Biologie du lycée · Grades 10–12

15Les enzymes et le phénotype

Un chat siamois est crème sur presque tout le corps et brun foncé aux oreilles, au museau, aux pattes et à la queue — les parties froides. Rasez-lui une plage sur le dos, gardez-la au frais sous une poche de glace pendant que le poil repousse, et le poil neuf pousse foncé. Les gènes du chat n’ont pas changé ; son enzyme fabriquant le pigment travaille simplement en dessous de $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ et non au-dessus. Entre un gène et un caractère visible se tient, presque toujours, une enzyme ; et entre l’enzyme et le caractère se tient l’environnement dans lequel elle travaille. Ce chapitre porte sur ces deux intermédiaires.

15.1 Le phénotype à trois échelles

Définition 15.1 (Génotype et phénotype)

Le génotype d’un individu est l’ensemble des allèles qu’il porte ; son phénotype est l’ensemble de ses caractéristiques observables. Le phénotype se décrit à trois échelles :

l’échelle moléculaire : quelles protéines sont présentes, sous quelle forme, avec quelle activité ;
l’échelle cellulaire : la forme, le contenu et le comportement des cellules ;
l’échelle de l’organisme : les caractères visibles, de la couleur des yeux aux symptômes d’une maladie.

Chaque échelle est la conséquence de celle qui la précède.

Exemple 15.2 (La drépanocytose aux trois échelles)

Moléculaire : un acide aminé de la chaîne d’hémoglobine (le glutamate, le sixième) est remplacé par une valine ; les molécules changées s’accolent en longues fibres quand l’oxygène manque. Cellulaire : les fibres déforment le globule rouge en un croissant rigide qui bouche les petits vaisseaux et se rompt facilement. Organisme : anémie, crises douloureuses quand des vaisseaux se bouchent, atteinte de la rate et des reins. Une substitution dans un codon d’un gène, et trois descriptions de sa conséquence.

Du génotype au phénotype, pour la pigmentation. Chaque échelle du phénotype découle de la précédente ; l’environnement agit à chaque étape, sur la quantité d’enzyme qui travaille, sur la réponse des cellules et sur l’aspect de l’organisme.

Proposition 15.3 (Les protéines font le phénotype)

Chaque niveau du phénotype est produit par des protéines : un allèle détermine une protéine (Chapitre 14) ; l’activité de la protéine détermine la chimie et la structure de la cellule ; les cellules déterminent les caractères de l’organisme. La plupart de ces protéines sont des enzymes, et la plupart des caractères sont donc le résultat de chaînes de réactions conduites par des enzymes.

Démonstration. Admis à ce niveau. ∎

15.2 Les enzymes

Définition 15.4 (Enzyme, substrat, site actif)

Une enzyme est une protéine qui catalyse une réaction chimique : elle fait courir la réaction des millions de fois plus vite sans être consommée. La molécule qu’elle transforme est son substrat ; la réaction se déroule dans une poche de l’enzyme, le site actif, dont la forme et la chimie s’accordent à ce substrat et à aucun autre. Cette spécificité découle du repliement tridimensionnel de l’enzyme, donc de sa séquence d’acides aminés, donc de son gène.

La spécificité. Le site actif est une poche taillée pour un substrat ; une molécule d’une autre forme ne peut pas s’y fixer et n’est pas transformée. Changez la forme de la poche — par une mutation — et l’enzyme perd son substrat, ou en change.

Exemple 15.5 (La lactase)

Le sucre du lait, le lactose, est coupé en deux sucres simples par l’enzyme lactase de la paroi de l’intestin grêle ; sans cette coupure, il passe non digéré dans le côlon, où les bactéries le font fermenter, avec gaz, crampes et diarrhée pour résultat. Tous les nourrissons fabriquent de la lactase ; chez la plupart des humains, son gène est éteint après le sevrage, et les adultes sont intolérants au lactose. Dans les populations à longue tradition laitière, un allèle qui maintient le gène actif toute la vie est fréquent — 90 % en Europe du Nord, 10 % en Asie de l’Est. Les gouttes de lactase vendues aux intolérants contiennent la même enzyme, fabriquée par des champignons.

Du lait, un yaourt et un flacon de gouttes de lactase. Qu’un adulte digère le lait dépend d’un seul allèle ; les bactéries du yaourt ont déjà coupé une grande partie du lactose ; les gouttes fournissent l’enzyme qui manque à l’intestin.

