Los genes de dos especies que descienden de un solo gen de su antepasado común son ortólogos; los genes de una misma especie que descienden de una duplicación son parálogos. Los bloques de cromosoma en los que el orden de los genes se conserva entre especies son sinténicos; la sintenia permite localizar un gen en un genoma a partir de su posición en otro y revela los reordenamientos que separan dos cariotipos (unos entre el ser humano y el ratón). Las secuencias conservadas entre especies lejanas que no codifican proteína — los elementos no codificantes conservados, algunos ultraconservados base a base a lo largo de entre el ser humano y los peces — son en su mayoría potenciadores de genes del desarrollo. Las duplicaciones del genoma completo han marcado la historia de varios linajes: dos rondas en el origen de los vertebrados (los cuatro agrupamientos Hox de los mamíferos frente al único de los invertebrados), una en el antepasado de los salmónidos, otra en el linaje de la levadura y varias en las plantas con flor; los genes duplicados se pierden casi siempre a lo largo de decenas de millones de años, y los supervivientes divergen en función.
Ejemplos
Ejemplo 4.10 (Ser humano y chimpancé)
La secuencia de copia única alineada difiere entre el ser humano y el chimpancé en el de las bases — unos millones de sustituciones — y en inserciones y deleciones que juntas suman otro de cada genoma. Dos personas difieren en cerca de una base de cada mil, unos millones de sitios, más unos pocos miles de variantes estructurales; dos chimpancés, cuya población ha sido mayor durante más tiempo, en bastantes más. Un niño lleva unas mutaciones nuevas ausentes en ambos progenitores, cuatro quintas partes de ellas del padre, y el número sube unas dos por año de edad paterna — la aritmética del Capítulo 3 aplicada a las muchas divisiones de la espermatogénesis.