Biologia · Glossário

O que é Genômica comparativa?

Definição 4.9 Biologia universitária — 3.º ano · Capítulo 4 — Genômica e sequenciamento

Genes de duas espécies descendentes de um mesmo gene do ancestral comum são ortólogos; genes de uma mesma espécie descendentes de uma duplicação são parálogos. Blocos de cromossomo em que a ordem dos genes se conserva entre espécies são sintênicos; a sintenia permite localizar um gene num genoma a partir de sua posição em outro e revela os rearranjos que separam dois cariótipos (cerca de 10001000 entre humano e camundongo). As sequências conservadas entre espécies distantes que não codificam proteína alguma — os elementos não codificantes conservados, alguns ultraconservados base a base ao longo de 200bp200\,\mathrm{bp} entre humano e peixe — são em sua maioria intensificadores de genes do desenvolvimento. As duplicações do genoma inteiro marcaram a história de várias linhagens: duas rodadas na origem dos vertebrados (os quatro agrupamentos Hox dos mamíferos contra o único dos invertebrados), uma no ancestral dos salmonídeos, uma na linhagem das leveduras, várias nas plantas com flor; os genes duplicados são em sua maioria perdidos ao longo de dezenas de milhões de anos, e os sobreviventes divergem em função.

Exemplos

Exemplo 4.10 (Humano e chimpanzé)

A sequência de cópia única alinhada difere entre humano e chimpanzé em 1.2%1.2\,\% das bases — uns 3535 milhões de substituições — e por inserções e deleções que juntas somam mais 3%3\,\% de cada genoma. Dois humanos diferem em cerca de uma base em mil, uns 4 a 54\text{ a }5 milhões de sítios, além de alguns milhares de variantes estruturais; dois chimpanzés, cuja população foi maior por mais tempo, diferem em bem mais. Uma criança carrega cerca de 7070 mutações novas ausentes nos dois pais, quatro quintos delas vindas do pai, e o número sobe cerca de duas por ano de idade paterna — a aritmética do Capítulo 3 aplicada às muitas divisões da espermatogênese.

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