Biologi Sekolah Menengah Atas · Grades 10–12

13Mutasi dan Keragaman Genetik

Seorang anak lahir sama sekali tanpa pigmen — rambut putih, kulit pucat, mata yang tidak tahan cahaya terang — dari dua orang tua biasa dalam keluarga tanpa riwayat keadaan itu. Sebuah koloni bakteri yang belum pernah bertemu antibiotik memuat, dari seratus juta sel, beberapa yang sudah menahannya. Seorang tukang kebun menemukan satu cabang semak mawar yang berbunga dengan warna yang berbeda. Pada tiap hal itu sebuah urutan DNA telah berubah, sekali, dalam satu sel; dan pada tiap hal itu perubahannya disalin dengan setia sesudahnya. Bab ini membahas perubahan itu: apa perubahannya, dari mana asalnya, bagaimana selnya membatasinya, dan mengapa kehidupan bergantung pada perubahan itu yang tidak pernah benar-benar berhenti.

13.1 Apa itu mutasi

Definisi 13.1 (Mutasi)

Sebuah mutasi adalah perubahan urutan nukleotida sebuah molekul DNA, yang diwariskan kepada keturunan sel tempat ia terjadi. Yang terlazim adalah mutasi titik, yang mengenai satu atau beberapa nukleotida:

substitusi: satu nukleotida digantikan yang lain;
insersi: satu nukleotida atau lebih ditambahkan;
delesi: satu nukleotida atau lebih disingkirkan.

Perubahan yang lebih besar — sebuah ruas yang digandakan, dibalik, dipindahkan, atau satu kromosom utuh yang bertambah atau hilang — juga merupakan mutasi.

Tiga mutasi titik pada urutan yang sama (hurufnya dikelompokkan bertiga karena alasan yang dijelaskan pada ). Substitusi mengubah satu kedudukan; insersi atau delesi menggeser segalanya di hilirnya. — Tiga mutasi titik pada urutan yang sama (hurufnya dikelompokkan bertiga karena alasan yang dijelaskan pada Bab 14). Substitusi mengubah satu kedudukan; insersi atau delesi menggeser segalanya di hilirnya.

Proposisi 13.2 (Di mana mutasi terjadi, dan pada siapa)

Mutasi yang terjadi dalam sel tubuh (mutasi somatik) hanya diteruskan kepada keturunan sel itu: paling banyak sebidang jaringan, pada satu individu. Mutasi dalam sel kelamin — sebuah gamet atau salah satu bakalnya — diteruskan kepada keturunan yang dikandung darinya dan kepada setiap selnya: mutasi sel kelamin adalah satu-satunya macam yang masuk ke pewarisan sifat spesiesnya. Cabang ganjil semak mawarnya bersifat somatik; keadaan anak tanpa pigmen itu berasal dari mutasi sel kelamin pada seorang moyangnya, yang terbawa diam-diam selama beberapa keturunan.

Bukti. Diterima tanpa bukti pada tingkat ini. ∎

Contoh 13.3 (Frekuensi mutasinya)

Replikasi meninggalkan sekitar satu kesalahan tiap $10^9$ nukleotida (Bab 11). Karena itu gen sepanjang $3000$ pasangan basa salah disalin sekitar sekali tiap $300\,000$ replikasi; seorang manusia, yang genomnya disalin sekitar $10^{16}$ kali seumur hidup, menumpuk mutasi pada tiap gen dalam banyak sel. Tiap anak lahir dengan sekitar 60 mutasi baru yang tidak dibawa kedua orang tuanya — hampir semuanya dalam 98% genomnya yang bukan gen.

13.2 Sebabnya: spontan dan terimbas

Proposisi 13.4 (Mutasi spontan)

Mutasi muncul dalam setiap sel, tanpa perantara luar apa pun: dari pemasangan keliru yang langka yang lolos dari pemeriksaan polimerasenya, dan dari ketakmantapan kimia DNA itu sendiri, yang basanya dirusak ribuan kali sehari tiap sel oleh air dan molekul reaktif metabolisme biasa. Mutasi spontan semacam itu bersifat acak: ia terjadi pada kedudukan mana pun, dengan laju yang tidak bergantung pada apakah perubahannya akan berguna bagi selnya.

