माध्यमिक जीवविज्ञान · Grades 10–12

15एंजाइम और लक्षणप्ररूप

स्याम की कोई बिल्ली अपने शरीर के अधिकांश हिस्से पर मलाई जैसी और अपने कानों, थूथन, पंजों तथा पूँछ पर — यानी ठंडे हिस्सों पर — गहरी भूरी होती है। उसकी पीठ पर एक टुकड़ा मूँड़ दीजिए, रोएँ दोबारा उगते समय उस टुकड़े को बर्फ़ की थैली के नीचे ठंडा रखिए, और नए रोएँ गहरे रंग के आते हैं। बिल्ली के जीन नहीं बदले; बस उसका वर्णक बनाने वाला एंजाइम $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ से नीचे काम करता है और उससे ऊपर नहीं। किसी जीन और किसी दिखने वाले लक्षण के बीच लगभग हमेशा कोई एंजाइम खड़ा होता है; और उस एंजाइम तथा उस लक्षण के बीच वह पर्यावरण जिसमें वह काम करता है। यह अध्याय इन्हीं दो बिचौलियों के बारे में है।

15.1 तीन पैमानों पर लक्षणप्ररूप

परिभाषा 15.1 (जीनप्ररूप और लक्षणप्ररूप)

किसी व्यक्ति का जीनप्ररूप उसके ढोए हुए विकल्पियों का समुच्चय है; और उसका लक्षणप्ररूप उसके देखे जा सकने वाले अभिलक्षणों का समुच्चय। लक्षणप्ररूप का वर्णन तीन पैमानों पर किया जा सकता है:

आणविक पैमाना: कौन-से प्रोटीन मौजूद हैं, किस रूप में, और कितनी सक्रियता के साथ;
कोशिकीय पैमाना: कोशिकाओं का आकार, अंतर्वस्तु और व्यवहार;
जीव का पैमाना: दिखने वाले लक्षण, आँखों के रंग से लेकर किसी रोग के लक्षणों तक।

हर पैमाना अपने नीचे वाले पैमाने का नतीजा है।

उदाहरण 15.2 (तीन पैमानों पर हँसिया-कोशिका रोग)

आणविक: हीमोग्लोबिन शृंखला का एक ऐमीनो अम्ल (छठा, यानी ग्लूटामेट) वैलीन से बदल जाता है; और ऑक्सीजन कम हो तो वे बदले हुए अणु आपस में चिपककर लंबे तंतु बना लेते हैं। कोशिकीय: वे तंतु लाल रक्त कोशिका को कड़े हँसिये जैसा बना देते हैं, जो छोटी वाहिकाएँ रोक देता है और आसानी से टूट जाता है। जीव का: रक्ताल्पता, वाहिकाएँ रुकने पर दर्द के दौरे, तथा प्लीहा और गुर्दों को नुक़सान। एक जीन के एक कोडॉन में एक प्रतिस्थापन, और उसके नतीजे के तीन वर्णन।

वर्णकन के लिए जीनप्ररूप से लक्षणप्ररूप तक। लक्षणप्ररूप का हर पैमाना पिछले से निकलता है; और पर्यावरण हर क़दम पर असर डालता है — कितना एंजाइम काम करता है, कोशिकाएँ कैसे जवाब देती हैं, और जीव कैसा दिखता है, इन सब पर।

प्रतिज्ञप्ति 15.3 (लक्षणप्ररूप प्रोटीन बनाते हैं)

लक्षणप्ररूप का हर स्तर प्रोटीनों से बनता है: कोई युग्मविकल्पी किसी प्रोटीन को तय करता है (अध्याय 14); उस प्रोटीन की सक्रियता कोशिका का रसायन तथा बनावट तय करती है; और कोशिकाएँ जीव के लक्षण तय करती हैं। उनमें से अधिकांश प्रोटीन एंजाइम हैं, इसलिए अधिकांश लक्षण एंजाइमों से चलने वाली अभिक्रियाओं की शृंखलाओं का नतीजा हैं।

उपपत्ति. इस स्तर पर स्वीकृत। ∎

15.2 एंजाइम

परिभाषा 15.4 (एंजाइम, क्रियाधार, सक्रिय स्थल)

एंजाइम वह प्रोटीन है जो किसी एक रासायनिक अभिक्रिया को उत्प्रेरित करता है: वह उस अभिक्रिया को लाखों गुना तेज़ चला देता है और ख़ुद ख़र्च नहीं होता। जिस अणु को वह बदलता है वह उसका क्रियाधार है; और वह अभिक्रिया एंजाइम की एक जेब में होती है, यानी सक्रिय स्थल में, जिसका आकार और रसायन उसी क्रियाधार से मेल खाता है, किसी और से नहीं। यह विशिष्टता एंजाइम के त्रि-आयामी मोड़ से, यानी उसके ऐमीनो अम्ल अनुक्रम से, यानी उसके जीन से निकलती है।

