Sebuah enzim adalah protein yang mengatalisis satu reaksi kimia: ia membuat reaksinya berjalan jutaan kali lebih cepat tanpa terpakai habis. Molekul yang diubahnya adalah substrat-nya; reaksinya berlangsung dalam sebuah kantong enzimnya, yaitu tapak aktif, yang bentuk dan kimianya cocok dengan substrat itu dan bukan yang lain. Kekhususan ini mengikuti dari lipatan tiga dimensi enzimnya, sehingga dari urutan asam aminonya, sehingga dari gennya.
Contoh
Contoh 15.5 (Laktase)
Gula susu, yaitu laktosa, dipecah menjadi dua gula sederhana oleh enzim laktase pada lapisan usus halus; tanpa pemecahan itu ia lewat tanpa tercerna menuju usus besar, tempat bakteri memfermentasinya, dengan gas, kram dan diare sebagai hasilnya. Semua bayi membuat laktase; pada sebagian besar umat manusia gennya dimatikan setelah penyapihan, dan orang dewasanya tidak tahan laktosa. Pada populasi dengan riwayat peternakan susu yang panjang, sebuah alel yang menjaga gennya tetap aktif seumur hidup menjadi lazim — 90% di Eropa utara, 10% di Asia timur. Tetes laktase yang dijual kepada mereka yang tidak tahan memuat enzim yang sama, yang dibuat jamur.
Contoh 15.8 (Fenilketonuria, dan bagaimana pola makan mengubah fenotipe)
Sekitar satu bayi baru lahir tiap sepuluh ribu membawa dua alel gen enzim 1 yang tidak bekerja. Fenilalanin dari makanannya tidak diubah; kepekatannya dalam darah naik dua puluh kali lipat dan ia meracuni otak yang sedang berkembang. Tanpa pengobatan, anaknya menderita ketidakmampuan berpikir yang berat. Jika dikenali sejak lahir lewat setetes darah pada sebuah kartu — tiap bayi baru lahir diuji — dan diberi pola makan yang hampir bebas fenilalanin, anak yang sama tumbuh normal. Genotipenya tidak berubah; fenotipenya, pada tiap skala di atas skala molekulernya, adalah fenotipe orang yang sehat. Lingkungannya, di sini pola makannya, yang memutuskan.