उत्परिवर्तन जीनोम के अनुक्रम में हुआ ऐसा परिवर्तन है जो वंशागत होता है। बिंदु उत्परिवर्तन एक या कुछ क्षारक बदलते हैं: प्रतिस्थापन एक क्षारक की जगह दूसरा रख देता है (संक्रमण प्यूरीन की जगह प्यूरीन या पिरिमिडीन की जगह पिरिमिडीन रखता है, AG या CT; पर्यावर्तन वर्ग ही बदल देता है); अंतर्वेशन या विलोपन क्षारक जोड़ता या हटाता है। किसी कूटलेखी अनुक्रम में कोई प्रतिस्थापन मूक है यदि नया कोडॉन वही ऐमीनो अम्ल बताए, कुअर्थी यदि वह कोई दूसरा बताए, निरर्थक यदि वह कोई विराम बना दे; और तीन के गुणज से भिन्न कोई अंतर्वेशन या विलोपन वाचन-चौखटा खिसका देता है (चौखटा-विस्थापन) और आगे का हर कोडॉन गड़बड़ा देता है। गुणसूत्रीय पुनर्विन्यास बड़े खंड हिलाते हैं: विलोपन, द्विगुणन, प्रतिलोमन, गुणसूत्रों के बीच स्थानांतरण। जीनोम उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या बदलते हैं: असुगुणिता (एक गुणसूत्र अधिक या कम, जैसे त्रिसूत्रता 21) और बहुगुणिता (पूरे अतिरिक्त समुच्चय)। किसी कायिक कोशिका का उत्परिवर्तन केवल उसी कोशिका की संतति को मिलता है; जनन वंशक्रम का उत्परिवर्तन जीव की संतति को मिलता है, और विकास के लिए केवल यही मायने रखते हैं।
उदाहरण
उदाहरण 3.8 (चलता-फिरता प्रतिरोध)
प्रतिरोध का कोई जीन प्रायः एक ही बार उठता है, किसी उत्परिवर्तन से या उस मृदा-जीवाणु से जो वह प्रतिजैविक बनाता है, और फिर यात्रा करता है: किसी गुणसूत्र से किसी ट्रांसपोसॉन पर, उस ट्रांसपोसॉन से किसी संयुग्मी प्लास्मिड पर, उस प्लास्मिड से संयुग्मन द्वारा जातियों के आरपार और पारक्रमण द्वारा विभेदों के आरपार, और रूपांतरण द्वारा फिर किसी गुणसूत्र में। एक साथ पाँच-छह प्रतिरोध ढोते प्लास्मिड (जो इंटीग्रॉनों में जुड़ते हैं, और वे जीन-कैसेट पकड़ते हैं) जापान में 1950 के दशक में मिले, यानी औषधियों के प्रचलन में आने के कुछ ही वर्ष बाद; कार्बापेनेमेज़ NDM-1 का जीन, जो पहली बार 2008 में दिखा, तीन वर्षों के भीतर किसी प्लास्मिड पर हर महाद्वीप तक पहुँच गया। प्रतिरोध का विकास अधिकतर नए जीनों का विकास नहीं, बल्कि पुराने जीनों का चलना है।