Biología · Glosario

¿Qué es La mutación y sus tipos?

Definición 3.1 Biología universitaria — segundo año · Capítulo 3 — Mutaciones y diversificación de los genomas

Una mutación es un cambio heredable en la secuencia del genoma. Las mutaciones puntuales cambian una o unas pocas bases: una sustitución reemplaza una base por otra (una transición cambia una purina por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina, A\leftrightarrowG o C\leftrightarrowT; una transversión intercambia las clases); una inserción o una deleción añade o elimina bases. En una secuencia codificante, una sustitución es silenciosa si el nuevo codón especifica el mismo aminoácido, de sentido erróneo si especifica otro, y sin sentido si crea un codón de terminación; una inserción o deleción que no es múltiplo de tres desplaza el marco de lectura (desplazamiento del marco) y altera todos los codones situados aguas abajo. Las reordenaciones cromosómicas desplazan segmentos grandes: deleción, duplicación, inversión, translocación entre cromosomas. Las mutaciones genómicas cambian el número de cromosomas: aneuploidía (un cromosoma de más o de menos, como en la trisomía 21) y poliploidía (juegos completos adicionales). Una mutación en una célula somática solo la heredan los descendientes de esa célula; una mutación en la línea germinal la heredan los descendientes del organismo, y solo estas cuentan para la evolución.

Mutaciones puntuales en una secuencia codificante corta (el cambio, en rojo). Una sustitución silenciosa conserva la proteína; una de sentido erróneo cambia un residuo; una sin sentido la trunca; una sola base insertada desplaza el marco y reescribe todo lo que queda aguas abajo.
Mutaciones puntuales en una secuencia codificante corta (el cambio, en rojo). Una sustitución silenciosa conserva la proteína; una de sentido erróneo cambia un residuo; una sin sentido la trunca; una sola base insertada desplaza el marco y reescribe todo lo que queda aguas abajo.
El test de fluctuación. Si las mutaciones (rojo) ocurren al azar durante el crecimiento, el número de mutantes depende de cuándo ocurrió la mutación, y los cultivos independientes difieren enormemente; si el agente selectivo las indujera al sembrar, todos los cultivos mostrarían un número pequeño similar.
El test de fluctuación. Si las mutaciones (rojo) ocurren al azar durante el crecimiento, el número de mutantes depende de cuándo ocurrió la mutación, y los cultivos independientes difieren enormemente; si el agente selectivo las indujera al sembrar, todos los cultivos mostrarían un número pequeño similar.

Ejemplos

Ejemplo 3.8 (La resistencia en movimiento)

Un gen de resistencia suele surgir una sola vez, por mutación o a partir de la bacteria del suelo que fabrica el antibiótico, y después viaja: de un cromosoma a un transposón, del transposón a un plásmido conjugativo, del plásmido a otras especies por conjugación y a otras cepas por transducción, y de vuelta a un cromosoma por transformación. En Japón se encontraron en los años cincuenta, pocos años después de que los fármacos empezaran a usarse, plásmidos portadores de cinco o seis resistencias a la vez (reunidas en integrones, que capturan casetes génicos); el gen de la carbapenemasa NDM-1, detectado por primera vez en 2008, llegó a todos los continentes en tres años a bordo de un plásmido. La evolución de la resistencia no es, en su mayor parte, la evolución de genes nuevos, sino el desplazamiento de genes antiguos.

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