Proposition 15.6 (Les conditions de l’activité)

L’activité d’une enzyme dépend de son environnement. Elle croît avec la température jusqu’à ce que la protéine commence à se déplier, puis s’effondre — les enzymes humaines travaillent le mieux vers $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ et sont détruites au-dessus de $45$ environ ; chaque enzyme travaille dans une gamme d’acidité adaptée à son lieu (la pepsine dans l’acide de l’estomac, la trypsine dans l’intestin neutre) ; et sa vitesse croît avec la concentration de son substrat jusqu’à un maximum, lorsque tous les sites actifs sont occupés.

Démonstration. Admis à ce niveau. ∎

À gauche : activité d’une enzyme humaine en fonction de la température — une montée, un sommet vers 37\, C, puis la destruction par la chaleur. À droite : deux enzymes digestives, chacune active seulement dans l’acidité de son propre organe. — À gauche : activité d’une enzyme humaine en fonction de la température — une montée, un sommet vers $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , puis la destruction par la chaleur. À droite : deux enzymes digestives, chacune active seulement dans l’acidité de son propre organe.

15.3 Les chaînes de réactions

Proposition 15.7 (Les voies métaboliques)

Une cellule fabrique rarement un produit en une étape : une molécule de départ est transformée par une succession d’enzymes, chacune agissant sur le produit de la précédente, le long d’une voie métabolique. Chaque enzyme est codée par son propre gène. Un allèle non fonctionnel de l’une quelconque d’entre elles bloque la voie à cette étape : le produit n’est pas fabriqué, et le substrat de l’enzyme bloquée peut s’accumuler. Deux gènes différents peuvent ainsi produire le même défaut visible, et le défaut d’un seul gène en produire plusieurs.

Démonstration. Admis à ce niveau. ∎

Une voie, deux maladies. Un blocage à l’enzyme 1 laisse la phénylalanine s’accumuler (la phénylcétonurie) ; un blocage à l’enzyme 2 supprime le pigment (l’albinisme). Les deux sont récessives : un seul allèle fonctionnel fournit assez d’enzyme.

Exemple 15.8 (La phénylcétonurie, ou comment un régime change un phénotype)

Environ un nouveau-né sur dix mille porte deux allèles non fonctionnels du gène de l’enzyme 1. La phénylalanine des aliments n’est pas convertie ; sa concentration dans le sang est multipliée par vingt et elle empoisonne le cerveau en développement. Sans traitement, l’enfant souffre d’un handicap intellectuel sévère. Dépisté à la naissance par une goutte de sang sur un buvard — tous les nouveau-nés sont testés — et nourri d’un régime presque dépourvu de phénylalanine, le même enfant se développe normalement. Le génotype est inchangé ; le phénotype, à toutes les échelles au-dessus de la moléculaire, est celui d’une personne en bonne santé. L’environnement, ici le régime, en a décidé.

Un paon albinos à côté d’un paon ordinaire. Deux allèles non fonctionnels du gène de la tyrosinase : l’enzyme est absente, les cellules pigmentaires sont vides et chaque plume est blanche — les mêmes trois échelles que chez un humain albinos.

15.4 Génotype, environnement, phénotype

Proposition 15.9 (L’environnement façonne le phénotype)

Le phénotype est le résultat du génotype et de l’environnement. L’environnement agit à l’échelle moléculaire (la température et l’acidité fixant l’activité des enzymes, la présence d’un substrat décidant si une voie fonctionne), à l’échelle cellulaire (des cellules qui répondent à des signaux, à des nutriments, à la lumière) et à l’échelle de l’organisme (régime, exercice, maladie). Des individus de génotype identique — de vrais jumeaux, des boutures d’une même plante — diffèrent par leur phénotype selon leur histoire ; et des individus de génotypes différents peuvent converger vers le même phénotype dans des conditions bien choisies.

