全部书籍

专业

应用 关于 Coach 登录 开始阅读

书籍暂未推出简体中文版——当前显示 العربية 版。

الأحياء · 术语表

什么是 الطفرة?

又称: طفرة

تعريف 13.1 أحياء المرحلة الثانوية · 第 13 章 — الطفرات والتنوع الوراثي

الطفرة تغير في متتالية نوكليوتيدات جزيء DNA، ينتقل إلى ذرية الخلية التي وقع فيها. وأشيعها الطفرات النقطية، وهي تصيب نوكليوتيدًا واحدًا أو بضعة:

والتغيرات الأكبر — قطعة تضاعف أو تنقلب أو تنقل، أو صبغي كامل يكتسب أو يفقد — طفرات كذلك.

ثلاث طفرات نقطية للمتتالية نفسها (والأحرف مجمّعة ثلاثًا ثلاثًا لسبب يفسره ). فالاستبدال يغير موضعًا واحدًا؛ أما الإقحام أو الحذف فيزيح كل ما بعده.
ثلاث طفرات نقطية للمتتالية نفسها (والأحرف مجمّعة ثلاثًا ثلاثًا لسبب يفسره الفصل 14). فالاستبدال يغير موضعًا واحدًا؛ أما الإقحام أو الحذف فيزيح كل ما بعده.

示例

مثال 13.3 (تواتر الطفرات)

يخلّف التضاعف نحو خطأ واحد لكل 10910^9 نوكليوتيد (الفصل 11). فمورّثة فيها 30003000 زوج قواعد ينسخ فيها إذن خطأ نحو مرة في كل 300 000300\,000 تضاعف؛ والإنسان، وينسخ مجينه نحو 101610^{16} مرة في العمر، تتراكم عنده طفرات في كل مورّثة في خلايا كثيرة. ويولد كل طفل بنحو 60 طفرة جديدة لم يحملها أي من والديه — وكلها تقريبًا في 98% من المجين التي ليست مورّثات.

مثال 13.9 (صباغ فُقد، وصباغ حُفظ)

صباغ الميلانين يصنعه إنزيم. وتعرف عشرات الطفرات المختلفة لمورّثته، تنتج كل منها إنزيمًا لا يعمل، وتنتج عند شخص يحمل أليلين من هذا القبيل حالَ انعدام الصباغ التي افتتح بها الفصل. وقد نشأ كل منها عشوائيًا، مرة واحدة، في خلية جنسية؛ ولا تظهر الحال المرئية إلا حين يورث حاملان أليليهما الصامتين الطفل نفسه. والمورّثة نفسها، في أليل آخر، تصنع إنزيمًا أقل نشاطًا قليلًا — ومنه جلد أفتح، وهو شائع في جمهرات عاشت آلاف السنين في خطوط عرض عالية، حيث يتيح صباغ أقل قليلًا للجلد أن يصنع فيتامين D أكثر من شمس ضعيفة.

在原文中阅读 ←