, sobre o que a seleção pode e não pode agir.

**Solução de Exercício 22.12.**

A seleção enxerga [fenótipos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary). Um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) num [heterozigoto](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) não produz [fenótipo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary), de modo que a seleção não consegue eliminá-lo, e sua frequência cai como $1/t$, cada vez mais devagar. Uma [mutação](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/3-mutacoes-e-diversificacao-dos-genomas#def-b2-genome-diversification-mutation) neutra não produz diferença de [aptidão](#def-b2-population-genetics-fitness); seu destino depende só da deriva, e ela se fixa com probabilidade $1/2N$. Um caráter de herdabilidade nula pode ser fortemente selecionado — os sobreviventes podem diferir muito da população —, e no entanto a geração seguinte fica inalterada, porque as diferenças não eram herdadas. A seleção só pode agir sobre diferenças herdáveis que fazem diferença para a [aptidão](#def-b2-population-genetics-fitness); todo o resto evolui por acaso ou não evolui.

## 22.7 Problema: A mariposa, a ilha e o rebanho

**Problema 22.1.**

Problema de fim de semana — a ascensão da mariposa-salpicada calculada a partir da equação de seleção, a deriva e a endogamia de uma população fundadora acompanhadas, um equilíbrio mutação–seleção estabelecido e um programa de melhoramento previsto, terminando com o coeficiente de seleção da mariposa, a heterozigosidade da ilha e o ganho do rebanho

Mariposa-salpicada: [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) melânico $M$ [dominante](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary), frequência $p_0 = 0.001$ em 1848; $90\,\%$ das mariposas melânicas 50 gerações depois; suponha $w_{MM} = w_{Mm} = 1$ e $w_{mm} = 1 - s$. Ilha: fundada por 12 aves vindas de um continente onde $H = 0.4$ e um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) deletério tem $q = 0.05$; a ilha abriga daí em diante 40 aves reprodutoras. [Mutação](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/3-mutacoes-e-diversificacao-dos-genomas#def-b2-genome-diversification-mutation): $\mu = 1 \times 10^{-5}\,$. Rebanho: $h^{2} = 0.4$, desvio-padrão de $800\,\mathrm{L}$.

**Parte I — A mariposa.**

1. Em 1848, que fração das mariposas era melânica, e que fração dos [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) $M$ estava em [heterozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) ?
2. Mostre que, com $M$ [dominante](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) , a frequência do [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) claro obedece a $q' = q(1 - sq)/(1 - sq^{2})$ .
3. Partindo de $q_0 = 0.999$ , calcule $q$ após uma geração para $s = 0.3$ .
4. $90\,\%$ de melânicas significa $q^{2} = 0.1$ . Quanto vale $q$ então?
5. Por tentativas com a recorrência (ou com a aproximação $\Delta q \approx -sq^{2}p$ enquanto $q$ está perto de 1), estime o número de gerações necessárias, para $s = 0.3$ , para levar $q$ de $0.999$ a $0.32$ , e compare com as 50 observadas.
6. Após as leis do ar limpo, a forma clara passa a ter a vantagem: $s  = 0.3$ contra $mm$ se torna $s = 0.3$ contra $M\_$ . Mostre que $\Delta p = -spq^{2}/\bar w$ , e explique por que o retorno da forma clara é lento no início e termina num declínio exponencial de $M$ , ao passo que a ascensão começou de forma exponencial e terminou num arrastar.

**Parte II — A ilha.**

7. Calcule a probabilidade de que nenhum dos 12 fundadores carregue o [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) deletério.
8. Calcule a heterozigosidade esperada após a geração fundadora (sorteada a partir de $H = 0.4$ por 12 indivíduos, isto é, 24 cópias gênicas).
9. Calcule a heterozigosidade após 100 gerações com $N =  40$ , como fração da do continente.
10. Uma [mutação](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/3-mutacoes-e-diversificacao-dos-genomas#def-b2-genome-diversification-mutation) neutra aparece numa ave. Calcule sua probabilidade de fixação e o tempo esperado até a fixação, caso ela se fixe.
11. As aves da ilha se cruzam ao acaso, mas são todas aparentadas. Com $F = 1/(2N)$ acumulando-se por geração até cerca de $0.3$ após 30 gerações, calcule a frequência de [homozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) afetados para o [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) com $q = 0.05$ , com e sem endogamia.
12. Uma ave do continente chega a cada geração. Explique o que isso faz com a divergência da ilha e com sua carga.

