المدربالنمط الوراثي لفرد ما هو مجموعة الأليلات التي يحملها؛ ونمطه الظاهري هو مجموعة خصائصه القابلة للمشاهدة. ويمكن وصف النمط الظاهري على ثلاثة سلالم:
- السلّم الجزيئي: أي البروتينات الموجودة، وبأي صورة، وبأي نشاط؛
- السلّم الخلوي: أي شكل الخلايا ومحتواها وسلوكها؛
- السلّم العضوي: أي الصفات المرئية، من لون العينين إلى أعراض مرض.
وكل سلّم نتيجة للسلّم الذي تحته.
أمثلة
مثال 15.2 (فقر الدم المنجلي على ثلاثة سلالم)
جزيئيًا: حمض أميني واحد من سلسلة الهيموغلوبين (الغلوتامات، وهو السادس) يحل محله الفالين؛ فتلتصق الجزيئات المتغيرة بعضها ببعض في ألياف طويلة حين ينقص الأكسجين. وخلويًا: تشوه الألياف الكرية الحمراء فتصير هلالًا صلبًا يسد الأوعية الصغيرة وينكسر بسهولة. وعضويًا: فقر دم، ونوبات ألم حين تنسد الأوعية، وأذى في الطحال والكليتين. فاستبدال واحد في رامزة واحدة من مورّثة واحدة، وثلاثة أوصاف لعاقبته.
مثال 15.8 (بيلة الفينيل كيتون، وكيف يغير غذاءٌ نمطًا ظاهريًا)
نحو وليد واحد من كل عشرة آلاف يحمل أليلين غير عاملين لمورّثة الإنزيم 1. فلا يحوَّل الفينيل ألانين الآتي من الغذاء؛ ويرتفع تركيزه في الدم عشرين ضعفًا فيسمم الدماغ النامي. ومن دون علاج يصاب الطفل بإعاقة عقلية شديدة. أما إذا كشف عند الولادة بقطرة دم على بطاقة — فكل وليد يفحص — وغُذّي غذاءً يكاد يخلو من الفينيل ألانين، نما الطفل نفسه نموًا طبيعيًا. فالنمط الوراثي لم يتغير؛ أما النمط الظاهري، على كل سلّم فوق الجزيئي، فهو نمط شخص سليم. والمحيط، وهو هنا الغذاء، قرر.