Faits expérimentaux. La tyrosinase thermosensible du chat siamois : le pigment ne se forme que dans les extrémités fraîches, et une plage rasée et refroidie repousse foncée. La phénylcétonurie maîtrisée par le régime. De vrais jumeaux élevés séparément qui diffèrent de plusieurs centimètres en taille et davantage encore en masse corporelle. Une plante d’un même clone cultivée au niveau de la mer et en altitude qui diffère d’un facteur dix en hauteur, et qui revient à son état initial une fois transplantée. Dans chaque cas, le génotype est fixe et le phénotype suit les conditions. ∎

Méthode 15.10 (Raisonner du gène au caractère)

Identifier la protéine : quelle enzyme, dans quelle voie, et ce qu’elle fait.
Identifier l’effet de l’allèle sur la protéine : normale, diminuée, absente, modifiée dans ses conditions d’activité.
Suivre la conséquence en remontant les échelles : ce qui manque ou s’accumule dans la cellule, puis ce que l’organisme montre.
Se demander combien d’allèles fonctionnels sont nécessaires : pour la plupart des enzymes, un seul suffit, et le défaut n’apparaît donc qu’avec deux allèles non fonctionnels (un caractère récessif).
Se demander ce que l’environnement ajoute : substrat présent ou non, température, traitement.

Remarque 15.11 (Pourquoi un seul allèle fonctionnel suffit d’ordinaire)

Les enzymes sont des catalyseurs : une petite quantité transforme beaucoup de substrat. La moitié de la quantité normale de tyrosinase fabrique encore assez de mélanine, la moitié de la lactase normale digère encore un verre de lait. Un porteur d’un allèle non fonctionnel est donc généralement indiscernable d’un non-porteur — le « récessif » du volume du primaire, désormais expliqué — et le caractère n’apparaît que lorsque les deux allèles font défaut. Les protéines qui ne sont pas des enzymes, nécessaires en quantité ou dans une forme exacte, font souvent exception : une hémoglobine à demi normale, cela se voit.

15.5 Exercices

Exercice 15.1 ★

Définir le génotype et le phénotype, et nommer les trois échelles du phénotype.

Solution

Solution de Exercice 15.1.

Génotype : l’ensemble des allèles portés. Phénotype : l’ensemble des caractéristiques observables, aux échelles moléculaire, cellulaire et de l’organisme.

Exercice 15.2 ★

Qu’est-ce que le site actif d’une enzyme, et que signifie « spécificité » ?

Solution

Solution de Exercice 15.2.

La poche de l’enzyme où le substrat se fixe et est transformé. La spécificité : le site s’ajuste à un substrat (ou à une famille de substrats) et catalyse une seule réaction.

Exercice 15.3 ★

D’après la courbe en température, à quelle température l’enzyme est-elle la plus active, et quelle fraction de cette activité reste-t-il à $45\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ ?

Solution

Solution de Exercice 15.3.

Vers $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ ; à $45\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , il en reste environ un tiers.

Exercice 15.4 ★

Décrire l’albinisme aux trois échelles du phénotype.

Solution

Solution de Exercice 15.4.

Moléculaire : tyrosinase absente ou inactive, aucune mélanine fabriquée. Cellulaire : cellules pigmentaires présentes mais vides de mélanine. Organisme : cheveux blancs, peau et yeux très pâles, sensibilité à la lumière et aux coups de soleil.

Exercice 15.5 ★

Pourquoi la pepsine est-elle inactive dans l’intestin ?

Solution

Solution de Exercice 15.5.

Le repliement de la pepsine ne fonctionne qu’en milieu très acide (pH 2) ; l’intestin est neutre à légèrement alcalin, là où la courbe montre une activité nulle.

Exercice 15.6 ★★

Expliquer, avec la notion de catalyse, pourquoi une personne portant un allèle fonctionnel et un allèle non fonctionnel du gène de la tyrosinase est normalement pigmentée.

Solution

Solution de Exercice 15.6.

Un seul allèle fonctionnel produit la moitié de l’enzyme normale, mais une molécule d’enzyme travaille des milliers de fois par seconde : la moitié de la quantité convertit encore assez de tyrosine pour faire un pigment normal. Le phénotype est saturé ; seuls deux allèles défaillants se voient.

Exercice 15.7 ★★

Deux parents albinos issus de familles différentes ont un enfant normalement pigmenté. À l’aide de la figure de la voie métabolique, proposer une explication.

Solution

Solution de Exercice 15.7.

Leur albinisme vient de blocages dans deux gènes différents (deux enzymes différentes de la voie, ou du transport de la mélanine). L’enfant hérite un allèle fonctionnel de chaque gène du parent dont le blocage est ailleurs, si bien que les deux enzymes fonctionnent et que le pigment est fabriqué.

Exercice 15.8 ★★

Un enfant atteint de phénylcétonurie est nourri normalement. Quelle molécule s’accumule et laquelle manque ? Expliquer pourquoi ces enfants sont aussi souvent peu pigmentés.

Solution

Solution de Exercice 15.8.

