Un gen es un tramo de cromosoma; sus alelos son sus variantes de secuencia; el locus es su posición. Un individuo diploide lleva dos alelos en cada locus: su genotipo es homocigoto (, ) o heterocigoto (). El fenotipo es el carácter observable. Un alelo es dominante cuando el heterocigoto muestra su fenotipo, y recesivo cuando solo se manifiesta en el homocigoto; la distinción es una propiedad del par de alelos y del carácter observado, no del alelo aislado — la mayoría de los alelos recesivos son alelos de pérdida de función, ocultos porque basta con una copia funcional. Una línea pura se reproduce sin variación (homocigota); un cruzamiento de prueba cruza un individuo de fenotipo dominante con un homocigoto recesivo, de modo que su descendencia revela directamente los alelos de sus gametos.
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