Biologi Sekolah Menengah Atas · Grades 10–12

15Enzim dan Fenotipe

Seekor kucing Siam berwarna krem pada sebagian besar tubuhnya dan cokelat tua pada telinga, moncong, kaki dan ekornya — bagian yang dingin. Cukurlah sebidang bulu pada punggungnya, jagalah bidang itu tetap sejuk di bawah kantong es sementara bulunya tumbuh kembali, dan bulu barunya tumbuh gelap. Gen kucing itu tidak berubah; enzim pembuat pigmennya sekadar bekerja di bawah $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ dan tidak di atasnya. Di antara sebuah gen dan sifat yang kasatmata berdiri, hampir selalu, sebuah enzim; dan di antara enzimnya dan sifatnya berdiri lingkungan tempat enzim itu bekerja. Bab ini membahas kedua perantara itu.

15.1 Fenotipe pada tiga skala

Definisi 15.1 (Genotipe dan fenotipe)

Yang disebut genotipe seorang individu adalah perangkat alel yang dibawanya; fenotipe-nya adalah perangkat ciri yang dapat diamati. Fenotipenya dapat dilukiskan pada tiga skala:

skala molekuler: protein mana yang hadir, dalam bentuk yang mana, dengan kegiatan yang bagaimana;
skala seluler: bentuk, isi dan perilaku selnya;
skala organisme: sifat yang kasatmata, dari warna mata sampai gejala sebuah penyakit.

Tiap skalanya adalah akibat skala di bawahnya.

Contoh 15.2 (Penyakit sel sabit pada tiga skala)

Molekuler: satu asam amino rantai hemoglobinnya (glutamat, yang keenam) digantikan valin; molekulnya yang berubah saling melekat menjadi serat panjang ketika oksigennya rendah. Seluler: seratnya memuntir sel darah merahnya menjadi sabit yang kaku yang menyumbat pembuluh kecil dan mudah pecah. Organisme: anemia, serangan nyeri ketika pembuluhnya tersumbat, kerusakan limpa dan ginjalnya. Satu substitusi pada satu kodon satu gen, dan tiga lukisan akibatnya.

Dari genotipe ke fenotipe bagi pewarnaannya. Tiap skala fenotipenya mengikuti dari skala sebelumnya; lingkungannya bekerja pada tiap langkah, pada berapa banyak enzimnya bekerja, bagaimana selnya menanggapi, dan bagaimana rupa organismenya.

Proposisi 15.3 (Protein membuat fenotipenya)

Tiap aras fenotipenya dihasilkan protein: sebuah alel menetapkan sebuah protein (Bab 14); kegiatan proteinnya menetapkan kimia dan struktur selnya; selnya menetapkan sifat organismenya. Sebagian besar protein itu berupa enzim, dan karena itu sebagian besar sifatnya adalah hasil rantai reaksi yang dijalankan enzim.

Bukti. Diterima tanpa bukti pada tingkat ini. ∎

15.2 Enzim

Definisi 15.4 (Enzim, substrat, tapak aktif)

Sebuah enzim adalah protein yang mengatalisis satu reaksi kimia: ia membuat reaksinya berjalan jutaan kali lebih cepat tanpa terpakai habis. Molekul yang diubahnya adalah substrat-nya; reaksinya berlangsung dalam sebuah kantong enzimnya, yaitu tapak aktif, yang bentuk dan kimianya cocok dengan substrat itu dan bukan yang lain. Kekhususan ini mengikuti dari lipatan tiga dimensi enzimnya, sehingga dari urutan asam aminonya, sehingga dari gennya.

Kekhususan. Tapak aktifnya adalah kantong yang berbentuk bagi satu substrat; molekul yang berbentuk lain tidak dapat mengikat dan tidak diubah. Ubahlah bentuk kantongnya — lewat sebuah mutasi — dan enzimnya kehilangan, atau berganti, substratnya.

