CoachUne mutation est un changement de la séquence de nucléotides d’une molécule d’ADN, transmis aux descendants de la cellule où il survient. Les plus fréquentes sont les mutations ponctuelles, qui touchent un ou quelques nucléotides :
- une substitution : un nucléotide remplacé par un autre ;
- une insertion : un ou plusieurs nucléotides ajoutés ;
- une délétion : un ou plusieurs nucléotides retirés.
Des changements plus grands — un segment dupliqué, inversé, déplacé, ou un chromosome entier gagné ou perdu — sont aussi des mutations.
Exemples
Exemple 13.3 (La fréquence des mutations)
La réplication laisse environ une erreur pour nucléotides (Chapitre 11). Un gène de paires de bases est donc mal copié à peu près une fois sur réplications ; un humain, dont le génome est copié quelque fois au cours d’une vie, accumule des mutations dans chaque gène, dans de nombreuses cellules. Chaque enfant naît avec quelque 60 mutations nouvelles qu’aucun de ses parents ne portait — presque toutes dans les 98 % du génome qui ne sont pas des gènes.
Exemple 13.9 (Pigment perdu, pigment gardé)
Le pigment mélanine est fabriqué par une enzyme. On connaît des dizaines de mutations différentes de son gène, chacune produisant une enzyme non fonctionnelle et, chez une personne porteuse de deux tels allèles, l’absence de pigment évoquée au début du chapitre. Chacune est apparue au hasard, une fois, dans une cellule germinale ; l’état visible n’apparaît que lorsque deux porteurs transmettent leurs allèles silencieux au même enfant. Le même gène, dans un autre allèle, donne une enzyme un peu moins active — et une peau plus claire, fréquente dans les populations qui ont vécu des millénaires aux hautes latitudes, où un peu moins de pigment laisse la peau fabriquer davantage de vitamine D sous un soleil faible.