CoachEen mutatie is een verandering in de volgorde van de nucleotiden van een DNA-molecuul, die wordt doorgegeven aan de nakomelingen van de cel waarin zij optreedt. De gewoonste zijn de puntmutaties, die één of enkele nucleotiden treffen:
- een substitutie: één nucleotide wordt door een andere vervangen;
- een insertie: er komen één of meer nucleotiden bij;
- een deletie: er verdwijnen één of meer nucleotiden.
Grotere veranderingen — een stuk dat wordt verdubbeld, omgekeerd of verplaatst, of een heel chromosoom dat erbij komt of verdwijnt — zijn eveneens mutaties.
Voorbeelden
Voorbeeld 13.3 (De frequentie van mutaties)
De replicatie laat ongeveer één fout per nucleotiden achter (Hoofdstuk 11). Een gen van basenparen wordt dus ongeveer één keer op elke replicaties verkeerd gekopieerd; een mens, van wie het genoom in een leven zo’n keer wordt gekopieerd, hoopt in vele cellen mutaties in elk gen op. Elk kind wordt geboren met zo’n 60 nieuwe mutaties die geen van beide ouders had — vrijwel alle in de 98% van het genoom die geen genen is.
Voorbeeld 13.9 (Pigment verloren, pigment behouden)
Het pigment melanine wordt door een enzym gemaakt. Er zijn tientallen verschillende mutaties van het gen ervan bekend, die elk een niet werkzaam enzym opleveren en, bij iemand die twee zulke allelen draagt, de pigmentloze aandoening uit het begin van dit hoofdstuk. Elk daarvan ontstond willekeurig, één keer, in een geslachtscel; de zichtbare aandoening verschijnt pas wanneer twee dragers hun stille allel aan hetzelfde kind doorgeven. Datzelfde gen maakt, in een ander allel, een iets minder werkzaam enzym — en dus een lichtere huid, gewoon bij bevolkingen die duizenden jaren op hoge breedtegraden woonden, waar wat minder pigment de huid meer vitamine D uit een zwakke zon laat maken.