Apa itu Asosiasi seluruh genom?

Sebuah polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) adalah kedudukan yang dua basanya masing-masing muncul pada sedikitnya $1\,\%$ populasi; sekitar sepuluh juta di antaranya lazim pada manusia. Sebuah studi asosiasi seluruh genom (GWAS) menggenotipe ratusan ribu SNP pada ribuan orang berpenyakit dan ribuan orang tanpa penyakit itu, lalu bertanya pada tiap SNP apakah salah satu alelnya lebih sering pada kelompok kasusnya. Karena sejuta uji dilakukan, sebuah hasil baru berarti bila berada di bawah ambang kebermaknaan sekitar $5\times 10^{-8}$ ($0.05$ dibagi sejuta uji yang secara efektif saling bebas). SNP yang berasosiasi menandai sebuah daerah, bukan varian penyebabnya, karena alel yang bertetangga berjalan bersama (ketakseimbangan pautan) sepanjang puluhan kilobasa. Bagi sebagian besar penyakit yang lazim, alel yang berasosiasi itu masing-masing menggeser risiko beberapa persen dan sebagian besar terletak pada urutan pengatur; pengaruh gabungannya, yang dijumlahkan atas ribuan SNP sebagai skor poligenik, menjelaskan sebagian kewarisannya dan meramalkan risiko kira-kira sebaik riwayat keluarga.