CoachGenen in twee soorten die van één gen in hun gemeenschappelijke voorouder afstammen zijn orthologen; genen binnen één soort die van een duplicatie afstammen zijn paralogen. Blokken chromosoom waarin de genvolgorde tussen soorten bewaard is gebleven zijn synteen; syntenie laat een gen in het ene genoom opsporen vanuit zijn positie in het andere en legt de herschikkingen bloot die twee karyotypen scheiden (ongeveer tussen mens en muis). Sequenties die over verre soorten heen zijn geconserveerd en voor geen eiwit coderen — geconserveerde niet-coderende elementen, waarvan sommige over tussen mens en vis tot op de base ultrageconserveerd zijn — zijn meestal enhancers van ontwikkelingsgenen. Volledige-genoomduplicaties hebben de geschiedenis van afstammingslijnen getekend: twee ronden aan de oorsprong van de gewervelden (de vier Hox-clusters van zoogdieren tegen de ene van ongewervelden), één in de voorouder van de zalmachtigen, één in de gistlijn, verscheidene bij bloemplanten; de dubbele genen gaan over tientallen miljoenen jaren grotendeels verloren, en de overlevenden lopen in functie uiteen.
উদাহরণ
Voorbeeld 4.10 (Mens en chimpansee)
Uitgelijnde enkelvoudige sequentie verschilt tussen mens en chimpansee in van de basen — zo’n miljoen substituties — en door inserties en deleties die samen nog eens van elk genoom beslaan. Twee mensen verschillen op ongeveer één base op duizend, zo’n miljoen plaatsen, plus enkele duizenden structurele varianten; twee chimpansees, waarvan de populatie langer groter is geweest, op nogal wat meer. Een kind draagt ongeveer nieuwe mutaties die bij beide ouders ontbreken, vier vijfde daarvan van de vader, en het aantal stijgt met ongeveer twee per jaar vaderleeftijd — de rekensom van Hoofdstuk 3 toegepast op de vele delingen van de spermatogenese.