Contoh 15.5 (Laktase)

Gula susu, yaitu laktosa, dipecah menjadi dua gula sederhana oleh enzim laktase pada lapisan usus halus; tanpa pemecahan itu ia lewat tanpa tercerna menuju usus besar, tempat bakteri memfermentasinya, dengan gas, kram dan diare sebagai hasilnya. Semua bayi membuat laktase; pada sebagian besar umat manusia gennya dimatikan setelah penyapihan, dan orang dewasanya tidak tahan laktosa. Pada populasi dengan riwayat peternakan susu yang panjang, sebuah alel yang menjaga gennya tetap aktif seumur hidup menjadi lazim — 90% di Eropa utara, 10% di Asia timur. Tetes laktase yang dijual kepada mereka yang tidak tahan memuat enzim yang sama, yang dibuat jamur.

Susu, yoghurt dan sebotol tetes laktase. Apakah orang dewasa mencerna susunya bergantung pada satu alel; bakteri yoghurtnya sudah memecah sebagian besar laktosanya; tetesnya memasok enzim yang tidak dimiliki ususnya.

Proposisi 15.6 (Syarat kegiatannya)

Kegiatan sebuah enzim bergantung pada sekelilingnya. Ia naik seiring suhu sampai proteinnya mulai terbuka lipatannya, lalu runtuh — enzim manusia bekerja paling baik mendekati $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ dan rusak di atas sekitar $45$ ; tiap enzim bekerja dalam rentang keasaman yang serasi dengan tempatnya (pepsin dalam asam lambung, tripsin dalam usus yang netral); dan lajunya naik seiring kepekatan substratnya sampai sebuah maksimum, ketika tiap tapak aktifnya sibuk.

Bukti. Diterima tanpa bukti pada tingkat ini. ∎

Kiri: kegiatan sebuah enzim manusia terhadap suhu — sebuah kenaikan, sebuah puncak mendekati 37\, C, lalu kemusnahan oleh panas. Kanan: dua enzim pencernaan, yang masing-masing hanya aktif dalam keasaman organnya sendiri. — Kiri: kegiatan sebuah enzim manusia terhadap suhu — sebuah kenaikan, sebuah puncak mendekati $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , lalu kemusnahan oleh panas. Kanan: dua enzim pencernaan, yang masing-masing hanya aktif dalam keasaman organnya sendiri.

15.3 Rantai reaksi

Proposisi 15.7 (Jalur metabolisme)

Sebuah sel jarang membuat hasilnya dalam satu langkah: molekul awalnya diubah oleh serangkaian enzim, yang masing-masing bekerja pada hasil enzim sebelumnya, di sepanjang sebuah jalur metabolisme. Tiap enzimnya disandikan gennya sendiri. Alel yang tidak bekerja dari salah satunya menghalangi jalurnya pada langkah itu: hasilnya tidak terbuat, dan substrat enzim yang terhalang itu dapat menumpuk. Karena itu dua gen yang berbeda dapat menghasilkan cacat kasatmata yang sama, dan cacat satu gen dapat menghasilkan beberapa cacat.

Bukti. Diterima tanpa bukti pada tingkat ini. ∎

Satu jalur, dua penyakit. Halangan pada enzim 1 membiarkan fenilalanin menumpuk (fenilketonuria); halangan pada enzim 2 menyingkirkan pigmennya (albinisme). Keduanya resesif: satu alel yang bekerja sudah memasok cukup enzim.

Contoh 15.8 (Fenilketonuria, dan bagaimana pola makan mengubah fenotipe)

Sekitar satu bayi baru lahir tiap sepuluh ribu membawa dua alel gen enzim 1 yang tidak bekerja. Fenilalanin dari makanannya tidak diubah; kepekatannya dalam darah naik dua puluh kali lipat dan ia meracuni otak yang sedang berkembang. Tanpa pengobatan, anaknya menderita ketidakmampuan berpikir yang berat. Jika dikenali sejak lahir lewat setetes darah pada sebuah kartu — tiap bayi baru lahir diuji — dan diberi pola makan yang hampir bebas fenilalanin, anak yang sama tumbuh normal. Genotipenya tidak berubah; fenotipenya, pada tiap skala di atas skala molekulernya, adalah fenotipe orang yang sehat. Lingkungannya, di sini pola makannya, yang memutuskan.

Seekor merak albino di samping merak biasa. Dua alel gen tirosinase yang tidak bekerja: enzimnya tidak ada, sel pigmennya kosong, dan tiap bulunya putih — tiga skala yang sama seperti pada manusia albino.

