PelatihYang disebut genotipe seorang individu adalah perangkat alel yang dibawanya; fenotipe-nya adalah perangkat ciri yang dapat diamati. Fenotipenya dapat dilukiskan pada tiga skala:
- skala molekuler: protein mana yang hadir, dalam bentuk yang mana, dengan kegiatan yang bagaimana;
- skala seluler: bentuk, isi dan perilaku selnya;
- skala organisme: sifat yang kasatmata, dari warna mata sampai gejala sebuah penyakit.
Tiap skalanya adalah akibat skala di bawahnya.
Contoh
Contoh 15.2 (Penyakit sel sabit pada tiga skala)
Molekuler: satu asam amino rantai hemoglobinnya (glutamat, yang keenam) digantikan valin; molekulnya yang berubah saling melekat menjadi serat panjang ketika oksigennya rendah. Seluler: seratnya memuntir sel darah merahnya menjadi sabit yang kaku yang menyumbat pembuluh kecil dan mudah pecah. Organisme: anemia, serangan nyeri ketika pembuluhnya tersumbat, kerusakan limpa dan ginjalnya. Satu substitusi pada satu kodon satu gen, dan tiga lukisan akibatnya.
Contoh 15.8 (Fenilketonuria, dan bagaimana pola makan mengubah fenotipe)
Sekitar satu bayi baru lahir tiap sepuluh ribu membawa dua alel gen enzim 1 yang tidak bekerja. Fenilalanin dari makanannya tidak diubah; kepekatannya dalam darah naik dua puluh kali lipat dan ia meracuni otak yang sedang berkembang. Tanpa pengobatan, anaknya menderita ketidakmampuan berpikir yang berat. Jika dikenali sejak lahir lewat setetes darah pada sebuah kartu — tiap bayi baru lahir diuji — dan diberi pola makan yang hampir bebas fenilalanin, anak yang sama tumbuh normal. Genotipenya tidak berubah; fenotipenya, pada tiap skala di atas skala molekulernya, adalah fenotipe orang yang sehat. Lingkungannya, di sini pola makannya, yang memutuskan.