विशिष्टता। सक्रिय स्थल एक ही क्रियाधार के लिए गढ़ी हुई जेब है; और किसी दूसरे आकार का अणु उससे बँध ही नहीं सकता और बदला नहीं जाता। उस जेब का आकार बदल दीजिए — किसी उत्परिवर्तन से — और वह एंजाइम अपना क्रियाधार खो देता है, या बदल लेता है।

उदाहरण 15.5 (लैक्टेज़)

दूध की शर्करा, यानी लैक्टोस, को छोटी आँत की परत में लैक्टेज़ एंजाइम दो सरल शर्कराओं में तोड़ देता है; और बिना टूटे वह बिना पचे बृहदांत्र तक पहुँच जाती है, जहाँ जीवाणु उसका किण्वन करते हैं, और नतीजे में गैस, मरोड़ तथा दस्त होते हैं। सारे शिशु लैक्टेज़ बनाते हैं; अधिकांश मनुष्यों में दूध छुड़ाने के बाद उसका जीन बंद कर दिया जाता है, और वयस्क लैक्टोस असहिष्णु हो जाते हैं। दुग्ध-पालन के लंबे इतिहास वाली आबादियों में वह युग्मविकल्पी आम है जो उस जीन को जीवन भर सक्रिय रखता है — उत्तरी यूरोप में 90%, पूर्वी एशिया में 10%। असहिष्णु लोगों को बेची जाने वाली लैक्टेज़ की बूँदों में वही एंजाइम होता है, जो कवकों से बनाया जाता है।

दूध, दही और लैक्टेज़ की बूँदों की एक शीशी। कोई वयस्क वह दूध पचाता है या नहीं, यह एक ही युग्मविकल्पी पर निर्भर है; दही के जीवाणु उसका अधिकांश लैक्टोस पहले ही तोड़ चुके होते हैं; और वे बूँदें वही एंजाइम देती हैं जो आँत के पास नहीं है।

प्रतिज्ञप्ति 15.6 (सक्रियता की शर्तें)

किसी एंजाइम की सक्रियता उसके परिवेश पर निर्भर है। वह ताप के साथ तब तक बढ़ती है जब तक प्रोटीन खुलने न लगे, और फिर ढह जाती है — मानव एंजाइम $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ के पास सबसे अच्छा काम करते हैं और लगभग $45$ से ऊपर नष्ट हो जाते हैं; हर एंजाइम अपनी जगह के अनुकूल अम्लता की एक परास में काम करता है (आमाशय के अम्ल में पेप्सिन, उदासीन आँत में ट्रिप्सिन); और उसकी दर अपने क्रियाधार की सांद्रता के साथ तब तक बढ़ती है जब तक कोई अधिकतम न आ जाए, यानी जब तक हर सक्रिय स्थल व्यस्त न हो जाए।

उपपत्ति. इस स्तर पर स्वीकृत। ∎

बाएँ: ताप के सापेक्ष किसी मानव एंजाइम की सक्रियता — एक चढ़ाव, 37\, C के पास एक चोटी, फिर ऊष्मा से विनाश। दाएँ: पाचन के दो एंजाइम, और हर एक केवल अपने ही अंग की अम्लता में सक्रिय। — बाएँ: ताप के सापेक्ष किसी मानव एंजाइम की सक्रियता — एक चढ़ाव, $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ के पास एक चोटी, फिर ऊष्मा से विनाश। दाएँ: पाचन के दो एंजाइम, और हर एक केवल अपने ही अंग की अम्लता में सक्रिय।

15.3 अभिक्रियाओं की शृंखलाएँ

प्रतिज्ञप्ति 15.7 (उपापचयी पथ)

कोई कोशिका किसी उत्पाद को शायद ही एक ही क़दम में बनाती है: कोई शुरुआती अणु एंजाइमों की एक क़तार से बदला जाता है, जिसमें हर एंजाइम पिछले के उत्पाद पर काम करता है, और यही उपापचयी पथ है। हर एंजाइम का अपना जीन उसका कूट है। उनमें से किसी एक का भी काम न करने वाला युग्मविकल्पी उस क़दम पर पथ रोक देता है: उत्पाद बनता नहीं, और रुके हुए एंजाइम का क्रियाधार जमा हो सकता है। इस तरह दो अलग-अलग जीन एक ही दिखने वाली ख़राबी दे सकते हैं, और एक ही जीन की ख़राबी कई ख़राबियाँ।

उपपत्ति. इस स्तर पर स्वीकृत। ∎

एक पथ, दो रोग। एंजाइम 1 पर रुकावट फेनिलऐलानिन को जमा होने देती है (फेनिलकीटोनूरिया); और एंजाइम 2 पर रुकावट वर्णक हटा देती है (वर्णकहीनता)। दोनों अप्रभावी हैं: एक काम करता युग्मविकल्पी ही पर्याप्त एंजाइम दे देता है।

