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title: "परिवर्धनी आनुवंशिकी और आकार का विकास"
book: "विश्वविद्यालय जीवविज्ञान — वर्ष 3"
subject: biology
language: hi
chapter: 23
exercises: 12
source: https://one-course.com/books/biology/5/hi/chapter/23-developmental-genetics-and-evolution-of-form
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# अध्याय 23 — परिवर्धनी आनुवंशिकी और आकार का विकास

किसी फल-मक्खी का अंडा आधा मिलीमीटर लंबा है, और निषेचन के बाद के तीन घंटों में, इससे पहले कि उसके छह हज़ार केंद्रकों के बीच कोई एक भी कोशिका-झिल्ली बने, वह तय कर लेता है कि कौन-सा सिरा सिर होगा, कौन-सा पूँछ, चौदह खंडों में से हर एक कहाँ पड़ेगा, और उनमें से कौन टाँगें, पंख या स्पर्शश्रृंग ढोएगा। वह यह कुछ दर्जन जीनों से करता है, जो पट्टियों की किसी उत्तरोत्तर महीन होती पदानुक्रमी में चालू होते हैं, और हर पट्टी अपने से पहले की पट्टियों के उत्पादों की सांद्रताओं से पढ़ी जाती है। 1980 में हाइडेलबर्ग के दो नौजवान वैज्ञानिकों ने हज़ारों उत्परिवर्ती मक्खियाँ ऐसे डिंभकों के लिए छानीं जिनके अंग ग़ायब या दुहरे हों, और उन्हें पूरी पदानुक्रमी मिल गई: वे जीन जिनके खोने से खंडों का कोई गुच्छा मिट जाता है, वे जिनके खोने से हर दूसरा खंड मिट जाता है, और वे जिनके खोने से हर खंड आगे-पीछे उलट जाता है। उसी वर्ष के उस काम ने, जो किसी ऐसे जीन पर था जो मक्खी के तीसरे खंड को उसके दूसरे की नक़ल में बदल देता है — और उसे चार पंख दे देता है, जैसे उसके पूर्वजों के थे — ऐसे स्वामी जीनों का कोई समुच्चय खोल दिया जो, जैसा पता चला, किसी चूहे और किसी मनुष्य के गुणसूत्रों पर भी उसी क्रम में पड़े थे और वही काम करते थे। यह अध्याय इस बारे में है कि कोई भ्रूण अपनी ही ज्यामिति कैसे गणित करता है, कुछ सौ नियामक जीन हर प्राणी-शरीर कैसे बनाते हैं, और उनके कब तथा कहाँ काम करने को बदलने से प्राणी-आकार की विविधता कैसे बनी है।

## 23.1 मक्खी के निर्देशांक

**परिभाषा 23.1 (खंडन-पदानुक्रमी).**

*Drosophila* का भ्रूण अपने पहले तेरह केंद्रक-विभाजनों तक किसी *संकोशिकीय कोरकचर्म* की तरह विकसित होता है, यानी ऐसी एक ही कोशिका की तरह जिसके केंद्रक एक ही कोशिकाद्रव्य साझा करते हैं, इसलिए प्रोटीन वहाँ से, जहाँ वे बनते हैं, स्वच्छंद विसरित होते हैं। माँ की कोशिकाओं की बिछाई चार प्रवणताएँ वे अक्ष तय करती हैं: *bicoid* का mRNA अग्र ध्रुव पर बँधा है और उसका प्रोटीन पीछे की ओर विसरित होकर सिर से पूँछ तक कोई चरघातांकी प्रवणता बनाता है; पश्च ध्रुव पर *nanos* का mRNA दर्पण-प्रवणता बनाता है; *hunchback* और *caudal* के mRNA एकसमान हैं, पर Bicoid प्रोटीन *caudal* का अनुवादन दबाता है और Nanos *hunchback* का, इसलिए उनके प्रोटीन भी प्रवणताएँ बनाते हैं। ये *मातृ-प्रभाव* उत्पाद, जिनका उत्परिवर्ती लक्षणरूप भ्रूण के नहीं बल्कि माँ के जीनरूप पर निर्भर है, *रिक्ति जीन* (*hunchback*, *Krüppel*, *knirps*, *giant*) चौड़ी पट्टियों में चालू करते हैं, जिनमें हर एक Bicoid की सांद्रता की किसी परास पर अनुक्रिया देता है और अपने पड़ोसियों को दबाता है; रिक्ति-प्रोटीन, संयोजन में, *युग्म-नियम जीन* (*even-skipped*, *fushi tarazu*, *hairy*) हर एक को सात-सात पट्टियों में, बारी-बारी, चालू करते हैं; और युग्म-नियम प्रोटीन *खंड-ध्रुवता जीन* (*engrailed*, *wingless*, *hedgehog*) चौदह पट्टियों में, प्रति खंड एक, चालू करते हैं, जो हर खंड का आगा और पीछा तय करते हैं और कोशिकाएँ बन जाने के बाद उनके बीच के संकेतन से बनाए रखे जाते हैं। तीन घंटे, चार तहें, किसी एक प्रवणता से चौदह खंडों तक — और उन उत्परिवर्ती नामों में वह छानबीन दर्ज है: *hunchback* में वक्ष नहीं, *Krüppel* (“लँगड़ा”) में बीच का हिस्सा, *fushi tarazu* (“पर्याप्त खंड नहीं”) में हर दूसरा खंड, और *hedgehog* में शूकों की कोई चादर।

![खंडन-पदानुक्रमी। कोई मातृ प्रवणता चार रिक्ति-जीन पट्टियों में पढ़ी जाती है; रिक्ति-प्रोटीन, संयोजन में, सात युग्म-नियम पट्टियों में; और वे चौदह खंड-ध्रुवता पट्टियों में। हर पट्टी कोई ऐसी सीमा है जो वहाँ खींची जाती है जहाँ कोई सांद्रता किसी देहली को पार करती है।](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-5/b3-developmental-genetics/fig-0bd656385c6f.svg)

*खंडन-पदानुक्रमी। कोई मातृ प्रवणता चार रिक्ति-जीन पट्टियों में पढ़ी जाती है; रिक्ति-प्रोटीन, संयोजन में, सात युग्म-नियम पट्टियों में; और वे चौदह खंड-ध्रुवता पट्टियों में। हर पट्टी कोई ऐसी सीमा है जो वहाँ खींची जाती है जहाँ कोई सांद्रता किसी देहली को पार करती है।*

**प्रमेय 23.2 (संश्लेषण, विसरण और क्षय से बनी कोई आकारजन-प्रवणता).**

किसी ऊतक के एक सिरे पर दर $J$ (प्रति एकांक क्षेत्रफल) से बनता, गुणांक $D$ से विसरित होता और दर-अचर $k$ से अपघटित होता कोई प्रोटीन किसी ऐसी स्थायी अवस्था तक पहुँचता है जिसमें अक्ष $x$ के अनुदिश उसकी सांद्रता यह मानती है

$$
D\,\frac{\mathrm{d}^{2}c}{\mathrm{d}x^{2}} - k\,c = 0,
\qquad c(x) = c_{0}\,\mathrm{e}^{-x/\lambda}, \qquad \lambda = \sqrt{D/k},
\quad c_{0} = \frac{J}{\sqrt{Dk}} .
$$

*[क्षय-लंबाई](#thm-b3-developmental-genetics-gradient)* $\lambda$ उस प्रवणता की पहुँच तय करती है; कोई कोशिका अपनी स्थिति $c$ की देहलियों से तुलना करके पढ़ती है — वॉलपर्ट (1969) का *फ़्रांसीसी झंडा*: $T_{1}$ के ऊपर नीला, $T_{1}$ तथा $T_{2}$ के बीच सफ़ेद, नीचे लाल — और देहली $T$ की सीमा $x_{T} = \lambda\ln(c_{0}/T)$ पर पड़ती है। दो परिणाम: स्रोत दुगुना करने से हर सीमा उतने ही $\lambda\ln 2$ से पीछे खिसक जाती है, और उस सांद्रता को पढ़ने में कोई भिन्नात्मक त्रुटि $\delta c/c$ कोई स्थानिक त्रुटि $\delta x = \lambda\,\delta c/c$ है, इसलिए कोई प्रवणता किसी सीमा को कोशिका भर के भीतर तभी रख सकती है जब वे कोशिकाएँ उसे कुछ ही प्रतिशत के भीतर पढ़ें। $500\,\text{µ}\mathrm{m}$ के किसी अंडे में Bicoid का $\lambda \approx 100\,\text{µ}\mathrm{m}$ है: वह प्रवणता $\mathrm{e}^{5}
\approx 150$ के किसी गुणक भर फैली है, और *hunchback* की सीमा अंडे के बीच पड़ती है, जहाँ Bicoid गिरकर अपने शिखर का लगभग बारहवाँ भाग रह जाता है।

