Séquençage massivement parallèle কী?

Les instruments de deuxième génération lisent des millions à des milliards de fragments à la fois. Dans le séquençage par synthèse, les fragments, munis d’adaptateurs ligaturés à leurs extrémités, sont fixés sur une cellule de verre et amplifiés sur place en amas de molécules identiques ; les amas sont ensuite allongés d’une base par cycle avec des nucléotides fluorescents et réversiblement bloqués, imagés, débloqués, puis allongés de nouveau, de sorte que chaque cycle ajoute une base à la lecture de chaque amas. Les lectures font $100\text{ à }300\,\mathrm{bp}$, le plus souvent depuis les deux extrémités d’un fragment (extrémités appariées), avec un taux d’erreur d’environ $10^{-3}$ par base, et une course livre jusqu’à $10^{12}$ bases. Les instruments de troisième génération, à longues lectures, lisent des molécules uniques sans amplification : en regardant une polymérase incorporer en temps réel des nucléotides fluorescents, ou en faisant passer l’ADN par un nanopore protéique et en enregistrant le courant ionique, que chaque suite de bases module à sa façon. Des lectures de $10\text{ à }100\,\mathrm{kb}$ et davantage franchissent les répétitions que les lectures courtes ne franchissent pas, au prix d’un taux d’erreur brut plus élevé que le consensus réduit.