Bukti percobaan. Lederberg (1952) menyebarkan bakteri yang belum pernah terpapar antibiotik pada sebuah cawan, membiarkannya tumbuh menjadi koloni, lalu menekankan bantalan beludru pada cawannya dan mencapkan bekasnya — koloni yang sama pada kedudukan yang sama — pada beberapa cawan yang memuat antibiotik. Segelintir koloni yang tahan muncul pada kedudukan yang sama pada tiap cawan antibiotiknya. Karena koloni itu berasal dari koloni yang sama pada cawan aslinya, yang belum pernah bertemu antibiotik, mutasi ketahanannya sudah ada sebelum paparannya: antibiotiknya menyingkapkannya dan tidak menyebabkannya. Mutasinya terjadi secara acak selama pertumbuhan koloninya, tanpa mengindahkan kegunaannya kelak. ∎

Penanaman replika. Koloni yang tumbuh tanpa antibiotik dicapkan pada cawan berantibiotik. Koloni yang tahan (merah) muncul pada kedudukan yang serupa pada tiap replikanya: ketahanannya sudah ada dalam koloni aslinya, sebelum sentuhan apa pun dengan obatnya.

Definisi 13.5 (Mutagen)

Sebuah mutagen adalah perantara ragawi atau kimia yang menaikkan laju mutasi dengan merusak DNA. Cahaya ultraviolet melaskan timin yang bertetangga pada satu untai; sinar-X dan keradioaktifan memutuskan untainya; zat kimia seperti benzopiren asap tembakau atau aflatoksin biji-bijian berjamur menempel pada basanya dan memuntir heliksnya. Sel yang terpapar mutagen membawa mutasi terimbas di samping mutasi spontannya — tetap pada kedudukan yang acak, hanya lebih banyak jumlahnya.

Contoh 13.6 (Ultraviolet pada ragi)

Sel ragi disebarkan pada cawan dan dipaparkan pada cahaya ultraviolet selama waktu yang meningkat: setelah $10\,\mathrm{s}$ separuh selnya gagal membentuk koloni, setelah $20\,\mathrm{s}$ seperempatnya, setelah $30\,\mathrm{s}$ seperdelapannya — tiap dosisnya membagi dua yang selamat. Di antara yang selamat, bagian koloni dengan sifat yang berubah secara kasatmata (warna, bentuk, ketidakmampuan tumbuh pada gula tertentu) naik dari satu tiap sejuta menjadi satu tiap seribu. Lampunya membunuh dengan merusak DNA melampaui perbaikannya, dan memutasi dengan merusaknya tepat sebelum batas itu.

Ketahanan hidup sel ragi terhadap paparan ultraviolet. Sel normal kehilangan separuh jumlahnya tiap 10\, s; galur yang tidak mampu memperbaiki kerusakan ultraviolet kehilangan sembilan persepuluhnya tiap 10\, s. Bedanya adalah hasil kerja perbaikannya. — Ketahanan hidup sel ragi terhadap paparan ultraviolet. Sel normal kehilangan separuh jumlahnya tiap $10\,\mathrm{s}$ ; galur yang tidak mampu memperbaiki kerusakan ultraviolet kehilangan sembilan persepuluhnya tiap $10\,\mathrm{s}$ . Bedanya adalah hasil kerja perbaikannya.

Dua cawan yang ditanami bakteri yang sama. Kiri: tanpa paparan, sebuah hamparan yang menerus. Kanan: setelah paparan ultraviolet, hanya sel yang kerusakan DNA-nya terperbaiki tepat waktu yang tumbuh menjadi koloni.

