जीनोम-व्यापी सहचर्य কী?

एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (SNP) ऐसी स्थिति है जिस पर दो क्षार किसी समष्टि के कम-से-कम $1\,\%$ में आते हैं; मनुष्यों में लगभग एक करोड़ सामान्य हैं। कोई जीनोम-व्यापी सहचर्य अध्ययन (GWAS) किसी रोग वाले हज़ारों और बिना रोग वाले हज़ारों लोगों में लाखों SNP का जीन-प्ररूपण करता है और हर SNP पर पूछता है कि कोई एक युग्मविकल्पी रोगियों में अधिक बारंबार है या नहीं। चूँकि दस लाख परीक्षण किए जाते हैं, कोई परिणाम तभी गिना जाता है जब वह लगभग $5\times 10^{-8}$ की सार्थकता-देहली से नीचे हो ($0.05$ को प्रभावी रूप से स्वतंत्र दस लाख परीक्षणों से भाग देकर)। सहचारी SNP किसी क्षेत्र को चिह्नित करते हैं, किसी कारक प्रकारांतर को नहीं, क्योंकि पड़ोसी युग्मविकल्पी दसियों किलोक्षार तक साथ-साथ चलते हैं (सहलग्नता असंतुलन)। अधिकांश सामान्य रोगों के लिए सहचारी युग्मविकल्पी जोखिम को कुछ प्रतिशत ही खिसकाते हैं और अधिकतर नियामक अनुक्रम में पड़ते हैं; उनका संयुक्त प्रभाव, हज़ारों SNP पर जोड़कर किसी बहुजीनी अंक के रूप में, वंशागतता का एक अंश समझाता है और जोखिम का पूर्वानुमान लगभग उतना ही अच्छा करता है जितना कुल-इतिहास।