**Parte III — O equilíbrio.**

13. Calcule a frequência de equilíbrio de um letal [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) alimentado por $\mu = 10^{-5}$ e a fração de nascimentos afetados.
14. Calcule o mesmo para $s = 0.1$ (um [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) levemente deletério).
15. Calcule o equilíbrio para um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) [dominante](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) com desvantagem heterozigota $hs = 0.05$ .
16. A medicina cura o letal, de modo que $s$ cai para $0.1$ . Como muda o equilíbrio, e quanto tempo (ordem de grandeza) a população leva para chegar lá?
17. O genoma tem $20\,000$ genes, cada um mutando para um letal [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) a $10^{-5}$ . Quantos [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) letais uma pessoa média carrega em estado [heterozigoto](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) ? (No equilíbrio, cada lócus tem $2\hat q$ cópias por pessoa.)
18. Explique por que esse número é compatível com uma população saudável e por que ele torna custoso o casamento entre primos.

**Parte IV — O rebanho.**

19. O criador mantém os $30\,\%$ melhores das vacas (média $1.16$ desvio-padrão acima do rebanho). Calcule o diferencial de seleção em litros e a resposta.
20. Após cinco gerações da mesma seleção, qual é o ganho esperado, e por que o ganho real poderia ser menor?
21. Os touros contribuem com metade dos genes e são selecionados entre os $2\,\%$ melhores ( $2.4$ desvios-padrão). Calcule a resposta quando vacas e touros são selecionados como acima (faça a média dos dois diferenciais).
22. Um rebanho em que todas as vacas são [clones](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/7-reproducao-assexuada-e-clonagem-nas-plantas#def-b2-asexual-reproduction-clone) de um único animal: quanto valem $h^{2}$ e a resposta? O que isso diz sobre a herdabilidade?
23. Uma população de tentilhões tem $h^{2} = 0.7$ para a profundidade do bico, e a seca deixa sobreviventes $0.6\,\mathrm{mm}$ mais profundos. Preveja a geração seguinte.
24. O criador passa a um traço com $h^{2} = 0.1$ . Que diferencial de seleção, em desvios-padrão, dá a mesma resposta que a questão 19?
25. Enuncie o resultado: o $s$ da mariposa e o tempo até $90\,\%$ de melânicas, a heterozigosidade da ilha após 100 gerações e a resposta do rebanho por geração.

