CoachEen mutatie is een erfelijke verandering in de sequentie van het genoom. Puntmutaties veranderen één of enkele basen: een substitutie vervangt een base door een andere (een transitie verwisselt purine voor purine of pyrimidine voor pyrimidine, AG of CT; een transversie verwisselt de klassen); een insertie of deletie voegt basen toe of verwijdert ze. In een coderende sequentie is een substitutie stil als het nieuwe codon hetzelfde aminozuur specificeert, missense als het een ander specificeert, nonsense als het een stopcodon vormt; een insertie of deletie die geen veelvoud van drie is, verschuift het leesraam (leesraamverschuiving) en verminkt elk codon stroomafwaarts. Chromosomale herschikkingen verplaatsen grote segmenten: deletie, duplicatie, inversie, translocatie tussen chromosomen. Genoommutaties veranderen het aantal chromosomen: aneuploïdie (één chromosoom te veel of te weinig, zoals bij trisomie 21) en polyploïdie (hele extra sets). Een mutatie in een somatische cel wordt alleen door de nakomelingen van die cel geërfd; een mutatie in de kiembaan wordt door de nakomelingen van het organisme geërfd, en alleen die tellen voor de evolutie.
Voorbeelden
Voorbeeld 3.8 (Resistentie op reis)
Een resistentiegen ontstaat doorgaans één keer, door mutatie of vanuit de bodembacterie die het antibioticum maakt, en gaat dan op reis: van een chromosoom naar een transposon, van het transposon naar een conjugatief plasmide, van het plasmide via conjugatie naar andere soorten en via transductie naar andere stammen, en via transformatie terug in een chromosoom. Plasmiden met vijf of zes resistenties tegelijk (samengebracht in integronen, die gencassettes invangen) werden in de jaren 1950 in Japan gevonden, enkele jaren nadat de middelen in gebruik kwamen; het gen voor het carbapenemase NDM-1, voor het eerst gezien in 2008, bereikte binnen drie jaar op een plasmide elk continent. De evolutie van resistentie is meestal niet de evolutie van nieuwe genen, maar de verplaatsing van oude.