15.4 Genotipe, lingkungan, fenotipe

Proposisi 15.9 (Lingkungan membentuk fenotipe)

Fenotipenya adalah hasil genotipenya dan lingkungannya. Lingkungannya bekerja pada skala molekuler (suhu dan keasaman yang menetapkan kegiatan enzimnya, kehadiran sebuah substrat yang menetapkan apakah sebuah jalur berjalan), pada skala seluler (sel yang menanggapi isyarat, zat gizi, cahaya) dan pada skala organisme (pola makan, olahraga, penyakit). Individu bergenotipe serupa — kembar identik, setek satu tumbuhan — berbeda fenotipenya menurut riwayatnya; dan individu bergenotipe berbeda dapat bertemu pada fenotipe yang sama di bawah keadaan yang sesuai.

Bukti percobaan. Tirosinase kucing Siam yang peka suhu: pigmennya terbentuk hanya pada ujung tubuhnya yang sejuk, dan bidang cukur yang didinginkan tumbuh kembali gelap. Fenilketonuria yang terkendalikan oleh pola makan. Kembar identik yang dibesarkan terpisah berbeda tingginya beberapa sentimeter dan massa tubuhnya lebih jauh lagi. Tumbuhan dari klon yang sama yang ditumbuhkan di permukaan laut dan di tempat tinggi berbeda tingginya sepuluh kali lipat, dan kembali seperti semula ketika dipindahkan. Pada tiap hal, genotipenya tetap dan fenotipenya bergerak mengikuti keadaannya. ∎

Metode 15.10 (Menalar dari gen ke sifat)

Kenali proteinnya: enzim yang mana, dalam jalur yang mana, dan apa kerjanya.
Kenali pengaruh alelnya pada proteinnya: normal, berkurang, tidak ada, atau berubah syarat kegiatannya.
Ikuti akibatnya naik menyusuri skalanya: apa yang kurang atau menumpuk pada selnya, lalu apa yang diperlihatkan organismenya.
Tanyakan berapa alel yang bekerja yang diperlukan: bagi sebagian besar enzim satu sudah cukup, sehingga cacatnya muncul hanya dengan dua alel yang tidak bekerja (sifat resesif).
Tanyakan apa yang ditambahkan lingkungannya: substratnya hadir atau tidak, suhunya, sebuah pengobatan.

Catatan 15.11 (Mengapa satu alel yang bekerja lazimnya cukup)

Enzim adalah katalis: jumlah yang kecil mengolah substrat dalam jumlah yang besar. Separuh jumlah tirosinase yang normal tetap membuat cukup melanin, separuh laktase yang normal tetap mencerna segelas susu. Karena itu pembawa satu alel yang tidak bekerja lazimnya tidak dapat dibedakan dari yang bukan pembawa — yaitu “resesif” pada jilid Dasar, yang kini terjelaskan — dan sifatnya muncul hanya ketika kedua alelnya gagal. Protein yang bukan enzim, yang diperlukan dalam jumlah banyak atau dalam bentuk yang tepat, sering menjadi kekecualian: hemoglobin separuh normal menimbulkan perbedaan.

15.5 Latihan

Latihan 15.1 ★

Rumuskan genotipe dan fenotipe, dan sebutkan ketiga skala fenotipenya.

Solusi

Solusi Latihan 15.1.

Genotipe: perangkat alel yang dibawanya. Fenotipe: perangkat ciri yang dapat diamati, pada skala molekuler, seluler dan organisme.

Latihan 15.2 ★

Apa itu tapak aktif sebuah enzim, dan apa arti “kekhususan”?

Solusi

Solusi Latihan 15.2.

Kantong pada enzimnya tempat substratnya mengikat dan diubah. Kekhususan: tapaknya cocok dengan satu substrat (atau satu keluarga substrat) dan mengatalisis satu reaksi.

Latihan 15.3 ★

Dari lengkung suhunya, pada suhu berapa enzimnya paling aktif, dan berapa bagian kegiatan itu yang tersisa pada $45\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ ?

Solusi

Solusi Latihan 15.3.

Mendekati $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ ; pada $45\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ sekitar sepertiganya tersisa.

Latihan 15.4 ★

Lukiskan albinisme pada ketiga skala fenotipenya.

Solusi

Solusi Latihan 15.4.

