CoachUma mutação é uma mudança hereditária na sequência do genoma. As mutações pontuais alteram uma ou poucas bases: uma substituição troca uma base por outra (uma transição troca purina por purina ou pirimidina por pirimidina, AG ou CT; uma transversão troca as classes); uma inserção ou uma deleção acrescenta ou remove bases. Numa sequência codificante, uma substituição é silenciosa se o novo códon especifica o mesmo aminoácido, de sentido trocado se especifica outro, sem sentido se cria um códon de parada; uma inserção ou deleção que não seja múltipla de três desloca o quadro de leitura (deslocamento do quadro de leitura) e embaralha todos os códons a jusante. Os rearranjos cromossômicos deslocam grandes segmentos: deleção, duplicação, inversão, translocação entre cromossomos. As mutações genômicas alteram o número de cromossomos: aneuploidia (um cromossomo a mais ou a menos, como na trissomia do 21) e poliploidia (conjuntos inteiros a mais). Uma mutação numa célula somática é herdada apenas pelos descendentes dessa célula; uma mutação na linhagem germinativa é herdada pelos descendentes do organismo, e só estas contam para a evolução.
Exemplos
Exemplo 3.8 (A resistência em movimento)
Um gene de resistência costuma surgir uma única vez, por mutação ou a partir da bactéria do solo que produz o antibiótico, e depois viaja: de um cromossomo para um transpóson, do transpóson para um plasmídeo conjugativo, do plasmídeo para outras espécies por conjugação e para outras linhagens por transdução, e de volta a um cromossomo por transformação. Plasmídeos com cinco ou seis resistências ao mesmo tempo (reunidas em integrons, que capturam cassetes gênicos) foram encontrados no Japão na década de 1950, poucos anos depois de os fármacos entrarem em uso; o gene da carbapenemase NDM-1, visto pela primeira vez em 2008, chegou a todos os continentes em três anos, levado por um plasmídeo. A evolução da resistência é, em grande parte, não a evolução de genes novos, mas o deslocamento de genes antigos.