13.3 Sel melawan: perbaikan

Proposisi 13.7 (Perbaikan DNA)

Sebuah sel menderita puluhan ribu lesi DNA sehari dan hampir tidak menyimpan satu pun: sistem enzim khusus meronda heliks gandanya, mengenali basa yang rusak atau salah pasang, memotong keluar ruas yang cacat pada satu untai dan membangunnya kembali dengan memakai untai yang lain sebagai cetakan — yaitu komplementaritas Bab 3 sekali lagi. Sebuah lesi menjadi mutasi hanya jika ia lolos dari perbaikan sebelum replikasi berikutnya menyalinnya. Perbaikan itulah sebabnya laju mutasinya $10^{-9}$ dan bukan $10^{-5}$ .

Bukti percobaan. Orang dengan keadaan turunan xeroderma pigmentosum tidak punya salah satu enzim yang memotong keluar kerusakan ultraviolet. Kulitnya, jika terpapar cahaya siang biasa, menumbuhkan kanker seribu kali lebih sering daripada kulit normal dan sejak masa kanak-kanak awal; jika terlindung dari matahari, kulitnya normal. Ultraviolet yang sama, lesi yang sama — tetapi tanpa perbaikannya lesinya tinggal, dan mutasinya menumpuk dalam gen yang mengendalikan pembelahan sel (Bab 17). Galur ragi dan bakteri yang tidak punya enzim perbaikan memperlihatkan kepekaan berlebih yang sama di laboratorium. ∎

Perlombaan antara perbaikan dan replikasi. Lesi yang dipotong keluar dan dibangun kembali dari untai yang lain tidak meninggalkan jejak; lesi yang masih ada ketika garpunya lewat disalin ke dalam urutannya dan menjadi mutasi.

13.4 Akibat sebuah mutasi

Proposisi 13.8 (Dari urutan ke fenotipe)

Sebuah mutasi mengubah satu alel menjadi alel yang baru. Pengaruhnya bergantung pada tempat jatuhnya dan pada apa yang diperbuatnya terhadap protein yang disandikan gennya (Bab 14 memberi aturannya):

di luar gen mana pun, atau pada kedudukan yang tidak mengubah proteinnya: tanpa pengaruh — inilah yang terbanyak;
di dalam sebuah gen, yang mengubah satu asam amino: protein yang bekerja sedikit berbeda, atau sama sekali tidak bekerja, atau kadang-kadang lebih baik;
di dalam sebuah gen, yang menggeser atau memenggal pesannya: lazimnya protein yang tidak bekerja.

Apakah protein yang berubah itu merugikan, netral atau berguna bergantung pada lingkungannya: alel gen hemoglobin yang sama menjadi beban di daerah tanpa malaria dan menjadi perlindungan di tempat malaria hadir.

Bukti. Diterima tanpa bukti pada tingkat ini. ∎

Contoh 13.9 (Pigmen yang hilang, pigmen yang tersimpan)

Pigmen melanin dibuat sebuah enzim. Puluhan mutasi gennya yang berbeda telah dikenal, yang masing-masing menghasilkan enzim yang tidak bekerja dan, pada orang yang membawa dua alel semacam itu, keadaan tanpa pigmen pada pembuka bab ini. Setiap satunya muncul secara acak, sekali, dalam sebuah sel kelamin; keadaan yang kasatmata itu muncul hanya ketika dua pembawa mewariskan alelnya yang diam kepada anak yang sama. Gen yang sama, dalam alel yang lain, membuat enzim yang sedikit kurang aktif — dan kulit yang lebih terang, yang lazim pada populasi yang selama ribuan tahun hidup di lintang tinggi, tempat pigmen yang sedikit lebih sedikit membiarkan kulitnya membuat vitamin D yang lebih banyak dari matahari yang lemah.

Proposisi 13.10 (Mutasi, sumber keragaman)

Tiap alel tiap gen bermula sebagai mutasi alel yang lebih dahulu. Mutasi adalah satu-satunya proses yang menciptakan informasi genetik yang baru; pengocokan seksual pada tahun terakhir hanya menggabungkan ulang apa yang telah dibuat mutasi. Meskipun langka, acak dan sebagian besar netral atau merugikan bagi individunya, mutasi tetap merupakan yang memasok, sepanjang beberapa keturunan, keragaman yang menjadi sandaran evolusi Bab 5.

