CoachHet genotype van een individu is de verzameling allelen die het draagt; zijn fenotype is de verzameling van zijn waarneembare eigenschappen. Het fenotype kan op drie schalen worden beschreven:
- de moleculaire schaal: welke eiwitten aanwezig zijn, in welke vorm, met welke werkzaamheid;
- de cellulaire schaal: de vorm, de inhoud en het gedrag van de cellen;
- de schaal van het organisme: de zichtbare kenmerken, van oogkleur tot de verschijnselen van een ziekte.
Elke schaal is het gevolg van de schaal eronder.
Voorbeelden
Voorbeeld 15.2 (Sikkelcelziekte op drie schalen)
Moleculair: één aminozuur van de keten van hemoglobine (glutamaat, het zesde) is door valine vervangen; de veranderde moleculen plakken bij weinig zuurstof aan elkaar tot lange vezels. Cellulair: die vezels vervormen de rode bloedcel tot een stijve sikkel die kleine vaten verstopt en gemakkelijk breekt. Organisme: bloedarmoede, pijnaanvallen wanneer vaten verstopt raken, schade aan milt en nieren. Eén substitutie in één codon van één gen, en drie beschrijvingen van het gevolg ervan.
Voorbeeld 15.8 (Fenylketonurie, en hoe een dieet een fenotype verandert)
Ongeveer één pasgeborene op tienduizend draagt twee niet werkende allelen van het gen voor enzym 1. Fenylalanine uit voedsel wordt niet omgezet; de concentratie ervan in het bloed stijgt twintigvoudig en zij vergiftigt de zich ontwikkelende hersenen. Onbehandeld loopt het kind een ernstige verstandelijke beperking op. Bij de geboorte opgespoord met een druppel bloed op een kaartje — elke pasgeborene wordt getest — en gevoed met een voeding die vrijwel geen fenylalanine bevat, ontwikkelt datzelfde kind zich normaal. Het genotype is onveranderd; het fenotype is, op elke schaal boven de moleculaire, dat van een gezond mens. De omgeving, hier de voeding, gaf de doorslag.