Molekuler: tirosinasenya tidak ada atau tidak aktif, tidak ada melanin yang terbuat. Seluler: sel pigmennya hadir tetapi kosong dari melanin. Organisme: rambut putih, kulit dan mata yang sangat pucat, kepekaan terhadap cahaya dan mudah terbakar matahari.

Latihan 15.5 ★

Mengapa pepsin tidak aktif dalam usus?

Solusi

Solusi Latihan 15.5.

Lipatan pepsin hanya bekerja dalam asam yang kuat (pH 2); ususnya netral sampai sedikit basa, tempat lengkungnya menunjukkan kegiatan nol.

Latihan 15.6 ★★

Jelaskan, dengan gagasan katalisis, mengapa orang yang membawa satu alel gen tirosinase yang bekerja dan satu yang tidak bekerja tetap berpigmen normal.

Solusi

Solusi Latihan 15.6.

Satu alel yang bekerja menghasilkan separuh enzim yang normal, tetapi satu molekul enzim bekerja ribuan kali tiap sekon: separuh jumlahnya tetap mengubah cukup tirosin untuk membuat pigmen yang normal. Fenotipenya sudah jenuh; hanya dua alel yang gagal yang terlihat.

Latihan 15.7 ★★

Dua orang tua albino dari keluarga yang berbeda punya anak yang berpigmen normal. Dengan gambar jalurnya, usulkan penjelasannya.

Solusi

Solusi Latihan 15.7.

Albinismenya berasal dari halangan pada dua gen yang berbeda (dua enzim jalurnya yang berbeda, atau pengangkutan melaninnya). Anaknya mewarisi satu alel yang bekerja bagi tiap gennya dari orang tua yang halangannya di tempat lain, sehingga kedua enzimnya bekerja dan pigmennya terbuat.

Latihan 15.8 ★★

Seorang anak dengan fenilketonuria diberi makan biasa. Molekul mana yang menumpuk dan mana yang kurang? Jelaskan mengapa anak semacam itu juga sering berpigmen terang.

Solusi

Solusi Latihan 15.8.

Fenilalaninnya menumpuk; tirosinnya (dan apa yang berasal darinya) kurang. Karena melanin dibuat dari tirosin, kekurangannya mengurangi pigmennya: rambut dan kulit yang terang lazim pada fenilketonuria yang tidak diobati.

Latihan 15.9 ★★

Ketidaktahanan laktosa pada orang dewasa adalah keadaan manusia yang asli dan kelestarian laktase adalah mutasi. Jelaskan dalam arti apa fenotipe mutannya “lebih sehat”, dan mengapa hanya dalam sebagian lingkungan.

Solusi

Solusi Latihan 15.9.

Di tempat susu menjadi makanan pokok, mencernanya menyediakan energi dan kalsium tanpa membuat sakit, sehingga alel yang lestari itu menjadi keuntungan. Di tempat orang dewasanya tidak minum susu, alelnya tidak mengubah apa pun; ia “lebih sehat” hanya dalam lingkungan yang memasok substratnya.

Latihan 15.10 ★★

Sebuah mutasi menggantikan satu asam amino pada tapak aktif sebuah enzim dengan asam amino lain yang sangat berbeda bentuknya. Ramalkan akibatnya pada ketiga skalanya bagi jalur pilihanmu.

Solusi

Solusi Latihan 15.10.

Untuk tirosinase: molekuler, substratnya tidak lagi cocok, tidak ada melanin; seluler, sel pigmennya kosong; organisme, albinisme. Untuk laktase: laktosanya tidak tercerna; sel ususnya kekurangan gula itu dan usus besarnya memfermentasinya; ketidaktahanan.

Latihan 15.11 ★★

Seekor anak kucing Siam dibesarkan dalam rumah yang sangat hangat. Ramalkan bulunya dan jelaskan. Apa yang terjadi jika ia kemudian hidup di luar rumah pada musim dingin?

Solusi

Solusi Latihan 15.11.

Ujung tubuhnya tetap lebih hangat daripada $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , enzimnya nyaris tidak bekerja, dan anak kucingnya pucat di seluruh tubuhnya. Di luar rumah pada musim dingin telinga dan telapaknya mendingin, enzimnya menjadi aktif, dan bulu yang tumbuh kembali di sana muncul gelap.

