Apa itu Perakitan dan anotasi?

Perakitan menyusun ulang sebuah genom dari bacaannya lewat pertindihan: pada graf pertindihan tiap bacaan menjadi simpul yang terhubung dengan bacaan yang bertindihan dengannya; pada graf de Bruijn, yang dipakai bagi miliaran bacaan pendek, tiap $k$-mer (suburutan sepanjang $k$) menjadi simpul dan genomnya adalah sebuah lintasan yang melewatinya. Keduanya terpatahkan oleh urutan berulang yang lebih panjang daripada bacaannya, yang memberi lintasan bercabang. Kontignya diurutkan dan diorientasikan menjadi perancah dengan bantuan bacaan berujung berpasangan serta keterangan jarak jauh (bacaan panjang, peta optis, peta sentuhan kromosom), lalu perancahnya ditempatkan pada kromosom. Mutu perakitannya diringkaskan oleh N50: yaitu panjang kontig yang membuat separuh basa yang terakit berada pada kontig yang sedikitnya sepanjang itu. Anotasi lalu mencari gennya: pada bakteri, kerangka baca terbuka yang lebih panjang daripada kebetulan; pada eukariot, dengan menggabungkan isyarat urutan (tapak sambung, promotor, bias kodon), homologi dengan protein yang telah dikenal, dan transkrip yang diurutkan dari RNA. Hasilnya, bagi sebuah spesies, adalah genom acuan yang kepadanya setiap bacaan berikutnya dari spesies itu disejajarkan alih-alih dirakit dari awal.