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Biología · Glosario

¿Qué es Alineamiento y puntuación?

Definición 5.1 Biología universitaria — tercer año · Capítulo 5 — Bioinformática y análisis de secuencias

Un alineamiento de dos secuencias las escribe una sobre la otra, con huecos (–) insertados de modo que las columnas emparejen un residuo con un residuo o un residuo con un hueco, y ninguna columna empareje dos huecos. Su puntuación es la suma, sobre las columnas, de una puntuación de sustitución s(a,b)s(a,b) por cada par de residuos y de una penalización por hueco por cada hueco: una penalización lineal −d-d por posición de hueco o, de forma más realista, una penalización afín −d−(k−1)e-d - (k-1)e por una tirada de kk huecos, con un coste de apertura dd mayor que el coste de extensión ee, ya que una sola inserción de varios residuos es un único suceso evolutivo. Un alineamiento global cubre ambas secuencias de extremo a extremo; un alineamiento local halla el par de subcadenas de mayor puntuación e ignora el resto, que es lo que uno quiere cuando un dominio compartido se sitúa en dos proteínas por lo demás no emparentadas.

La tabla de Needleman–Wunsch para GAT contra GCAT (coincidencia +1, discrepancia -1, hueco -1). Cada celda es la mejor puntuación de los dos prefijos que terminan ahí; el camino rojo trazado hacia atrás desde la esquina es el alineamiento óptimo.
La tabla de Needleman–Wunsch para GAT contra GCAT (coincidencia +1+1, discrepancia −1-1, hueco −1-1). Cada celda es la mejor puntuación de los dos prefijos que terminan ahí; el camino rojo trazado hacia atrás desde la esquina es el alineamiento óptimo.

Ejemplos

Ejemplo 5.3 (Una tabla de cuatro por tres)

Alinéese GAT con GCAT, puntuando +1+1 una coincidencia, −1-1 una discrepancia y d=1d = 1. Los bordes son 0,−1,−2,−3,−40, -1, -2, -3, -4 a lo largo de la fila superior y 0,−1,−2,−30, -1, -2, -3 por el lado. Rellenando fila a fila: F(G,G)=1F(\text{G},\text{G}) = 1, F(G,C)=0F(\text{G},\text{C}) = 0, F(G,A)=−1F(\text{G},\text{A}) = -1, F(G,T)=−2F(\text{G},\text{T}) = -2; F(A,G)=0F(\text{A},\text{G}) = 0, F(A,C)=0F(\text{A},\text{C}) = 0, F(A,A)=1F(\text{A},\text{A}) = 1, F(A,T)=0F(\text{A},\text{T}) = 0; F(T,G)=−1F(\text{T},\text{G}) = -1, F(T,C)=−1F(\text{T},\text{C}) = -1, F(T,A)=0F(\text{T},\text{A}) = 0, F(T,T)=2F(\text{T},\text{T}) = 2. El óptimo es 22, y siguiendo hacia atrás — diagonal desde (T,T), diagonal desde (A,A), luego a la izquierda de (G,C) a (G,G) y después diagonal — se obtiene

G-ATGCAT\begin{array}{c} \texttt{G-AT}\\ \texttt{GCAT} \end{array}

tres coincidencias y un hueco: 3−1=23 - 1 = 2.

Ejemplo 5.10 (Leer un valor E)

Una consulta de 250250 residuos contra una base de datos de 5×10105\times 10^{10} residuos tiene mn=1.25×1013≈243.5mn = 1.25\times 10^{13} \approx 2^{43.5}. Un acierto con una puntuación en bits de 6060 tiene E=243.5−60=2−16.5≈10−5E = 2^{43.5 - 60} = 2^{-16.5} \approx 10^{-5}: es homólogo con certeza prácticamente absoluta. Un acierto con S′=40S' = 40 tiene E=23.5≈11E = 2^{3.5} \approx 11: se esperan once puntuaciones así por azar, y el acierto no significa nada. El mismo alineamiento, con la misma puntuación en bits, buscado en una base de datos diez veces mayor, tiene un EE diez veces mayor — la significación es una propiedad de la búsqueda, no del par. El umbral de uso común es E<10−3E < 10^{-3} para un homólogo fiable; E≈0.01E \approx 0.01–11 merece una segunda mirada con un método de perfil.

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