उदाहरण 15.8 (फेनिलकीटोनूरिया, और आहार किसी लक्षणप्ररूप को कैसे बदल देता है)

दस हज़ार नवजातों में लगभग एक एंजाइम 1 वाले जीन के दो बेकार युग्मविकल्पी ढोता है। भोजन का फेनिलऐलानिन बदला नहीं जाता; रक्त में उसकी सांद्रता बीस गुना चढ़ जाती है और वह विकसित होते मस्तिष्क को विष देता है। बिना इलाज के वह बच्चा गंभीर बौद्धिक अशक्तता झेलता है। पर जन्म पर ही किसी कार्ड पर रक्त की एक बूँद से पहचाना जाए — हर नवजात की जाँच होती है — और उसे फेनिलऐलानिन से लगभग मुक्त आहार दिया जाए, तो वही बच्चा सामान्य रूप से बढ़ता है। जीनप्ररूप अनबदला है; और आणविक पैमाने से ऊपर हर पैमाने पर लक्षणप्ररूप किसी स्वस्थ व्यक्ति वाला है। फ़ैसला पर्यावरण ने किया, यहाँ आहार ने।

किसी साधारण मोर के बग़ल में एक वर्णकहीन मोर। टायरोसिनेज़ जीन के दो बेकार युग्मविकल्पी: एंजाइम ग़ायब है, वर्णक कोशिकाएँ ख़ाली हैं, और हर पंख सफ़ेद — यानी वही तीनों पैमाने जो किसी वर्णकहीन मनुष्य में हैं।

15.4 जीनप्ररूप, पर्यावरण, लक्षणप्ररूप

प्रतिज्ञप्ति 15.9 (पर्यावरण लक्षणप्ररूप को गढ़ता है)

लक्षणप्ररूप जीनप्ररूप और पर्यावरण, दोनों का नतीजा है। पर्यावरण आणविक पैमाने पर असर डालता है (ताप और अम्लता एंजाइम की सक्रियता तय करते हैं, किसी क्रियाधार की मौजूदगी तय करती है कि कोई पथ चलेगा या नहीं), कोशिकीय पैमाने पर (कोशिकाएँ संकेतों, पोषक तत्वों, प्रकाश का जवाब देती हैं) और जीव के पैमाने पर (आहार, व्यायाम, रोग)। एक जैसे जीनप्ररूप वाले व्यक्ति — समरूप जुड़वाँ, किसी एक पौधे की क़लमें — अपने-अपने इतिहास के हिसाब से लक्षणप्ररूप में अलग होते हैं; और अलग-अलग जीनप्ररूप वाले व्यक्ति उपयुक्त हालात में एक ही लक्षणप्ररूप पर आ मिल सकते हैं।

साक्ष्य. स्याम की बिल्ली का ताप-संवेदी टायरोसिनेज़: वर्णक केवल ठंडे सिरों पर बनता है, और ठंडा रखा गया मूँड़ा हुआ टुकड़ा गहरे रंग में दोबारा उगता है। आहार से क़ाबू में रखा गया फेनिलकीटोनूरिया। अलग-अलग पाले गए समरूप जुड़वाँ, जिनकी लंबाई में कई सेंटीमीटर और शरीर-द्रव्यमान में उससे भी अधिक का फ़र्क़ रहता है। एक ही क्लोन का पौधा, जो समुद्र-तल पर और ऊँचाई पर उगाए जाने पर ऊँचाई में दस गुना अलग होता है और प्रतिरोपण करने पर लौट आता है। हर हाल में जीनप्ररूप जमा हुआ है और लक्षणप्ररूप हालात के साथ हिलता है। ∎

विधि 15.10 (जीन से लक्षण तक तर्क करना)

प्रोटीन पहचानिए: कौन-सा एंजाइम, किस पथ में, और वह करता क्या है।
प्रोटीन पर उस युग्मविकल्पी का असर पहचानिए: सामान्य, घटा हुआ, अनुपस्थित, या सक्रियता की शर्तों में बदला हुआ।
नतीजे का पीछा पैमानों पर ऊपर तक कीजिए: कोशिका में किसकी कमी है या क्या जमा हो रहा है, और फिर जीव क्या दिखाता है।
पूछिए कि कितने काम करते युग्मविकल्पी चाहिए: अधिकांश एंजाइमों के लिए एक ही काफ़ी है, इसलिए ख़राबी केवल दो बेकार विकल्पियों के साथ उभरती है (यानी कोई अप्रभावी लक्षण)।
पूछिए कि पर्यावरण क्या जोड़ता है: क्रियाधार मौजूद है या नहीं, ताप, कोई इलाज।

टिप्पणी 15.11 (एक काम करता युग्मविकल्पी आमतौर पर काफ़ी क्यों है)

