16आनुवंशिक विविधता और रोग

हल — अभ्यास 16.1.

अप्रभावी: वह रोग केवल उस युग्मविकल्पी की दो प्रतियों के साथ उभरता है; प्रभावी: एक ही प्रति काफ़ी है। वाहक एक अप्रभावी उत्परिवर्ती युग्मविकल्पी ढोता है और स्वस्थ रहता है।

हल — अभ्यास 16.2.

रोगग्रस्त $1/4$, वाहक $1/2$, इनमें से कुछ नहीं $1/4$।

हल — अभ्यास 16.3.

I-1 $Aa$, I-2 $Aa$ (किसी रोगग्रस्त बच्चे के माता-पिता), II-2 $aa$, III-2 $aa$।

हल — अभ्यास 16.4.

किसी पुरुष के पास एक ही X गुणसूत्र होता है: इसलिए उस पर का कोई अप्रभावी युग्मविकल्पी व्यक्त हो जाता है, क्योंकि उसे ढँकने वाली दूसरी प्रति है ही नहीं। किसी स्त्री को वह युग्मविकल्पी अपने दोनों X गुणसूत्रों पर चाहिए।

हल — अभ्यास 16.5.

वह रोग जिसका जोखिम छोटे-छोटे असर वाले बहुत-से विकल्पियों पर और पर्यावरण पर निर्भर करता है: टाइप 2 मधुमेह, हृदय रोग (और साथ ही दमा, अधिकांश कैंसर)।

हल — अभ्यास 16.6.

$aa \times AA$: सारे बच्चे $Aa$, यानी स्वस्थ वाहक। किसी वाहक के साथ कोई वाहक बच्चा: $1/4$ रोगग्रस्त, $1/2$ वाहक, $1/4$ बिना वाहक।

हल — अभ्यास 16.7.

II-1 दो वाहकों का स्वस्थ बच्चा है: इसलिए $2/3$ प्रायिकता से वाहक। आबादी के किसी पुरुष के साथ जोखिम: $2/3 \times 1/25 \times 1/4 = 1/150$।

हल — अभ्यास 16.8.

हर बच्चे के लिए $1/2$। चारों में से किसी को भी नहीं: $(1/2)^4 = 1/16$।

हल — अभ्यास 16.9.

$X^hY \times X^HX^H$: सारी बेटियाँ $X^HX^h$, यानी स्वस्थ वाहक; और सारे बेटे $X^HY$, यानी स्वस्थ। किसी स्वस्थ पुरुष के साथ कोई वाहक बेटी: उसके आधे बेटे हीमोफ़ीलिया वाले, और आधी बेटियाँ वाहक।

हल — अभ्यास 16.10.

एक युग्मविकल्पी 400 और 200 देता है; और दूसरा, उस अतिरिक्त विलोपन के साथ, 300 और 200। इसलिए 400, 300 तथा 200 पर पट्टियाँ — और 600 पर कोई नहीं।

हल — अभ्यास 16.11.

किसी आबादी में किसी युग्मविकल्पी की बारंबारता उसके इतिहास पर निर्भर है, केवल उत्परिवर्तन की दर पर नहीं: यूरोपीय युग्मविकल्पी बहुत पहले उठा और फैल गया, शायद इसलिए कि वाहकों को कोई लाभ था (किसी दस्त वाले रोग के प्रतिरोध का शक है); और पूर्वी एशिया में ऐसा नहीं हुआ।

हल — अभ्यास 16.12.

हर बच्चा एक स्वतंत्र चिट्ठी है: इसलिए दूसरे के लिए $1/4$। अगले दो में से कम से कम एक के लिए: $1 - (3/4)^2 = 7/16$। हर गर्भाधान पर युग्मविकल्पी नए सिरे से बाँटे जाते हैं; और पहले हुआ कोई रोगग्रस्त बच्चा अगले का जोखिम घटाता नहीं।

हल — अभ्यास 16.13.

जाँच से पहले वह $1/25$ प्रायिकता से वाहक है; जाँच 10% वाहक चूक जाती है, इसलिए 1000 स्त्रियों में 40 वाहक हैं और उनमें से 4 की जाँच ऋणात्मक आती है, जबकि 960 बिना वाहक वालियों की भी ऋणात्मक आती है: यानी वाहक होने की प्रायिकता $4/964 \approx 1/240$। किसी ज्ञात वाहक के साथ जोखिम: $1/240 \times 1/4 \approx 1/960$।

हल — अभ्यास 16.14.

बहुत से थोड़े विकल्पियों तक, गतिहीन रहते हुए: 34% से 9%; और बहुत विकल्पियों के साथ गतिहीन से सक्रिय होते हुए: 34% से 12%। यानी जो बदलाव कोई कर सकता है वह लगभग उतनी ही कमी देता है जितनी वह जो कोई नहीं कर सकता। जोखिम-अंक यह पहचानने के काम का है कि जीने का ढंग बदलने से किसे सबसे अधिक मिलेगा, किसी फ़ैसले के रूप में नहीं।

हल — अभ्यास 16.15.

वह जाँच निश्चितता देती है — ऋणात्मक हो तो पचास प्रतिशत की उस छाया से छुटकारा, और धनात्मक हो तो जीवन तथा परिवार की योजना बनाने की क्षमता — और धनात्मक होने पर दशकों पहले किसी लाइलाज रोग का ज्ञान ले लेती है, जिसका असर मनोदशा, बीमा और उस जीन को साझा करते नातेदारों पर पड़ता है। नतीजे से कोई इलाज निकलता ही नहीं, इसलिए जानने की अकेली वजह उस व्यक्ति की अपनी है; और इसीलिए वह चुनाव, तथा उसका समय, उसी का है।