La phénylalanine s’accumule ; la tyrosine (et ce qui en dérive) manque. Comme la mélanine est fabriquée à partir de la tyrosine, son manque réduit le pigment : cheveux et peau clairs sont fréquents dans une phénylcétonurie non traitée.

Exercice 15.9 ★★

L’intolérance au lactose de l’adulte est l’état humain ancestral, et la persistance de la lactase une mutation. Expliquer en quel sens le phénotype mutant est « plus sain », et pourquoi seulement dans certains environnements.

Solution

Solution de Exercice 15.9.

Là où le lait est un aliment de base, le digérer apporte de l’énergie et du calcium sans troubles, et l’allèle de persistance est donc un avantage. Là où les adultes ne boivent pas de lait, l’allèle ne change rien ; il n’est « plus sain » que dans l’environnement qui fournit le substrat.

Exercice 15.10 ★★

Une mutation remplace un acide aminé du site actif d’une enzyme par un autre de forme très différente. Prévoir la conséquence aux trois échelles pour une voie de votre choix.

Solution

Solution de Exercice 15.10.

Pour la tyrosinase : moléculaire, le substrat ne s’ajuste plus, aucune mélanine ; cellulaire, des cellules pigmentaires vides ; organisme, l’albinisme. Pour la lactase : le lactose n’est pas digéré ; les cellules intestinales sont privées du sucre et le côlon le fait fermenter ; l’intolérance.

Exercice 15.11 ★★

Un chaton siamois est élevé dans une maison très chaude. Prévoir son pelage et expliquer. Que se passe-t-il s’il vit ensuite dehors en hiver ?

Solution

Solution de Exercice 15.11.

Ses extrémités restent au-dessus de $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , l’enzyme travaille à peine, et le chaton est pâle partout. Dehors en hiver, les oreilles et les pattes se refroidissent, l’enzyme devient active, et le poil qui y repousse pousse foncé.

Exercice 15.12 ★★★

L’hémoglobine drépanocytaire provoque la maladie chez les porteurs doubles, mais les porteurs simples ne montrent de falciformation qu’à très faible teneur en oxygène (haute altitude, plongée profonde). Discuter du phénotype d’un porteur simple aux trois échelles et du rôle de l’environnement.

Solution

Solution de Exercice 15.12.

Moléculaire : la moitié de l’hémoglobine est de la forme drépanocytaire. Cellulaire : à teneur normale en oxygène, les cellules restent rondes ; à très faible teneur, certaines se déforment en faucille. Organisme : en bonne santé dans la vie ordinaire, à risque en altitude ou en plongée — et protégé contre le paludisme. L’environnement (l’oxygène, le paludisme) décide si le phénotype du porteur est un fardeau ou un avantage.

Exercice 15.13 ★★★

Une fièvre de $41\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ rend un patient très mal en point mais n’est pas directement dangereuse ; $43\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ l’est. Expliquer à l’aide de la courbe en température.

Solution

Solution de Exercice 15.13.

À $41\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , les enzymes conservent l’essentiel de leur activité (la courbe est près de son sommet) ; à $43\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , l’activité chute brutalement à mesure que les protéines commencent à se déplier, et si le dépliement se poursuit il est irréversible : les enzymes sont détruites et non simplement ralenties.

Exercice 15.14 ★★★

De vrais jumeaux ont le même génotype. L’un devient marathonien, l’autre sédentaire. Citer trois différences phénotypiques à l’échelle cellulaire ou moléculaire que l’on s’attend à trouver entre eux, et dire ce que chacune apprend sur les caractères dits « génétiques ».

Solution

Solution de Exercice 15.14.

Davantage de mitochondries et de capillaires par fibre musculaire ; un cœur plus gros, au volume d’éjection plus grand ; plus d’hémoglobine par litre de sang ; des réserves de glycogène plus grandes. Chacune est un phénotype produit par le même génotype dans un environnement différent : les caractères dits « génétiques » sont la gamme que le génotype autorise, non une valeur fixée.

Exercice 15.15 ★★★

« Puisque le phénotype dépend de l’environnement, le génotype ne compte guère. » Discuter avec la phénylcétonurie, l’albinisme et le chat siamois : dans chaque cas, ce que le génotype fixe et ce que l’environnement peut ou ne peut pas changer.

Solution

Solution de Exercice 15.15.