**उपपत्ति.** $x$ और $x + \mathrm{d}x$ के बीच किसी पट्ट में संरक्षण: स्थायी अवस्था पर शुद्ध विसरणी अंतर्वाह $D\,\partial^{2}c/\partial x^{2}$ अपघटन $kc$ को संतुलित करता है, जिससे वह समीकरण मिलता है; और $x \to \infty$ पर परिबद्ध हल वही क्षय होता चरघातांक है, जिसमें $\lambda^{2} = D/k$। स्रोत: $x = 0$ पर विसरणी फ्लक्स, $-D\,
c'(0) = Dc_{0}/\lambda$, $J$ के बराबर है, इसलिए $c_{0} = J\lambda/D =
J/\sqrt{Dk}$। देहली: $c_{0}\mathrm{e}^{-x_{T}/\lambda} = T$ से $x_{T}$ मिलता है; और $c_{0}$ दुगुना करने से $\lambda\ln 2$ हर $x_{T}$ में जुड़ जाता है, चाहे $T$ कुछ भी हो। त्रुटि: $x_{T} = \lambda\ln(c_{0}/c)$ का अवकलन करने पर $\delta x = -\lambda\,\delta c/c$। वह स्थायी अवस्था काल-मापक्रम $1/k$ पर छू ली जाती है, जो Bicoid के लिए ($50\,\mathrm{min}$) उपलब्ध दो घंटों के बराबर है, इसलिए वह प्रवणता तब पढ़ी जाती है जब वह जम ही रही होती है। ∎

![किसी चरघातांक का खींचा फ़्रांसीसी झंडा। एक ही प्रवणता पर पड़ी देहलियाँ उस अंडे को क्षेत्रों में बाँट देती हैं; और कोई प्रबल स्रोत सारी सीमाएँ उतनी ही दूरी पीछे सरका देता है, और यही bicoid की अतिरिक्त प्रतियों वाली माँओं के भ्रूण दिखाते हैं।](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-5/b3-developmental-genetics/fig-20ccbcb602b8.svg)

*किसी चरघातांक का खींचा फ़्रांसीसी झंडा। एक ही प्रवणता पर पड़ी देहलियाँ उस अंडे को क्षेत्रों में बाँट देती हैं; और कोई प्रबल स्रोत सारी सीमाएँ उतनी ही दूरी पीछे सरका देता है, और यही *bicoid* की अतिरिक्त प्रतियों वाली माँओं के भ्रूण दिखाते हैं।*

**प्रमाण-सामग्री.** नुसलाइन-फ़ोलहार्ट और वीशाउस (1980) ने मक्खियों को कोई उत्परिवर्तजन खिलाया, उनकी संतानों को समयुग्मजता तक प्रजनित किया, और कोई $27\,000$ मरे डिंभकों की उपत्वचा सूक्ष्मदर्शी के नीचे ग़ायब या दुहराए प्रतिरूप के लिए देखी: कोई एक सौ बीस जीन, जो अपने लक्षणरूपों से रिक्ति, युग्म-नियम और खंड-ध्रुवता वर्गों में छँट गए — यानी कोई पदानुक्रमी, जो किसी भी अणु के ज्ञात होने से पहले दिख गई। ड्रीवर और नुसलाइन-फ़ोलहार्ट (1988) ने भ्रूणों को Bicoid प्रोटीन के लिए रँगा और अग्र ध्रुव से वह चरघातांकी प्रवणता देखी; और जिन माँओं के पास उस जीन की एक, दो, चार या छह प्रतियाँ थीं उनके भ्रूणों की प्रवणताएँ अनुपाती ऊँचाई की थीं, और सिर की वलि तथा *hunchback* की सीमा उस मात्रा के साथ पीछे की ओर सरक गई, ठीक जैसा वह देहली-प्रतिरूप पूर्वानुमान करता है और मोटे तौर पर प्रति दुगुनी के उसी $\lambda\ln 2$ से जितना वह माँगता है। किसी अंडे के बीच में *bicoid* का mRNA अंतःक्षिप्त करने से वहाँ कोई सिर बन गया। ∎

![बाएँ: Bicoid प्रोटीन के लिए रँगा कोई संकोशिकीय भ्रूण, जो अग्र ध्रुव पर सबसे चमकीला है और पश्च की ओर चरघातांकी रूप से फीका पड़ता है। दाएँ: घंटे भर बाद किसी युग्म-नियम प्रोटीन के लिए रँगा कोई भ्रूण, जिसमें रिक्ति-जीन पट्टियों से खींची गई सात पट्टियाँ हैं।](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-5/b3-developmental-genetics/img-6f147dabe9f7.jpg)

![बाएँ: Bicoid प्रोटीन के लिए रँगा कोई संकोशिकीय भ्रूण, जो अग्र ध्रुव पर सबसे चमकीला है और पश्च की ओर चरघातांकी रूप से फीका पड़ता है। दाएँ: घंटे भर बाद किसी युग्म-नियम प्रोटीन के लिए रँगा कोई भ्रूण, जिसमें रिक्ति-जीन पट्टियों से खींची गई सात पट्टियाँ हैं।](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-5/b3-developmental-genetics/img-e75d8bf10112.jpg)

*बाएँ: Bicoid प्रोटीन के लिए रँगा कोई संकोशिकीय भ्रूण, जो अग्र ध्रुव पर सबसे चमकीला है और पश्च की ओर चरघातांकी रूप से फीका पड़ता है। दाएँ: घंटे भर बाद किसी युग्म-नियम प्रोटीन के लिए रँगा कोई भ्रूण, जिसमें रिक्ति-जीन पट्टियों से खींची गई सात पट्टियाँ हैं।*

## 23.2 पहचान: Hox जीन

**परिभाषा 23.3 (समरूपांतरी जीन और सहरैखिकता).**

कोई *समरूपांतरी* उत्परिवर्तन किसी एक देह-अंग को किसी दूसरे में बदल देता है: यह बेटसन का शब्द (1894) है उन असामान्यताओं के लिए जो “किसी शृंखला के एक सदस्य की जगह दूसरे को रख देती हैं।” मक्खी में *Antennapedia* के प्रभावी उत्परिवर्ती वहाँ टाँगें उगा लेते हैं जहाँ स्पर्शश्रृंग होने चाहिए; *bithorax* उत्परिवर्ती (लुइस, 1978) तीसरे वक्षीय खंड को दूसरे की नक़ल में बदल देते हैं, जिससे वे संतुलक (हॉल्टियर) पंखों की कोई दूसरी जोड़ी बन जाते हैं। इसके ज़िम्मेदार आठ जीन, यानी *Hox जीन*, एक ही गुणसूत्र पर दो गुच्छों में पड़े हैं, और लुइस ने देखा कि DNA पर उनका क्रम शरीर पर उन खंडों के क्रम से मेल खाता है जिन्हें वे नियंत्रित करते हैं — यानी *सहरैखिकता*, जिसकी व्याख्या अब भी पूरी नहीं हुई। हर एक कोई ऐसा अनुलेखन कारक कूटबद्ध करता है जिसमें वही 60-ऐमीनो-अम्ल का DNA-बंधक *होमियोबॉक्स* प्रांत है (मैकगिनिस, गेरिंग, 1984), जो फिर हर प्राणी में मिला: चूहे और मनुष्य तेरह-तेरह जीनों के चार गुच्छे ढोते हैं, उसी तरह सहरैखिक, जो देह-अक्ष के अनुदिश एक-दूसरे में धँसे प्रांतों में अभिव्यक्त होते हैं, और उस गुच्छे के बाद वाले जीन अधिक पश्च। उस अक्ष के अनुदिश किसी कोशिका की पहचान उन Hox जीनों के संयोजन से मिलती है जिन्हें वह अभिव्यक्त करती है, यानी *Hox कूट*; और पश्च जीन अग्र जीनों पर हावी रहते हैं (पश्च प्रबलता), इसलिए किसी पश्च जीन के खोने से वह खंड अपने आगे वाले की पहचान अपना लेता है। Hox जीन कोई खंड बनाते नहीं; वे किसी पहले से बने खंड को बताते हैं कि वह कौन-सा है, और यह वे किसी टाँग, पंख, पसली या कटि-कशेरुक के लायक अनुवर्ती जीनों की बैटरियाँ चालू करके करते हैं।

