التجميع والتوصيف কী?

التجميع يعيد بناء الجينوم من قراءاته بالتداخل: ففي بيان التداخل تكون كل قراءة عقدةً موصولةً بالقراءات التي تتداخل معها؛ وفي بيان دي بروين، المستعمل لمليارات القراءات القصيرة، تكون كل قطعة بطول $k$ (متتالية جزئية طولها $k$) عقدةً ويكون الجينوم مسلكًا خلالها. ويكسر البيانين كليهما تكرارٌ أطول من القراءة، فيعطي مسالك متفرعة. ثم تُرتَّب الكونتيغات وتُوجَّه في سقالات بالقراءات مزدوجة النهايات وبمعلومات بعيدة المدى (قراءات طويلة، وخرائط بصرية، وخرائط تماس صبغي)، وتوضع السقالات على الصبغيات. وتُلخَّص جودة التجميع بمقياس N50: وهو طول الكونتيغ الذي يقع عنده نصف القواعد المجمّعة في كونتيغات لا تقل عنه. ثم يجد التوصيف المورّثات: في البكتيريا بأطر القراءة المفتوحة الأطول من المصادفة؛ وفي حقيقيات النوى بجمع إشارات التسلسل (مواقع التشذيب، والمروّجات، وانحياز الرامزات)، والتماثل مع بروتينات معروفة، والنسخ المسلسلة من RNA. والحصيلة، لنوع ما، جينوم مرجعي تُحاذى إليه كل قراءة لاحقة من ذلك النوع بدل أن تُجمَّع من جديد.