CoachO genótipo de um indivíduo é o conjunto de alelos que ele carrega; o fenótipo dele é o conjunto das características observáveis dele. O fenótipo pode ser descrito em três escalas:
- a escala molecular: que proteínas estão presentes, em que forma, com que atividade;
- a escala celular: a forma, o conteúdo e o comportamento das células;
- a escala do organismo: as características visíveis, da cor dos olhos aos sintomas de uma doença.
Cada escala é consequência da que está abaixo dela.
Exemplos
Exemplo 15.2 (A anemia falciforme em três escalas)
Molecular: um aminoácido da cadeia da hemoglobina (o glutamato, o sexto) é substituído por valina; as moléculas alteradas se grudam umas às outras em fibras longas quando o oxigênio está baixo. Celular: as fibras deformam a hemácia num crescente rígido que entope vasos pequenos e se rompe com facilidade. Do organismo: anemia, crises de dor quando os vasos entopem, danos ao baço e aos rins. Uma substituição num códon de um gene, e três descrições da consequência dela.
Exemplo 15.8 (A fenilcetonúria, e como uma dieta muda um fenótipo)
Cerca de um recém-nascido em dez mil carrega dois alelos que não funcionam do gene da enzima 1. A fenilalanina do alimento não é convertida; a concentração dela no sangue sobe vinte vezes e ela envenena o cérebro em desenvolvimento. Sem tratamento, a criança sofre deficiência intelectual grave. Detectada ao nascer por uma gota de sangue num cartão — todo recém-nascido é testado — e alimentada com uma dieta quase isenta de fenilalanina, a mesma criança se desenvolve normalmente. O genótipo não mudou; o fenótipo, em todas as escalas acima da molecular, é o de uma pessoa saudável. O ambiente, aqui a dieta, decidiu.