![किसी मक्खी और किसी चूहे में Hox गुच्छे। वे जीन DNA पर उन्हीं देह-क्षेत्रों के क्रम में पड़े हैं जिन्हें वे निर्दिष्ट करते हैं, दोनों प्राणियों में, और समजात जीन अनुक्रम से पहचाने जा सकते हैं: चूहे का कोई Hoxb6 जीन पहचानने लायक ढंग से मक्खी का Antennapedia है।](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-5/b3-developmental-genetics/fig-bfb9a33eca85.svg)

*किसी मक्खी और किसी चूहे में Hox गुच्छे। वे जीन DNA पर उन्हीं देह-क्षेत्रों के क्रम में पड़े हैं जिन्हें वे निर्दिष्ट करते हैं, दोनों प्राणियों में, और समजात जीन अनुक्रम से पहचाने जा सकते हैं: चूहे का कोई *Hoxb6* जीन पहचानने लायक ढंग से मक्खी का *Antennapedia* है।*

**प्रमाण-सामग्री.** लुइस (1978) ने *bithorax* संकुल को उत्परिवर्तनों की ऐसी शृंखला की तरह मानचित्रित किया जिनमें हर एक किसी खंड को उसके आगे वाले में बदल देता था और जो उस गुणसूत्र पर देह-क्रम में सजे थे, और प्रस्ताव किया कि वे जीन उस अक्ष के अनुदिश क्रमिक रूप से सक्रिय होते हैं। मैकगिनिस और सहयोगियों (1984) ने वह [होमियोबॉक्स](#def-b3-developmental-genetics-hox) *Antennapedia* तथा *Ultrabithorax* के बीच पर-संकरण से पाया और फिर मेंढकों तथा चूहों में। वह प्रकार्यगत तुल्यता सीधे दिखाई गई: किसी मक्खी में अभिव्यक्त चूहे का कोई *Hoxb6* जीन *Antennapedia* लक्षणरूप पैदा करता है, यानी स्पर्शश्रृंगों से टाँगें (1990 का दशक); जिस चूहे में *Hoxc8* न हो उसकी पहली कटि-कशेरुका पर एक अतिरिक्त पसली होती है, क्योंकि उस खंड ने अपने आगे वाले की पहचान ले ली; और चूज़े तथा चूहे में Hox की अभिव्यक्ति-सीमाएँ बदलने से वह स्थान खिसक जाता है जहाँ अग्र-उपांग बनते हैं, और किसी हंस की गर्दन की लंबाई उसी सीमा के किसी पश्च खिसकाव से मेल खाती है। ∎

![बाएँ: किसी Antennapedia उत्परिवर्ती मक्खी का सिर, जिसमें स्पर्शश्रृंगों की जगह टाँगों की एक जोड़ी है — यानी वह खंड ठीक बना और उसे ग़लत पहचान बता दी गई। दाएँ: किसी चूहा-भ्रूण का कंकाल, जिसमें उपास्थि नीली और अस्थि लाल है, और जिन कशेरुकाओं के अनुदिश वह Hox कूट पढ़ा जाता है।](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-5/b3-developmental-genetics/img-a8038c8f6bb4.jpg)

![बाएँ: किसी Antennapedia उत्परिवर्ती मक्खी का सिर, जिसमें स्पर्शश्रृंगों की जगह टाँगों की एक जोड़ी है — यानी वह खंड ठीक बना और उसे ग़लत पहचान बता दी गई। दाएँ: किसी चूहा-भ्रूण का कंकाल, जिसमें उपास्थि नीली और अस्थि लाल है, और जिन कशेरुकाओं के अनुदिश वह Hox कूट पढ़ा जाता है।](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-5/b3-developmental-genetics/img-07c055187e56.jpg)

*बाएँ: किसी *Antennapedia* उत्परिवर्ती मक्खी का सिर, जिसमें स्पर्शश्रृंगों की जगह टाँगों की एक जोड़ी है — यानी वह खंड ठीक बना और उसे ग़लत पहचान बता दी गई। दाएँ: किसी चूहा-भ्रूण का कंकाल, जिसमें उपास्थि नीली और अस्थि लाल है, और जिन कशेरुकाओं के अनुदिश वह [Hox कूट](#def-b3-developmental-genetics-hox) पढ़ा जाता है।*

## 23.3 कोई कशेरुकी बनाना

**परिभाषा 23.4 (संगठक और संकेतन-केंद्र).**

कशेरुकी भ्रूण शुरू से ही कोशिकीय होते हैं, इसलिए उनकी प्रवणताएँ किसी संकोशिका के विसरण के बजाय स्रवित प्रोटीनों से बनती हैं, और वही कुछ कुल सब कुछ करते हैं: Wnt, Hedgehog, BMP तथा TGF-$\beta$ के दूसरे नातेदार, FGF, Notch और रेटिनोइक अम्ल। श्पेमान और मांगोल्ड (1924) ने किसी न्यूट गैस्ट्रुला के पृष्ठीय ओष्ठ का एक टुकड़ा किसी दूसरे के पेट पर कलमित किया और सिर से पूँछ तक कोई दूसरा भ्रूण पाया, जो अधिकांशतः परपोषी कोशिकाओं का बना था: वह कलम कोई *संगठक* थी, जो अपने पड़ोसियों को कोई तंत्रिका-तंत्र तथा अक्ष बनाने के लिए प्रेरित कर रही थी, और उसके अणु सत्तर वर्ष बाद ऐसे स्रवित विरोधियों (कॉर्डिन, नॉगिन) के रूप में मिले जो BMP रोकते हैं, और जिसकी अनुपस्थिति बाह्यचर्म को तंत्रिकीय बनने देती है — यानी वही चूक-अवस्था। फिर उस *तंत्रिका नलिका* का पृष्ठ-अधर प्रतिरूपण पृष्ठरज्जु तथा तल पट्टिका से आते *सोनिक हेजहॉग* (ऊँचा: प्रेरक न्यूरॉन; नीचा: [अंतर्न्यूरॉन](https://one-course.com/books/biology/5/hi/chapter/17-organization-of-nervous-systems#def-b3-nervous-systems-cells)) और छत से आते BMP के बीच होता है; और *उपांग-कलिका* का दो केंद्रों से, यानी उसके पश्च किनारे पर बैठे उस *ध्रुवणकारी क्रियाशीलता के क्षेत्र* से जो Shh स्रवित करता है (उसकी अग्र किनारे पर कलम अंगुलियों का कोई दर्पण-प्रतिबिंबी दुहराव देती है, यानी अँगूठे से अँगूठा मिलाती छह अंगुलियाँ) और उसके सिरे पर बैठे उस *शीर्षस्थ बाह्यचर्मी कटक* से जो ऐसे FGF स्रवित करता है जो नीचे की कोशिकाओं को बँटता रखते हैं और प्रगंडिका, प्रबाहु, हाथ का समीप-से-दूर का क्रम निर्दिष्ट करते हैं। कलमन, उच्छेदन और प्रोटीन में भिगोए मनके अब भी वही औज़ार हैं; और वह तर्क — कोई स्थानीय स्रोत, कोई प्रवणता, देहलियाँ, अनुलेखन कारकों का कोई कूट — मक्खी वाला ही है।

![उपांग-कलिका के दो संकेतन-केंद्र। पश्च किनारे से आता सोनिक हेजहॉग कोशिकाओं को बताता है कि कौन-सी अंगुली बनना है; और सिरे से आता FGF उन्हें बताता है कि वे उस उपांग पर कितनी दूर हैं। जो कलमें किसी केंद्र को हिला देती हैं वे उस प्रतिरूप को भी साथ हिला देती हैं।](https://one-course.com/images/onecourse/chapters/biology-5/b3-developmental-genetics/fig-ac0e646e6795.svg)

*[उपांग-कलिका](#def-b3-developmental-genetics-organiser) के दो संकेतन-केंद्र। पश्च किनारे से आता [सोनिक हेजहॉग](#def-b3-developmental-genetics-organiser) कोशिकाओं को बताता है कि कौन-सी अंगुली बनना है; और सिरे से आता FGF उन्हें बताता है कि वे उस उपांग पर कितनी दूर हैं। जो कलमें किसी केंद्र को हिला देती हैं वे उस प्रतिरूप को भी साथ हिला देती हैं।*