एंजाइम उत्प्रेरक हैं: थोड़ी-सी मात्रा भी बहुत सारा क्रियाधार पलट देती है। सामान्य से आधा टायरोसिनेज़ भी काफ़ी मेलानिन बना देता है, और सामान्य से आधा लैक्टेज़ भी दूध का एक गिलास पचा देता है। इसलिए एक बेकार युग्मविकल्पी ढोता कोई वाहक आमतौर पर बिना वाहक वाले से अलग पहचाना ही नहीं जा सकता — यानी प्राथमिक खंड का वही “अप्रभावी”, अब समझाया हुआ — और वह लक्षण तभी उभरता है जब दोनों युग्मविकल्पी चूक जाएँ। जो प्रोटीन एंजाइम नहीं हैं और जिन्हें मात्रा में या ठीक-ठीक आकार में चाहिए, वे अक्सर अपवाद हैं: आधा-सामान्य हीमोग्लोबिन फ़र्क़ डाल देता है।

15.5 अभ्यास

अभ्यास 15.1 ★

जीनप्ररूप और लक्षणप्ररूप की परिभाषा दीजिए, और लक्षणप्ररूप के तीनों पैमानों के नाम लिखिए।

हल

हल — अभ्यास 15.1.

जीनप्ररूप: ढोए हुए विकल्पियों का समुच्चय। लक्षणप्ररूप: देखे जा सकने वाले अभिलक्षणों का समुच्चय, आणविक, कोशिकीय और जीव के पैमाने पर।

अभ्यास 15.2 ★

किसी एंजाइम का सक्रिय स्थल क्या है, और “विशिष्टता” का क्या अर्थ है?

हल

हल — अभ्यास 15.2.

एंजाइम की वह जेब जहाँ क्रियाधार बँधता है और बदला जाता है। विशिष्टता: वह स्थल एक ही क्रियाधार (या क्रियाधारों के एक ही कुल) से मेल खाता है और एक ही अभिक्रिया उत्प्रेरित करता है।

अभ्यास 15.3 ★

ताप वाले वक्र से बताइए कि वह एंजाइम किस ताप पर सबसे सक्रिय है, और $45\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ पर उस सक्रियता का कितना अंश बचता है।

हल

हल — अभ्यास 15.3.

$37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ के पास; और $45\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ पर लगभग एक-तिहाई बचता है।

अभ्यास 15.4 ★

वर्णकहीनता का वर्णन लक्षणप्ररूप के तीनों पैमानों पर कीजिए।

हल

हल — अभ्यास 15.4.

आणविक: टायरोसिनेज़ अनुपस्थित या निष्क्रिय, कोई मेलानिन नहीं बनता। कोशिकीय: वर्णक कोशिकाएँ मौजूद पर मेलानिन से ख़ाली। जीव का: सफ़ेद बाल, बहुत फीकी त्वचा और आँखें, तथा प्रकाश और धूप की जलन के प्रति संवेदनशीलता।

अभ्यास 15.5 ★

पेप्सिन आँत में निष्क्रिय क्यों रहता है?

हल

हल — अभ्यास 15.5.

पेप्सिन का मोड़ केवल तेज़ अम्ल में (pH 2 पर) काम करता है; और आँत उदासीन से ज़रा क्षारीय है, जहाँ वक्र शून्य सक्रियता दिखाता है।

अभ्यास 15.6 ★★

उत्प्रेरण की धारणा से समझाइए कि टायरोसिनेज़ जीन का एक काम करता और एक बेकार युग्मविकल्पी ढोता व्यक्ति सामान्य रूप से वर्णकयुक्त क्यों होता है।

हल

हल — अभ्यास 15.6.

एक काम करता युग्मविकल्पी सामान्य से आधा एंजाइम बनाता है, पर एंजाइम का एक अणु प्रति सेकंड हज़ारों बार काम करता है: इसलिए आधी मात्रा भी सामान्य वर्णक बनाने भर टायरोसीन बदल देती है। लक्षणप्ररूप संतृप्त है; और केवल दोनों विकल्पियों के चूकने पर ही वह दिखता है।

अभ्यास 15.7 ★★

अलग-अलग परिवारों के दो वर्णकहीन माता-पिता के यहाँ सामान्य रूप से वर्णकयुक्त बच्चा होता है। पथ वाले चित्र की मदद से इसका एक स्पष्टीकरण सुझाइए।

हल

हल — अभ्यास 15.7.

उनकी वर्णकहीनता दो अलग-अलग जीनों की रुकावटों से आती है (पथ के दो अलग-अलग एंजाइम, या मेलानिन के परिवहन के)। बच्चे को हर जीन का एक काम करता युग्मविकल्पी उस जनक से मिलता है जिसकी रुकावट कहीं और है, इसलिए दोनों एंजाइम काम करते हैं और वर्णक बन जाता है।

अभ्यास 15.8 ★★

फेनिलकीटोनूरिया वाले किसी बच्चे को सामान्य भोजन दिया जाता है। कौन-सा अणु जमा होता है और किसकी कमी रहती है? समझाइए कि ऐसे बच्चे अक्सर हल्के वर्णक वाले भी क्यों होते हैं।

हल

हल — अभ्यास 15.8.

