CoachLe génotype d’un individu est l’ensemble des allèles qu’il porte ; son phénotype est l’ensemble de ses caractéristiques observables. Le phénotype se décrit à trois échelles :
- l’échelle moléculaire : quelles protéines sont présentes, sous quelle forme, avec quelle activité ;
- l’échelle cellulaire : la forme, le contenu et le comportement des cellules ;
- l’échelle de l’organisme : les caractères visibles, de la couleur des yeux aux symptômes d’une maladie.
Chaque échelle est la conséquence de celle qui la précède.
Exemples
Exemple 15.2 (La drépanocytose aux trois échelles)
Moléculaire : un acide aminé de la chaîne d’hémoglobine (le glutamate, le sixième) est remplacé par une valine ; les molécules changées s’accolent en longues fibres quand l’oxygène manque. Cellulaire : les fibres déforment le globule rouge en un croissant rigide qui bouche les petits vaisseaux et se rompt facilement. Organisme : anémie, crises douloureuses quand des vaisseaux se bouchent, atteinte de la rate et des reins. Une substitution dans un codon d’un gène, et trois descriptions de sa conséquence.
Exemple 15.8 (La phénylcétonurie, ou comment un régime change un phénotype)
Environ un nouveau-né sur dix mille porte deux allèles non fonctionnels du gène de l’enzyme 1. La phénylalanine des aliments n’est pas convertie ; sa concentration dans le sang est multipliée par vingt et elle empoisonne le cerveau en développement. Sans traitement, l’enfant souffre d’un handicap intellectuel sévère. Dépisté à la naissance par une goutte de sang sur un buvard — tous les nouveau-nés sont testés — et nourri d’un régime presque dépourvu de phénylalanine, le même enfant se développe normalement. Le génotype est inchangé ; le phénotype, à toutes les échelles au-dessus de la moléculaire, est celui d’une personne en bonne santé. L’environnement, ici le régime, en a décidé.