**प्रतिज्ञप्ति 23.5 (स्वतःस्फूर्त प्रतिरूप: ट्यूरिंग का तंत्र).**

हर प्रतिरूप किसी पहले से मौजूद प्रवणता से नहीं पढ़ा जाता। ट्यूरिंग (1952) ने दिखाया कि दो ऐसे विसरित होते पदार्थ जो अभिक्रिया करें — कोई *सक्रियक*, जो अपना ही और किसी *निरोधक* का उत्पादन बढ़ाए, और कोई निरोधक, जो उस सक्रियक को दबाए और कहीं तेज़ विसरित हो — किसी एकसमान क्षेत्र को स्वतःस्फूर्त ढंग से शिखरों की किसी नियमित सरणी में बदल सकते हैं: सक्रियक की कोई छोटी स्थानीय अधिकता स्वयं-वर्धन से बढ़ती है जबकि जो निरोधक वह बनाती है वह फैल जाता है और पास कोई नया शिखर बनने से रोक देता है, इसलिए शिखर किसी ऐसे अंतराल पर प्रकट होते हैं जो उस निरोधक की पहुँच तय करती है, $\lambda \sim \sqrt{D_{\text{निरोधी}}/k_{\text{निरोधी}}}$, न कि कोई बाहरी निर्देशांक। वह तंत्र, जिसका गणित यहाँ स्वीकार कर लिया गया है, प्राणियों की खालों के धब्बों तथा धारियों, रोम-पुटकों और पंख-कलिकाओं के अंतराल, तालु की कटकों, हाथ की अंगुलियों (जिनकी संख्या तब बढ़ जाती है जब Hox की क्रियाशीलता घटाकर उस प्रतिरूप का तरंगदैर्घ्य छोटा कर दिया जाए), और ज़ेब्राफ़िश की धारियों का सबसे अच्छा हिसाब है, जहाँ वे अंतःक्रिया करती कोशिकाएँ — यानी ऐसी वर्णक कोशिकाएँ जो एक तरह के पड़ोसियों को दूर धकेलती हैं और दूसरी तरह के को दूर से खींचती हैं — पहचान ली गई हैं और उनकी धारियाँ लेज़र-उच्छेदन के बाद ठीक वैसे फिर बना दी गई हैं जैसा वह सिद्धांत पूर्वानुमान करता है।

**उपपत्ति.** *इस स्तर पर स्वीकृत।* ∎

## 23.4 आकार का विकास

**परिभाषा 23.6 (विकास-परिवर्धन).**

जो जीन प्राणी बनाते हैं वे कोई प्राचीन और साझा *औज़ार-पेटी* हैं: कुछ सौ अनुलेखन कारक और संकेतन-पथ, जो सारे प्राणियों के साझा पूर्वज में मौजूद थे, और प्राणी-विविधता अधिकांशतः इस बदलाव से आती है कि वे *कब, कहाँ और कितने* अभिव्यक्त होते हैं, न कि इससे कि वे क्या कूटबद्ध करते हैं। *गहन समजातता*: जीन *Pax6* मक्खियों, स्क्विडों और चूहों में नेत्र-निर्माण संचालित करता है, जिनकी आँखें अंगों के रूप में समजात नहीं हैं — और किसी मक्खी की टाँग पर अभिव्यक्त चूहे का *Pax6* वहाँ कोई अस्थानिक मक्खी-आँख बना देता है (हाल्डर, गेरिंग, 1995)। *सिस-नियामक विकास*: मीठे पानी के स्टिकलबैकों में श्रोणी-शूलों का लोप *Pitx1* जीन के किसी एक संवर्धक का विलोपन है, जबकि वह प्रोटीन अछूता है और कहीं और अब भी काम कर रहा है; कुछ फल-मक्खियों में पंख-धब्बों का लोप *yellow* के किसी संवर्धक का बदलाव; और साँपों में टाँगों का लोप उपांग में *sonic hedgehog* का कोई टूटा संवर्धक। *Hox खिसकाव*: *Hoxc6* की अभिव्यक्ति-सीमा चूहे, चूज़े, हंस और साँप, सबमें पहली वक्षीय कशेरुका चिह्नित करती है, क्रमशः कशेरुका 7, 14, 23 और 3 पर; और कीटों में उदरीय टाँगों का लोप Hox प्रोटीन Ubx का कोई ऐसा दमनकारी प्रांत पा लेना था जो टाँग-जीन *Distal-less* बंद कर देता है, जबकि क्रस्टेशियनों में वह नहीं करता। *विषमकालिकता*, यानी किसी परिवर्धनी कार्यक्रम के समय का कोई बदलाव, ने ऐक्सोलोटल को कोई स्थायी डिंभ बना दिया और मानव चेहरे को किसी किशोर कपि का। यह पुराना प्रश्न कि नए आकार कैसे उठते हैं अब नियामक DNA का प्रश्न बन जाता है: जीनोम का अधिकांश, जो आकार के लिए मायने रखता है, जीन नहीं बल्कि स्विच है।

**उदाहरण 23.7 (चार पंख).**

मक्खियों के पूर्वजों के चार पंख थे, जैसे व्याध-पतंगों और मधुमक्खियों के अब भी हैं; मक्खियों के दो हैं, और पिछली जोड़ी घटकर संतुलक रह गई। मक्खियों में *Ultrabithorax* तीसरे वक्षीय खंड में अभिव्यक्त होता है और वहाँ पंख-कार्यक्रम दबा देता है — यानी कोई सौ लक्ष्य जीन, और कोई हॉल्टियर उन्हीं जीनों के बंद कर दिए जाने वाला कोई पंख। लुइस की तिहरी उत्परिवर्ती मक्खी, जिसके तीसरे खंड में *Ubx* का प्रकार्य न हो, पंखों की कोई दूसरी जोड़ी उगा लेती है: यानी कोई नई संरचना नहीं, बल्कि किसी पुरानी की रिहाई। तितलियों में *Ubx* पश्च-पंख में भी अभिव्यक्त होता है, और वहाँ वह उस पंख को दबाता नहीं बल्कि उसका प्रतिरूप बदल देता है: यानी वही प्रोटीन, लक्ष्यों का कोई भिन्न समुच्चय। द्विपंखी विकास के चालीस करोड़ वर्ष किसी एक खंड में किसी एक जीन के निर्णय पर टिके रहे, और कोई एक उत्परिवर्तन उसे किसी एक पीढ़ी में उलट देता है — और इसीलिए आकार का इतिहास उन्हीं जीनों में पढ़ा जा सकता है जो उसे बनाते हैं।

**टिप्पणी 23.8 (रसायन से ज्यामिति).**

किसी भ्रूण के पास न कोई नक़्शा है न कोई सर्वेक्षक। उसके पास विसरण तथा क्षय से बनी कुछ प्रवणताएँ हैं, ऐसी कोशिकाएँ हैं जो उन्हें देहलियों के सामने पढ़कर अनुलेखन कारक चालू कर देती हैं, और उन कारकों का कोई ऐसा कूट जो हर क्षेत्र को बताता है कि उसे क्या बनना है; उसके पास ऐसे स्थानीय [संगठक](#def-b3-developmental-genetics-organiser) हैं जो अपने पड़ोसियों को प्रेरित करते हैं, और ऐसी अभिक्रियाएँ जो स्वयं का प्रतिरूपण कर लेती हैं। वह गणित प्रथम-कोटि बलगतिकी और विसरण का है — कोई चरघातांक, कोई वर्गमूल, कोई देहली — और वह न केवल यह समझाता है कि किसी मक्खी का सिर कहाँ रखा जाता है, बल्कि यह भी कि किसी जीन को दुगुना करने से कोई सीमा किसी नियत दूरी से क्यों खिसकती है, कोई संकेत दुहराने पर छह अंगुलियाँ क्यों प्रकट होती हैं, और किसी साँप की तीन सौ पसलियाँ क्यों होती हैं। विकास उन स्विचों का संपादन करता है, उस यंत्र का नहीं: किसी स्पंज और किसी मनुष्य की औज़ार-पेटी लगभग वही है, और जो भिन्न है वह तारबंदी है।

## 23.5 अभ्यास

**अभ्यास 23.1 ★.**

मक्खी की खंडन-पदानुक्रमी की चारों तहें बताइए, हर एक का एक-एक जीन, और वह उत्परिवर्ती लक्षणरूप जिसने उसे उसके वर्ग में रखा।

**हल — अभ्यास 23.1.**

मातृ-प्रभाव: *bicoid*, जिसमें उत्परिवर्ती माँओं के भ्रूणों में सिर तथा वक्ष नहीं होते। रिक्ति: *Krüppel*, जिसमें खंडों का कोई सटा हुआ गुच्छा ग़ायब। युग्म-नियम: *fushi tarazu* (या *even-skipped*), जिसमें हर दूसरा खंड ग़ायब। खंड-ध्रुवता: *hedgehog* (या *engrailed*), जिसमें हर खंड का एक हिस्सा बाकी के किसी दर्पण-प्रतिबिंब से बदल जाता है।

**अभ्यास 23.2 ★.**

[मातृ-प्रभाव जीन](#def-b3-developmental-genetics-hierarchy) क्या है? किसी *bicoid* विहीनकारी उत्परिवर्तन के लिए समयुग्मजी किसी मादा का संगम किसी वन्य-प्ररूपी नर से कराया जाता है: उसके भ्रूणों का वर्णन कीजिए और समझाइए कि उनका अपना जीनरूप उन्हें क्यों नहीं बचाता।

