ما معنى الطفرة؟

مثال 13.3 (تواتر الطفرات)

يخلّف التضاعف نحو خطأ واحد لكل $10^9$ نوكليوتيد (الفصل 11). فمورّثة فيها $3000$ زوج قواعد ينسخ فيها إذن خطأ نحو مرة في كل $300\,000$ تضاعف؛ والإنسان، وينسخ مجينه نحو $10^{16}$ مرة في العمر، تتراكم عنده طفرات في كل مورّثة في خلايا كثيرة. ويولد كل طفل بنحو 60 طفرة جديدة لم يحملها أي من والديه — وكلها تقريبًا في 98% من المجين التي ليست مورّثات.

مثال 13.9 (صباغ فُقد، وصباغ حُفظ)

صباغ الميلانين يصنعه إنزيم. وتعرف عشرات الطفرات المختلفة لمورّثته، تنتج كل منها إنزيمًا لا يعمل، وتنتج عند شخص يحمل أليلين من هذا القبيل حالَ انعدام الصباغ التي افتتح بها الفصل. وقد نشأ كل منها عشوائيًا، مرة واحدة، في خلية جنسية؛ ولا تظهر الحال المرئية إلا حين يورث حاملان أليليهما الصامتين الطفل نفسه. والمورّثة نفسها، في أليل آخر، تصنع إنزيمًا أقل نشاطًا قليلًا — ومنه جلد أفتح، وهو شائع في جمهرات عاشت آلاف السنين في خطوط عرض عالية، حيث يتيح صباغ أقل قليلًا للجلد أن يصنع فيتامين D أكثر من شمس ضعيفة.