Una mutación es un cambio heredable en la secuencia del genoma. Las mutaciones puntuales cambian una o unas pocas bases: una sustitución reemplaza una base por otra (una transición cambia una purina por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina, AG o CT; una transversión intercambia las clases); una inserción o una deleción añade o elimina bases. En una secuencia codificante, una sustitución es silenciosa si el nuevo codón especifica el mismo aminoácido, de sentido erróneo si especifica otro, y sin sentido si crea un codón de terminación; una inserción o deleción que no es múltiplo de tres desplaza el marco de lectura (desplazamiento del marco) y altera todos los codones situados aguas abajo. Las reordenaciones cromosómicas desplazan segmentos grandes: deleción, duplicación, inversión, translocación entre cromosomas. Las mutaciones genómicas cambian el número de cromosomas: aneuploidía (un cromosoma de más o de menos, como en la trisomía 21) y poliploidía (juegos completos adicionales). Una mutación en una célula somática solo la heredan los descendientes de esa célula; una mutación en la línea germinal la heredan los descendientes del organismo, y solo estas cuentan para la evolución.
Ejemplos
Ejemplo 3.8 (La resistencia en movimiento)
Un gen de resistencia suele surgir una sola vez, por mutación o a partir de la bacteria del suelo que fabrica el antibiótico, y después viaja: de un cromosoma a un transposón, del transposón a un plásmido conjugativo, del plásmido a otras especies por conjugación y a otras cepas por transducción, y de vuelta a un cromosoma por transformación. En Japón se encontraron en los años cincuenta, pocos años después de que los fármacos empezaran a usarse, plásmidos portadores de cinco o seis resistencias a la vez (reunidas en integrones, que capturan casetes génicos); el gen de la carbapenemasa NDM-1, detectado por primera vez en 2008, llegó a todos los continentes en tres años a bordo de un plásmido. La evolución de la resistencia no es, en su mayor parte, la evolución de genes nuevos, sino el desplazamiento de genes antiguos.