**हल — अभ्यास 23.2.**

कोई ऐसा जीन जिसका उत्पाद माँ अंडे में जमा कर देती है, इसलिए उस भ्रूण का लक्षणरूप उसके जीनरूप के पीछे चलता है। उसके भ्रूणों में सिर तथा वक्ष नहीं होते और दोनों सिरों पर पश्च संरचनाएँ होती हैं; वे मर जाते हैं। वह पैतृक वन्य-प्ररूपी युग्मविकल्पी युग्मनज में है, पर *bicoid* का mRNA अंडजनन के दौरान माँ की धात्री कोशिकाएँ बनाती हैं और वह निषेचन से पहले ही उस ध्रुव पर बाँध दिया जाता है; युग्मनज की अपनी प्रति घंटों बाद अनुलेखित होती, यानी उस प्रवणता का समय बीत जाने के बाद।

**अभ्यास 23.3 ★.**

[सहरैखिकता](#def-b3-developmental-genetics-hox) और पश्च प्रबलता बताइए। *Hoxc8*-विहीन किसी चूहे के और अपने सिर में *Antennapedia* अभिव्यक्त करती किसी मक्खी के लक्षणरूप का पूर्वानुमान कीजिए।

**हल — अभ्यास 23.3.**

[सहरैखिकता](#def-b3-developmental-genetics-hox): गुणसूत्र पर [Hox जीनों](#def-b3-developmental-genetics-hox) का क्रम शरीर पर उनके अभिव्यक्ति-प्रांतों के क्रम से मेल खाता है। पश्च प्रबलता: जहाँ कई अभिव्यक्त हों वहाँ सबसे पश्च वाला पहचान तय करता है। *Hoxc8*-विहीन कोई चूहा कोई अग्र रूपांतरण दिखाता है — उसकी पहली कटि-कशेरुका किसी वक्षीय की पहचान ले लेती है और कोई पसली ढोती है। सिर में *Antennapedia* स्पर्शश्रृंगों को टाँगों में बदल देता है, यानी दूसरे वक्षीय खंड की पहचान में।

**अभ्यास 23.4 ★.**

श्पेमान–मांगोल्ड कलम ने क्या दिखाया, और उस [संगठक](#def-b3-developmental-genetics-organiser) के अणु क्या निकले? तंत्रिकीय भवितव्य को “चूक-अवस्था” क्यों कहते हैं?

**हल — अभ्यास 23.4.**

किसी कलमित पृष्ठीय ओष्ठ ने कोई दूसरा पूरा अक्ष प्रेरित किया, जो अधिकांशतः परपोषी कोशिकाओं का बना था: यानी उस कलम ने अपने पड़ोसियों को निर्देश दिया — कोई [संगठक](#def-b3-developmental-genetics-organiser)। उसके अणु स्रवित BMP-विरोधी हैं (कॉर्डिन, नॉगिन, फ़ॉलिस्टैटिन)। बाह्यचर्म तब तंत्रिकीय बनता है जब BMP-संकेतन अनुपस्थित हो और तब बाह्यत्वचा जब BMP मौजूद हो, इसलिए तंत्रिकीय वही है जो बाह्यचर्म तब करता है जब उसे कुछ बताया ही न जाए: वह [संगठक](#def-b3-developmental-genetics-organiser) किसी निर्देश को चुप कराकर काम करता है।

**अभ्यास 23.5 ★★.**

Bicoid: $D = 4\,\text{µ}\mathrm{m}^{2}/\mathrm{s}$, अर्ध-आयु काल $35\,\mathrm{min}$। $k$, $\lambda$, और अग्र ध्रुव पर तथा अंडे के बीच ($250\,\text{µ}\mathrm{m}$) की सांद्रताओं का अनुपात निकालिए।

**हल — अभ्यास 23.5.**

$k = \ln 2/(35\times 60) = 3.3 \times 10^{-4}\,\mathrm{s}^{-1}$; $\lambda = \sqrt{4/
3.3\times 10^{-4}} = 110\,\text{µ}\mathrm{m}$; अनुपात $\mathrm{e}^{250/110}
= \mathrm{e}^{2.27} = 9.7$।

**अभ्यास 23.6 ★★.**

$\lambda = 100\,\text{µ}\mathrm{m}$ के साथ, कोई सीमा $240\,\text{µ}\mathrm{m}$ पर बैठी है। यदि उस माँ के पास *bicoid* की दो के बजाय चार प्रतियाँ हों तो वह कहाँ बैठती है? एक प्रति? उन खिसकावों को $500\,\text{µ}\mathrm{m}$ के अंडे के अंश के रूप में लिखिए।

**हल — अभ्यास 23.6.**

चार प्रतियाँ $c_{0}$ दुगुना कर देती हैं: वह सीमा $\lambda\ln 2 =
69\,\text{µ}\mathrm{m}$ पीछे खिसककर $309\,\text{µ}\mathrm{m}$ पर आ जाती है; एक प्रति उसे आधा कर देती है: $69\,\text{µ}\mathrm{m}$ आगे, $171\,\text{µ}\mathrm{m}$ पर। हर खिसकाव अंडे की लंबाई का $14\,\%$ है — जो देखे गए से बड़ा है, और वही उन तंत्रों का प्रमाण है जो उस मात्रा-निर्भरता को दबा देते हैं।

**अभ्यास 23.7 ★★.**

कोरकचर्म पर केंद्रक $8\,\text{µ}\mathrm{m}$ की दूरी पर हैं। $\lambda = 100\,\text{µ}\mathrm{m}$ के साथ किसी सीमा को किसी एक केंद्रक के भीतर रखने के लिए, किसी केंद्रक को Bicoid की सांद्रता कितनी परिशुद्धि से पढ़नी पड़ेगी? यदि वह केंद्रक किसी काल $\tau$ भर अणु गिने और वह गिनती प्वासों हो, तो उसे कितने गिनने पड़ेंगे?

**हल — अभ्यास 23.7.**

$\delta x = \lambda\,\delta c/c$: $8\,\text{µ}\mathrm{m}$ के लिए $\delta c/c =
8/100 = 8\,\%$। किसी प्वासों गिनती $N$ की सापेक्ष त्रुटि $1/\sqrt{N}$ है, इसलिए $N = 1/0.08^{2} \approx 160$ अणु गिनने पड़ेंगे — यानी किसी केंद्रक में मौजूद अणुओं का कुछ ही प्रतिशत, या समय भर समाकलित कोई एक गिनती।

**अभ्यास 23.8 ★★.**

वह प्रवणता स्थायी अवस्था तक काल-मापक्रम $1/k$ पर पहुँचती है। $35\,\mathrm{min}$ के अर्ध-आयु काल के साथ, $60\,\mathrm{min}$, $90\,\mathrm{min}$ और $120\,\mathrm{min}$ पर स्थायी-अवस्था सांद्रता का कितना अंश छू लिया जाता है? किसी ऐसे भ्रूण के लिए, जिसे वह प्रवणता $150\,\mathrm{min}$ तक पढ़नी हो, इससे क्या निकलता है?

**हल — अभ्यास 23.8.**

$k = \ln 2/35 = 0.0198\,\mathrm{min}^{-1}$: $1 - \mathrm{e}^{-kt}$ देता है $60\,\mathrm{min}$ पर $0.70$, $90\,\mathrm{min}$ पर $0.83$, $120\,\mathrm{min}$ पर $0.91$, और $150\,\mathrm{min}$ पर $0.95$। वह प्रवणता पढ़े जाते समय भी कुछ प्रतिशत चढ़ ही रही होती है, जो उस पठन-खिड़की भर में किसी सीमा को $\lambda\ln(1/0.9) \approx 10\,\text{µ}\mathrm{m}$, यानी लगभग एक केंद्रक, खिसका देता: उस भ्रूण को या तो किसी नियत समय पर पढ़ना पड़ता है या कोई ऐसा पठन काम में लेना पड़ता है जो कुल स्तर के प्रति असंवेदी हो।

**अभ्यास 23.9 ★★.**

किसी चूज़े की [उपांग-कलिका](#def-b3-developmental-genetics-organiser) के अग्र किनारे पर कोई ZPA कलमित की जाती है। अंगुली-प्रतिरूप का पूर्वानुमान कीजिए, और वह प्रतिरूप भी जो तब मिलता यदि उसके बजाय वहाँ Shh की कोई कम मात्रा छोड़ता कोई मनका बैठाया जाता।

**हल — अभ्यास 23.9.**

कोई दूसरा ZPA कोई दर्पण-प्रतिबिंबी दुहराव देता है, 4-3-2-2-3-4: अब वे अग्र कोशिकाएँ ऊँचा Shh देखती हैं और पश्च अंगुलियाँ बन जाती हैं। थोड़ा Shh छोड़ता कोई मनका कोई आंशिक दुहराव देता है — कोई अतिरिक्त अग्र अंगुली 2, मान लीजिए 2-2-3-4 — क्योंकि वे अग्र कोशिकाएँ केवल वह कम सांद्रता देखती हैं जो अंगुली 2 निर्दिष्ट करती है।

**अभ्यास 23.10 ★★★.**

कोई आकारजन लंबाई $L$ के किसी ऊतक भर में प्रति एकांक आयतन दर $s$ से बनता है, दर $k$ से अपघटित होता है, और सीमा $x =
L$ पर नष्ट कर दिया जाता है (कोई अवशोषी गर्त), और $x = 0$ पर कोई फ्लक्स नहीं। $Dc'' - kc + s =
0$ को $c(x)$ के लिए हल कीजिए और उसका रेखाचित्र बनाइए। इस प्रवणता का आकार किसी-एक-सिरे-पर-स्रोत वाली स्थिति से कैसे भिन्न है, और $L \ll \lambda$ होने पर क्या होता है?

