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Biologie · Glossaire

Qu'est-ce que « La mutation et ses types » ?

Définition 3.1 Biologie universitaire — 2e année · Chapitre 3 — Mutations et diversification des génomes

Une mutation est une modification héréditaire de la séquence du génome. Les mutations ponctuelles changent une ou quelques bases : une substitution remplace une base par une autre (une transition échange une purine contre une purine ou une pyrimidine contre une pyrimidine, A↔\leftrightarrowG ou C↔\leftrightarrowT ; une transversion échange les classes) ; une insertion ou une délétion ajoute ou retire des bases. Dans une séquence codante, une substitution est silencieuse si le nouveau codon code le même acide aminé, faux-sens s’il en code un autre, non-sens s’il crée un codon stop ; une insertion ou une délétion dont la taille n’est pas un multiple de trois décale le cadre de lecture (décalage du cadre de lecture) et brouille tous les codons en aval. Les remaniements chromosomiques déplacent de grands segments : délétion, duplication, inversion, translocation entre chromosomes. Les mutations génomiques changent le nombre de chromosomes : aneuploïdie (un chromosome en trop ou en moins, comme dans la trisomie 21) et polyploïdie (des jeux entiers supplémentaires). Une mutation dans une cellule somatique n’est transmise qu’aux descendantes de cette cellule ; une mutation dans la lignée germinale est transmise aux descendants de l’organisme, et seules ces dernières comptent pour l’évolution.

Mutations ponctuelles dans une courte séquence codante (le changement en rouge). Une substitution silencieuse conserve la protéine ; une mutation faux-sens change un résidu ; une mutation non-sens la tronque ; une seule base insérée décale le cadre et réécrit tout ce qui suit.
Mutations ponctuelles dans une courte séquence codante (le changement en rouge). Une substitution silencieuse conserve la protéine ; une mutation faux-sens change un résidu ; une mutation non-sens la tronque ; une seule base insérée décale le cadre et réécrit tout ce qui suit.
Le test de fluctuation. Si les mutations (en rouge) surviennent au hasard pendant la croissance, le nombre de mutants dépend du moment où la mutation s’est produite, et des cultures indépendantes diffèrent énormément ; si l’agent sélectif les induisait à l’étalement, toutes les cultures montreraient un petit nombre comparable.
Le test de fluctuation. Si les mutations (en rouge) surviennent au hasard pendant la croissance, le nombre de mutants dépend du moment où la mutation s’est produite, et des cultures indépendantes diffèrent énormément ; si l’agent sélectif les induisait à l’étalement, toutes les cultures montreraient un petit nombre comparable.

Exemples

Exemple 3.8 (La résistance en mouvement)

Un gène de résistance apparaît typiquement une seule fois, par mutation ou chez la bactérie du sol qui fabrique l’antibiotique, puis il voyage : d’un chromosome vers un transposon, du transposon vers un plasmide conjugatif, du plasmide d’une espèce à l’autre par conjugaison et d’une souche à l’autre par transduction, puis de nouveau dans un chromosome par transformation. Des plasmides portant cinq ou six résistances à la fois (assemblées dans des intégrons, qui capturent des cassettes de gènes) furent découverts au Japon dans les années 1950, quelques années après l’entrée en usage des médicaments ; le gène de la carbapénémase NDM-1, observé pour la première fois en 2008, avait atteint tous les continents trois ans plus tard, porté par un plasmide. L’évolution de la résistance est surtout, non l’évolution de gènes nouveaux, mais le déplacement de gènes anciens.

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