जीनोमी अंकन কী?

उदाहरण 1.15 (Igf2–H19 गुच्छा)

Igf2, एक भ्रूणीय वृद्धि कारक, पैतृक युग्मविकल्पी से अभिव्यक्त होता है; उसका पड़ोसी H19, एक अकूटलेखी RNA, मातृ से। उनके बीच ICR है और, H19 से आगे, संवर्धकों का एक साझा समुच्चय। मातृ गुणसूत्र पर ICR अमेथिलित होता है और CTCF से बँधता है, जो विद्युतरोधक का काम करता है: संवर्धक H19 तक पहुँच सकते हैं पर Igf2 तक नहीं। पैतृक गुणसूत्र पर ICR मेथिलित होता है (शुक्राणु में तय), CTCF बँध नहीं सकता, और संवर्धक पार जाकर Igf2 तक पहुँच जाते हैं; मेथिलीकरण फैलकर H19 प्रवर्तक को मौन भी कर देता है। एक ही चिह्न, एक ही जनन-वंश में तय, दोनों जीनों का निर्णय करता है।

उदाहरण 1.16 (प्रैडर–विली और एंजेलमैन)

गुणसूत्र 15 में लगभग $5\,\mathrm{Mb}$ का वही विलोपन (क्षेत्र 15q11–q13) प्रैडर–विली संलक्षण — जन्म पर दुर्बल पेशी-तान, फिर अतृप्त भूख और मोटापा — तब देता है जब वह पैतृक गुणसूत्र पर हो, और एंजेलमैन संलक्षण — गंभीर बौद्धिक अक्षमता, वाणी का अभाव, प्रसन्न मुद्रा और दौरे — तब जब वह मातृ गुणसूत्र पर हो। इस क्षेत्र में पैतृक रूप से अभिव्यक्त जीन हैं (SNRPN और छोटे RNA का एक गुच्छा), जिनकी एकमात्र सक्रिय प्रति पहली स्थिति में खो जाती है, और मातृ रूप से अभिव्यक्त UBE3A, जो दूसरी में खो जाता है। बिना किसी विलोपन के भी, 15 की मातृ एकजनकीय द्विसूत्रता प्रैडर–विली देती है: दो मातृ प्रतियाँ, पैतृक जीनों के लिए मौन।