**हल — अभ्यास 23.10.**

विशिष्ट हल $s/k$; समघात हल $\cosh(x/\lambda)$, $\sinh(x/\lambda)$; $0$ पर कोई फ्लक्स न होना $\sinh$ को मार देता है; और $c(L) = 0$ वह आयाम तय कर देता है: $c(x) = (s/k)\bigl[1 - \cosh(x/\lambda)/\cosh(L/\lambda)\bigr]$। वह परिच्छेदिका $x = 0$ के पास कोई पठार है जो उस गर्त पर $\lambda$ चौड़ाई की किसी सीमा-परत में शून्य तक गिरता है — यानी किसी बिंदु से आता कोई चरघातांक नहीं, बल्कि किनारे वाला कोई समतल क्षेत्र; और सबसे ऊँची सांद्रता उस गर्त से सबसे दूर है। $L \ll \lambda$ के लिए $\cosh u \approx 1 +
u^{2}/2$ और $c \approx s(L^{2} - x^{2})/(2D)$: यानी $k$ से स्वतंत्र कोई परवलय, क्योंकि अणु अपघटित होने से पहले ही उस गर्त तक पहुँच जाते हैं।

**अभ्यास 23.11 ★★★.**

$T_{1} = 0.3c_{0}$ और $T_{2} = 0.08c_{0}$ पर दो देहलियाँ किसी प्रवणता को तीन क्षेत्रों में बाँट देती हैं। दिखाइए कि पहले दो क्षेत्रों की चौड़ाइयाँ $c_{0}$ पर निर्भर नहीं हैं, और समझाइए कि जिस भ्रूण की *लंबाई* व्यष्टियों के बीच बदलती हो ($450\,$ से $550\,\text{µ}\mathrm{m}$) उसे अपना प्रतिरूप मापक्रमित करने के लिए किसी एक चरघातांक से अधिक कुछ क्यों चाहिए। कोई एक तंत्र सुझाइए।

**हल — अभ्यास 23.11.**

$x_{1} = \lambda\ln(1/0.3) = 1.20\lambda$ और $x_{2} = \lambda\ln(1/0.08)
= 2.53\lambda$: पहला क्षेत्र $1.20\lambda$ चौड़ा है, दूसरा $1.32\lambda$, और दोनों $c_{0}$ से स्वतंत्र, जो उन्हें साथ खिसका देता है। तीसरा क्षेत्र, $L - 2.53\lambda$, अंडे की लंबाई का सारा फेर सोख लेता है: $\lambda = 100\,\text{µ}\mathrm{m}$ के साथ $450\,\text{µ}\mathrm{m}$ के किसी अंडे में वह उदर $197\,\text{µ}\mathrm{m}$ है, और $550\,\text{µ}\mathrm{m}$ के किसी अंडे में $297\,\text{µ}\mathrm{m}$ — यानी वह प्रतिरूप मापक्रमित नहीं है। तंत्र: पश्च ध्रुव से आती कोई दूसरी प्रवणता (Nanos, Caudal, या वह सिरा-तंत्र), जो Bicoid के साथ पढ़ी जाए, ताकि स्थितियाँ उस अनुपात से तय हों; या कोई “विस्तारक” अणु, जो वहाँ बने जहाँ वह आकारजन कम हो और $\lambda$ को तब तक लंबा करे जब तक वह प्रवणता उस अंडे को भर न दे।

**अभ्यास 23.12 ★★★.**

स्टिकलबैकों ने *Pitx1* का कोई संवर्धक विलोपित करके श्रोणी-शूल खोए, और साँपों ने *sonic hedgehog* का कोई संवर्धक तोड़कर उपांग। समझाइए कि किसी खोई या बदली संरचना तक का आम रास्ता कूटलेखी बदलावों के बजाय नियामक बदलाव क्यों हैं, और यह बहुप्रभाविता के हिसाब से तथा इस हिसाब से कि वही प्रोटीन कहीं और क्या करता है।

**हल — अभ्यास 23.12.**

कोई कूटलेखी बदलाव उस प्रोटीन को हर उस जगह बदल देता है जहाँ वह काम करता है: *Pitx1* [पीयूष](https://one-course.com/books/biology/5/hi/chapter/21-endocrinology-and-homeostasis#def-b3-endocrinology-axes) तथा जबड़ा भी बनाता है, और *sonic hedgehog* तंत्रिका नलिका, आँत तथा दाँतों का प्रतिरूपण भी करता है, इसलिए कोई टूटा प्रोटीन घातक है या बहुप्रभावी ढंग से अपंग करने वाला। कोई संवर्धक किसी एक ऊतक में किसी एक समय अभिव्यक्ति चलाता है; उसे विलोपित करने से वह संरचना हट जाती है जो वह ऊतक बनाता, और उस प्रोटीन का हर दूसरा उपयोग अछूता रह जाता है। संवर्धक मॉड्युलर होते हैं और प्रायः आंशिक रूप से अनावश्यक-बहुल, इसलिए बीच के चरण जीवनक्षम हैं, और वही रास्ता — कोई स्विच खोना — स्टिकलबैक की अनेक झीलों में स्वतंत्र रूप से लिया गया है।

## 23.6 समस्या: फ़्रांसीसी झंडा

**समस्या 23.1.**

सप्तांत समस्या — प्रथम-कोटि बलगतिकी से गणित किया गया किसी अंडे का निर्देशांक-तंत्र: Bicoid प्रवणता की लंबाई, स्रोत और बनने का समय, वे सीमाएँ जो वह खींचती है और उनकी परिशुद्धि, जीन-मात्रा तथा अंडे का आकार उनका क्या करते हैं, और अनुवर्ती पढ़ा गया Hox कूट, जिसका अंत क्षय-लंबाई पर होता है, प्रति दुगुनी खिसकाव पर, और स्थानिक परिशुद्धि पर

आँकड़े: अंडे की लंबाई $500\,\text{µ}\mathrm{m}$; Bicoid $D = 4\,\text{µ}\mathrm{m}^{2}/\mathrm{s}$, अर्ध-आयु काल $35\,\mathrm{min}$; स्रोत-फ्लक्स ऐसा कि दो मातृ प्रतियों के साथ $c_{0} = 50\,\mathrm{nM}$; चक्र 14 पर केंद्रकों का अंतराल $8.5\,\text{µ}\mathrm{m}$; दो-प्रति स्थिति के लिए देहलियाँ $T_{1} = 0.3\,c_{0}$ (सिर/वक्ष) और $T_{2} =
0.08\,c_{0}$ (*hunchback* सीमा)। किसी एक केंद्रक के लिए पठन-शोर $\delta c/c = 0.1$। आवोगाद्रो संख्या $6 \times 10^{23}\,$; कोई केंद्रक $3\,\text{µ}\mathrm{m}$ त्रिज्या का गोला है।

**भाग I — वह प्रवणता।**

1. अर्ध-आयु काल से $k$ निकालिए, $\mathrm{s}^{-1}$ में, और जीवनकाल $1/k$ मिनटों में।
2. $\lambda = \sqrt{D/k}$ माइक्रोमीटरों में निकालिए। वह अंडा कितनी क्षय-लंबाइयों का है?
3. सांद्रता ध्रुव से ध्रुव तक कितने गुना गिरती है? अंडे के बीच किसी एक केंद्रक-अंतराल भर कितने गुना?
4. स्रोत-फ्लक्स $J = c_{0}\sqrt{Dk}$ $\mathrm{nM}\,\text{µ}\mathrm{m}\,\mathrm{s}^{-1}$ में निकालिए, और अग्र ध्रुव के $1\,\text{µ}\mathrm{m}^{2}$ टुकड़े में प्रति सेकंड घुसते अणुओं की संख्या।
5. ध्रुव पर ( $c_{0}$ ) और अंडे के बीच किसी केंद्रक में Bicoid अणुओं की संख्या।
6. $60\,\mathrm{min}$ और $120\,\mathrm{min}$ पर छू ली गई स्थायी अवस्था का अंश ( $1 - \mathrm{e}^{-kt}$ )। लगभग $120\,\mathrm{min}$ पर, जब वे सीमाएँ खींची जाती हैं, क्या वह प्रवणता स्थायी है?