**Solução de Problema 22.1.**

**1.** Fração melânica $1 - q^{2} = 1 - 0.999^{2} = 0.002$, uma mariposa em 500; a fração dos [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) $M$ em [heterozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) é $2pq/(2pq + 2p^{2}) = q = 0.999$: praticamente todos. **2.** Com $\bar w = 1 - sq^{2}$, as cópias do [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) claro após a seleção são $pq\cdot 1 + q^{2}(1 - s)$ de um total $\bar w$, logo $q'
= (pq + q^{2} - sq^{2})/(1 - sq^{2}) = q(1 - sq)/(1 - sq^{2})$. **3.** $q_1 = 0.999\times(1 - 0.2997)/(1 - 0.2994) = 0.99857$: uma mudança de $-0.0014$. **4.** $q = \sqrt{0.1} = 0.32$. **5.** A recorrência, iterada, leva 28 gerações para $s =
0.3$; a aproximação dá a mesma ordem (a mudança é de $-0.0003$ no início e depois acelera à medida que $p$ cresce). As 50 gerações observadas correspondem a um $s$ menor, cerca de $0.2$ (a recorrência dá 45 gerações para $s = 0.2$): uma seleção de $20\text{ a }30\,\%$ por geração, enorme para os padrões da maioria dos [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary). **6.** Com $w_{MM} = w_{Mm} = 1 - s$, $w_{mm} = 1$: $\bar w = 1
- s(1 - q^{2})$ e $p' = p(1 - s)/\bar w$, logo $\Delta p = p[(1 - s) -
\bar w]/\bar w = -spq^{2}/\bar w$. A forma clara só é favorecida como o [homozigoto](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) $mm$, uma fração $q^{2} = 0.1$ no início: o retorno começa devagar. Quando $q \to 1$, $\Delta p \approx -sp$ e $M$ declina exponencialmente, por um fator $1 - s$ a cada geração: um [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) [dominante](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) não tem onde se esconder. A ascensão foi a imagem espelhada: $\Delta p \approx +sp$ enquanto $M$ era raro (início exponencial), depois $\Delta q \approx -sq^{2}p \to$ um arrastar à medida que o [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) claro se escondia nos [heterozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary). A recorrência dá 27 gerações para o retorno de $p = 0.68$ a $0.001$, 16 delas para levar o [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) a $5\,\%$. **7.** $24$ cópias gênicas: $0.95^{24} = 0.29$. **8.** $H_1 = 0.4\,(1 - 1/24) = 0.383$. **9.** $H_{100} = 0.383\,(1 - 1/80)^{100} = 0.383\times 0.284 =
0.109$: $27\,\%$ dos $0.4$ do continente. **10.** $P(\text{fixação}) = 1/(2N) = 1/80 = 0.0125$; tempo esperado até a fixação $4N = 160$ gerações. **11.** Sem endogamia, $q^{2} = 0.0025$; com $F = 0.3$, $q^{2} + Fpq = 0.0025 + 0.3\times 0.95\times 0.05 = 0.017$: sete vezes mais aves afetadas. **12.** Um migrante por geração ($m = 1/40$) basta para impedir que a ilha diverja nos lócus neutros e para repor os [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) que a deriva perdeu; ele também importa os [alelos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) deletérios do continente em sua frequência continental, os quais, sob a endogamia da ilha, ficam expostos em [homozigotos](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) — a carga é fixada pelo equilíbrio entre imigração e exposição. **13.** $\hat q = \sqrt{10^{-5}} = 0.0032$; nascimentos afetados $\hat
q^{2} = 10^{-5}$. **14.** $\hat q = \sqrt{10^{-5}/0.1} = 0.01$; nascimentos afetados $10^{-4}$: uma seleção dez vezes mais fraca deixa o [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) ficar três vezes mais comum e a doença, dez vezes. **15.** $\hat p = \mu/(hs) = 10^{-5}/0.05 = 2\times 10^{-4}$; portadores $2\hat p = 4\times 10^{-4}$. **16.** De $\hat q = 0.0032$ a $0.01$: o [alelo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) sobe a uma taxa fixada pela [mutação](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/3-mutacoes-e-diversificacao-dos-genomas#def-b2-genome-diversification-mutation), $\mu = 10^{-5}$ por geração, de modo que a aproximação leva da ordem de $\Delta q/\mu \approx 700$ gerações — $20\,000$ anos: qualquer decisão tomada agora é sentida por uma população que não se parecerá em nada com a nossa. **17.** Cada lócus contribui com $2\hat q = 0.0063$ cópias letais por pessoa; sobre $20\,000$ lócus, cerca de $130$ — mas isso supõe que todo gene possa mutar para um letal [recessivo](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary); com a estimativa convencional de alguns milhares de genes essenciais, uma pessoa carrega de vários a algumas dezenas de equivalentes letais em estado [heterozigoto](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary). **18.** Cada um está num lócus diferente e cada um é raro, de modo que a chance de um casal ao acaso carregar ambos o mesmo é pequena; primos compartilham um oitavo de seus genes por descendência, de modo que, para cada um dos vários letais de um primo, o risco de o filho ser [homozigoto](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/4-meiose-mistura-genetica-e-hereditariedade#def-b2-meiosis-heredity-vocabulary) é de $1/16$ por letal compartilhado — o excesso de mortalidade infantil dos casamentos entre primos é medido em alguns por cento. **19.** $S = 1.16\times 800\,\mathrm{L} = 930\,\mathrm{L}$; $R = 0.4\times
930 = 370\,\mathrm{L}$. **20.** Cinco gerações: cerca de $1860\,\mathrm{L}$; menos na prática, porque a variância aditiva se esgota, porque $h^{2}$ foi estimada no rebanho original e porque o ambiente (alimentação, instalações) que produziu as melhores vacas pode não ser transmitido. **21.** Diferencial médio $(1.16 + 2.4)/2 = 1.78$ desvio-padrão, $S = 1424\,\mathrm{L}$, $R = 0.4\times 1424 = 570\,\mathrm{L}$. **22.** [Clones](https://one-course.com/books/biology/4/pt/chapter/7-reproducao-assexuada-e-clonagem-nas-plantas#def-b2-asexual-reproduction-clone) não têm variância genética, de modo que $h^{2} = 0$ e $R =
0$, qualquer que seja $S$: a herdabilidade é uma propriedade de uma população, a parte de sua variância que é genética, e não uma propriedade do traço. **23.** $R = 0.7\times 0.6 = 0.42\,\mathrm{mm}$ mais profundo. **24.** A mesma resposta $370\,\mathrm{L}$ exige $S = 370/0.1 =
3700\,\mathrm{L}$, isto é, $4.6$ desvios-padrão — conservar menos de uma vaca em dez mil: impraticável, e é por isso que os traços de baixa herdabilidade são melhorados lentamente ou por outros meios (teste de progênie, famílias maiores). **25.** Mariposa: $s \approx 0.2$ a $0.3$, 28 gerações com $0.3$ e 45 com $0.2$, contra 50 observadas; ilha: $H_{100} \approx 0.11$, $27\,\%$ do continente; rebanho: $370\,\mathrm{L}$ por geração só com as vacas, $570\,\mathrm{L}$ com touros selecionados.