Bukti. Diterima tanpa bukti pada tingkat ini. ∎

Metode 13.11 (Menganalisis sebuah mutasi)

Bandingkan urutan mutannya dengan urutan aslinya, huruf demi huruf, dan sebutkan nama perubahannya (substitusi, insersi, delesi; berapa nukleotida).
Tentukan letaknya: di dalam gen atau di luarnya; jika di dalam gen, apakah pembacaan pesannya bergeser.
Kenali sel tempatnya terjadi: somatik (satu individu, satu jaringan) atau sel kelamin (diwariskan).
Carilah sebabnya jika lajunya tidak lazim (paparan mutagen, perbaikan yang cacat); jika tidak, timpakan pada kebetulan.
Timbanglah akibatnya pada aras protein, sel, organisme dan populasinya — dalam urutan itu, dan dalam lingkungan yang dinyatakan.

Catatan 13.12 (Keacakan, secara tepat)

“Acak” tidak berarti bahwa setiap kedudukan bermutasi sama sering — sebagian urutan lebih rapuh — dan tidak pula berarti mutasinya tanpa sebab. Ia berarti bahwa terjadinya sebuah mutasi tidak bergantung pada apakah mutasi itu akan menolong selnya: bakteri tahan antibiotik pada cawan replikanya tidak dibuat tahan oleh antibiotiknya, dan tidak ada organisme yang dapat “memutuskan” bermutasi ke arah yang berguna. Seleksilah yang mengarahkan, sesudahnya; mutasi hanya memasok.

13.5 Latihan

Latihan 13.1 ★

Rumuskan mutasi dan sebutkan ketiga macam mutasi titik.

Solusi

Solusi Latihan 13.1.

Perubahan urutan nukleotida DNA, yang diwariskan kepada keturunan selnya. Substitusi, insersi, delesi.

Latihan 13.2 ★

Bandingkan ATGCCTGAAT dengan mutan ATGCCAGAAT, ATGCCTGAT dan ATGCCTTGAAT. Sebutkan nama tiap mutasinya.

Solusi

Solusi Latihan 13.2.

ATGCCAGAAT: substitusi (T menjadi A pada kedudukan 6). ATGCCTGAT: delesi satu A. ATGCCTTGAAT: insersi satu T.

Latihan 13.3 ★

Apa beda mutasi somatik dan mutasi sel kelamin? Yang mana yang menentukan bagi pewarisan sifat?

Solusi

Solusi Latihan 13.3.

Somatik: dalam sel tubuh, yang hanya diwariskan kepada keturunan sel itu di dalam individunya. Sel kelamin: dalam gamet atau bakalnya, yang diwariskan kepada keturunannya dan seluruh selnya. Hanya mutasi sel kelamin yang masuk ke pewarisan sifat.

Latihan 13.4 ★

Sebutkan tiga mutagen dan, untuk salah satunya, kerusakan yang diperbuatnya pada DNA.

Solusi

Solusi Latihan 13.4.

Cahaya ultraviolet, sinar-X, benzopiren asap tembakau (juga keradioaktifan, aflatoksin). Ultraviolet melaskan dua timin yang bertetangga pada satu untai, sehingga heliksnya terpuntir.

Latihan 13.5 ★

Apa yang dipakai sistem perbaikan sebagai cetakan untuk membangun kembali ruas yang rusak? Mengapa itu mungkin?

Solusi

Solusi Latihan 13.5.

Untai komplementernya yang utuh: karena tiap untai menentukan untai yang lain, urutan yang benar bagi ruas yang rusak dapat dibangun kembali dari pasangannya.

Latihan 13.6 ★★

Dari gambar ketahanan hidupnya, berapa bagian ragi normal yang selamat dari $40\,\mathrm{s}$ ultraviolet? Dan berapa bagian galur yang kurang perbaikannya? Dengan faktor berapa perbaikannya meningkatkan ketahanan hidup pada dosis itu?

Solusi

Solusi Latihan 13.6.

Normal: sekitar 6%; yang kurang perbaikannya: 0.01%. Perbaikannya meningkatkan ketahanan hidup sekitar 600 kali lipat pada dosis itu.

