CoachUna mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos de una molécula de ADN que se transmite a los descendientes de la célula en la que ocurre. Las más frecuentes son las mutaciones puntuales, que afectan a uno o a unos pocos nucleótidos:
- una sustitución: un nucleótido reemplazado por otro;
- una inserción: uno o varios nucleótidos añadidos;
- una deleción: uno o varios nucleótidos suprimidos.
Los cambios mayores — un segmento duplicado, invertido o desplazado, o un cromosoma entero ganado o perdido — también son mutaciones.
Ejemplos
Ejemplo 13.3 (La frecuencia de las mutaciones)
La replicación deja alrededor de un error por cada nucleótidos (Capítulo 11). Un gen de pares de bases se copia mal, por tanto, una vez de cada replicaciones; un humano, cuyo genoma se copia unas veces a lo largo de la vida, acumula mutaciones en todos sus genes en muchas células. Cada niño nace con unas 60 mutaciones nuevas que no llevaba ninguno de sus padres — casi todas en el 98% del genoma que no son genes.
Ejemplo 13.9 (Pigmento perdido, pigmento conservado)
El pigmento melanina lo fabrica una enzima. Se conocen decenas de mutaciones distintas de su gen, cada una de las cuales produce una enzima que no funciona y, en una persona que lleve dos alelos así, la condición sin pigmento con la que empieza el capítulo. Todas ellas surgieron al azar, una vez, en una célula germinal; la condición visible solo aparece cuando dos portadores pasan sus alelos silenciosos al mismo hijo. El mismo gen, en otro alelo, produce una enzima algo menos activa — y una piel más clara, frecuente en poblaciones que vivieron milenios en latitudes altas, donde un poco menos de pigmento deja que la piel fabrique más vitamina D con un sol débil.