संरेखण और अंक क्या है? — जीवविज्ञान

परिभाषा 5.1 विश्वविद्यालय जीवविज्ञान — वर्ष 3 · अध्याय 5 — जैवसूचना-विज्ञान और अनुक्रम विश्लेषण

दो अनुक्रमों का संरेखण उन्हें एक के ऊपर एक लिखता है, जिसमें रिक्तियाँ (–) इस तरह डाली जाती हैं कि स्तंभ किसी अवशेष को किसी अवशेष से या किसी अवशेष को किसी रिक्ति से युग्मित करें, और कोई स्तंभ दो रिक्तियों को युग्मित न करे। उसका अंक स्तंभों पर लिया गया वह योग है जिसमें अवशेषों के हर युग्म के लिए कोई प्रतिस्थापन अंक $s(a,b)$ और हर रिक्ति के लिए कोई रिक्ति-दंड आता है: प्रति रिक्ति-स्थिति कोई रैखिक दंड $-d$ , या, अधिक यथार्थ रूप से, कोई ऐफ़ाइन दंड $-d - (k-1)e$ , जो $k$ रिक्तियों की किसी लड़ी के लिए है और जिसमें खोलने की लागत $d$ बढ़ाने की लागत $e$ से बड़ी होती है, क्योंकि कई अवशेषों का एक ही अंतर्वेशन एक ही विकासात्मक घटना है। कोई वैश्विक संरेखण दोनों अनुक्रमों को सिरे से सिरे तक ढकता है; कोई स्थानिक संरेखण उपअनुक्रमों का सर्वोच्च-अंक युग्म ढूँढ़ता है और शेष को अनदेखा कर देता है, और यही चाहिए जब कोई साझा प्रांत दो अन्यथा असंबंधित प्रोटीनों में बैठा हो।

GAT के सामने GCAT के लिए नीडलमैन–वुंश सारणी (मेल +1, असंगति -1, रिक्ति -1)। हर कोष्ठक वहाँ समाप्त होते दोनों उपसर्गों के लिए सर्वोत्तम अंक है; कोने से पीछे अनुरेखित लाल पथ ही सर्वोत्तम संरेखण है। — GAT के सामने GCAT के लिए नीडलमैन–वुंश सारणी (मेल $+1$ , असंगति $-1$ , रिक्ति $-1$ )। हर कोष्ठक वहाँ समाप्त होते दोनों उपसर्गों के लिए सर्वोत्तम अंक है; कोने से पीछे अनुरेखित लाल पथ ही सर्वोत्तम संरेखण है।

उदाहरण

उदाहरण 5.3 (चार-गुणा-तीन की एक सारणी)

GAT को GCAT से संरेखित कीजिए, मेल के लिए $+1$ , असंगति के लिए $-1$ , $d = 1$ के साथ। सीमाएँ ऊपर की ओर $0, -1, -2, -3, -4$ और बगल में $0, -1, -2, -3$ हैं। पंक्ति-दर-पंक्ति भरने पर: $F(\text{G},\text{G}) = 1$ , $F(\text{G},\text{C}) = 0$ , $F(\text{G},\text{A}) = -1$ , $F(\text{G},\text{T}) = -2$ ; $F(\text{A},\text{G}) = 0$ , $F(\text{A},\text{C}) = 0$ , $F(\text{A},\text{A}) = 1$ , $F(\text{A},\text{T}) = 0$ ; $F(\text{T},\text{G}) = -1$ , $F(\text{T},\text{C}) = -1$ , $F(\text{T},\text{A}) = 0$ , $F(\text{T},\text{T}) = 2$ । सर्वोत्तम $2$ है, और पीछे की ओर अनुरेखण — (T,T) से विकर्ण, (A,A) से विकर्ण, फिर (G,C) से बाएँ (G,G) तक, फिर विकर्ण — देता है

\begin{array}{c} \texttt{G-AT}\\ \texttt{GCAT} \end{array}

तीन मेल और एक रिक्ति: $3 - 1 = 2$ ।

उदाहरण 5.10 (कोई E-मान पढ़ना)

$5\times 10^{10}$ अवशेषों के किसी आँकड़ाकोश के सामने $250$ अवशेषों की किसी पृच्छा का $mn = 1.25\times 10^{13} \approx 2^{43.5}$ है। जिस मेल का बिट अंक $60$ है उसका $E = 2^{43.5 - 60} = 2^{-16.5} \approx 10^{-5}$ है: वह मूलतः निश्चित रूप से कोई समजात है। जिस मेल का $S' = 40$ है उसका $E = 2^{3.5} \approx 11$ है: संयोग से ऐसे ग्यारह अंक प्रत्याशित हैं, और उस मेल का कोई अर्थ नहीं। वही संरेखण, उसी बिट अंक के साथ, दस गुना बड़े आँकड़ाकोश में खोजा जाए तो उसका $E$ दस गुना बड़ा होता है — सार्थकता खोज का गुण है, उस युग्म का नहीं। किसी विश्वसनीय समजात के लिए प्रचलित देहली $E < 10^{-3}$ है; $E \approx 0.01$ – $1$ किसी प्रोफ़ाइल-विधि से दुबारा देखने योग्य है।

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