Latihan 13.7 ★★

Sebuah biakan berisi $10^9$ bakteri disebarkan pada cawan berantibiotik dan 20 koloni tumbuh. Perkirakan frekuensi sel yang tahan. Apakah ini memberitahumu bahwa mutasinya disebabkan antibiotiknya?

Solusi

Solusi Latihan 13.7.

$20/10^9 = 2 \times 10^{-8}$ . Tidak: cawannya hanya menyingkapkan sel mana yang sudah tahan; apakah antibiotiknya menyebabkan mutasinya menuntut uji replikanya.

Latihan 13.8 ★★

Jelaskan dengan kata-katamu sendiri mengapa kedudukan koloni tahan yang serupa pada cawan replikanya membuktikan bahwa mutasinya terjadi sebelum paparannya.

Solusi

Solusi Latihan 13.8.

Tiap replikanya menerima sel dari koloni asli yang sama. Jika antibiotiknya menyebabkan ketahanan saat bersentuhan, sel yang terkena akan berupa segelintir sel acak pada tiap replikanya, pada kedudukan yang tak berhubungan. Menemukan ketahanannya selalu pada kedudukan yang sama berarti koloni asli itu, yang tumbuh tanpa obatnya, sudah memuat sel yang tahan.

Latihan 13.9 ★★

Sebuah gen sepanjang $3000$ pasangan basa disalin dengan satu kesalahan tiap $10^9$ nukleotida. Dalam jaringan berisi $10^{12}$ sel, yang semuanya berasal dari satu sel lewat 40 pembelahan, kira-kira berapa sel yang membawa mutasi baru pada gen itu? (Hitung hanya kesalahan yang dibuat pada pembelahan terakhirnya.)

Solusi

Solusi Latihan 13.9.

Kesalahan tiap salinan gennya: $2 \times 3000 \times 10^{-9} = 6 \times 10^{-6}$ (kedua untainya). Di antara $10^{12}$ sel yang dihasilkan pada pembelahan terakhirnya, sekitar $6 \times 10^{6}$ membawa mutasi baru pada gen itu.

Latihan 13.10 ★★

Sebuah semak mawar berbunga pada satu cabang dengan warna yang berbeda. Setek dari cabang itu memberi semak dengan warna yang baru; biji dari bunganya memberi mawar biasa. Jelaskan kedua hasilnya.

Solusi

Solusi Latihan 13.10.

Mutasi somatik dalam sebuah sel tunas memberi cabang itu warnanya; seteknya adalah jaringan itu, sehingga seteknya menyimpannya. Sel kelamin bunganya berasal dari cabang yang sama, tetapi perubahan pada satu alel hanya diwariskan kepada separuh gametnya, dan bakal bijinya dibuahi serbuk sari yang membawa alel biasa; alel yang baru itu, jika resesif, tersembunyi pada kecambahnya.

Latihan 13.11 ★★

Mengapa orang dengan xeroderma pigmentosum menumbuhkan kanker kulit tetapi tidak, misalnya, kanker usus?

Solusi

Solusi Latihan 13.11.

Enzim yang hilang itu memperbaiki kerusakan ultraviolet; ultraviolet hanya menembus kulitnya. Ususnya tidak menerima ultraviolet, tidak menderita lesi semacam itu, dan tidak memerlukan perbaikan itu.

Latihan 13.12 ★★★

Tabir surya menyerap ultraviolet. Dengan gambar ketahanan hidupnya, jelaskan apa yang diperbuat tabir surya yang meloloskan sepersepuluh ultravioletnya terhadap jumlah lesi tiap sel kulit dalam satu jam matahari, dan mengapa “tidak terbakar matahari” tidak berarti “tanpa mutasi”.

Solusi

Solusi Latihan 13.12.

Lesinya sebanding dengan dosisnya: sepersepuluh ultravioletnya berarti sepersepuluh lesinya tiap sel tiap jam — tetap ribuan. Kulit terbakar matahari adalah matinya banyak sel; di bawah dosis itu selnya bertahan, tetapi lesi yang lolos dari perbaikan menjadi mutasi. Tidak terbakar berarti kerusakannya masih dapat dilewati, bukan tidak ada.

