CoachUma mutação é uma mudança na sequência de nucleotídeos de uma molécula de DNA, transmitida aos descendentes da célula em que ela acontece. As mais comuns são as mutações pontuais, que afetam um ou poucos nucleotídeos:
- a substituição: um nucleotídeo trocado por outro;
- a inserção: um ou mais nucleotídeos acrescentados;
- a deleção: um ou mais nucleotídeos retirados.
Mudanças maiores — um segmento duplicado, invertido, deslocado, ou um cromossomo inteiro ganho ou perdido — também são mutações.
Exemplos
Exemplo 13.3 (A frequência da mutação)
A replicação deixa cerca de um erro por nucleotídeos (Capítulo 11). Um gene de pares de bases é, portanto, copiado com erro cerca de uma vez a cada replicações; um ser humano, cujo genoma é copiado umas vezes ao longo da vida, acumula mutações em cada gene em muitas células. Cada criança nasce com umas 60 mutações novas que nenhum dos pais carregava — quase todas nos 98% do genoma que não são genes.
Exemplo 13.9 (Pigmento perdido, pigmento conservado)
O pigmento melanina é fabricado por uma enzima. São conhecidas dezenas de mutações diferentes do gene dela, cada uma produzindo uma enzima que não funciona e, numa pessoa que carregue dois desses alelos, a condição sem pigmento da abertura do capítulo. Cada uma delas surgiu ao acaso, uma vez, numa célula germinativa; a condição visível só aparece quando dois portadores passam os alelos silenciosos deles à mesma criança. O mesmo gene, num outro alelo, faz uma enzima ligeiramente menos ativa — e uma pele mais clara, comum em populações que viveram milênios em latitudes altas, onde um pouco menos de pigmento deixa a pele fabricar mais vitamina D a partir de um sol fraco.