جميع الكتب

مهني

1 Markets I: The Ecosystem and Exchange-Traded Marketsالأسواق عبر الإنترنتالإنجليزية 2 Markets II: Rates, FX and Creditالأسواق عبر الإنترنتالإنجليزية 3 Markets III: Commodities, Energy and Cryptoالأسواق عبر الإنترنتالإنجليزية 4 Quantitative Methodsالأساليب عبر الإنترنتالإنجليزية 5 Derivatives and Volatilityالمشتقات عبر الإنترنتالإنجليزية 6 Rates, Credit, XVA and Riskالفائدة والائتمان والمخاطر عبر الإنترنتالإنجليزية 7 Research Craft: Predictors, Backtests, Measurement, Portfoliosالبحث عبر الإنترنتالإنجليزية 8 Strategies I: Equities and Futuresالاستراتيجيات عبر الإنترنتالإنجليزية 9 Strategies II: Volatility, Relative Value, Macro and the Bank Desksالاستراتيجيات عبر الإنترنتالإنجليزية 10 Microstructure and Executionالتنفيذ عبر الإنترنتالإنجليزية 11 Market Making and High-Frequency Tradingصناعة السوق عبر الإنترنتالإنجليزية 12 Machine Learning for Marketsتعلم الآلة عبر الإنترنتالإنجليزية 13 Low-Latency Softwareالتكنولوجيا عبر الإنترنتالإنجليزية 14 Networks, Hardware and Trading Infrastructureالتكنولوجيا عبر الإنترنتالإنجليزية 15 Research, Data and Risk Platformsالتكنولوجيا عبر الإنترنتالإنجليزية 16 The Desk and the Firmالشركة عبر الإنترنتالإنجليزية 17 The Industry: Firms, Roles and Careersالمسارات المهنية عبر الإنترنتالإنجليزية 18 Interviews I: Maths, Probability and Speedالمسارات المهنية عبر الإنترنتالإنجليزية 19 Interviews II: Markets, Trading Games and the Final Roundالمسارات المهنية عبر الإنترنتالإنجليزية 20 Interviews III: Codeالمسارات المهنية عبر الإنترنتالإنجليزية
التطبيقات حول المدرب تسجيل الدخول ابدأ القراءة

الأحياء · المسرد

ما معنى الطفرة وأصنافها؟

تعريف 3.1 الأحياء الجامعية — السنة الثانية · الفصل 3 — الطفرات وتنويع المورثوم

الطفرة تغير موروث في تسلسل المورثوم. والطفرات النقطية تغير أساسًا واحدًا أو بضعة أسس: أما الاستبدال فيحل أساسًا محل آخر (والانتقال يبدل بورينًا ببورين أو بيريميدينًا ببيريميدين، A↔\leftrightarrowG أو C↔\leftrightarrowT؛ والتحويل يبدل بين الصنفين)؛ والإقحام أو الحذف يضيف أسسًا أو يزيلها. وفي تسلسل مرمّز يكون الاستبدال صامتًا إذا رمّزت الرامزة الجديدة الحمض الأميني نفسه، وخاطئ المعنى إذا رمّزت حمضًا آخر، وعديم المعنى إذا أنشأ إيقافًا؛ والإقحام أو الحذف الذي ليس من مضاعفات الثلاثة يزيح إطار القراءة (إزاحة الإطار) ويشوّه كل رامزة بعده. أما إعادات الترتيب الصبغية فتنقل قطعًا كبيرة: حذفًا، ومضاعفة، وقلبًا، ونقلًا بين الصبغيات. وطفرات المورثوم تغير عدد الصبغيات: الاختلال الصبغي (صبغي زائد أو ناقص، كما في تثلث الصبغي 21) وتعدد الصيغة الصبغية (طقوم كاملة زائدة). والطفرة في خلية جسدية ترثها ذرية تلك الخلية وحدها؛ أما الطفرة في السلالة الجنسية فترثها ذرية الكائن، وهذه وحدها تهم التطور.

طفرات نقطية في تسلسل مرمّز قصير (التغير بالأحمر). فالاستبدال الصامت يبقي البروتين؛ والخاطئ المعنى يغير بقية واحدة؛ والعديم المعنى يبتره؛ وأساس واحد مقحم يزيح الإطار ويعيد كتابة كل ما بعده.
طفرات نقطية في تسلسل مرمّز قصير (التغير بالأحمر). فالاستبدال الصامت يبقي البروتين؛ والخاطئ المعنى يغير بقية واحدة؛ والعديم المعنى يبتره؛ وأساس واحد مقحم يزيح الإطار ويعيد كتابة كل ما بعده.
اختبار التذبذب. إذا وقعت الطفرات (بالأحمر) عشوائيًا خلال النمو، توقّف عدد الطافرات على متى وقعت الطفرة، واختلفت المزارع المستقلة اختلافًا شديدًا؛ أما لو استحثها العامل المنتخِب عند الزرع لأظهرت كل مزرعة عددًا صغيرًا متقاربًا.
اختبار التذبذب. إذا وقعت الطفرات (بالأحمر) عشوائيًا خلال النمو، توقّف عدد الطافرات على متى وقعت الطفرة، واختلفت المزارع المستقلة اختلافًا شديدًا؛ أما لو استحثها العامل المنتخِب عند الزرع لأظهرت كل مزرعة عددًا صغيرًا متقاربًا.

أمثلة

مثال 3.8 (المقاومة في حركة)

تنشأ مورّثة المقاومة عادةً مرة واحدة، بطفرة أو من بكتيريا التربة التي تصنع الصادّ، ثم تسافر: من صبغي إلى قافزة، ومن القافزة إلى بلازميد اقتراني، ومن البلازميد عبر الأنواع بالاقتران وعبر السلالات بالنقل بالعاثيات، وعودًا إلى صبغي بالتحول. وقد وُجدت في اليابان في الخمسينيات بلازميدات تحمل خمس مقاومات أو ستًا دفعة واحدة (مركّبة في مدمجات تأسر كاسيتات المورّثات)، بعد سنوات قليلة من دخول الأدوية الاستعمال؛ ومورّثة الكاربابينيماز NDM-1، التي رئيت أول مرة سنة 2008، بلغت كل قارة خلال ثلاث سنوات على بلازميد. فتطور المقاومة ليس في معظمه تطور مورّثات جديدة بل حركة مورّثات قديمة.

اقرأ في الفصل ←