Genes de duas espécies descendentes de um mesmo gene do ancestral comum são ortólogos; genes de uma mesma espécie descendentes de uma duplicação são parálogos. Blocos de cromossomo em que a ordem dos genes se conserva entre espécies são sintênicos; a sintenia permite localizar um gene num genoma a partir de sua posição em outro e revela os rearranjos que separam dois cariótipos (cerca de entre humano e camundongo). As sequências conservadas entre espécies distantes que não codificam proteína alguma — os elementos não codificantes conservados, alguns ultraconservados base a base ao longo de entre humano e peixe — são em sua maioria intensificadores de genes do desenvolvimento. As duplicações do genoma inteiro marcaram a história de várias linhagens: duas rodadas na origem dos vertebrados (os quatro agrupamentos Hox dos mamíferos contra o único dos invertebrados), uma no ancestral dos salmonídeos, uma na linhagem das leveduras, várias nas plantas com flor; os genes duplicados são em sua maioria perdidos ao longo de dezenas de milhões de anos, e os sobreviventes divergem em função.
Exemplos
Exemplo 4.10 (Humano e chimpanzé)
A sequência de cópia única alinhada difere entre humano e chimpanzé em das bases — uns milhões de substituições — e por inserções e deleções que juntas somam mais de cada genoma. Dois humanos diferem em cerca de uma base em mil, uns milhões de sítios, além de alguns milhares de variantes estruturais; dois chimpanzés, cuja população foi maior por mais tempo, diferem em bem mais. Uma criança carrega cerca de mutações novas ausentes nos dois pais, quatro quintos delas vindas do pai, e o número sobe cerca de duas por ano de idade paterna — a aritmética do Capítulo 3 aplicada às muitas divisões da espermatogênese.