Latihan 13.13 ★★★

Sebuah alel gen hemoglobin melindungi terhadap malaria pada pembawa satu salinan tetapi menyebabkan penyakit berat pada pembawa dua salinan. Bahaslah apakah mutasi ini “merugikan” atau “berguna”, dan apa yang memutuskannya.

Solusi

Solusi Latihan 13.13.

Bukan keduanya dengan sendirinya. Di daerah bermalaria, satu salinannya menaikkan ketahanan hidup, dan alelnya tetap lazim meskipun penderita dua salinannya sakit; di tempat malarianya tidak ada, ia hanya menyebabkan penyakit dan menjadi langka. Lingkungannya, dan jumlah salinannya, yang memutuskan nilai sebuah mutasi.

Latihan 13.14 ★★★

Bakteri dalam kaldu tanpa antibiotik ditemukan, setelah 30 generasi, memuat satu sel tahan tiap sejuta. Jika antibiotiknya lalu ditambahkan, apa yang terjadi pada biakannya dalam sehari? Jelaskan mengapa dokter mendesak agar satu rangkaian antibiotik dihabiskan.

Solusi

Solusi Latihan 13.14.

Sel yang peka mati; sel yang tahan, yang sudah hadir, membelah dengan bebas dan dalam sehari biakannya seluruhnya tahan. Rangkaian yang dihentikan lebih awal meninggalkan yang selamat terakhir — yang paling tahan — tetap hidup untuk tumbuh kembali, dalam tubuh yang kini diperkaya ketahanan; menghabiskan rangkaiannya membunuhnya sebelum ia berlipat ganda.

Latihan 13.15 ★★★

“Jika mutasi hampir selalu merugikan, evolusi tidak dapat dibangun di atasnya.” Bahaslah dalam satu paragraf, dengan gagasan keacakan, bagian mutasi yang netral, lingkungannya, dan skala waktunya.

Solusi

Solusi Latihan 13.15.

Sebagian besar mutasi bersifat netral (di luar gen atau tanpa pengaruh pada proteinnya), sebagian kecil merugikan, sangat sedikit yang berguna; karena bersifat acak, mutasi terjadi tanpa memandang kegunaannya, tetapi seleksi menyimpan yang berguna dan menyingkirkan yang merugikan. Kegunaannya bergantung pada lingkungannya, sehingga mutasi yang merugikan hari ini dapat menjadi mutasi yang menentukan ketika keadaannya berubah. Sepanjang ribuan keturunan, dengan miliaran individu, bahkan mutasi berguna yang langka pun muncul berulang kali: evolusi dibangun di atas sisa yang terpilah, bukan di atas mutasi rata-rata.

13.6 Soal: Cap Beludru

Soal 13.1

Soal akhir pekan — penanaman replika Lederberg yang disusun ulang: koloni yang terhitung, ketahanan yang dipetakan, asal mutasinya yang diputuskan, dan lajunya yang terukur

Seorang murid menyebarkan sekitar 200 bakteri, dari biakan yang belum pernah bertemu antibiotik streptomisin, pada sebuah cawan tanpa antibiotik. Setelah semalam, 200 koloni telah tumbuh, masing-masing dari satu sel dan masing-masing memuat sekitar $10^7$ sel. Sebuah bantalan beludru ditekankan pada cawannya dan dicapkan pada tiga cawan yang memuat streptomisin. Keesokan harinya, cawan A memperlihatkan dua koloni tahan, cawan B dua, cawan C dua — pada dua kedudukan yang sama pada ketiganya.

Bagian I — Percobaannya.