फेनिलऐलानिन जमा होता है; और टायरोसीन (तथा उससे निकलने वाली चीज़ें) की कमी रहती है। चूँकि मेलानिन टायरोसीन से बनता है, इसलिए उसकी कमी वर्णक घटा देती है: बिना इलाज वाले फेनिलकीटोनूरिया में हल्के बाल और त्वचा आम हैं।

अभ्यास 15.9 ★★

वयस्कों की लैक्टोस असहिष्णुता मनुष्य की पैतृक स्थिति है और लैक्टेज़ का बना रहना एक उत्परिवर्तन। समझाइए कि उत्परिवर्ती लक्षणप्ररूप किस अर्थ में “अधिक स्वस्थ” है, और केवल कुछ ही पर्यावरणों में क्यों।

हल

हल — अभ्यास 15.9.

जहाँ दूध मुख्य आहार हो, वहाँ उसे पचाना बिना बीमारी के ऊर्जा तथा कैल्शियम देता है, इसलिए वह बना रहने वाला युग्मविकल्पी एक लाभ है। और जहाँ वयस्क दूध पीते ही नहीं, वहाँ वह युग्मविकल्पी कुछ नहीं बदलता; वह केवल उसी पर्यावरण में “अधिक स्वस्थ” है जो उसका क्रियाधार देता हो।

अभ्यास 15.10 ★★

कोई उत्परिवर्तन किसी एंजाइम के सक्रिय स्थल का एक ऐमीनो अम्ल बिलकुल अलग आकार वाले किसी दूसरे से बदल देता है। अपनी पसंद के किसी पथ के लिए तीनों पैमानों पर नतीजे का अनुमान लगाइए।

हल

हल — अभ्यास 15.10.

टायरोसिनेज़ के लिए: आणविक, क्रियाधार अब बैठता ही नहीं, कोई मेलानिन नहीं; कोशिकीय, ख़ाली वर्णक कोशिकाएँ; जीव का, वर्णकहीनता। लैक्टेज़ के लिए: लैक्टोस बिना पचा; आँत की कोशिकाएँ उस शर्करा से वंचित और बृहदांत्र उसका किण्वन करता हुआ; यानी असहिष्णुता।

अभ्यास 15.11 ★★

स्याम का कोई बिल्ली का बच्चा बहुत गरम घर में पाला जाता है। उसके रोओं का अनुमान लगाइए और समझाइए। बाद में वह जाड़े में बाहर रहने लगे तो क्या होगा?

हल

हल — अभ्यास 15.11.

उसके सिरे $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ से गरम बने रहते हैं, एंजाइम मुश्किल से ही काम करता है, और वह बच्चा पूरा का पूरा फीका रहता है। जाड़े में बाहर रहने पर कान और पंजे ठंडे पड़ते हैं, एंजाइम सक्रिय हो जाता है, और वहाँ दोबारा उगते रोएँ गहरे रंग के आते हैं।

अभ्यास 15.12 ★★★

हँसिया-कोशिका हीमोग्लोबिन दो प्रतियाँ ढोने वालों में रोग पैदा करता है, पर एक प्रति ढोने वाले केवल बहुत कम ऑक्सीजन पर (अधिक ऊँचाई, गहरी गोताख़ोरी) हँसिया-रूप दिखाते हैं। किसी वाहक के लक्षणप्ररूप की तीनों पैमानों पर और पर्यावरण की भूमिका पर चर्चा कीजिए।

हल

हल — अभ्यास 15.12.

आणविक: आधा हीमोग्लोबिन हँसिया रूप वाला है। कोशिकीय: सामान्य ऑक्सीजन पर कोशिकाएँ गोल बनी रहती हैं; और बहुत कम ऑक्सीजन पर कुछ हँसिया बन जाती हैं। जीव का: रोज़मर्रा के जीवन में स्वस्थ, पर ऊँचाई पर या गोताख़ोरी में ख़तरे में — और मलेरिया से बचाव। वाहक का लक्षणप्ररूप बोझ है या लाभ, यह पर्यावरण (ऑक्सीजन, मलेरिया) तय करता है।

अभ्यास 15.13 ★★★

$41\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ का बुख़ार रोगी को बीमार महसूस कराता है पर सीधे ख़तरनाक नहीं है; $43\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ है। ताप वाले वक्र से समझाइए।

हल

हल — अभ्यास 15.13.

