Des gènes de deux espèces descendus d’un même gène de leur ancêtre commun sont orthologues ; des gènes d’une même espèce descendus d’une duplication sont paralogues. Les blocs de chromosome où l’ordre des gènes est conservé entre espèces sont dits synténiques ; la synténie permet de localiser un gène dans un génome à partir de sa position dans un autre et révèle les remaniements qui séparent deux caryotypes (environ entre l’homme et la souris). Les séquences conservées entre espèces éloignées et qui ne codent aucune protéine — les éléments non codants conservés, dont certains sont ultraconservés à la base près sur entre l’homme et le poisson — sont pour la plupart des amplificateurs de gènes du développement. Des duplications du génome entier ont marqué l’histoire de certaines lignées : deux tours à l’origine des vertébrés (les quatre complexes Hox des mammifères contre l’unique complexe des invertébrés), un chez l’ancêtre des salmonidés, un dans la lignée des levures, plusieurs chez les plantes à fleurs ; les gènes dupliqués sont pour la plupart perdus en quelques dizaines de millions d’années, et les survivants divergent par leur fonction.
Exemples
Exemple 4.10 (L’homme et le chimpanzé)
Les séquences en copie unique alignées diffèrent entre l’homme et le chimpanzé sur des bases — quelque millions de substitutions — et par des insertions et des délétions qui totalisent encore de chaque génome. Deux humains diffèrent à raison d’environ une base sur mille, soit quelque millions de sites, plus quelques milliers de variants structuraux ; deux chimpanzés, dont la population est plus grande depuis plus longtemps, un peu davantage. Un enfant porte environ mutations nouvelles absentes de ses deux parents, dont les quatre cinquièmes viennent du père, et ce nombre croît d’environ deux par année d’âge paternel — l’arithmétique du Chapitre 3 appliquée aux nombreuses divisions de la spermatogenèse.