Latihan 15.12 ★★★

Hemoglobin sel sabit menyebabkan penyakit pada pembawa ganda, tetapi pembawa tunggal memperlihatkan pembentukan sabit hanya pada oksigen yang sangat rendah (tempat tinggi, selam dalam). Bahaslah fenotipe seorang pembawa pada ketiga skalanya dan peran lingkungannya.

Solusi

Solusi Latihan 15.12.

Molekuler: separuh hemoglobinnya berupa bentuk sabitnya. Seluler: pada oksigen yang normal selnya tetap bulat; pada oksigen yang sangat rendah sebagian menyabit. Organisme: sehat dalam kehidupan biasa, berisiko di tempat tinggi atau ketika menyelam — dan terlindung dari malaria. Lingkungannya (oksigen, malaria) yang memutuskan apakah fenotipe pembawanya menjadi beban atau keuntungan.

Latihan 15.13 ★★★

Demam $41\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ membuat pasien merasa sakit tetapi tidak langsung berbahaya; $43\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ berbahaya. Jelaskan dengan lengkung suhunya.

Solusi

Solusi Latihan 15.13.

Pada $41\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ enzimnya masih menahan sebagian besar kegiatannya (lengkungnya dekat ke puncaknya); pada $43\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ kegiatannya turun tajam seiring proteinnya yang mulai terbuka lipatannya, dan jika terbukanya berlanjut, ia tak terbalikkan: enzimnya musnah alih-alih melambat.

Latihan 15.14 ★★★

Kembar identik punya genotipe yang sama. Yang satu menjadi pelari maraton, yang lain kurang gerak. Sebutkan tiga beda fenotipe pada skala seluler atau molekuler yang kamu harapkan di antara keduanya, dan sebutkan apa yang diberitahukan masing-masing tentang sifat “genetik”.

Solusi

Solusi Latihan 15.14.

Lebih banyak mitokondria dan kapiler tiap serat ototnya; jantung yang lebih besar dengan volume sekuncup yang lebih besar; lebih banyak hemoglobin tiap liter darahnya; simpanan glikogen yang lebih besar. Masing-masing adalah fenotipe yang dihasilkan genotipe yang sama di bawah lingkungan yang berbeda: sifat “genetik” adalah rentang yang dibolehkan genotipenya, bukan sebuah nilai yang tetap.

Latihan 15.15 ★★★

“Karena fenotipenya bergantung pada lingkungannya, genotipenya tidak begitu menentukan.” Bahaslah dengan fenilketonuria, albinisme dan kucing Siam: pada tiap hal, apa yang ditetapkan genotipenya dan apa yang dapat serta tidak dapat diubah lingkungannya.

Solusi

Solusi Latihan 15.15.

Genotipenya menetapkan enzim mana yang dibuat dan bagaimana ia berperilaku: tanpa enzim 1 (fenilketonuria), tanpa tirosinase (albinisme), tirosinase yang peka panas (Siam). Lingkungannya dapat mengubah hasilnya hanya dalam batas yang dibolehkan enzimnya: pola makan menyingkirkan substratnya dan menyelamatkan otaknya, tetapi tidak dapat membuat enzim yang hilang; dingin membuat enzim Siamnya bekerja, tetapi tidak ada suhu yang membuat enzim albinonya bekerja; dan tidak ada apa pun dalam lingkungannya yang memberi si albino pigmennya. Genotipenya menetapkan rentangnya; lingkungannya memilih di dalamnya.

15.6 Soal: Kucing Bertelinga Dingin

Soal 15.1

Soal akhir pekan — bulu seekor kucing Siam yang dijelaskan enzim demi enzim: tirosinase yang peka suhu, peta suhu tubuhnya, bidang bulu yang dicukur, dan pola makan yang menulis ulang sebuah fenotipe

Alel Siam gen tirosinase menyandikan enzim yang kegiatannya, jika diukur di laboratorium, adalah: $100\,\%$ pada $30\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , $80\,\%$ pada $33\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , $40\,\%$ pada $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , $5\,\%$ pada $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , $0\,\%$ pada $39\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ . Enzim alel biasanya menjaga $100\,\%$ sampai $40\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ . Suhu kulit seekor kucing: badan $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , kaki $36\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , telapak $33\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , telinga dan moncong $31\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ . Melanin terlihat pada bulunya ketika enzimnya bekerja lebih dari sekitar $30\,\%$ .

Bagian I — Petanya.

