PelatihSebuah mutasi adalah perubahan urutan nukleotida sebuah molekul DNA, yang diwariskan kepada keturunan sel tempat ia terjadi. Yang terlazim adalah mutasi titik, yang mengenai satu atau beberapa nukleotida:
- substitusi: satu nukleotida digantikan yang lain;
- insersi: satu nukleotida atau lebih ditambahkan;
- delesi: satu nukleotida atau lebih disingkirkan.
Perubahan yang lebih besar — sebuah ruas yang digandakan, dibalik, dipindahkan, atau satu kromosom utuh yang bertambah atau hilang — juga merupakan mutasi.
Contoh
Contoh 13.3 (Frekuensi mutasinya)
Replikasi meninggalkan sekitar satu kesalahan tiap nukleotida (Bab 11). Karena itu gen sepanjang pasangan basa salah disalin sekitar sekali tiap replikasi; seorang manusia, yang genomnya disalin sekitar kali seumur hidup, menumpuk mutasi pada tiap gen dalam banyak sel. Tiap anak lahir dengan sekitar 60 mutasi baru yang tidak dibawa kedua orang tuanya — hampir semuanya dalam 98% genomnya yang bukan gen.
Contoh 13.9 (Pigmen yang hilang, pigmen yang tersimpan)
Pigmen melanin dibuat sebuah enzim. Puluhan mutasi gennya yang berbeda telah dikenal, yang masing-masing menghasilkan enzim yang tidak bekerja dan, pada orang yang membawa dua alel semacam itu, keadaan tanpa pigmen pada pembuka bab ini. Setiap satunya muncul secara acak, sekali, dalam sebuah sel kelamin; keadaan yang kasatmata itu muncul hanya ketika dua pembawa mewariskan alelnya yang diam kepada anak yang sama. Gen yang sama, dalam alel yang lain, membuat enzim yang sedikit kurang aktif — dan kulit yang lebih terang, yang lazim pada populasi yang selama ribuan tahun hidup di lintang tinggi, tempat pigmen yang sedikit lebih sedikit membiarkan kulitnya membuat vitamin D yang lebih banyak dari matahari yang lemah.