$41\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ पर एंजाइम अपनी अधिकांश सक्रियता बनाए रखते हैं (वक्र अपनी चोटी के पास है); और $43\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ पर, जहाँ प्रोटीन खुलने लगते हैं, सक्रियता तेज़ी से गिरती है, और यदि वह खुलना आगे बढ़े तो अपलट्य है: एंजाइम धीमे नहीं पड़ते, नष्ट हो जाते हैं।

अभ्यास 15.14 ★★★

समरूप जुड़वाँ का जीनप्ररूप एक ही होता है। उनमें से एक मैराथन धावक बन जाता है, दूसरा गतिहीन। उनके बीच कोशिकीय या आणविक पैमाने पर अपेक्षित तीन लक्षणप्ररूपी फ़र्क़ गिनाइए, और बताइए कि उनमें से हर एक “आनुवंशिक” लक्षणों के बारे में क्या कहता है।

हल

हल — अभ्यास 15.14.

प्रति पेशी तंतु अधिक सूत्रकणिकाएँ और केशिकाएँ; बड़े प्रघात आयतन वाला बड़ा हृदय; प्रति लीटर रक्त अधिक हीमोग्लोबिन; बड़े ग्लाइकोजन भंडार। इनमें से हर एक वही जीनप्ररूप किसी अलग पर्यावरण में देकर बना लक्षणप्ररूप है: “आनुवंशिक” लक्षण वह परास हैं जिसकी छूट जीनप्ररूप देता है, कोई जमा हुआ मान नहीं।

अभ्यास 15.15 ★★★

“चूँकि लक्षणप्ररूप पर्यावरण पर निर्भर है, इसलिए जीनप्ररूप बहुत मायने नहीं रखता।” फेनिलकीटोनूरिया, वर्णकहीनता और स्याम की बिल्ली की मदद से चर्चा कीजिए: हर हाल में जीनप्ररूप क्या तय कर देता है, और पर्यावरण क्या बदल सकता है तथा क्या नहीं।

हल

हल — अभ्यास 15.15.

जीनप्ररूप तय करता है कि कौन-सा एंजाइम बनेगा और वह कैसा बरतेगा: एंजाइम 1 नहीं (फेनिलकीटोनूरिया), टायरोसिनेज़ नहीं (वर्णकहीनता), ताप-संवेदी टायरोसिनेज़ (स्याम)। पर्यावरण नतीजा केवल उतना ही बदल सकता है जितनी छूट वह एंजाइम देता है: आहार क्रियाधार हटाकर मस्तिष्क बचा लेता है, पर ग़ायब एंजाइम बना नहीं सकता; ठंड स्याम वाले एंजाइम को चला देती है, पर वर्णकहीन वाले को कोई भी ताप नहीं चलाता; और पर्यावरण की कोई भी चीज़ वर्णकहीन को उसका वर्णक नहीं देती। जीनप्ररूप परास तय करता है; पर्यावरण उसी के भीतर चुनता है।

15.6 समस्या: ठंडे कानों वाली बिल्ली

समस्या 15.1

सप्ताहांत समस्या — स्याम की बिल्ली के रोएँ एंजाइम-दर-एंजाइम समझाए गए: वह ताप-संवेदी टायरोसिनेज़, शरीर के तापों का नक़्शा, वह मूँड़ा हुआ टुकड़ा, और वह आहार जो किसी लक्षणप्ररूप को दोबारा लिख देता है

टायरोसिनेज़ जीन का स्याम युग्मविकल्पी ऐसे एंजाइम का कूट है जिसकी सक्रियता, प्रयोगशाला में नापी गई, यह है: $30\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ पर $100\,\%$ , $33\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ पर $80\,\%$ , $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ पर $40\,\%$ , $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ पर $5\,\%$ , और $39\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ पर $0\,\%$ । साधारण युग्मविकल्पी का एंजाइम $40\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ तक $100\,\%$ बनाए रखता है। किसी बिल्ली की त्वचा के ताप: धड़ $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , टाँगें $36\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , पंजे $33\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , कान और थूथन $31\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ । मेलानिन रोओं में तब दिखता है जब एंजाइम लगभग $30\,\%$ से अधिक पर काम करे।

भाग I — नक़्शा।

शरीर के हर क्षेत्र के लिए स्याम एंजाइम की सक्रियता पढ़िए और बताइए कि वहाँ के रोएँ वर्णकयुक्त हैं या नहीं।
बनने वाले रोओं का चित्र खींचिए, या उनका वर्णन कीजिए। क्या वह स्याम की बिल्ली से मेल खाता है?
साधारण युग्मविकल्पी वाली बिल्ली के लिए भी यही कीजिए।
स्याम का कोई बिल्ली का बच्चा एक-सा मलाई रंग लिए जन्म लेता है। यह जानते हुए समझाइए कि गर्भाशय $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ पर है।
गहरे और फीके रोओं के बीच की सरहद त्वचा के किस ताप पर पड़ती है? एंजाइम के वक्र का कौन-सा हिस्सा उसे तय करता है?

