Un gène est un segment de chromosome ; ses allèles sont ses variants de séquence ; le locus est sa position. Un individu diploïde porte deux allèles à chaque locus : son génotype est homozygote (, ) ou hétérozygote (). Le phénotype est le caractère observable. Un allèle est dominant lorsque l’hétérozygote présente son phénotype, récessif lorsqu’il ne s’exprime que chez l’homozygote ; cette distinction est une propriété de la paire d’allèles et du caractère observé, non de l’allèle seul — la plupart des allèles récessifs sont des allèles perte de fonction, masqués parce qu’une seule copie fonctionnelle suffit. Une lignée pure se reproduit à l’identique (homozygote) ; un croisement-test croise un individu de phénotype dominant avec un homozygote récessif, de sorte que sa descendance révèle directement les allèles de ses gamètes.
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