एंजाइम वह प्रोटीन है जो किसी एक रासायनिक अभिक्रिया को उत्प्रेरित करता है: वह उस अभिक्रिया को लाखों गुना तेज़ चला देता है और ख़ुद ख़र्च नहीं होता। जिस अणु को वह बदलता है वह उसका क्रियाधार है; और वह अभिक्रिया एंजाइम की एक जेब में होती है, यानी सक्रिय स्थल में, जिसका आकार और रसायन उसी क्रियाधार से मेल खाता है, किसी और से नहीं। यह विशिष्टता एंजाइम के त्रि-आयामी मोड़ से, यानी उसके ऐमीनो अम्ल अनुक्रम से, यानी उसके जीन से निकलती है।
उदाहरण
उदाहरण 15.5 (लैक्टेज़)
दूध की शर्करा, यानी लैक्टोस, को छोटी आँत की परत में लैक्टेज़ एंजाइम दो सरल शर्कराओं में तोड़ देता है; और बिना टूटे वह बिना पचे बृहदांत्र तक पहुँच जाती है, जहाँ जीवाणु उसका किण्वन करते हैं, और नतीजे में गैस, मरोड़ तथा दस्त होते हैं। सारे शिशु लैक्टेज़ बनाते हैं; अधिकांश मनुष्यों में दूध छुड़ाने के बाद उसका जीन बंद कर दिया जाता है, और वयस्क लैक्टोस असहिष्णु हो जाते हैं। दुग्ध-पालन के लंबे इतिहास वाली आबादियों में वह युग्मविकल्पी आम है जो उस जीन को जीवन भर सक्रिय रखता है — उत्तरी यूरोप में 90%, पूर्वी एशिया में 10%। असहिष्णु लोगों को बेची जाने वाली लैक्टेज़ की बूँदों में वही एंजाइम होता है, जो कवकों से बनाया जाता है।
उदाहरण 15.8 (फेनिलकीटोनूरिया, और आहार किसी लक्षणप्ररूप को कैसे बदल देता है)
दस हज़ार नवजातों में लगभग एक एंजाइम 1 वाले जीन के दो बेकार युग्मविकल्पी ढोता है। भोजन का फेनिलऐलानिन बदला नहीं जाता; रक्त में उसकी सांद्रता बीस गुना चढ़ जाती है और वह विकसित होते मस्तिष्क को विष देता है। बिना इलाज के वह बच्चा गंभीर बौद्धिक अशक्तता झेलता है। पर जन्म पर ही किसी कार्ड पर रक्त की एक बूँद से पहचाना जाए — हर नवजात की जाँच होती है — और उसे फेनिलऐलानिन से लगभग मुक्त आहार दिया जाए, तो वही बच्चा सामान्य रूप से बढ़ता है। जीनप्ररूप अनबदला है; और आणविक पैमाने से ऊपर हर पैमाने पर लक्षणप्ररूप किसी स्वस्थ व्यक्ति वाला है। फ़ैसला पर्यावरण ने किया, यहाँ आहार ने।