CoachEl genotipo de un individuo es el conjunto de alelos que lleva; su fenotipo es el conjunto de sus características observables. El fenotipo puede describirse a tres escalas:
- la escala molecular: qué proteínas hay, en qué forma y con qué actividad;
- la escala celular: la forma, el contenido y el comportamiento de las células;
- la escala del organismo: los rasgos visibles, desde el color de los ojos hasta los síntomas de una enfermedad.
Cada escala es consecuencia de la anterior.
Ejemplos
Ejemplo 15.2 (La drepanocitosis a tres escalas)
Molecular: un aminoácido de la cadena de hemoglobina (el glutamato, el sexto) está sustituido por valina; las moléculas cambiadas se pegan unas a otras en fibras largas cuando falta oxígeno. Celular: las fibras deforman el glóbulo rojo hasta convertirlo en una media luna rígida que obstruye los vasos pequeños y se rompe con facilidad. Del organismo: anemia, crisis de dolor cuando se obstruyen los vasos, daño en el bazo y en los riñones. Una sustitución en un codón de un gen, y tres descripciones de su consecuencia.
Ejemplo 15.8 (La fenilcetonuria, o cómo una dieta cambia un fenotipo)
Aproximadamente un recién nacido de cada diez mil lleva dos alelos no funcionales del gen de la enzima 1. La fenilalanina del alimento no se convierte; su concentración en la sangre se multiplica por veinte y envenena el cerebro en desarrollo. Sin tratar, el niño sufre una discapacidad intelectual grave. Detectada al nacer con una gota de sangre sobre una cartulina — se analiza a todos los recién nacidos — y alimentado con una dieta casi libre de fenilalanina, ese mismo niño se desarrolla con normalidad. El genotipo no ha cambiado; el fenotipo, en todas las escalas por encima de la molecular, es el de una persona sana. El ambiente, aquí la dieta, ha decidido.