Mengapa koloni pada cawan aslinya harus berasal dari sel tunggal, dan mengapa jumlah bakteri yang disebarkan dijaga tetap kecil?
Jelaskan apa yang dipindahkan beludrunya, dan mengapa kedudukan sebuah koloni terjaga.
Dua kedudukan dari 200 memberi koloni tahan pada tiap replikanya. Apa yang ditunjukkan kesesuaian antara ketiga replikanya?
Andaikan sebagai gantinya antibiotiknya mengimbaskan ketahanan pada sebagian kecil selnya saat bersentuhan. Lukiskan pola yang lalu akan diperlihatkan ketiga replikanya.
Mana dari kedua dugaan itu — mutasi sebelum sentuhan, atau pengimbasan oleh sentuhan — yang disokong pola yang teramati? Nyatakan alasannya dalam satu kalimat.

Bagian II — Kembali ke cawan aslinya.

Murid itu mengambil sel dari kedua kedudukan tahan pada cawan aslinya (yang belum pernah menyentuh antibiotiknya) dan dari dua kedudukan lain, lalu menguji tiap cuplikannya pada streptomisin. Ramalkan hasilnya.
Kedua koloni pada kedudukan tahannya memuat sekitar $10^7$ sel masing-masing. Apakah seluruh selnya tahan, atau hanya sebagian? Apa yang perlu kamu ketahui untuk memutuskannya?
Sebuah koloni tumbuh dari satu sel lewat sekitar 23 pembelahan. Jika mutasinya terjadi pada pembelahan ke-20, berapa bagian sel koloninya yang membawanya? Dan jika pada pembelahan ke-3?
Jelaskan mengapa menguji seluruh koloni dapat menyingkapkan mutasi yang hanya terjadi pada sebagian selnya.
Mengapa percobaannya hanya berhasil jika koloni pada cawan replikanya tumbuh tepat di tempat koloni aslinya berada?

Bagian III — Mengukur lajunya.

Murid itu mengulang percobaannya dengan 50 cawan asli berisi 200 koloni masing-masing: 10 000 koloni, yang 30 di antaranya memberi replika yang tahan. Berapa bagian koloni yang membawa sedikitnya satu sel tahan?
Tiap koloninya muncul dari satu sel lewat sekitar $10^7$ pembelahan sel. Perkirakan peluang bahwa sebuah pembelahan tertentu menghasilkan mutasi ketahanan.
Ketahanan terhadap streptomisin menuntut perubahan pada satu kedudukan tertentu satu gen. Bandingkan perkiraanmu dengan laju kesalahan replikasi $10^{-9}$ tiap nukleotida, lalu beri tanggapan.
Sebuah biakan berisi $10^9$ sel ditumbuhkan dari satu sel dalam kaldu tanpa antibiotik. Dengan lajumu, perkirakan berapa sel tahan yang mungkin dimuatnya ketika antibiotiknya akhirnya ditambahkan.
Jika mutasi ketahanannya terjadi pada awal pertumbuhan biakan itu, bagaimana jumlah sel tahannya berubah? Mengapa biakan yang diulang memberi hitungan yang sangat berbeda-beda?

Bagian IV — Apa maknanya.

Jelaskan beda antara “mutasi bersifat acak” dan “mutasi bersifat langka”, dan mana yang ditegakkan percobaannya.
Antibiotiknya tidak menciptakan ketahanannya. Apa yang diperbuatnya pada populasinya?
Terjemahkan percobaannya ke dalam bahasa Proposisi 13.10: apa yang memasok keragamannya, dan apa yang memilahnya?
Seorang murid membantah bahwa kedua koloni tahan pada cawan aslinya “tampak persis seperti yang lain”. Jelaskan mengapa sebuah mutasi dapat tak terlihat sampai lingkungannya berubah.
Nyatakan hasilnya: apa yang dibuktikan kedudukan yang serupa pada tiga replika beludrunya tentang asal mutasinya, dan laju tiap pembelahan yang kamu ukur.

Solusi

Solusi Soal 13.1.

1. Agar tiap koloninya menjadi klon dengan asal yang diketahui, dan agar koloninya cukup terpisah untuk dibedakan pada replikanya.

2. Beberapa sel dari puncak tiap koloninya, dalam susunan geometri yang sama seperti pada cawannya, karena bantalannya ditekan rata tanpa tergeser.

