उत्परिवर्तन क्या है?

उदाहरण 13.3 (उत्परिवर्तन की दर)

प्रतिकृतिकरण $10^9$ न्यूक्लियोटाइडों में लगभग एक ग़लती छोड़ता है (अध्याय 11)। इसलिए $3000$ क्षारक-जोड़ों का कोई जीन हर $300\,000$ प्रतिकृतियों में लगभग एक बार ग़लत उतरता है; और किसी मनुष्य में, जिसका जीनोम जीवन भर में क़रीब $10^{16}$ बार नक़ल होता है, हर जीन में बहुत-सी कोशिकाओं में उत्परिवर्तन जमा हो जाते हैं। हर बच्चा क़रीब 60 ऐसे नए उत्परिवर्तनों के साथ जन्म लेता है जो किसी भी जनक के पास नहीं थे — और लगभग सारे जीनोम के उन 98% हिस्से में जो जीन है ही नहीं।

उदाहरण 13.9 (वर्णक खोया, वर्णक बचा)

मेलानिन वर्णक कोई एंजाइम बनाता है। उसके जीन के दर्जनों अलग-अलग उत्परिवर्तन ज्ञात हैं, और उनमें से हर एक ऐसा एंजाइम देता है जो काम नहीं करता तथा, ऐसे दो युग्मविकल्पी ढोते व्यक्ति में, अध्याय के आरंभ वाली वर्णकहीन स्थिति। उनमें से हर एक यादृच्छिक रूप से, एक बार, किसी जनन कोशिका में उठा था; और वह दिखने वाली स्थिति तभी उभरती है जब दो वाहक अपने चुप युग्मविकल्पी एक ही बच्चे तक पहुँचा दें। वही जीन, किसी और युग्मविकल्पी में, ज़रा कम सक्रिय एंजाइम बनाता है — और उसके साथ हल्की त्वचा, जो ऊँचे अक्षांशों पर हज़ारों साल रहने वाली आबादियों में आम है, जहाँ ज़रा कम वर्णक त्वचा को कमज़ोर धूप से अधिक विटामिन D बनाने देता है।