Le génotype fixe quelle enzyme est fabriquée et comment elle se comporte : pas d’enzyme 1 (phénylcétonurie), pas de tyrosinase (albinisme), une tyrosinase thermosensible (siamois). L’environnement ne peut changer le résultat que dans les limites que l’enzyme autorise : un régime retire le substrat et sauve le cerveau, mais ne peut pas fabriquer l’enzyme manquante ; le froid fait travailler l’enzyme siamoise, mais aucune température ne fait travailler celle de l’albinos ; et rien dans l’environnement ne donne son pigment à l’albinos. Le génotype fixe la gamme ; l’environnement choisit dedans.

15.6 Problème : le chat aux oreilles froides

Problème 15.1

Problème du week-end — le pelage d’un chat siamois expliqué enzyme par enzyme : la tyrosinase thermosensible, la carte des températures du corps, la plage rasée, et un régime qui réécrit un phénotype

L’allèle siamois du gène de la tyrosinase code une enzyme dont l’activité, mesurée au laboratoire, vaut : $100\,\%$ à $30\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , $80\,\%$ à $33\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , $40\,\%$ à $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , $5\,\%$ à $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , $0\,\%$ à $39\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ . L’enzyme de l’allèle ordinaire garde $100\,\%$ jusqu’à $40\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ . Températures cutanées d’un chat : tronc $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , pattes $36\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , extrémités des pattes $33\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , oreilles et museau $31\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ . La mélanine est visible dans le poil quand l’enzyme travaille à plus de $30\,\%$ environ.

Partie I — La carte.

Pour chaque région du corps, lire l’activité de l’enzyme siamoise et dire si le poil est pigmenté.
Dessiner, ou décrire, le pelage obtenu. Correspond-il à un siamois ?
Faire de même pour un chat porteur de l’allèle ordinaire.
Un chaton siamois naît uniformément crème. Expliquer, sachant que l’utérus est à $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ .
À quelle température cutanée se situe la limite entre le poil foncé et le poil pâle ? Quelle partie de la courbe de l’enzyme la fixe ?

Partie II — L’expérience.

Une plage du tronc est rasée et maintenue à $30\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ sous une poche de froid pendant que le poil repousse. Prévoir sa couleur.
Une plage d’une patte est rasée et maintenue au chaud à $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ par un bandage. Prévoir.
Une fois les poches retirées, le poil repoussé garde sa couleur pendant des mois, puis est peu à peu remplacé. Expliquer les deux faits.
Expliquer pourquoi ces expériences montrent que l’environnement agit à l’échelle moléculaire, et non sur le génotype.
Un élève propose que les extrémités foncées soient dues à un autre allèle dans ces cellules. Donner deux arguments contre.

Partie III — Les trois échelles.

Décrire le phénotype siamois aux échelles moléculaire, cellulaire et de l’organisme.
L’allèle siamois diffère de l’allèle ordinaire par une seule substitution qui change un acide aminé. Expliquer comment un seul acide aminé peut rendre une enzyme thermosensible.
Un chat portant un allèle siamois et un allèle ordinaire est entièrement pigmenté. Expliquer avec la Remarque 15.11.
Un chat albinos a deux allèles du même gène qui ne codent aucune enzyme fonctionnelle, à quelque température que ce soit. Comparer son phénotype à celui du siamois aux trois échelles.
Les lapins himalayens et certaines souris montrent le même motif. Que cela suggère-t-il de leur gène de la tyrosinase, et qu’attendriez-vous de la mutation ?

Partie IV — Un régime qui réécrit un phénotype. On découvre chez un nouveau-né une phénylcétonurie : phénylalanine sanguine $1200\,\text{µ}\mathrm{mol}/\mathrm{L}$ au lieu de $60$ . Le seuil sans danger pour le développement du cerveau est en dessous de $360\,\text{µ}\mathrm{mol}/\mathrm{L}$ .

De quel facteur la phénylalanine est-elle élevée, et quelle enzyme de la figure de la voie métabolique manque ?
Expliquer pourquoi c’est le cerveau de l’enfant, et non par exemple sa peau, qui est l’organe en danger.
Le régime réduit l’apport de phénylalanine au cinquième de la normale ; le taux sanguin baisse en proportion. L’enfant est-il hors de danger ? Que cela dit-il du rapport entre l’apport de substrat et le phénotype quand l’enzyme est absente ?
Un peu de phénylalanine reste néanmoins indispensable, puisque le corps ne sait pas la fabriquer. Expliquer pourquoi le régime doit être contrôlé plutôt que la phénylalanine simplement supprimée.
Énoncer le résultat : pour le chat siamois et pour l’enfant, ce que le génotype a fixé, ce que l’environnement a réglé, et l’unique phrase qui relie génotype, environnement et phénotype.