3. Bahwa sel yang tahan hadir dalam kedua koloni asli itu: tiga replika yang saling bebas tidak sepakat karena kebetulan.

4. Koloni tahan pada kedudukan acak yang tak berhubungan pada ketiga cawannya, karena sel mana yang terimbas akan berbeda dari replika ke replika.

5. Mutasi sebelum sentuhannya: ketahanannya terpetakan pada koloni asli, yang tidak pernah bertemu obatnya.

6. Sel dari kedua kedudukan tahannya tumbuh pada streptomisin; sel dari kedudukan lainnya tidak.

7. Barangkali hanya sebagian: mutasinya terjadi pada suatu pembelahan selama pertumbuhan koloninya, dan hanya keturunan sel itu yang tahan. Untuk memutuskannya, orang akan menanam sejumlah sel koloninya yang diketahui pada streptomisin dan menghitung yang selamat.

8. Pada pembelahan ke-20 dari 23: $1/2^{20-1}$ …lebih sederhana lagi, sel mutannya lalu membelah 3 kali lagi: $2^3 = 8$ sel tahan dari $2^{23}$ , sekitar satu tiap sejuta. Pada pembelahan ke-3: satu dari 8 sel yang lalu hadir, jadi seperdelapan koloninya.

9. Bahkan beberapa sel tahan di antara sekitar $10^4$ sel yang diangkat beludrunya sudah cukup untuk mendirikan sebuah koloni pada cawan antibiotiknya; ujinya mengenali kehadiran sel yang tahan, bukan bagiannya.

10. Alasannya bersandar pada kedudukan: hanya jika geometrinya terjaga, sebuah koloni pada replikanya dapat disamakan dengan sebuah koloni pada cawan aslinya.

11. $30/10\,000 = 3 \times 10^{-3}$ .

12. Sekitar $3 \times 10^{-3}$ mutasi tiap $10^7$ pembelahan: $3 \times 10^{-10}$ tiap pembelahan.

13. Seorde dengan laju kesalahan pada satu nukleotida: mutasi ketahanannya pada dasarnya adalah satu substitusi tertentu yang lolos dari perbaikan.

14. $10^9$ pembelahan pada $3 \times 10^{-10}$ : rata-rata sepersekian mutasi, sehingga sebagian besar biakannya memuat nol atau beberapa sel tahan (tiap mutasinya lalu dilipatgandakan pembelahan yang menyusulnya).

15. Mutasi pada pembelahan yang awal diwarisi bagian besar biakannya, sehingga hitungannya besar; mutasi yang belakangan hanya memberi beberapa sel tahan. Karena saatnya acak, biakan yang diulang memberi hitungan yang tersebar luas — dan itu sendiri menjadi tanda bahwa mutasinya muncul sebelum, bukan sebagai tanggapan atas, antibiotiknya.

16. Langka: mutasi jarang terjadi tiap pembelahan. Acak: mutasi terjadi tanpa bergantung pada kegunaannya. Percobaannya menegakkan keacakannya (alasan kedudukannya); hitungan Bagian III mengukur kelangkaannya.

17. Antibiotiknya memilah populasinya: ia membunuh sel yang peka dan membiarkan sel yang tahan berlipat ganda — itulah seleksi.

18. Mutasi memasok alel yang tahan, secara acak, sebelum ada kebutuhan apa pun; antibiotiknya memilah populasinya, dan hanya menyimpan pembawanya.

19. Mutasinya mengubah sebuah molekul yang terlibat dalam kerja obatnya, bukan pertumbuhan atau rupa koloninya tanpa obatnya; beda genetik punya pengaruh yang kasatmata hanya dalam lingkungan tempat beda itu berarti.

20. Kedudukan yang serupa pada ketiga replikanya membuktikan bahwa mutasi ketahanannya muncul sebelum, dan tanpa bergantung pada, paparan antibiotiknya; laju yang terukur sekitar $3 \times 10^{-10}$ tiap pembelahan sel.

Istilah yang didefinisikan dalam bab ini

Lihat semua 479 istilah di glosarium