**भाग II — सीमाएँ।**

7. दोनों सीमाओं की स्थितियाँ, $\text{µ}\mathrm{m}$ में और अंडे की लंबाई के अंशों के रूप में।
8. उस माँ के पास चार प्रतियाँ हैं: नया $c_{0}$ , और दोनों सीमाओं की स्थितियाँ। हर एक कितना खिसकी? छह प्रतियाँ?
9. एक प्रति: स्थितियाँ। कौन-से क्षेत्र बढ़े, कौन-से सिकुड़े?
10. $10\,\%$ के पठन-शोर से स्थानिक त्रुटि, माइक्रोमीटरों में और केंद्रक-अंतरालों में।
11. यदि वह त्रुटि एक केंद्रक भर होनी चाहिए, तो कौन-सी पठन-परिशुद्धि चाहिए? यदि वह केंद्रक $n$ स्वतंत्र पठनों का औसत ले और वह शोर $1/\sqrt{n}$ की तरह गिरे, तो कितने पठन?
12. *hunchback* की सीमा पर बैठा कोई केंद्रक प्रश्न 5 में निकाली गई संख्या रखता है। किसी एक तात्क्षणिक गिनती का प्वासों शोर $1/\sqrt{N}$ क्या है? $10\,\%$ से तुलना कीजिए और टिप्पणी कीजिए।

**भाग III — मापक्रमण और मज़बूती।**

13. अंडे $450\,$ से $550\,\text{µ}\mathrm{m}$ तक बदलते हैं। यदि $\lambda$ तथा $c_{0}$ नियत हों, तो हर एक में *hunchback* की सीमा अंडे की लंबाई के किस अंश पर पड़ती है? क्या वह प्रतिरूप मापक्रमित है?
14. इसके बजाय मान लीजिए कि $D$ $L^{2}$ की तरह मापक्रमित होता है (वही जीवनकाल, पर कोई ऐसा स्रोत जिसका फैलाव उस अंडे के साथ बढ़ता है)। दिखाइए कि तब $\lambda/L$ अचर है और वह प्रतिरूप मापक्रमित होता है। क्या यह प्रशंसनीय है?
15. *hunchback* जीन Bicoid पर $5$ के [हिल गुणांक](https://one-course.com/books/biology/5/hi/chapter/7-structural-biology-of-proteins#def-b3-structural-biology-allostery) से अनुक्रिया देता है: उसकी अभिव्यक्ति $c^{5}/(c^{5} + T^{5})$ है। उस सीमा के आसपास अभिव्यक्ति $10\,\%$ से $90\,\%$ तक कितने माइक्रोमीटरों में जाती है? किसी एक केंद्रक-अंतराल से तुलना कीजिए।
16. समझाइए कि कोई तीखी अनुक्रिया किसी सीमा को तीखा तो करती है पर सांद्रता-शोर से आती स्थानिक त्रुटि को अपने आप क्यों नहीं घटाती।
17. रिक्ति-जीनों के बीच का पारस्परिक दमन उनकी सीमाएँ तीखी तथा स्थिर करता है। एक वाक्य में तर्क दीजिए कि जो दो जीन एक-दूसरे का दमन करें वे किसी एक ही केंद्रक में स्थायी अवस्था पर दोनों चालू क्यों नहीं रह सकते।
18. तापमान $D$ को प्रति अंश $2\,\%$ और $k$ को $6\,\%$ बढ़ा देता है। प्रति अंश $\lambda$ में बदलाव, और $5\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ गरम किसी कमरे के लिए सीमा का खिसकाव। भ्रूणों को कोई भरपाई करता तंत्र क्यों चाहिए हो सकता है?

**भाग IV — पहचान।**

19. [Hox कूट](#def-b3-developmental-genetics-hox) : मक्खी के आठ [Hox जीनों](#def-b3-developmental-genetics-hox) में से हर एक के चालू या बंद होने पर कितने कूट संभव हैं? कितने काम में आते हैं (चौदह खंड)? पश्च प्रबलता उस प्रभावी संख्या को क्यों घटा देती है?
20. किसी मक्खी के तीसरे वक्षीय खंड में *Ubx* नहीं है। वह खंड क्या बन जाता है, और उसका परिणाम कोई नई संरचना नहीं बल्कि चार पंख क्यों है?
21. किसी चूहे की *Hoxc6* सीमा कशेरुका 7 पर पड़ती है और किसी हंस की 23 पर। इससे उनकी गर्दनों के बारे में क्या पूर्वानुमान निकलता है, और विकास में क्या बदला: वह जीन, या उसकी अभिव्यक्ति?
22. कोई ZPA कलम अंगुलियाँ 4-3-2-2-3-4 देती है। बीच में मिलती दो Shh प्रवणताओं से उस प्रतिरूप की व्याख्या कीजिए।
23. हाल्डर और गेरिंग ने किसी मक्खी की टाँग में चूहे का *Pax6* अभिव्यक्त किया और वहाँ कोई मक्खी-आँख पाई। इससे उस जीन के बारे में क्या पता चलता है, और मक्खियों तथा चूहों की आँखों के बारे में क्या *नहीं* पता चलता?
24. छठी अंगुली: ट्यूरिंग का तरंगदैर्घ्य छोटा करने से एक अंगुली जुड़ जाती है। $2\,\mathrm{mm}$ की किसी हाथ-पट्टिका भर पाँच अंगुलियों के साथ, कौन-सा तरंगदैर्घ्य-बदलाव छह देता है? उस अभिक्रिया–विसरण तंत्र का कौन-सा प्राचल उसे पैदा करता?
25. सारांश दीजिए: $\lambda$ (प्रश्न 2), स्रोत के दुगुने होने पर सीमा का खिसकाव (प्रश्न 8), और $10\,\%$ शोर से आती स्थानिक त्रुटि (प्रश्न 10)।