भाग II — प्रयोग।

धड़ पर एक टुकड़ा मूँड़कर रोएँ दोबारा उगते समय ठंडी थैली के नीचे $30\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ पर रखा जाता है। उसके रंग का अनुमान लगाइए।
पंजे पर एक टुकड़ा मूँड़कर पट्टी से $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ पर गरम रखा जाता है। अनुमान लगाइए।
थैलियाँ हटा देने के बाद दोबारा उगे रोएँ महीनों तक अपना रंग बनाए रखते हैं, फिर धीरे-धीरे बदल जाते हैं। दोनों तथ्य समझाइए।
समझाइए कि ये प्रयोग यह क्यों दिखाते हैं कि पर्यावरण आणविक पैमाने पर असर डालता है, जीनप्ररूप पर नहीं।
कोई विद्यार्थी सुझाता है कि गहरे सिरे उन कोशिकाओं के किसी अलग युग्मविकल्पी की वजह से हैं। इसके ख़िलाफ़ दो तर्क दीजिए।

भाग III — तीनों पैमाने।

स्याम के लक्षणप्ररूप का वर्णन आणविक, कोशिकीय और जीव के पैमाने पर कीजिए।
स्याम युग्मविकल्पी साधारण युग्मविकल्पी से एक ऐमीनो अम्ल बदलने वाले अकेले एक प्रतिस्थापन से अलग है। समझाइए कि एक ऐमीनो अम्ल किसी एंजाइम को ताप-संवेदी कैसे बना सकता है।
एक स्याम और एक साधारण युग्मविकल्पी ढोती बिल्ली पूरी तरह वर्णकयुक्त होती है। टिप्पणी 15.11 की मदद से समझाइए।
किसी वर्णकहीन बिल्ली में उसी जीन के दो ऐसे युग्मविकल्पी हैं जो किसी भी ताप पर काम करते एंजाइम का कूट नहीं हैं। तीनों पैमानों पर उसके लक्षणप्ररूप की तुलना स्याम वाले से कीजिए।
हिमालयी ख़रगोश और कुछ चूहे भी वही ढर्रा दिखाते हैं। इससे उनके टायरोसिनेज़ जीन के बारे में क्या पता चलता है, और आप उस उत्परिवर्तन से क्या उम्मीद करेंगे?

भाग IV — एक आहार जो लक्षणप्ररूप दोबारा लिख देता है। किसी नवजात में फेनिलकीटोनूरिया पाया जाता है: रक्त का फेनिलऐलानिन $60$ की जगह $1200\,\text{µ}\mathrm{mol}/\mathrm{L}$ । मस्तिष्क के विकास के लिए सुरक्षित स्तर $360\,\text{µ}\mathrm{mol}/\mathrm{L}$ से नीचे है।

फेनिलऐलानिन कितने गुना चढ़ा हुआ है, और पथ वाले चित्र का कौन-सा एंजाइम ग़ायब है?
समझाइए कि ख़तरे में पड़ा अंग बच्चे का मस्तिष्क क्यों है, मसलन उसकी त्वचा क्यों नहीं।
आहार फेनिलऐलानिन का सेवन सामान्य के पाँचवें हिस्से तक घटा देता है; और रक्त का स्तर भी उसी अनुपात में गिरता है। क्या बच्चा सुरक्षित है? एंजाइम के अभाव में क्रियाधार की आपूर्ति और लक्षणप्ररूप के रिश्ते के बारे में इससे क्या पता चलता है?
फिर भी थोड़ा फेनिलऐलानिन अपरिहार्य है, क्योंकि शरीर उसे बना नहीं सकता। समझाइए कि इसीलिए आहार को नियंत्रित करना पड़ता है, न कि फेनिलऐलानिन को बस हटा देना।
परिणाम लिखिए: स्याम की बिल्ली के लिए और उस बच्चे के लिए, जीनप्ररूप ने क्या तय किया, पर्यावरण ने क्या तय किया, और वह अकेला वाक्य जो जीनप्ररूप, पर्यावरण तथा लक्षणप्ररूप को जोड़ता है।

हल

हल — समस्या 15.1.

1. धड़ $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ : लगभग 2%, फीका। टाँगें $36\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ : लगभग 20%, फीकी। पंजे $33\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ : 80%, गहरे। कान और थूथन $31\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ : 90% से ऊपर, गहरे।

2. फीका शरीर और फीकी टाँगें, गहरे पंजे, कान, थूथन (और पूँछ): यानी स्याम वाला ढर्रा।

3. हर जगह 100%: यानी एक-सी वर्णकयुक्त बिल्ली।

4. गर्भाशय में बच्चे का हर हिस्सा $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ पर होता है, एंजाइम हर जगह निष्क्रिय रहता है, और जन्म से पहले कोई वर्णक जमा ही नहीं होता; और जन्म के बाद सिरे ठंडे पड़ते ही वे बिंदु गहरे होने लगते हैं।

5. लगभग $35.5\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ पर, जहाँ सक्रियता 30% को पार करती है: और उस सरहद को 33 तथा $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ के बीच वक्र का तीखा उतार तय करता है।

