संग्रथन और टिप्पणीकरण क्या है?

संग्रथन किसी जीनोम को उसके वाचनों से अतिव्यापन के सहारे फिर बनाता है: किसी अतिव्यापन ग्राफ़ में हर वाचन एक शीर्ष है जो उन वाचनों से जुड़ा है जिनसे वह अतिव्यापी है; किसी दे ब्रॉयन ग्राफ़ में, जो अरबों छोटे वाचनों के लिए काम आता है, हर $k$-मर (लंबाई $k$ का उपअनुक्रम) एक शीर्ष है और जीनोम उनमें से होकर जाता कोई पथ है। दोनों को वाचन से लंबी पुनरावृत्तियाँ तोड़ देती हैं, जो शाखित पथ देती हैं। कॉन्टिग युग्मित-सिरे वाचनों और दूर-दृष्टि सूचना (दीर्घ वाचन, प्रकाशिक मानचित्र, गुणसूत्र-संपर्क मानचित्र) से क्रम और दिशा में रखकर स्कैफ़ोल्ड बनाए जाते हैं, और स्कैफ़ोल्ड गुणसूत्रों पर रखे जाते हैं। संग्रथन की गुणवत्ता N50 से बताई जाती है: वह कॉन्टिग लंबाई जिसके बराबर या उससे लंबे कॉन्टिगों में संग्रथित क्षारों का आधा भाग हो। फिर टिप्पणीकरण जीन ढूँढ़ता है: जीवाणुओं में, संयोग से लंबे खुले वाचन-ढाँचे; सुकेंद्रकियों में, अनुक्रम-संकेतों (विच्छेदन स्थल, प्रवर्तक, कूटक अभिनति), ज्ञात प्रोटीनों से समजातता, और RNA से अनुक्रमित अनुलेखों को मिलाकर। किसी जाति के लिए परिणाम है कोई संदर्भ जीनोम, जिससे उस जाति का हर बाद का वाचन नए सिरे से संग्रथित करने के बजाय संरेखित किया जाता है।