Solution

Solution de Problème 15.1.

1. Tronc $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ : environ 2 %, pâle. Pattes $36\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ : environ 20 %, pâle. Extrémités des pattes $33\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ : 80 %, foncé. Oreilles et museau $31\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ : plus de 90 %, foncé.

2. Corps et pattes pâles, extrémités des pattes, oreilles, museau (et queue) foncés : le patron siamois.

3. 100 % partout : un chat uniformément pigmenté.

4. Dans l’utérus, chaque partie du chaton est à $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , l’enzyme est inactive partout, et aucun pigment n’est déposé avant la naissance ; les extrémités foncent à mesure qu’elles se refroidissent après la naissance.

5. Vers $35.5\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , là où l’activité franchit 30 % : c’est la partie descendante et raide de la courbe, entre 33 et $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , qui fixe la limite.

6. Foncée : à $30\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , l’enzyme est pleinement active dans les poils en croissance.

7. Pâle : à $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , l’enzyme est inactive.

8. Le pigment est déposé dans le poil à mesure qu’il pousse et ne peut plus être ni retiré ni ajouté ensuite ; la couleur ne change que lorsque les poils tombent et sont remplacés par de nouveaux poussés à la température locale.

9. Le génotype des cellules de la plage est le même avant et après, et le même que celui du reste du tronc ; seule la température de l’enzyme a changé, et le pigment avec elle. L’action porte sur l’activité de l’enzyme, un événement moléculaire.

10. Toutes les cellules du chat descendent d’un même œuf et portent les mêmes allèles ; et les expériences de la plage rasée changent la couleur d’une région sans changer ses cellules — une poche de glace ne peut pas commuter un allèle.

11. Moléculaire : une tyrosinase qui ne travaille qu’en dessous de $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ environ. Cellulaire : des cellules pigmentaires pleines de mélanine aux extrémités, vides sur le tronc. Organisme : un chat pâle à extrémités foncées.

12. L’acide aminé occupe une position qui stabilise le repliement ; le remplaçant tient le repliement à basse température mais le laisse se relâcher quelques degrés plus haut, si bien que le site actif perd sa forme avant celui de l’enzyme ordinaire.

13. L’enzyme de l’allèle ordinaire est pleinement active à la température du corps ; la moitié de la quantité normale suffit encore largement à fabriquer du pigment partout. L’allèle siamois lui est récessif.

14. Moléculaire : aucune enzyme fonctionnelle à quelque température que ce soit, contre une enzyme fonctionnelle sous condition. Cellulaire : aucune mélanine nulle part, contre de la mélanine dans les régions fraîches. Organisme : un chat entièrement blanc aux yeux roses, contre le patron à extrémités foncées. Le froid ne change rien pour l’albinos.

15. Qu’ils portent un allèle thermosensible du même gène ; probablement une substitution voisine qui déstabilise l’enzyme, apparue indépendamment dans chaque espèce.

16. D’un facteur vingt ; l’enzyme 1, qui convertit la phénylalanine en tyrosine.

17. L’excès de phénylalanine gêne spécifiquement les cellules du cerveau en développement (leur approvisionnement en autres acides aminés et leur maturation) ; les cellules de la peau le tolèrent. Le défaut moléculaire est le même partout ; la conséquence cellulaire ne l’est pas.

18. Le cinquième de $1200$ fait $240\,\text{µ}\mathrm{mol}/\mathrm{L}$ , en dessous de $360$ : hors de danger. Sans l’enzyme, le taux sanguin suit simplement l’apport, de sorte que le phénotype est fixé par l’apport de substrat — l’environnement — et non par la seule enzyme manquante.

19. La phénylalanine est nécessaire à la construction des protéines du corps et ne peut pas être synthétisée ; sans elle, la croissance s’arrête. L’apport doit suffire à la synthèse des protéines et pas davantage, ce qui exige de mesurer et d’ajuster.

20. Le génotype a fixé l’enzyme elle-même (thermosensible chez le chat, absente chez l’enfant) ; l’environnement en a réglé les conditions (température cutanée ; phénylalanine alimentaire) ; le phénotype est le résultat du génotype exprimé dans un environnement donné.

Termes définis dans ce chapitre

Voir les 479 termes du glossaire