Untuk tiap bagian tubuhnya, bacalah kegiatan enzim Siamnya dan sebutkan apakah bulunya berpigmen.
Gambarkan, atau lukiskan, bulu yang dihasilkannya. Apakah ia cocok dengan seekor Siam?
Lakukan hal yang sama untuk kucing dengan alel biasanya.
Anak kucing Siam lahir seluruhnya krem. Jelaskan, jika diketahui bahwa rahimnya bersuhu $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ .
Pada suhu kulit berapa batas antara bulu gelap dan bulu pucat terletak? Bagian mana dari lengkung enzimnya yang menetapkannya?

Bagian II — Percobaannya.

Sebidang bulu pada badannya dicukur dan dijaga pada $30\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ di bawah kantong dingin sementara bulunya tumbuh kembali. Ramalkan warnanya.
Sebidang bulu pada telapaknya dicukur dan dijaga tetap hangat pada $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ dengan perban. Ramalkan.
Setelah kantongnya disingkirkan, bulu yang tumbuh kembali menjaga warnanya berbulan-bulan, lalu berangsur digantikan. Jelaskan kedua kenyataan itu.
Jelaskan mengapa percobaan ini menunjukkan bahwa lingkungannya bekerja pada skala molekuler, bukan pada genotipenya.
Seorang murid mengusulkan bahwa ujung tubuhnya yang gelap disebabkan alel yang berbeda pada sel di sana. Berikan dua alasan yang membantahnya.

Bagian III — Ketiga skalanya.

Lukiskan fenotipe Siamnya pada skala molekuler, seluler dan organisme.
Alel Siamnya berbeda dari alel biasanya oleh satu substitusi yang mengubah satu asam amino. Jelaskan bagaimana satu asam amino dapat membuat sebuah enzim peka suhu.
Seekor kucing yang membawa satu alel Siam dan satu alel biasa berpigmen sepenuhnya. Jelaskan dengan Catatan 15.11.
Seekor kucing albino punya dua alel gen yang sama yang tidak menyandikan enzim yang bekerja pada suhu berapa pun. Bandingkan fenotipenya dengan fenotipe Siamnya pada ketiga skalanya.
Kelinci Himalaya dan mencit tertentu memperlihatkan pola yang sama. Apa yang disarankannya tentang gen tirosinasenya, dan apa yang kamu harapkan dari mutasinya?

Bagian IV — Pola makan yang menulis ulang fenotipe. Seorang bayi baru lahir diketahui mengidap fenilketonuria: fenilalanin darahnya $1200\,\text{µ}\mathrm{mol}/\mathrm{L}$ alih-alih $60$ . Aras yang aman bagi perkembangan otaknya di bawah $360\,\text{µ}\mathrm{mol}/\mathrm{L}$ .

Dengan faktor berapa fenilalaninnya naik, dan enzim mana pada gambar jalurnya yang hilang?
Jelaskan mengapa otak anaknya, dan bukan, misalnya, kulitnya, yang menjadi organ yang berisiko.
Pola makannya menurunkan asupan fenilalanin menjadi seperlima yang normal; aras darahnya turun sebanding. Apakah anaknya aman? Apa yang dinyatakannya tentang hubungan antara pasokan substrat dan fenotipenya ketika enzimnya tidak ada?
Sebagian fenilalanin tetap tak tergantikan, karena tubuhnya tidak dapat membuatnya. Jelaskan mengapa pola makannya harus dikendalikan alih-alih fenilalaninnya sekadar disingkirkan.
Nyatakan hasilnya: bagi kucing Siamnya dan bagi anaknya, apa yang ditetapkan genotipenya, apa yang ditetapkan lingkungannya, dan satu kalimat yang menghubungkan genotipe, lingkungan dan fenotipe.

Solusi

Solusi Soal 15.1.

1. Badan $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ : sekitar 2%, pucat. Kaki $36\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ : sekitar 20%, pucat. Telapak $33\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ : 80%, gelap. Telinga dan moncong $31\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ : lebih dari 90%, gelap.

2. Badan dan kaki yang pucat, telapak, telinga, moncong (dan ekor) yang gelap: itulah pola Siamnya.

3. 100% di mana-mana: seekor kucing yang berpigmen merata.

