Coachआनुवंशिक रोग वह रोग है जो एक या अधिक उत्परिवर्ती विकल्पियों से होता है। किसी एक ही जीन के रोग में कोई युग्मविकल्पी अप्रभावी है यदि वह रोग केवल उन लोगों में उभरे जो उसकी दो प्रतियाँ ढोते हों — और एक प्रति ढोता व्यक्ति स्वस्थ वाहक रहता है — तथा प्रभावी है यदि एक ही प्रति काफ़ी हो। परिपाटी के अनुसार किसी जीन के युग्मविकल्पी अक्षरों से लिखे जाते हैं: साधारण युग्मविकल्पी के लिए , और किसी अप्रभावी उत्परिवर्ती के लिए , ताकि वाहक हो और रोगग्रस्त व्यक्ति ।
उदाहरण
उदाहरण 16.2 (सिस्टिक फ़ाइब्रोसिस)
CFTR जीन ऐसे प्रोटीन का कूट है जो श्वास-मार्गों, आँत और स्वेद ग्रंथियों की परत वाली कोशिकाओं की झिल्ली पार क्लोराइड आयनों को जाने देता है। सबसे आम उत्परिवर्ती युग्मविकल्पी में तीन न्यूक्लियोटाइड, यानी एक ऐमीनो अम्ल, नहीं होते; वह प्रोटीन ग़लत मुड़ता है और नष्ट कर दिया जाता है। उसके बिना श्वास-मार्गों का श्लेष्मा गाढ़ा और चिपचिपा रहता है, फेफड़ों में संक्रमण बस जाते हैं, और अग्न्याशय की नलिकाएँ जाम हो जाती हैं। यह रोग अप्रभावी है: हर 25 में लगभग एक यूरोपीय स्वस्थ वाहक है, और 2500 नवजातों में एक रोगग्रस्त। हँसिया-कोशिका रोग (अध्याय 15) भी वैसे ही अप्रभावी है; और हंटिंगटन रोग, यानी चालीस के आसपास शुरू होता मस्तिष्क का क्षय, प्रभावी है — एक ही उत्परिवर्ती युग्मविकल्पी काफ़ी है, और हर रोगग्रस्त व्यक्ति का कोई एक जनक रोगग्रस्त रहा था।