6. गहरा: $30\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ पर उगते बालों में एंजाइम पूरी तरह सक्रिय है।

7. फीका: $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ पर एंजाइम निष्क्रिय है।

8. वर्णक बाल में उसके उगते समय ही जमा होता है और बाद में न हटाया जा सकता है न जोड़ा; और रंग तभी बदलता है जब वे बाल झड़ जाएँ और स्थानीय ताप पर उगे नए बाल उनकी जगह लें।

9. उस टुकड़े की कोशिकाओं का जीनप्ररूप पहले और बाद में वही है, और धड़ के बाक़ी हिस्से जैसा भी; बदला केवल एंजाइम का ताप, और उसके साथ वर्णक। यानी क्रिया एंजाइम की सक्रियता पर हुई, जो एक आणविक घटना है।

10. बिल्ली की सारी कोशिकाएँ एक ही अंडाणु से उतरी हैं और वही युग्मविकल्पी ढोती हैं; और मूँड़े हुए टुकड़े वाले प्रयोग किसी क्षेत्र का रंग उसकी कोशिकाएँ बदले बिना बदल देते हैं — और किसी युग्मविकल्पी को बर्फ़ की थैली से बदला नहीं जा सकता।

11. आणविक: ऐसा टायरोसिनेज़ जो केवल लगभग $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ से नीचे काम करता है। कोशिकीय: सिरों पर मेलानिन से भरी वर्णक कोशिकाएँ, धड़ में ख़ाली। जीव का: गहरे बिंदुओं वाली एक फीकी बिल्ली।

12. वह ऐमीनो अम्ल वहाँ बैठा है जहाँ वह उस मोड़ को थामे रखता है; और बदली हुई जगह वह मोड़ कम ताप पर तो जोड़े रखती है पर कुछ ही अंश ऊपर उसे ढीला पड़ने देती है, इसलिए सक्रिय स्थल साधारण एंजाइम से पहले ही अपना आकार खो देता है।

13. साधारण युग्मविकल्पी का एंजाइम शरीर के ताप पर पूरी तरह सक्रिय है; और सामान्य से आधी मात्रा भी हर जगह वर्णक बनाने से कहीं अधिक है। इसलिए स्याम युग्मविकल्पी उसके सामने अप्रभावी है।

14. आणविक: किसी भी ताप पर कोई काम करता एंजाइम नहीं, जबकि दूसरे में शर्त के साथ काम करता एंजाइम है। कोशिकीय: कहीं भी मेलानिन नहीं, जबकि दूसरे में ठंडे क्षेत्रों में मेलानिन। जीव का: गुलाबी आँखों वाली पूरी सफ़ेद बिल्ली, जबकि दूसरी में बिंदुओं वाला ढर्रा। वर्णकहीन के लिए ठंड कुछ नहीं बदलती।

15. यह कि वे उसी जीन का कोई ताप-संवेदी युग्मविकल्पी ढोते हैं; और शायद एंजाइम को अस्थिर करने वाला कोई वैसा ही प्रतिस्थापन, जो हर जाति में स्वतंत्र रूप से उठा।

16. बीस गुना; और एंजाइम 1 ग़ायब है, जो फेनिलऐलानिन को टायरोसीन में बदलता है।

17. अतिरिक्त फेनिलऐलानिन ख़ास तौर पर विकसित होते मस्तिष्क की कोशिकाओं में दख़ल देता है (दूसरे ऐमीनो अम्लों की उनकी आपूर्ति में और उनके परिपक्व होने में); त्वचा की कोशिकाएँ उसे सह लेती हैं। आणविक ख़राबी हर जगह वही है; कोशिकीय नतीजा नहीं।

18. $1200$ का पाँचवाँ हिस्सा $240\,\text{µ}\mathrm{mol}/\mathrm{L}$ है, जो $360$ से नीचे है: यानी सुरक्षित। एंजाइम के बिना रक्त का स्तर बस सेवन के पीछे-पीछे चलता है, इसलिए लक्षणप्ररूप अकेले ग़ायब एंजाइम से नहीं, बल्कि क्रियाधार की आपूर्ति — यानी पर्यावरण — से तय होता है।

19. शरीर के प्रोटीन बनाने के लिए फेनिलऐलानिन चाहिए ही और उसे बनाया नहीं जा सकता; बिलकुल न मिले तो वृद्धि रुक जाती है। इसलिए सेवन प्रोटीन संश्लेषण भर होना चाहिए और उससे अधिक नहीं, और उसके लिए नापना तथा समायोजित करना पड़ता है।

20. जीनप्ररूप ने एंजाइम तय किया (बिल्ली में ताप-संवेदी, बच्चे में अनुपस्थित); पर्यावरण ने उसकी शर्तें तय कीं (त्वचा का ताप; आहार का फेनिलऐलानिन); और लक्षणप्ररूप किसी दिए हुए पर्यावरण में अभिव्यक्त हुए जीनप्ररूप का नतीजा है।

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