4. Dalam rahimnya tiap bagian anak kucingnya bersuhu $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , enzimnya tidak aktif di seluruh tubuhnya, dan tidak ada pigmen yang tertimbun sebelum lahir; titiknya menggelap seiring ujung tubuhnya mendingin setelah lahir.

5. Sekitar $35.5\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ , tempat kegiatannya melintasi 30%: bagian lengkungnya yang menurun tajam antara 33 dan $37\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ yang menetapkan batasnya.

6. Gelap: pada $30\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ enzimnya aktif sepenuhnya dalam bulu yang sedang tumbuh.

7. Pucat: pada $38\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ enzimnya tidak aktif.

8. Pigmennya ditimbun dalam bulunya sementara bulunya tumbuh dan tidak dapat disingkirkan atau ditambahkan sesudahnya; warnanya berubah hanya ketika bulunya rontok dan digantikan bulu baru yang tumbuh pada suhu setempat.

9. Genotipe sel bidang itu sama sebelum dan sesudahnya, dan sama dengan sisa badannya; hanya suhu enzimnya yang berubah, dan bersamanya pigmennya. Tindakannya mengenai kegiatan enzimnya, yaitu peristiwa molekuler.

10. Seluruh sel kucingnya berasal dari satu sel telur dan membawa alel yang sama; dan percobaan bidang cukurnya mengubah warna sebuah daerah tanpa mengubah selnya — sebuah alel tidak dapat dialihkan oleh kantong es.

11. Molekuler: tirosinase yang hanya bekerja di bawah sekitar $35\,{}^{\circ}\mathrm{C}$ . Seluler: sel pigmen yang penuh melanin pada ujung tubuhnya, kosong pada badannya. Organisme: kucing pucat dengan titik yang gelap.

12. Asam aminonya duduk di tempat ia memantapkan lipatannya; penggantinya menahan lipatannya tetap bersatu pada suhu yang rendah tetapi membiarkannya mengendur beberapa derajat lebih tinggi, sehingga tapak aktifnya kehilangan bentuknya lebih dahulu daripada enzim biasanya.

13. Enzim alel biasanya aktif sepenuhnya pada suhu tubuhnya; separuh jumlah yang normal masih jauh lebih dari cukup untuk membuat pigmen di mana-mana. Alel Siamnya bersifat resesif terhadapnya.

14. Molekuler: tidak ada enzim yang bekerja pada suhu berapa pun, berhadapan dengan enzim yang bekerja bersyarat. Seluler: tidak ada melanin di mana pun, berhadapan dengan melanin pada daerah yang sejuk. Organisme: kucing putih seluruhnya dengan mata merah muda, berhadapan dengan pola bertitiknya. Dingin tidak mengubah apa pun bagi si albino.

15. Bahwa keduanya membawa alel gen yang sama yang peka suhu; barangkali substitusi serupa yang menggoyahkan enzimnya, yang muncul sendiri-sendiri pada tiap spesiesnya.

16. Dua puluh kali lipat; enzim 1, yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin.

17. Fenilalanin yang berlebih mengganggu sel otak yang sedang berkembang secara khusus (pasokan asam amino lainnya dan pematangannya); sel kulitnya menahannya. Cacat molekulernya sama di mana-mana; akibat selulernya tidak.

18. Seperlima dari $1200$ adalah $240\,\text{µ}\mathrm{mol}/\mathrm{L}$ , di bawah $360$ : aman. Tanpa enzimnya, aras darahnya sekadar mengikuti asupannya, sehingga fenotipenya ditetapkan pasokan substratnya — yaitu lingkungannya — alih-alih oleh enzim yang hilang itu sendirian.

19. Fenilalanin diperlukan untuk membangun protein tubuhnya dan tidak dapat disusun sendiri; tanpa sama sekali, pertumbuhannya berhenti. Asupannya harus cukup bagi penyusunan proteinnya dan tidak lebih, dan itu menuntut pengukuran serta penyetelan.

20. Genotipenya menetapkan enzimnya (peka panas pada kucingnya, tidak ada pada anaknya); lingkungannya menetapkan syaratnya (suhu kulit; fenilalanin dalam pola makannya); fenotipenya adalah hasil genotipe yang terungkap dalam sebuah lingkungan tertentu.

Istilah yang didefinisikan dalam bab ini

Lihat semua 479 istilah di glosarium