**हल — समस्या 23.1.**

**1.** $k = \ln 2/(35\times 60) = 3.3 \times 10^{-4}\,\mathrm{s}^{-1}$; $1/k =
3030\,\mathrm{s} = 50\,\mathrm{min}$। **2.** $\lambda = \sqrt{4/3.3\times 10^{-4}} = 110\,\text{µ}\mathrm{m}$; वह अंडा $4.5\lambda$ का है। **3.** ध्रुव से ध्रुव तक $\mathrm{e}^{4.5} \approx 90$; $\mathrm{e}^{8.5/110} = 1.08$, यानी प्रति केंद्रक $8\,\%$ का बदलाव। **4.** $J = 50\times\sqrt{4\times 3.3\times 10^{-4}} = 50\times
0.036 = 1.8\,\mathrm{nM}\,\text{µ}\mathrm{m}\,\mathrm{s}^{-1}$। एक nM प्रति $\text{µ}\mathrm{m}^{3}$ $0.6$ अणु है, इसलिए प्रति $\text{µ}\mathrm{m}^{2}$ प्रति सेकंड लगभग $1.1$ अणु। **5.** केंद्रक का आयतन $\tfrac{4}{3}\pi\times 27 = 113\,\text{µ}\mathrm{m}^{3}$। $50\,\mathrm{nM}$ पर प्रति $\text{µ}\mathrm{m}^{3}$ $30$ अणु: यानी $3400$ अणु। अंडे के बीच $c = 50\,\mathrm{e}^{-2.27} =
5.2\,\mathrm{nM}$: यानी लगभग $350$ अणु। **6.** $60\,\mathrm{min}$ पर $kt = 1.19$: $0.70$; $120\,\mathrm{min}$ पर $kt = 2.38$: $0.91$। पढ़े जाते समय वह प्रवणता स्थायी के $10\,\%$ के भीतर है — फिर भी इतनी चढ़ रही है कि किसी सीमा को $\lambda\ln(1/0.91) \approx 10\,\text{µ}\mathrm{m}$, यानी एक केंद्रक, खिसका दे। **7.** $x_{1} = 110\ln(1/0.3) = 132\,\text{µ}\mathrm{m}$ ($26\,\%$); $x_{2} = 110\ln(1/0.08) = 278\,\text{µ}\mathrm{m}$ ($56\,\%$)। **8.** चार प्रतियाँ: $c_{0} = 100\,\mathrm{nM}$; दोनों सीमाएँ $\lambda\ln 2 = 76\,\text{µ}\mathrm{m}$ पीछे खिसककर $208$ और $354\,\text{µ}\mathrm{m}$ पर आ जाती हैं। छह प्रतियाँ: $\lambda\ln 3 = 121\,\text{µ}\mathrm{m}$, यानी $253$ और $399\,\text{µ}\mathrm{m}$ पर। **9.** एक प्रति: $76\,\text{µ}\mathrm{m}$ आगे, यानी $56$ और $202\,\text{µ}\mathrm{m}$ पर। सिर-क्षेत्र $132$ से सिकुड़कर $56\,\text{µ}\mathrm{m}$ रह गया; वक्ष ने अपनी चौड़ाई ($146\,\text{µ}\mathrm{m}$) रखी और आगे सरक गया; और उदर $222$ से बढ़कर $298\,\text{µ}\mathrm{m}$ हो गया। **10.** $\delta x = 110\times 0.1 = 11\,\text{µ}\mathrm{m}$, यानी $1.3$ केंद्रक-अंतराल। **11.** एक केंद्रक: $\delta c/c = 8.5/110 = 7.7\,\%$। $10\,\%$ से, $n = (10/7.7)^{2} \approx 1.7$: यानी दो स्वतंत्र पठन (या दो पड़ोसी केंद्रकों का औसत) काफ़ी हैं। **12.** $1/\sqrt{350} = 5.3\,\%$: किसी एक तात्क्षणिक गिनती की परिशुद्धि पहले ही मानी गई $10\,\%$ से बेहतर है, इसलिए देखा गया शोर अकेली गिनती का शोर नहीं बल्कि बंधन-बलगतिकी तथा उस पठन-तंत्र से आता है — और समय भर औसत लेने से वह और सुधरता है। **13.** अंडे की लंबाई का $278/450 = 62\,\%$ और $278/550 = 51\,\%$: यानी $11\,\%$ का अंतर, छह केंद्रक। नियत $\lambda$ के साथ वह प्रतिरूप मापक्रमित नहीं होता। **14.** यदि $D \propto L^{2}$ हो, जिसमें $k$ नियत हो, तो $\lambda \propto L$ और $x_{T}/L = (\lambda/L)\ln(c_{0}/T)$ हर अंडे में वही है: यानी पूर्ण मापक्रमण। पर $D$ उस अणु और उस कोशिकाद्रव्य का गुण है, उस अंडे के आकार का नहीं, इसलिए जैसा कहा गया वैसा यह अप्रशंसनीय है; और असली भ्रूणों में मापक्रमण आंशिक है तथा दूसरे पठनों से आता है। **15.** $c^{5}/(c^{5} + T^{5}) = 0.1$ तब जब $c/T = 9^{-1/5} = 0.64$ और $0.9$ तब जब $c/T = 9^{1/5} = 1.55$: यानी सांद्रता में $2.4$ का गुणक, $\Delta x = 110\ln 2.4 = 97\,\text{µ}\mathrm{m}$ — यानी ग्यारह केंद्रक, जो देखी गई दो-तीन केंद्रक की सीमा से कहीं चौड़ा है; अकेला उस प्रवणता का पठन इतना तीखा नहीं है। **16.** तीखापन किसी दी सांद्रता को अधिक निर्णायक ढंग से चालू या बंद पर मानचित्रित करता है, इसलिए वह संक्रमण-क्षेत्र सँकरा होता है; पर सांद्रता में $10\,\%$ की त्रुटि उस बिंदु को, जहाँ वह देहली पार होती है, फिर भी $\lambda\,\delta c/c$ खिसका देती है: वह अनुक्रिया कोई पूर्ण सोपान हो सकती है और वह सोपान फिर भी ग़लत जगह पड़ सकता है। **17.** यदि दोनों चालू होते, तो हर एक दूसरे को दबा रहा होता, इसलिए कम से कम एक बंद कर दिया जाता; सहकारी दमन के साथ केवल एक-चालू-एक-बंद ही स्थिर अवस्थाएँ हैं, और उनके बीच की सीमा कोई स्विच है, कोई ढलान नहीं। **18.** $\mathrm{d}\ln\lambda = \tfrac{1}{2}(0.02 - 0.06) = -0.02$ प्रति अंश: $\lambda$ प्रति अंश $2\,\%$ गिरता है, यानी $5\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ के लिए $10\,\%$, और $99\,\text{µ}\mathrm{m}$ पर आ जाता है; और *hunchback* की सीमा $278$ से $250\,\text{µ}\mathrm{m}$ पर, यानी तीन केंद्रक आगे, खिसक जाती है। मक्खियाँ $18\,$ और $29\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ के बीच सामान्य अनुपातों के साथ विकसित होती हैं, इसलिए कुछ न कुछ भरपाई करता है — कोई ऐसा स्रोत या पठन जो तापमान के साथ दूसरी ओर खिसके। **19.** $2^{8} = 256$ कूट; चौदह काम में। पश्च प्रबलता के साथ केवल सबसे पश्च चालू जीन मायने रखता है, इसलिए अधिक से अधिक नौ भिन्न पहचानें (आठ जीन, या कोई नहीं): वह कूट कोई क्रमांकन है, कोई द्विआधारी शब्द नहीं। **20.** तीसरा वक्षीय खंड दूसरा बन जाता है: *Ubx* उस पंख-कार्यक्रम को दबाए था जो कोई वक्षीय खंड चूक से चलाता है, और उस दमनकारी को हटाने से वह पुरखा अवस्था छूट जाती है — यानी चार पंख, जैसे उस मक्खी के चार-पंखी पूर्वजों के थे। **21.** हंस का ग्रैव क्षेत्र कशेरुका 22 तक चलता है: यानी अनेक कशेरुकाओं की कोई लंबी गर्दन, जबकि चूहे की सात। वह जीन वही है; उसकी अभिव्यक्ति की अग्र सीमा पश्च की ओर खिसक गई — यानी इस बात का कोई नियामक बदलाव कि कोई [Hox जीन](#def-b3-developmental-genetics-hox) कहाँ चालू होता है। **22.** अब हर किनारा कोई स्रोत है; Shh दोनों किनारों पर सबसे ऊँचा है (अंगुली 4), बीच की ओर गिरता है (3, फिर 2), और उस कम स्तर तक कभी नहीं पहुँचता जो अंगुली 1 निर्दिष्ट करता है, इसलिए बीच में पीठ से पीठ जोड़े दो अंगुलियाँ 2 पड़ती हैं: 4-3-2-2-3-4। **23.** *Pax6* कोई संरक्षित स्वामी नियामक है जो वह भी नेत्र-कार्यक्रम छेड़ सकता है जो उस परपोषी के पास हो: उस मक्खी ने कोई मक्खी-आँख बनाई, इसलिए वह चूहा-जीन कोई चूहा-आँख की सूचना नहीं ढोता, केवल यह आदेश ढोता है कि “यहाँ कोई आँख बनाओ”। यह उस जीन-जाल की [गहन समजातता](#def-b3-developmental-genetics-evodevo) दिखाता है, उन अंगों की समजातता नहीं: संयुक्त आँख और कैमरा आँख किसी ऐसे पूर्वज से अलग-अलग विकसित हुईं जिसके पास *Pax6* वाला कोई प्रकाश-ग्राही टुकड़ा था। **24.** $2\,\mathrm{mm}$ भर पाँच अंगुलियाँ $0.4\,\mathrm{mm}$ का कोई तरंगदैर्घ्य हैं; छह के लिए $0.33\,\mathrm{mm}$ चाहिए, यानी छठे भाग की कमी। चूँकि $\lambda \propto \sqrt{D_{\text{निरोधी}}/k_{\text{निरोधी}}}$, उस निरोधक का क्षय $44\,\%$ बढ़ाइए या उसका विसरण $31\,\%$ घटाइए; और उस हाथ-पट्टिका में पश्च [Hox जीनों](#def-b3-developmental-genetics-hox) की मात्रा घटाने से वही होता है, और उन उत्परिवर्ती चूहों की छह, सात या उससे अधिक पतली अंगुलियाँ होती हैं। **25.** $\lambda \approx 110\,\text{µ}\mathrm{m}$; स्रोत का दुगुना होना हर सीमा को $76\,\text{µ}\mathrm{m}$ खिसका देता है; और सांद्रता में $10\,\%$ शोर $11\,\text{µ}\mathrm{m}$, यानी लगभग एक केंद्रक, की स्थानिक त्रुटि है।