Um gene é um trecho de cromossomo; seus alelos são suas variantes de sequência; o loco é sua posição. Um indivíduo diploide tem dois alelos em cada loco: seu genótipo é homozigoto (, ) ou heterozigoto (). O fenótipo é o caráter observável. Um alelo é dominante quando o heterozigoto exibe seu fenótipo, e recessivo quando só se manifesta no homozigoto; a distinção é uma propriedade do par de alelos e do caráter observado, e não do alelo isolado — a maioria dos alelos recessivos são alelos de perda de função, mascarados porque uma única cópia funcional basta. Uma linhagem pura se reproduz sem variação (é homozigota); um cruzamento-teste cruza um indivíduo de fenótipo dominante com um homozigoto recessivo, de modo que seus descendentes revelam diretamente os alelos de seus gametas.
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